Objetivo: Analisar o conhecimento materno acerca da Triagem Neonatal e os fatores de risco envolvidos na falta de informação sobre esse tema. Métodos: Trabalho prospective quali-quantitativo, através da aplicação de um questionário em puérperas situadas em três maternidades públicas. Variáveis categóricas foram analisadas verificando a frequência absoluta e porcentagem, enquanto as quantitativas tiveram cálculos relativos a media, desvio-padrão e intervalo de confiança. Testes de Mann-Whitney,...

Autores: mariana fernandes guimaraes; fernanda aniceto pereira e rabelo; israel figueiredo junior

Introdução: O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessite de tratamento com insulina. Clinicamente transitório ou permanente, são geneticamente heterogêneos; sendo a maioria dos casos de DN transitório decorrentes de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. Relato de caso: Lactente de 6 me...

Autores: aline lira clivelaro; caroline nantes chaia; lilian socorro arguila biberg

Objetivo: Determinar a frequência de síndrome dos ovários policísticos (SOP) em adolescentes obesas do ambulatório de obesidade do Instituto da Criança – HC – FMUSP. Metodologia: estudo transversal com 49 adolescentes obesas pós-menarca, com idade média de 15,6 anos e IMC médio de 34.6kg/m2. Foi realizada avaliação antropométrica e revisão de prontuários médicos. A irregularidade menstrual foi avaliada através da história clínica. O hiperandrogenismo clínico foi quantificado utilizando o índic...

Autores: marina ybarra; louise cominato; ruth rocha franco; raissa beltrao sampaio; silvia sucena; durval damiani

Objetivo: Avaliar a associação entre síndrome dos ovários policísticos (SOP) e síndrome metabólica (SM) em adolescentes obesas do ambulatório de obesidade do Instituto da Criança – HC – FMUSP. Metodologia: estudo transversal com 49 adolescentes obesas pós-menarca, com idade média de 15,6 anos e IMC: 34.6kg/m2. Realizadas avaliação clínica, antropométrica e revisão de prontuários médicos. SOP foi considerada quando estavam presentes ambos irregularidade menstrual e hiperandrogenismo, sendo este...

Autores: marina ybarra; louise cominato; ruth rocha franco; raissa beltrao sampaio; silvia sucena; durval damiani

INTRODUÇÃO: A principal causa de hipertireoidismo é a Doença de Graves. Na faixa etária pediátrica ocorre de forma insidiosa e o diagnóstico pode ser difícil. Ocorre mais entre 20 e 40 anos, sendo mais comum no sexo feminino, porém o caso descrito foi em menino de 6 anos. DESCRIÇÃO DO CASO: Sexo masculino, 6 anos, com agitação, insônia, agressividade, perda de peso e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, já em uso de medicações neurológicas. Apresentava-se taquicardico, com tremores fino...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira; aline maria costa cortez

INTRODUÇÃO: Síndrome de Resistência aos Hormônios Tireoidianos é uma patologia rara, caracterizada por hormônios tireoidianos elevados, com TSH inadequadamente normal ou pouco elevado. Mutações no gene THRB são as principais causas etiológicas, e a variação fenotípica depende da atividade residual do receptor mutante. DESCRIÇÃO DO CASO: 1o Paciente: masculino, nascido a termo, peso 2785g, comprimento 48cm. Exames laboratoriais: aos 2 meses: TSH=11mUI/mL (0,35-4,95), T4L=4,2ng/dL(0,7-1,8); aos 5,...

Autores: maria cristina cres; igor de carvalho depra; celia regina nogueira

INTRODUÇÃO: Síndrome de deleção 3q29 caracteriza-se por deleção subtelomérica recorrente com manifestações clínicas extremamente variáveis: déficit cognitivo, características dismórficas, baixo peso ao nascimento, distúrbios neuropsiquiátricos, infecções de repetição e, ocasionalmente, malformações cardíacas, craniofaciais e genitourinárias. Apresentamos caso de Síndrome de deleção 3q29 acompanhado em ambulatório especializado. DESCRIÇÃO DO CASO: CAM, 2 anos, feminino, encaminhada por déficit pô...

Autores: julieta alice moreno rodrigues; viviane cassia barrionuevo jaime; karoline viana nobrega; erika de lima carneiro; mercia cardoso oliveira gomes; ana carolina amorim gomes de melo; keila juliana carvalho fernandes de andrade; iluska almeida carneiro martins de medeiros; jenner chrystian verissimo de azevedo; ricardo fernando arrais

INTRODUÇÃO: O adenoma tóxico, também denominado doença de Plummer (DP), é raro em faixa etária pediátrica, sendo mais comum em mulheres e idosos em regiões carentes de iodo. Trata-se de um nódulo tireoidiano autônomo, hiperfuncionante e produtor de quantidades suprafisiológicas de hormônios tireoidianos (TSH suprimido; T4 livre e T3 podem estar elevados). Está associado a uma mutação somática nos receptores de TSH das células foliculares, promovendo ativação constante, independente do estímulo d...

Autores: karoline viana nobrega; viviane cassia barrionuevo jaime; julieta alice moreno rodrigues; erika de lima carneiro; mercia cardoso oliveira gomes; ana carolina amorim gomes de melo; iluska almeida carneiro martins de medeiros; jenner chrystian verissimo de azevedo; kaliny oliveira peixoto; ricardo fernando arrais

Objetivos: O presente estudo tem como objetivo avaliar o perfil de vitamina D em pacientes pediátricos com diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e compará-los com adolescentes obesos exógenos. Metodologia: Foram incluídos 55 pacientes com diagnóstico de SPW. Descritas e analisadas as seguintes variáveis: nível sérico de vitamina D, época da coleta, idade, gênero, índice de massa corpórea (IMC), uso de somatropina (GH) e tipo de mutação genética. Também realizada análise comparativa ent...

Autores: marina costa muller; priscila pozetti; caroline de gouveia buff passone; simone sakura ito; louise cominato; hamilton menezes; ruth rocha franco; durval damiani

Introdução: A presença de hipertrigliceridemia grave (triglicerídeos (TG) > 1.000mg/dL) raramente é descrita na cetoacidose diabética (

Autores: leticia rocha batista; luana bertinatto bolson; jessica maria jara ruiz; zeni c. b. klem; gabriela carvalho kraemer endocrinologia pediatrica - universidade federal do parana; luciana nasser dornelles; noemi farah pereira; rosana marques pereira; luiz de lacerda; suzana nesi-franca