Introdução: A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença genética rara que modifica o padrão de crescimento de alguns órgãos do corpo humano. As causas são transmissão familiar (15% dos casos) ou alterações epigenéticas esporádicas (85% dos casos). Os acometimentos principais são macrossomia, macroglossia, hemihiperplasia e hipoglicemia._x000D_ Descrição de caso: ALM, sexo masculino, 1 ano e 2 meses. Nascido de parto normal, a termo (40 semanas), pesando 2995g e medindo 49cm, com perímetr...

Autores: isabel bessa leite (ufc), gabrielle miranda magalhaes pinto (ufc), isabelle diniz melo (ufc), fabiana germano bezerra (ufc), ricelle pereira nunes (ufc), rayssa de goes pinheiro (ufc), fabiane elpidio de sa (ufc), jose lucivan miranda (ufc)

Introdução: Hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma malformação que interfere diretamente no desenvolvimento intrauterino do paciente. Portanto, sua discussão é de extrema importância, pois ocorre em cerca de 1 a cada 3.300 nascidos vivos. _x000D_ Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 22 semanas de idade intrauterina, diagnosticada com hérnia diafragmática congênita, incluindo estômago, alças intestinais, baço e lobo esquerdo do fígado, relação da área do pulmão pelo perímetro cefálic...

Autores: ana carolina costa e silva (ufrn), milena fernandes de oliveira medeiros (universidade potiguar), alex victor de andrade freire (universidade potiguar), brunno marcelo jose pereira de magalhaes (universidade potiguar), beatriz araujo da costa (universidade potiguar), francisco heitor de araujo dantas teixeira (universidade potiguar), luciana melo campos (universidade potiguar), leticia figueiredo macedo (universidade potiguar), maria beatriz da cruz nunes (universidade potiguar), isabelle macedo cunha de cerqueira (universidade potiguar)

Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador do transporte iônico pela membrana celular (CFTR), localizado no cromossomo 7. As manifestações clínicas mais comuns incluem acometimento respiratório e do trato gastrointestinal. Distúrbios eletrolíticos e metabólicos são menos comuns. Descrevemos um caso ilustrativo._x000D_ _x000D_ Descrição do caso: Masculino, 5 meses, recém nascido à termo, peso 4040g. Triagem neonatal sem alterações....

Autores: jacqueline scholz berca (universidade estadual de campinas - unicamp), elizete a. lomazi (universidade estadual de campinas - unicamp), antonio fernando ribeiro (universidade estadual de campinas - unicamp)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lynch (SL) é uma doença autossômica dominante, responsável por 4% dos cânceres colorretais (CCRs). É prevalente em pessoas com idade entre 44-69 anos e ocorre por mutações germinativas em genes reparadores de DNA “mismatch repair”, MSH6, PMS2, MLH1 e MSH2, estando os dois últimos presentes em 90% dos casos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente AJM, 18 anos, masculino. Queixa principal (QP): tosse seca e coriza há 2 meses. Refere uso de medicamentos prescritos para o quadro sem m...

Autores: rayssa lana menezes de sousa (universidade federal do ceara), alvaro jorge madeiro leite (universidade federal do ceara), livia maria rodrigues de sousa (universidade federal do ceara), bruna helen da silva (universidade federal do ceara), matheus lavor moraes (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), arisa mourao vieira (universidade federal do ceara), flavia roseane de moura souza (universidade federal do ceara), gabriela tabita rocha monteiro (universidade federal do ceara), francisca leticia teixeira da silva (universidade federal do ceara)

Introdução: A adolescência, que corresponde à faixa etária dos 10 a 19 anos, é um período marcado por diversos eventos potencialmente estressantes, como o vestibular, o que pode favorecer o surgimento de patologias, como o Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG)._x000D_ Objetivo: Avaliar a relação da ansiedade com o período pré-vestibular, considerando pensamentos, emoções, desempenho estudantil, hábitos e realização de atividades do cotidiano de estudantes._x000D_ Metodologia: Foi realizada...

