INTRODUÇÃO: A Doença de Krabbe (DK) é uma leucodistrofia de células globoides, rara de incidência de 1/100.000 nascidos, com caráter autossômico recessivo causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC), o que leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. DESCRIÇÃO DO CASO: DMS, 2 anos e 6 meses, masculino, natural e procedente de Porto Nacional (TO), filho de um casal não consanguíneo...

Autores: alynny aparecida de carvalho (itpac - porto nacional - tocantins), maria thereza oliveira barros (itpac - porto nacional - tocantins), adrianni barros costa (itpac - porto nacional - tocantins), camila cardoso martins costa maculan (itpac - porto nacional - tocantins), patricia cardoso caldeira stefanello (itpac - porto nacional - tocantins), maria luiza ribeiro da costa serafim (ikat - vitoria - espirito santo), kamila magalhaes sampaio (ikat - vitoria - espirito santo), helen cristina fernandes (puc - goiania - goias)

Introdução: O albinismo tem sua apresentação mais comum na forma oculocutânea. Contudo, em certas etiologias pode associar-se também a defeitos cardiopulmonares, como na Síndrome de Hermansky-Puldak (SHC) e na de Vici (SVC). Descrição do Caso: A.V.A.B, 9 anos, masculino, nascido pré-termo, portador de albinismo, nistagmo, miopia, forame oval pérvio e hérnia testicular. Paciente apresenta sopro sistólico (+/4), dispneia aos grandes esforços concomitante à pele fria, língua arroxeada e episódios c...

Autores: larissa pio dias (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara, instituto da primeira infancia - iprede), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara)

Introdução: A trissomia do cromossomo 8 em mosaico (T8MS) é uma condição genética rara, com prevalência estimada em 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos, com fenótipo altamente variável. O sexo masculino é mais comumente afetado (5:1). Descrição do caso: EFS, 8 meses, sexo masculino, primeiro filho do casal não consanguíneo. Sem intercorrências perinatais. Foi internado aos 7 meses devido quadro de pneumonia associado a infecções de vias aéreas superiores de repetição. No decorrer da internação f...

Autores: mariana gaspar mendonca (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), tamy ezaki castro (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), moacir batista de campos neto (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), ilia reis de aragao (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), pricila bernardi (hospital universitario da universidade federal de santa catarina)

Introdução: A Síndrome de Poland relaciona-se com malformações vasculares entre quinta e oitava semana de gestação, alterando o desenvolvimento musculoesquelético. Caracteriza-se por deformações ósseas e musculares, com agenesia unilateral de músculo peitoral associada à braquidactilia ipsilateral. Descrição do caso: Este caso refere-se a um lactente do sexo masculino, que apresentou malformações em hemitórax direito e membro superior ipsilateral com simbracdactilia ao exame físico. Na Tomografi...

Autores: vitor cardoso pereira machado (universidade de mogi das cruzes), victoria linhares maia santana (universidade de mogi das cruzes), bruna vitoria silva (universidade de mogi das cruzes), leonardo boundok martinelli (universidade de mogi das cruzes), henrique george naufel (universidade de mogi das cruzes)

Introdução: Em 2 dos casos, a Síndrome de Down (SD) ocorre devido à translocação Robertsoniana entre os cromossomos 21 e 14, que sofrem quebras nas regiões centroméricas, formando novo cromossomo. Descrição do caso: H. M. P., 4 anos, masculino, nascido a termo, parto cesárea, 3,330 kg e perímetro cefálico 33,5 cm. Ao nascimento, manifestava fácies típica de SD e prega palmar única. Aos 2 meses, realizou cariótipo que revelou translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 [46, XY, r...

Autores: larissa pio dias (universidade federal do ceara), amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara, instituto da primeira infancia - iprede), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara)

Introdução: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I, Autossômica Dominante, caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das extremidades, e características faciais dismórficas. Devido às múltiplas alterações, o tratamento adequado deve ser realizado logo na infância, a fim de obter o melhor prognóstico para o paciente. Descrição do caso: N.G.S., sexo feminino, 18 anos, encaminhada à geneticista aos 5 anos de vida com quadro clínico comprometido: acrocefali...

Autores: juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A microssomia hemifacial (HFM) é a assimetria facial isolada mais frequentemente encontrada, apresentando na maioria dos casos defeito genético esporádico. Contudo, há relatos raros onde o padrão de herança é autossômico dominante (AD), sendo risco estimado de recorrência para parentes em primeiro grau de um afetado de 3. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos, com história de restrição do fluxo e restrição do crescimento intrauterino com oligodramnio na gestação, nasc...

Autores: juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

INTRODUÇÃO: A artrogripose múltipla congênita (AMC) não é uma doença, e sim, uma síndrome rara. É um grupo heterogêneo de alterações congênitas de etiologias desconhecidas, provavelmente múltiplas, caracterizada por extrema rigidez e contratura das articulações (geralmente em flexão), associada à hipoplasia ou ausência de desenvolvimento muscular e de tecidos moles. Embora muitas vezes ocorra isoladamente, a artrogripose pode ser parte de um complexo de anomalias congênitas multissistêmicas. An...

Autores: luanna lucas barbosa caetano (hospital regional de caceres dr antonio fontes), jose edson pavini nunes (hospital regional de caceres dr antonio fontes), daise amaral torres (hospital regional de caceres dr antonio fontes), jaqueline covatti vargas (universidade estadual de caceres- unemat), karine ferreira menezes (universidade estadual de caceres- unemat), marco tulio mendes rodovalho (universidade estadual de caceres- unemat), israel de souza marques (universidade estadual de caceres- unemat)

A síndrome de deleção 22q11 (22q11DS), ou Síndrome de DiGeorge (SDG), cursa, dentre outras características, com cardiopatias, imunodeficiências, anomalias renais, anomalias auditivas e atraso no crescimento e no desenvolvimento. Descrição do caso: Lactente do sexo feminino, 11 meses, nascida a termo por parto cesáreo, com história de hidronefrose fetal e filha de pais sem consanguinidade, encaminhada a serviço de referência por pouco ganho de peso e de estatura. À admissão, evidenciou-se baixa i...

Autores: raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

Introdução: Doença de Gaucher (DG), é uma alteração autossômica recessiva decorrente de mutações no gene codificador da enzima glicocerebrosidase. Assim, a degradação de glicocerebrosídeos é prejudicada propiciando acúmulo lisossomal dessa substância. Descrição do caso: Pacientes, 7 meses, gemelares, encaminhadas ao ambulatório de gastropediatria com história de perda ponderal desde os 3 meses. Ao exame físico apresentavam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatoesplenomegalia e desnutr...

Autores: junior vasconcelos (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), ana luiza gomes augusto (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), thaiza rodrigues noronha (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), leticia de melo marques (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), jessica melchior (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), jessica de almeida farias (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), gabrielle torres decknis (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), giulia camyla santos chies miranda (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms)