Objetivo: Avaliar a resposta do tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Noonan (SN) e mutação identificada no gene PTPN11. Métodos: Foram avaliadas medidas antropométricas e a variação do IGF1 no início, após 1 ano e no fim do tratamento com rhGH de 25 pacientes com SN com mutações identificadas no PTPN11 (20 meninos; 19 pré-púberes) que receberam rhGH (dose média: 0,14±0,02 UI/Kg/dia). Altura foi expressa como escore de desv...

Autores: renata m noronha; thais k homma; thaiana t o souza; mariana f a funari; alexandre c s pereira; debora r bertola; alexander a l jorge; alexsandra c malaquias

OBJETIVO Determinar se o bloqueio da síntese de estrógeno através do uso de Anastrozol melhora a Previsão de Estatura Final (PEF) em adolescentes do sexo masculino. METODOLOGIA 43 adolescentes com baixa PEF foram tratados com Anastrozol oral 1 mg/dia por um ano. 21 completaram 2 anos de tratamento. 29 receberam hormônio de crescimento (GH) devido a deficiência de GH ou Retardo de crescimento intra-uterino (Grupo “GH”). 14 foram diagnosticados com Baixa estatura familiar, puberdade preco...

Autores: renata machado pinto; macks wendhell goncalves

Introdução: A obesidade infantil é uma doença multifatorial que cresce anualmente, afetando negativamente a qualidade de vida dos pacientes e os riscos de danos futuros. Objetivo: Avaliar composição corporal de crianças e adolescentes com excesso de peso. Método: Foi realizada coleta de dados dos pacientes de seis a quinze anos do Grupo de Incentivo ao Peso Saudável Infantil (GIPSI), entre junho de 2016 e fevereiro de 2017; idade, sexo, IMC, além do exame de bioimpedância. Os pacientes foram cl...

Autores: carolina zuccolotto pereira ; mayara lorenzoni ruy; christina cruz hegner; patricia casagrande de almeida; leticia guimaraes; daniela de oliveira franco lube

Introdução: Esse relato descreve o caso de uma paciente com diagnóstico de Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LAL-D). Descrição do caso: Paciente com história de distensão abdominal percebida desde o 1o ano de vida. Na IC = 2 a e 6 m, durante internamento para pneumonia foi diagnosticado hepatoesplenomegalia (fígado à 10 cm do RCD, consistência fibroelástica e borda romba, e baço à 6 cm do RCE) e epistaxe . Investigação laboratorial mostrou: colesterol 341 mg/dl; triglicérides 363 mg/dl,...

Autores: daniela seabra lima; julia constanca; renata lima; cresio alves

Introdução: Em pacientes do sexo masculino com quadro de hipogonadismo hipogonodotrófico secundários à pan-hipopitutarismo, o uso de androgênios sintéticos derivados da testosterona está indicado para a indução da puberdade. O uso desses andrógenos à longo prazo pode levar a hipertrofia prostática, apnéia do sono, ginecomastia, aumento do risco de doença cardiovascular, irritabilidade vesical e gastrointestinal, hipercalcemia, policitemia, necrose hepática, leucopenia, entre outros. No entanto...

Autores: gleizeane miranda de oliveira ; catarina de oliveira souza; francine magalhaes novaes; pryscilla ferreira santos; priscilla maia mechoulam pecanha; renata szundy berardo; vanessa da silva schrago mendes; mara morelo rocha felix ; monica soares de souza; cristina teixeira da fonseca

Desde a infância cada indivíduo já tem suas preferências alimentares, cabendo à família e escola incentivarem que estes sejam os mais saudáveis possíveis, pois fatores genéticos e ambientais interferem bastante nesses hábitos (CUNHA, 2014). Diante disso, esse estudo visou detectar precocemente os casos de sobrepeso e obesidade, bem como a promoção de costumes alimentares saudáveis em creche, Fortaleza-CE. Estudo do tipo pesquisa-ação realizado na Creche Kulturbras, uma instituição mantida por...

Autores: ana vitoria magalhaes chaves; bianca lopes de miranda; larissa monteiro peixoto; talita tesch guarnieri; natalia chaves marques; lara lima melo

O câncer infantil de tireoide é uma doença rara (0,54/100000 pessoas) com excelente prognóstico. Em crianças, está presente em estágios mais avançados e associa-se a taxas mais elevadas de recorrência. J.G.F.S, 14 anos, sexo feminino, encaminhada pela pediatra pelo surgimento de bócio há 10 meses. Refere constipação intestinal, sono em excesso, pela seca, queda de cabelo e com ritmo menstrual regular. Sem demais dados relevantes na história. Exame Físico: Tireóide aumentada 3 vezes, endur...

Autores: beatriz fernandes; marilena cordeiro; juliane rocha; bianca balassiano; daniel gilban

INTRODUÇÃO: A trissomia parcial do braço longo do cromossoma 10 (10q) é caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, dismorfias faciais específicas, hipotonia e atraso do desenvolvimento psicomotor. A gravidade dos sintomas e das alterações físicas variam de acordo com o tamanho e localização da porção duplicada do cromossoma 10q. DESCRIÇÃO DO CASO: M.A.C., sexo masculino, 4 anos, encaminhado por geneticista ao ambulatório de endocrinologia pediátrica por disfunção tireoideana. Tin...

Autores: isla aguiar paiva; latife salomao tyszler; luiz fernando rodrigues; natalia franca bittencourt; juliana elmor mainczyk; renato castro torrini; laila maria silveira gallo de souza; vera lucia gomes leal

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença de alta morbimortalidade, resultando em genitália atípica em meninas e desidratação grave em ambos os sexos. Apesar dos seus benefícios, a triagem neonatal está associada a altos índices de resultados falso-positivos. Nestes casos, o tratamento desnecessário com glicocorticoides pode levar à Síndrome de Cushing. Descrição do caso: LBF, 6 anos, sexo masculino, iniciou seguimento no Hospital Infantil Darcy Vargas com diagnóstico de HA...

Autores: nayara rocha montoia; marina moreno de souza leite; henrique souza barros de oliveira; carolina figueiredo; guido de paula colares neto; nara evangelista; vania de fatima tonetto fernandes; camila richieri gomes

Avaliar o perfil dos pacientes em acompanhamento por 1 ano, com diagnóstico de obesidade exógena, quanto a sua adesão ao tratamento, alteração do IMC e introdução de atividades físicas. Foram revisados 40 prontuários dos pacientes que deram entrada em serviço especializado com diagnóstico de obesidade exógena de julho de 2015 a junho de 2016. Avaliados IMC inicial, IMC final, prática de atividade física, hábitos alimentares e a frequência as consultas. Foi considerado abandono o...

Autores: beatriz fernandes; marilena cordeiro; bianca balassiano; juliane rocha; daniel gilban