Autores: isabel bessa leite (ufc), isabelle diniz melo (ufc), fabiana germano bezerra (ufc), gabrielle miranda magalhaes pinto (ufc), rayssa de goes pinheiro (ufc), ricelle pereira nunes (ufc), jose lucivan miranda (ufc), fabiane elpidio de sa (ufc)

Introdução: O suicídio é a segunda principal causa de morte entre adolescentes com idade entre 15 e 19 anos. É fundamental, portanto, que esse tema seja objeto de estudo durante a graduação de estudantes de medicina._x000D_ Objetivo: Analisar a percepção e o conhecimento de estudantes de medicina sobre suicidologia na adolescência, avaliando a sua compreensão acerca da relevância do assunto, bem como de informações mínimas necessárias para o atendimento e o encaminhamento de pacientes em risco._...

Autores: isabel bessa leite (ufc), fabiana germano bezerra (ufc), gabrielle miranda magalhaes pinto (ufc), isabelle diniz melo (ufc), ricelle pereira nunes (ufc), rayssa de goes pinheiro (ufc), jose lucivan miranda (ufc), fabiane elpidio de sa (ufc)

Introdução: a fenilcetonúria é uma desordem genética autossômica recessiva, que altera a produção da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, provocando acúmulo de fenilalanina no sangue e em outros tecidos. Esse acúmulo acarreta em prejuízo neurológico e cognitivo a longo prazo. Objetivo: analisar o perfil clínico dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal em Sergipe. Metodologia: estudo retrospectivo e transversal da coorte de pacientes atend...

Autores: jeverton de santana santos (universidade federal de sergipe (ufs)), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe (ufs) e universidade tiradentes (unit))

INTRODUÇÃO: O rabdomioma é o tumor cardíaco primário mais frequente em lactentes e crianças (60%), caracterizado pela presença de neoplasia única ou múltipla, principalmente nos ventrículos esquerdo (VE) e direito (VD), e que pode ser detectado nos 2 últimos trimestres gestacionais por ultrassonografia (US) morfológica. Até 80% dos casos de rabdomioma estão associados à esclerose tuberosa, doença de herança autossômica dominante, pela presença de nódulos subependimários (sinal patognomônico da e...

Autores: rayssa lana menezes de sousa (universidade federal do ceara), klebia magalhaes pereira castello branco (universidade federal do ceara), candice torres de melo bezerra cavalcante (universidade federal do ceara), matheus lavor moraes (universidade federal do ceara), bruna helen da silva (universidade federal do ceara), arisa mourao vieira (universidade federal do ceara), flavia roseane de moura souza (universidade federal do ceara), ana safira silva binda de queiroz (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), zulene evangelista da costa brasil (universidade federal do ceara)

Introdução: Dengue é uma virose febril aguda de notificação compulsória, principalmente para crianças, visto que elas podem agravar para choque hipovolêmico. Portanto, é essencial a análise dessas taxas para melhor preparo do sistema de saúde e evitar tal agravo._x000D_ Objetivo: Descrever a variação na taxa de notificação da dengue de janeiro de 2017 à dezembro de 2021 em crianças menores de 10 anos no Brasil. _x000D_ Método: Trata-se de um estudo transversal, descritivo, retrospectivo e de abo...

Autores: ana carolina costa e silva (ufrn), beatriz araujo da costa (universidade potiguar), brunno marcelo jose pereira de magalhaes (universidade potiguar), francisco heitor de araujo dantas teixeira (universidade potiguar), isabelle macedo cunha de cerqueira (universidade potiguar), luciana melo campos (universidade potiguar), leticia figueiredo macedo (universidade potiguar), maria beatriz da cruz nunes (universidade potiguar), milena abrantes matias (universidade potiguar), milena fernandes de oliveira medeiros (universidade potiguar)

Introdução: A asma é considerada um processo inflamatório sistêmico crônico com envolvimento das vias aéreas. Segundo dados brasileiros, representa a terceira causa de hospitalizações, correspondendo a 1,8% do total de internações entre os anos de 2008 e 2010. Objetivo: Caracterizar o perfil clínico-epidemiológico de pacientes pediátricos internados no Brasil no período de 2011 a 2021. Metodologia: Trata-se de um estudo ecológico, com análise quantitativa de dados sobre morbidade e mortalidade d...

Autores: ana kessia asevedo aguiar (universidade do estado do para), matheus da silveira maia (universidade do estado do para)