Introdução Lactente com distúrbio da diferenciação sexual (DDS), gônadas palpáveis, com máculas hipercrômicas e manchas café-com-leite, apresentando cardiopatia, atraso no desenvolvimento e triagem auditiva alterada, compatíveis com a Síndrome de LEOPARD. Descrição de caso Lactente, 2 meses, prematuro, gemelar, nascido com genitália ambígua e máculas hipercrômicas difusas. Apresentava genitália Prader IV, gônadas palpáveis e orifício uretral em base do falo. Cariótipo (46 XY), dosagem...

Autores: luiza rivero mavignier guedes alcoforado; wallace sales gaspar; paulo ferrez collett-solberg; isabel rey madeira; ana paula neves bordallo; clarice borschiver de medeiros; daniel luis schueftan gilban; ana luiza velten mendes; gustavo guida godinho da fonseca; renata zlot

Objetivo: Atualmente, verifica-se aumento dos encaminhamentos aos endocrinologistas pediátricos devido à elevação de TSH em dosagens hormonais rotineiras. Hipotireoidismo subclínico (HS) é descrito com T4 livre normal e TSH discretamente elevado em pacientes assintomáticos. Em crianças e adolescentes, com ou sem bócio, recomenda-se terapia com levotiroxina, mesmo sem definições claras de reposição na literatura, evitando-se adversidades sobre crescimento e desenvolvimento. Descrevem-se critérios...

Autores: erica cruzeiro ; lyvia cristina cardozo kalil; kelly de avelar pereira da silva

Wnt/Beta-catenin pathway activation is an adrenocortical tumors (ACT) hallmark. We hypothesized that VDR and beta-catenin interact in adrenocortical cells and vitamin D signaling is impaired in pediatric ACT. AIM: We investigated the role of 1,25-dihydroxydevitaminD3 (VitD3)/VDR in ACT tumorigenesis and its interaction with beta-catenin and adrenocortical cell proliferation. METHODS: Clinicopathological features and VDR expression (qPCR and immunohistochemistry) were evaluated in 72 pediatric...

Autores: ana carolina bueno; leticia ferro leal; ana paula montaldi; carlos alberto scrideli; silvia regina brandalise; maria jose mastellaro; jose andres yunes; leandra naira ramalho; margaret de castro; sonir r antonini

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADLX) é uma desordem peroxissomal da beta-oxidação que resulta em acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) principalmente em sistema nervoso, córtex adrenal e testículos. Nos Estados Unidos, a prevalência é estimada em 1 caso para cada 21000. No Brasil, estudo realizado em São Paulo, demonstrou que a ADLX é responsável por 7,3% dos casos de insuficiência adrenal primária. O presente trabalho descreve a experiência com pacient...

Autores: selma regina san martin castedo; ludmilla renie o. rachid; beatriz semer; edjane santos queiroz; caroline de gouveia buff passone; louise cominato; ruth rocha franco; leandra steinmetz; hamilton cabral de menezes filho; durval damiani

Introdução: Hipertrigliceridemia é uma condição rara na pediatria. Apesar de a maioria dos casos ser causada pela deficiência na atividade da enzima lipase lipoproteica, há associação com doenças sistêmicas, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico juvenil (LES), na qual há autoanticorpos anti-lipase lipoproteica. Descrição do caso: A.E.R, 14 anos, sexo feminino, procurou serviço de Endocrinologia Pediátrica devido a hipertrigliceridemia isolada (1500mg/dL), em uso de ciprofibrato (100mg/dia) e...

Autores: simone sakura ito; beatriz semer; nathalia filgueiras duarte vilaca; louise cominato; leandra steinmetz; katia t kozu; clovis a silva; durval damiani

INTRODUÇÃO: Hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que provoca severo aumento de lipoproteína de baixa densidade e está intimamente associada à doença arterial coronariana. Dados observacionais sugerem que as estatinas podem reduzir a mortalidade e a morbidade de indivíduos com HF heterozigota em relação à população geral. Sua identificação ainda na infância torna-se importante para terapêutica precoce.DESCRIÇÃO DO CASO: Criança do sexo feminino com 4 anos de idade foi encaminh...

Autores: priscila macedo fernandes; izabella tamira galdino farias vasconcelos; luana pontes vasconcelos lima; milena sousa albuquerque; synara cavalcante lopes; annelise barreto de carvalho; luciana felipe ferrer aragao; maria helane costa gurgel; renan magalhaes montenegro junior; ana paula dias rangel montenegro

Introdução: A Síndrome de Cushing (SC) é uma doença rara, principalmente na infância. Apresenta-se por um conjunto de sinais e sintomas decorrentes de uma exposição prolongada a níveis excessivos de glicocorticóides, tanto de origem endógena quanto exógena (mais comum). As causas podem ser hipofisaria, adrenal ou ainda ectópica. Descrição: Foram vistos 2 casos, um deles: TSG 18 anos. Historia de aumento de peso iniciado aos 5 anos de idade, déficit estatural e surgimento de broto mamários aos 8...

Autores: sayra lacerda de oliveira; leila warszawski; juliana elmor mainczyk; isla aguiar paiva; latife salomao tiszler; renato castro torrini

Objetivo e Metodologia: Avaliar os parâmetros clínicos, bioquímicos e moleculares de 46 pacientes (22F:24M) com HAC-21OH-VS acompanhados entre 1980 e 2016. Resultados: Pubarca precoce, principal queixa ao diagnóstico, ocorreu em 39% dos pacientes; ambiguidade genital em 21% e clitoromegalia isolada em 13%. Avanço importante da idade óssea foi muito frequente (70%; avanço médio: 6,3±5,6DP). Diagnóstico: 17-OHP plasmática superior a 20 ng/mL em 100% (174±133; 247-579ng/mL). Nos pacientes 46,XX, o...

Autores: renata davin gomes parente; livia mara mermejo; fernanda borchers coeli lacchini; marcia elamid costa; wendy turatti; carlos eduardo martinelli junior; margaret de castro; ayrton custodio moreira; sonir roberto rauber antonini

Introdução: A Síndrome do pseudotumor cerebal (SPC) envolve cefaleia, papiledema, visão turva, perda da acuidade visual, náusea, vômitos, sem prejuízo no nível de consciência ou alterações nos exames de neuroimagem e com aumento da pressão liquórica. É frequentemente associada à obesidade, sobretudo em mulheres jovens, tornando a perda de peso urgente e possivelmente curativa. Descrição do Caso: CG, 16 anos, masculino, em seguimento na Endocrinologia Pediátrica desde os 8 anos devido a obesi...

Autores: edjane santos queiroz; ludmilla renie o. rachid; alline ferreira; beatriz semer; luisa helena assis; ruth rocha franco; louise cominato; durval damiani

Objetivo: Determinar a frequência de alterações esqueléticas em pacientes PIG que não recuperaram a estatura até dois anos de idade cronológica Métodos: Avaliação antropométrica (altura-total [AT], altura-sentada [AS] e envergadura; expressas como Z-escore para idade e sexo) e estudo radiológico (RX de crânio, quadril, coluna total e membros inferior e superior) foram realizados em 41 pacientes selecionados. Foi considerado desproporção quando o z-escore da AS/AT foi > que ±2 desvios-padrão da...

Autores: marcela l. amaro; cristiane a. s. ferraz; isabella p. bitencourt; melanie m. horita; alexandre c. s. costa; cassio g. reis jr.; alexsandra c. malaquias