Objetivo: Determinar a prevalência de dislipidemia em pacientes diabéticos tipo 1 em um grupo de apoio do diabetes infantil. Métodos: Trata-se de um estudo transversal e descritivo. Foram selecionados 69 pacientes com diabetes tipo 1, na faixa etária de 0 a 17 anos, atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, entre os meses de fevereiro de 2014 a julho de 2016. As informações coletadas a partir dos prontuários foram: sexo, data de nasc...

Autores: leticia goncalves marim; lunizia matos mariano; patricia casagrande dias de almeida; christina cruz hegner; daniela de oliveira franco lube

Objetivo: Analisar as características clínico-epidemiológicas e verificar possíveis associações relacionadas ao prognóstico nos pacientes com carcinoma de córtex adrenal (CCA) atendidos em um centro de referência pediátrica no sul do Brasil, no período de 2000 a 2014. Método: Estudo epidemiológico, descritivo envolvendo 39 pacientes de até 15 anos incompletos com CCA. As variáveis analisadas incluíram características demográficas, sinais/sintomas ao diagnóstico, tempo entre início dos sintomas...

Autores: alex isidoro ferreira prado; denise bousfield da silva; marilza leal nascimento; tatiana el-jaick b. costa; genoir simoni; imarui costa; jose antonio de souza; walberto souza junior; ana paula winneschhofer; paulo cesar alves silva

Introdução: Nas últimas décadas vivenciamos um processo de transição do perfil nutricional de crianças e adolescentes em nosso país, caracterizado por diminuição significativa da desnutrição e aumento progressivo do excesso de peso. Segundo a OMS, em 2011 havia no mundo mais de 40 milhões de crianças com sobrepeso. No Brasil, a prevalência de sobrepeso em adolescentes entre 2008-2009 foi de 21,7% nos meninos e 19,4% nas meninas. Objetivo: Avaliar a prevalência de adolescentes com excesso de peso...

Autores: deisi maria vargas; ana carolina santin de medeiros; luciane coutinho campanella; clovis arlindo de sousa; claudia regina lima duarte da silva

Introdução: A Síndrome do Triplo X (47, XXX) é uma anomalia cromossômica caracterizada pela adição de um cromossoma X extra. Atinge 1:1000 mulheres, que são fenotipicamente normais. Um importante fator de risco é a idade materna maior do que 35 anos. Descrição do caso: Menina, 6 anos e 9 meses, nascida de parto natural simples, a termo, com peso e comprimento ao nascimento desconhecidos, de uma mãe de 41 anos de idade. Diagnóstico de convulsão e atraso do DNPM, em uso de Trileptal. Veio para c...

Autores: renata villas boas andrade lima; cresio de aragao dantas alves

Introdução: A doença de Graves constitui a forma mais comum de hipertireoidismo, sendo tratada com: drogas antitireoidianas (DAT), cirurgia e iodo radioativo (131I). Descrição do caso: Adolescente, feminina, 9 anos 10 meses, diagnosticada com hipertireoidismo primário adquirido, após apresentar: taquicardia, perda ponderal não quantificada, polifagia, hiperdefecação, fogachos, agitação, intolerância ao calor, exoftalmia e bócio. Investigação diagnóstica: T3 1415 ng/dL (42-212), T4 total 30 mcg...

Autores: renata villas boas andrade lima; cresio de aragao dantas alves

A Deficiência de Biotinidase (DB) é uma doença genética que pode evoluir para distúrbios neurológicos e metabólicos. Sintomas inespecíficos dificultam o diagnóstico precoce. A Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE/PR) realiza diagnóstico precoce da DB na triagem neonatal. Pacientes diagnosticados são acompanhados nos serviços de Endocrinologia Pediátrica (UEP) do Hospital de Clínicas da UFPR e no Serviço de Referência de triagem Neonatal (SRTN/FEPE). O tratamento consiste em doses...

Autores: ivy hulbert falcao furtado; rosana marques pereira; marcella rabassi de lima; mouseline torquato domingos

Introdução: Esse relato descreve um caso raro de paciente com diagnóstico, por ultrassonografia obstétrica, massa em topografia adrenal esquerda. Descrição do caso: RN de três dias, cuja USG morfológica obstétrica (IG: 21 semanas e 2 dias) mostrou imagem ecogênica, intra-abdominal, logo acima do estômago, aparentemente com fluxo, pedículo vascular, estando entre as possibilidades diagnósticas: sequestro pulmonar intra-abdominal ou tumoração adrenal. Paciente nasceu de parto cesáreo, por sofrime...

Autores: julia constanca fernandes; aruze tanajura; maria luiza prado tibo; cresio alves

Introdução: Esse relato descreve caso raro de hipofosfatasia perinatal benigna com suspeita diagnóstica intra-útero, por deformidades ósseas visualizadas à USG obstétrica, e confirmada por hipofosfatasemia na IC: 3 meses (fosfatase alcalina: 25 U/L; VR: 82-383). Descrição do caso: Paciente feminina, nascida de PSAC, termo, PN: 3.200 g, CN: 51 cm. Pais não consanguíneos. Atendida na IC: 3 anos e 3 meses para investigação diagnóstica de deformidades ósseas. Ao exame físico, apresentava baixa es...

Autores: julia constanca fernandes; zilda braid; daniela lima; cresio alves

Introdução: Esse relato descreve caso raro de hiperinsulinismo congênito responsivo a Lanreotida. Descrição do caso: Lactente feminina, admitida na idade de 43 dias, devido a hipoglicemias sintomáticas persistentes, diagnosticadas no primeiro dia de vida. Nascida de PSAC, IG: 38 semanas, Apgar 3/8, PN: 5425 g, CN: 51 cm. Pais não consanguíneos. No início do internamento necessitou de TIG de 12,5 mg/Kg/minuto para manter glicemia normal. Investigação diagnóstica confirmou hiperinsulinismo (Ins...

Autores: julia constanca fernandes; renata lima; maria luiza prado tibo; aruze tanajura; cresio alves

Introdução: O criptorquidismo é definido como a ausência dos testículos na bolsa escrotal, tendo uma maior prevalência em recém-nascidos pré-termo. Já o micropênis é caracterizado quando o comprimento peniano é inferior a -2,5 desvios-padrão, sendo uma condição rara, em que pode haver associação com distúrbios hormonais ou genéticos. Tais deformidades anatômicas, juntamente com outros sinais, podem ser associadas ao Panhipopituitarismo, doença rara de origem congênita ou adquirida, caracterizada...

Autores: rui guilherme gomes braga; lidia assis chaves; luciana silva penna; ludmila aparecida de almeida; wagner mendes moura; tatiana de oliveira rassi