Introdução: Este relato descreve um caso raro de síndrome de Turner causada por mosaicismo 47, XXX [18] / 45, X [12]._x000D_ _x000D_ Descrição do caso: Escolar, feminina, 11 anos e 1 mês, queixou ser menor que as meninas da mesma idade. Negou comorbidades. Pais não consanguíneos. Menarca com 10 anos e meio, ciclo menstruais regulares. Altura: p18%, Peso: p80%. Ao exame físico, presença de: pescoço curto, mãos e pés pequenos, encurtamento do 4º metacarpo e cúbito valgo. Investigação diagnóstica,...

Autores: renata villas boas andrade lima (universidade federal da bahia), camila garcia de oliveira (universidade federal da bahia), cresio alves (universidade federal da bahia)

INTRODUÇÃO_x000D_ A avaliação da estatura é motivo frequente de encaminhamento de pacientes pediátricos para avaliação com endocrinologistas. Na grande maioria dos casos, a baixa estatura está relacionada a variações não patológicas do crescimento, não sendo necessário medidas terapêuticas. Porém em algumas ocasiões a identificação de patologias precocemente, com realização de tratamento específico pode impactar de forma positiva na qualidade de vida dos pacientes._x000D_ CASO: _x000D_ BSL, femi...

Autores: mariana cogo furquim (unifesp), fernanda de lins e silva (unifesp), bruna da silva fiori (unifesp), bruno moreira simiao (unifesp), fabiola esgrignoli garcia (unifesp), adriana aparecida siviero miachon (unifesp), angela maria spinola e castro (unifesp), alexander augusto de lima jorge (fmusp)

O Diabetes Mellitus é uma das patologias mais comuns encontradas nos ambulatórios de endocrinologia pediátrica. O DM tipo 1 engloba em torno de 90% dos casos de diabetes, porém é importante identificar sinais de outros possíveis tipos de diabetes, como o diabetes monogênico (MODY). Esse diagnóstico é de suma importância para o manejo apropriado e aconselhamento genético. Paciente 12,8 anos, sexo masculino, encaminhado por DM tipo 1 diagnosticado em 2 exames de glicemia de jejum ocasionais. Em us...

Autores: bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo), bruna sillva fiori (universidade federal de sao paulo), fernanda lins e silva (universidade federal de sao paulo), mariana cogo furquim (universidade federal de sao paulo), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo), andre fernandes reis (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A dosagem de esteroides é um desafio em endocrinologia pediátrica e é feita por métodos de imunoensaios (IA) desde 1960, embora a cromatografia líquida associada à espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS) seja considerada a técnica padrão ouro para esse fim._x000D_ Objetivos: Comparar os resultados da dosagem de esteróides androgênicos por imunoensaios convencionais (IA) e LC-MS/MS antes e após estímulo com gonadotrofina coriônica humana recombinante (hCG-r) em crianças pré-púbe...

Autores: leticia ribeiro oliveira (universidade federal de uberlandia), aline fagundes mayer (universidade federal de uberlandia)

Introdução – Os Distúrbios da Diferenciação Sexual 46,XY (DDS 46,XY) são caracterizados por genitais externos atípicos, causados por virilização intrauterina incompleta. Objetivo – Analisar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes atendidos em hospital universitário com DDS 46,XY. Métodos – Estudo retrospectivo observacional descritivo com revisão de prontuários dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade F...

Autores: priscila kobayashi bonatto jardim (hospital de clinicas), maria gabriela brunetta barth (hospital de clinicas), mariana schimidt evangelista (hospital de clinicas), rosana marques pereira (hospital de clinicas)

Introdução: Pouco se sabe, ainda, a relação entre sobrepeso e obesidade e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Sabe-se que existem fatores de risco adicionais, como a seletividade alimentar, menor frequência de atividade física e uso de psicofármacos que podem levar ao ganho de peso(2). Objetivo: O objetivo desse trabalho foi avaliar os dados ponderais de crianças e adolescentes com TEA comparados com uma população pediátrica saudável._x000D_ Métodos: Um estudo transversal, caso-controle foi...

Autores: gabriela dall agnol farias (unisul), jaime lin (unisul/unesc), maiara de aguiar da costa (unesc), mariana setubal milverstet (unesc), victoria linden de rezende (unesc), cinara ludvig goncalves (unesc)

INTRODUÇÃO_x000D_ Em março de 2020, foi anunciada a pandemia causada pelo COVID-19, resultando em um descuido de outras doenças, como o Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1). Como consequência, foi observado um aumento de cetoacidose diabética (CAD), complicação grave do DM1._x000D_ _x000D_ OBJETIVO_x000D_ O objetivo é relatar o aumento da incidência de CAD, como primeira descompensação do DM1, em crianças e adolescentes da nossa instituição durante a pandemia (janeiro de 2020 até julho de 2021), em co...

Autores: camila manzati galvani (famerp), lucas carvalho carrijo madurro (famerp), sebastiao camargo schmidt neto (famerp), leticia teixeira de carvalho vieira (famerp), giovanna marino saran (famerp)

Introdução: A toxoplasmose consiste em uma zoonose cosmopolita cujo hospedeiro intermediário é o homem. O contágio de grávidas, por sua vez, é de risco elevado, devido à possibilidade de transmissão vertical e alterações gestacionais. Estudos indicam relação entre infecções congênitas com o indício do aparecimento de puberdade precoce (PP). Descrição do caso: Escolar, sexo feminino, nascida em 20/12/2013, de parto cesáreo sem intercorrências, pesando 2,055 kg e medindo 45 cm, diagnosticada com t...

Autores: emanuel victor alves costa (unibh ), virginia mara reis gomes (unibh), cristina borim coda dias goncalves (unibh), gabriela magalhaes de sa coelho (unibh), luis fernando dolabela coelho (unibh)

Introdução: Devido ao crescente número de casos de transtorno do espectro autista (TEA), cada vez mais se busca uma explicação fisiopatológica que compreenda toda a sua complexidade (1). Uma hipótese atual propõe a existência de um desequilíbrio no metabolismo do colesterol no cérebro autista. (2,3). _x000D_ Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil lipídico de crianças e adolescentes com TEA comparados a controles saudáveis_x000D_ Métodos: Um estudo transversal, caso-controle foi...

Autores: gabriela dall agnol farias (unisul), jaime lin (unisul/unesc), maiara de aguiar da costa (unesc), mariana setubal milverstet (unesc), victoria linden de rezende (unesc), cinara ludvig goncalves (unesc)

Avaliada criança de 8 anos de idade no ambulatório de endocrinologia com queixa de baixa estatura importante, diminuição do apetite, constipação intestinal e anemia crônica. Ao exame físico, sua altura era de 106,5 cm (-3,62 dp), peso de 19,6 Kg (IMC de 17,28 Kg/m2, p. 75%). Apresentava atraso de idade óssea (5 anos), hemograma com anemia hipocrômica microcítica, enzimas hepáticas com valores ligeiramente elevados. Valores de TSH de 1494 µUI/ml (VR: 0,79 a 5,85 microUI/mL) e T4 livre de 0,02 ng/...

Autores: andrea de castro leal novaes (uepa), luiz fernando rocha miranda neto (uepa), ingrid nunes da rocha (uepa), igor ximenes parente (uepa), carlos alberto sinimbu de carvalho (uepa)