Objetivo: Estudar o perfil dos pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) atendidos pela primeira vez em ambulatório multidisciplinar, no período de 2013 a 2016. Metodologia: Revisão dos prontuários dos pacientes com coleta de dados e revisão bibliográfica sobre o tema. Resultado: Foram selecionados 13 pacientes, com idade média na primeira consulta de 58,4 meses, sendo a idade mínima 21 dias e a máxima 18 anos. Destas crianças, 53% já possuía registro civil no primeiro aten...

Autores: ana luiza velten mendes; wallace sales gaspar ; paulo ferrez collet-solberg; isabel rey madeira; daniel schueftan gilban; clarice borschiver; ana paula neves bordallo; fernanda mussi gazola; claudia braga

Introdução Diabetes Mellitus Neonatal é condição rara, acometendo pacientes menores de 6 meses. Virtualmente, todos os casos são monogenéticos e não auto-imunes. A insulinização é difícil, uma vez que hipoglicemias graves são um importante fator limitante. Descrição dos casos Caso 1: A.J.M.S, feminino, 2 meses, com febre e desidratação. No atendimento, foi constatada glicemia capilar de 799 mg/dl. Transferida para UTI Neonatal, onde foi realizado rastreio infeccioso, e iniciada infusão v...

Autores: wallace sales gaspar; jorge luiz luescher; daniel luis schueftan gilban; ana paula neves bordallo; clarice borschiver de medeiros; ana luiza velten mendes; isabel rey madeira; paulo ferrez collet-solberg; fernanda mussi gazolla; claudia braga monteiro

- Introdução: A SB é uma tubulopatia de rara, sem predileção por sexo ou raça, manifestando-se como uma desordem familiar autossômica recessiva. Caracteriza-se, principalmente por alcalose metabólica hipocalêmica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo. Ocorre mais provavelmente por disfunção na reabsorção de íons sódio e cloro. O paciente pode manifestar fadiga, câimbras, polidipsia e poliúria. É comum retardo no crescimento e DNPM. Há relatos de associação entre SB e deficiência de GH...

Autores: christina cruz hegner; pedro henrique de oliveira celestrini ; patricia zambi meireles ; bruna braganca boreli volponi ; daniela de oliveira franco lube ; rita checon de freitas

Objetivo: Avaliar a especificidade do cortisol basal matinal no diagnóstico de insuficiência adrenal, comparando com a resposta aos testes provocativos. Metodologia: Análise retrospectiva de 516 testes provocativos nos quais foram dosados cortisol basal e pós estímulo (insulina, glucagon ou cortrosina), pelo método de quimioluminescência, de pacientes < 18 anos no período de janeiro/2008 a dezembro/2016. Amostras foram coletadas para dosagem de cortisol nos tempos basal, 90, 120, 150 e 180 mi...

Autores: juliana elmor mainczyk; latife salomao tyszler; paulo ferrez collett-solberg; renato castro torrini ; isla aguiar paiva; luiz fernando rodrigues; eveline maria de melo vieira; zafia rangel goncalves

Objetivo: Avaliar o pico de resposta do cortisol em cada tempo no teste provocativo com glucagon. Métodos: Análise retrospectiva de 91 testes provocativos com glucagon pelo método de quimioluminescência, em pacientes < 18 anos no período de janeiro/2014 a dezembro/2016 para investigação de baixa estatura. Coletadas amostras para dosagem de cortisol nos tempos basal, 90, 120, 150 e 180 minutos. Resultados: Dos 91 testes, 5 foram excluídos por falta de dados. Foi considerada resposta normal pico...

Autores: juliana elmor mainczyk; latife salomao tyszler; isla aguiar paiva; renato castro torrini; leila warszawski; natalia franca bittencourt; luiz fernando rodrigues; zafia rangel goncalves

Introdução: O Hipertiroidismo Autoimune Fetal e Neonatal (HAFN) tem potencial de causar efeitos deletérios ao recém-nascido (RN), filhos de mães com doença de Graves (DG), como insuficiência cardíaca, retardo do crescimento intra-uterino, bócio e exoftalmia. Está relacionado à passagem transplacentária dos altos níveis de anticorpos estimulantes anti-receptor de TSH (TRAB) a partir da 20ª semana de gestação. No pré-natal o TRAB deve ser dosado no início e na segunda metade da gestação nas gestan...

Autores: cristiane ribeiro scaf; vera lucia gomes leal; juliana elmor mainczyk; latife salomao tyszler; isla aguiar paiva; renato castro torrini

Introdução: Pubarca precoce (PP) é geralmente devida a alterações na síntese (HCSR), tumor adrenais ou idiopática. Apresentamos um caso de menina com PP devida uma etiologia rara. Descrição de caso: Menina de 1,7 anos de idade foi encaminhada pela presença de pubarca e aumento clitoriano, acne e ganho pondo estatural há um mês. Sem antecedentes prévios de importância. EF: 13,5 kg e 89,5 cm, M1P2, discreta clitoromegalia. Exames laboratoriais: FSH: 0,2 UI / L; LH; 0,1 UI / L; Cortisol: 13,7 mcg...

Autores: hilton kuperman; mauricio macedo; nathalia halley; christina shiang; joao norberto stavale; vicente odone filho

Introdução: O Tumor do seio endodérmico (TSE), também conhecido como tumor do saco vitelino, é um tumor maligno e raro das células germinativas que acomete usualmente as gônadas. O TSE primário de vagina é extremamente raro, altamente maligno e geralmente acomete crianças menores de 3 anos de idade. Descrição do caso: Paciente feminina, 1 ano e 3 meses, consultou o ambulatório de endocrinologia com quadro de persistência do sangramento vaginal na vigência de tratamento com bloqueio puberal ini...

Autores: andrea de castro leal novaes; carlos alberto sinimbu de carvalho; laudreisa da costa pantoja; alayde vieira wanderley; claudio costa cardoso; fabiana araujo barbosa; cynthia lorena santana novaes

Introdução: Desde o período neonatal alguns sinais e sintomas podem alertar para pan-hipopituitarismo como hipoglicemia, icterícia prolongada, micropênis, failure to thrive. Há oportunidade para diagnóstico de deficiência das gonadotrofinas, quando o esperado seria uma elevação causada pela minipuberdade. Apresentamos casos clínicos de pan-hipopituitarismo. Casos: Dos 5 casos analisados, 3 chegaram tardiamente, em média aos 9 anos de idade, por falha de crescimento. Estes foram diagnosticados...

Autores: vanessa da silva schrago mendes; catarina de oliveira souza; priscilla maia mechoulan pecanha; francine magalhaes novaes ; renata szundy berardo ; priscylla ferreira santos; gleizeane miranda de oliveira ; clarice borschiver de medeiros; bruna santiago pugliese

Introdução: A Hiperprolactinemia com aumento de volume hipofisário tem como principal suspeita diagnóstica o adenoma hipofisário. Entretanto, diagnósticos diferenciais como hipotireoidismo primário devem ser sempre descartados evitando erros diagnósticos e tratamentos desnecessários. Caso: YGG, 15 anos, feminino, procurou a emergência com relato de lipotímia, cefaleia e astenia há dez dias. História pregressa de anemia ferropriva crônica, hipermenorreia e constipação crônica. Desenvolvimento n...

Autores: gleizeane miranda de oliveira ; catarina de oliveira souza; vanessa da silva schrago mendes; francine magalhaes novaes ; pryscilla ferreira santos ; renata szundy berardo; priscilla maia mechoulam pecanha; cristina teixeira da fonseca; bruna santiago pugliese; lia aguiar cordeiro