INTRODUÇÃO:Carcinoma de paratireoide é uma condição rara em crianças (~100 relatos na literatura),com elevada taxa de recorrência (30-65%) e mortalidade (~29%).O prognóstico dependente do diagnóstico precoce e ressecção completa da lesão. DESCRIÇÃO DO CASO:Menina,13 anos,com paraparesia, perda de 10kg em 4meses, apresentando eletroneuromiografia sugestiva de miopatia e nodulação cervical. À ultrassonografia, nódulo sólido hipoecóico em paratireoide direita. Exames: Ca=18,4mg/dL, PTH=1019,26pg/mL...

Autores: lia beatriz de azevedo souza karbage; luana pontes vasconcelos lima; carina marques barroso; sandra regina geroldo; catarina brasil d alva; luis alberto albano ferreira; jose ricardo barbosa de azevedo; mario sergio rocha macedo ; francisco helder cavalcante felix; debora cabral coutinho

OBJETIVOS: Descrever as características clínicas e laboratoriais de meninos com puberdade precoce central (PPC). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de revisão de prontuários de 13 pacientes com PPC, tratados com análogos do hormônio liberador de gonadotrofinas (aGnRH). Foram avaliados dados antropométricos (expressos em escore Z) antes e durante o tratamento, desenvolvimento puberal e exames complementares. RESULTADOS: Idade cronológica(IC): primeira consulta (7,19±3,47); início dos sintomas (6,24...

Autores: bernardo heringer vailatti mafra; matheus schimidt evangelista; luana bertinatto bolson; gabriela de carvalho kraemer; suzana nesi-franca; rosana marques pereira; luiz de lacerda; julienne angela ramires de carvalho

Introdução: A partir de dados da literatura que descrevem autoanticorpos anticolágeno em pacientes com doença celíaca (DC) e maior incidência de DC em indivíduos com doença de hipermobilidade articular (doença hereditária do tecido conectivo), questiona-se a existência de maior prevalência da DC também em indivíduos com osteogênese imperfeita (OI). Objetivo: Avaliar a prevalência de marcadores sorológicos para DC em indivíduos com OI. Metodologia: Estudo observacional de triagem sorológica para...

Autores: paula balduino carrijo; beatriz correia ribeiro; maria carolina cunha medeiros; maria eduarda canellas de castro; fernanda cardoso lopes; renata santarem de oliveira; yanna karla nobrega; lenora gandolfi; riccardo pratesi; luiz claudio castro

Introdução: Poliorquidismo é uma anomalia congênita rara definida pela presença de mais de dois testículos. A maioria é diagnosticada na juventude. A associação com microlitíase testicular tem sido considerada incidental, sendo relatados até o momento três casos. Descrição do Caso: Paciente IVS, 5 anos, encaminhado por apresentar testículo extranumerário à esquerda e calcificações testiculares bilaterais. Sem outras queixas ou comorbidades. Exame físico: dois testículos em hemibolsa esquer...

Autores: fernanda ramos de carvalho pumputis; jovita lane soares santos; camila goncalves miranda shimoya belem; nathalia teixeira palla braga; raquel lage ribeiro; greiciene lima malheiros; virginia sheila xavier silva; jackeline alves galdino; flavia cristina diamantino; mariella guarino tanure

Introdução: A Síndrome GAPO (OMIM 230740) é condição autossômicarara com incidência menor que 1:1000000 e caracterizada por baixa estatura, alopecia, pseudoanodontia e atrofia óptica. Descrita em 1947 por Anderson e Pindborg, tem menos de 40 casos relatados na literatura. Esses pacientes podem ainda apresentar ponte nasal baixa, aparência de envelhecimento prematuro, alopecia, madarose, hipertelorismo, lábio inferior grosso, micrognatia, hérnia umbilical. Veias proeminentes no couro cabeludo, si...

Autores: luana pontes vasconcelos lima; priscila macedo fernandes; izabella tamira galdino farias vasconcelos; helen ramos brandao reis; annelise barreto de carvalho; ana paula dias rangel montenegro; milena sousa; lindenberg barbosa aguiar; lorena maria araujo gomes; luciana felipe ferrer aragao

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) ocorre devido à deleção do cromossomo 15 q11-q13 ou, de forma mais rara, pela dissomia uniparental materna ou defeitos do imprinting. A prevalência estimada da SPW é de 1:10.000 – 1:30.000, acometendo igualmente ambos os sexos. Objetivo: Identificar as características genotípicas e fenotípicas dos pacientes com SPW atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Metodologia: Foram analisados 14 prontuários de crianças e ado...

Autores: jackeline alves galdino; flavia cristina diamantino; virginia sheila xavier silva; rafael machado mantovani; ivani novato silva

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um acometimento autossômico recessivo definido por anormalidades enzimáticas na síntese de esteróides adrenais. Objetiva-se discutir causas de elevação falso positiva para 17-Hidroxiprogesterona (17-OHP) no teste do pezinho e no plasma. Descrição do caso: MFPC, 1 ano e 8 meses, masculino, nascido a termo, 3.250g e teste do pezinho alterado para 17-OHP. Coleta sérica da 17-OHP com 49 dias: 1462ng/dL (VR.:

Autores: ivila mesquita tupinamba costa; fernanda faissol pacheco maia; mirella hansen de almeida; elaine maria dos santos gomes; renata francioni lopes; ana claudia borges do carmo

INTRODUÇÃO: O teratoma imaturo é um tumor incomum, menos de 1% dos tumores ovarianos, sendo o segundo tumor de células germinativas mais frequente. Representa entre 10% e 20% de todas as neoplasias ovarianas de mulheres até 20 anos, com pico entre 15 e 19 anos e responde por 30% da causa de morte por câncer de ovário nessa idade. Apresenta-se como massa pélvica calcificada, metrorragia ou dor pélvica. Relatamos caso de puberdade precoce periférica por teratoma ovariano tratado em ambulatório esp...

Autores: julieta alice moreno rodrigues; viviane cassia barrionuevo jaime; karoline viana nobrega; erika de lima carneiro; mercia cardoso oliveira gomes; ana carolina amorim gomes de melo; keila juliana carvalho fernandes de andrade; iluska almeida carneiro martins de medeiros; jenner chrystian verissimo de azevedo; ricardo fernando arrais

Introdução: Esse trabalho objetiva descrever os aspectos diagnósticos, clínicos, hormonais e radiológicos de três pacientes com agenesia clitoridiana. Descrição dos casos: Três pacientes, pré-puberes, do sexo feminino com agenesia clitoridiana e demais exame da genitália externa dentro da normalidade. As idades ao diagnóstico foram 1 ano, 5 anos e 7 meses, e 6 anos. Duas pacientes tinham discretas dismorfias não caracterizando uma síndrome. A terceira paciente tinha síndrome de Prader-Willi e A...

Autores: nara maia; renata arruti; renata lima; julia constanca fernandes; cresio alves

Introdução: Pacientes com diabetes melito tipo 1 (DM1) recorrem a Práticas Integrativas e Complementares (PIC) para alívio sintomático da doença, inibir sua progressão ou reduzir os efeitos colaterais associados à terapia convencional. Metodologia: Estudo de corte-transversal, com pais de crianças e adolescentes com DM1, entre 2 e 17 anos, acompanhadas num hospital universitário, em Salvador - Bahia. A investigação sobre a PIC foi realizada pela aplicação de um questionário semiestruturado. A...

Autores: luciana carla bezerra machado; renata arruti; renata lima; daniela lima; julia constanca fernandes; cresio alves