CAH is caused by the deficiency of the enzyme 21-hydroxylase in 90-95% of cases and leads to the accumulation of 17-hydroxyprogesterone (17OHP). Early diagnosis in neonatal screening (NS) allows adequate treatment and reduces mortality. Objective: To describe CAH NS results in the public health program of the state RS. Methods: The database of the local Reference Service was analyzed and the newborns (NB) with suspected CAH by changing the 17OHP, measured by fluoroimmunoassay technique and adjus...

Autores: cristiane kopacek; paula regla vargas; claudia maria dornelles da silva; mayara jorgens do prado; luciana amorim beltrao; tarciana grandi; maria lucia rosa rossetti; simone martins castro

Introdução: O Diabetes Mellitus é uma doença crônica que quando não tratada adequadamente pode trazer complicações agudas e crônicas ao paciente. Na faixa etária pediátrica, o tratamento é complexo e abrange diferentes áreas da saúde; suas maiores dificuldades são a motivação de uma dieta saudável, a monitorização da glicemia capilar adequada e a prática de atividade física. Diante disso, vislumbramos a necessidade de um trabalho educativo, planejado e integrado entre os profissionais de saúde e...

Autores: gisela nassralla morandi; ana carolina jorge fogolin; alcinda aranha nigri; cyntia watanabe; marina helena mariano; nathany alberti correa

Objetivos: Descrever os efeitos do tratamento com análogo de GnRH sobre a estatura final de pacientes masculinos com PPC e avaliar os impactos psicológicos do tratamento. Metodologia: Estudo longitudinal ambispectivo. Primeira etapa (retrospectiva): análise dos dados de prontuários de 66 meninos tratados com GnRHa; Segunda etapa (prospectiva): dados de 14 pacientes que finalizaram o tratamento e responderam ao questionário de avaliação. Resultados: A média de idade do aumento de volume testicula...

Autores: ana paula fontes-leite; thiara pereira prates; ana claudia couto-silva; luis fernando adan

Objetivos: Avaliar o perfil metabólico e antropométrico de crianças com sobrepeso e obesidade antes e após 1 ano de acompanhamento clínico e nutricional. Metodologia: Foram incluídas crianças acompanhadas no ambulatório de obesidade de Hospital Universitário. O escore z de índice de massa corpórea (IMC) foi calculado de acordo com os padrões da OMS (2007). As amostras de vitamina D, insulina, HDL-C e LDL-C foram coletadas pela manhã, após 12 horas de jejum. Resultados: Foram avaliadas 31 cri...

Autores: diana carla girardi de lima; fernanda mussi gazolla; cecilia noronha de miranda carvalho; cecilia lacroix de oliveira; marcos antonio borges; cristiane mendes soares; isabel rey madeira ; paulo ferrez collett-solberg

Neonatal screening (NS) for CAH due to 21-hydroxylase deficiency most finality is the diagnosis of severe salt-wast adrenal insufficiency and virilization. Mild cases are often missed by this strategy. CYP21A2 heterozygous patients should not have signs of the disease. Objective: To describe 3 cases of CAH NS Transient Clitoromegaly in Newborns Heterozygous for CYP21A2 Mutation detected in the CAH NS, following the National Newborn Screening Strategy and genotyping by SnapShot multiplex miniseq...

Autores: cristiane kopacek; claudia maria dornelles da silva; mayara jorgens do prado; luciana amorim beltrao; tarciana grandi; simone martins castro

Introdução: Esse relato descreve os casos de duas irmãs com raquitismo resistente à Vitamina D tipo II. Descrição do caso: Caso1: Diagnóstico de raquitismo na IC: 2 anos e 3 meses durante investigação para alopecia, geno varo e alargamento de punhos. Exames iniciais evidenciaram Ca: 8,8 mg/dL; P: 2,35 mg/dL; FA: 3.720 U/L; PTH: 500 pg/mL (7-53), tendo iniciado calcitriol e carbonato de cálcio. Etiologia do raquitismo confirmada na IC: 15 anos e 9 meses, quando após 30 dias sem tomar as medicaç...

Autores: julia constanca; daniela seabra lima; renata villas boas andrade lima; cresio de aragao dantas alves

Objetivo: Descrever o perfil de encaminhamento de pacientes ao Ambulatório de Imunologia. Método: Estudo retrospectivo, com coleta de dados em prontuários de pacientes em acompanhamento e/ou com admissão entre janeiro/2015 e fevereiro/2017. Resultados: Dos 20 pacientes avaliados, 18 (90%) foram encaminhados por médicos especialistas, 1 (5%) por médico residente e 1 (5%) por profissional da Psicologia. A maioria dos encaminhamentos foi realizada por geneticista e nenhum por pediatras gerais....

Autores: carla regina feitosa grosse da silva (ufma); annie mafra oliveira (ufma); paulo vitor soeiro pereira (ufma)

Objetivo: Relatar caso clínico de paciente portador de Ataxia-Telangiectasia (AT) e reação adversa ao uso de imunoglobulina endovenosa (EV). Métodos: Relato de caso clínico de paciente acompanhado no ambulatório de um Hospital Universitário. Resultados: F.M.N., menino de 4 anos, com AT, fazia uso mensal de imunoglobulina humana EV, em fórmula liofilizada 5%, fornecida pela Secretaria Estadual de Saúde (SES). As aplicações eram realizadas na enfermaria do Hospital Universitário – ambiente ade...

Autores: annie mafra oliveira (ufma); carla regina feitosa grosse da silva (ufma); paulo vitor soeiro pereira (ufma)

OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com suspeita de Imunodeficiência Primária (IDP) em um Hospital Universitário. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, realizado com treze pacientes, no Ambulatório de Imunologia, no período de janeiro/2015 a fevereiro/2017. Foram estabelecidas hipóteses diagnósticas de acordo com as diretrizes definidas pelo Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID) e proposta triagem laboratorial. RESULTADOS: As principais queixas eram do trato respiratóri...

Autores: carla regina feitosa grosse da silva (ufma); annie mafra oliveira (ufma); lais couto e lima alencar (ufma); paulo vitor soeiro pereira (ufma)

Objetivo: Verificar a prevalência das doenças alérgicas em pacientes de ambulatório especializado no Hospital Universitário no Maranhão (HUUFMA). Método: Análise retrospectiva de dados de 390 prontuários de pacientes atendidos de Janeiro de 2015 à Fevereiro de 2017 no Ambulatório de Alergia Pediátrica do HUUFMA em São Luís – MA. Resultados: A idade média dos pacientes atendidos na primeira consulta foi de 9 anos com desvio padrão de 12,7, sendo que 212 foram do gênero masculino (54,4%) e 178...

Autores: annie mafra oliveira (ufma); carla regina feitosa grose da silva (ufma)