Introdução: Nefrolitíase é um diagnóstico pouco frequente na população pediátrica. Quando presente necessita de avaliação etiológica detalhada. Descrevemos um caso raro de hiperparatireoidismo primário (HPP) decorrente de adenoma funcionante de paratireoide como causa de nefrolitíase. Relato: Trata-se de paciente masculino, 12 anos, em investigação de primeiro episódio de infecção do trato urinário. Ultrassonografia e tomografia computadorizada de abdômen evidenciaram nefrolitíase bilateral....

Autores: naiara viudes garcia martins nobrega; delia oliveira de queiroz braz; lais leao oliveira; renata santarem oliveira; ana queiroz de araujo; luiz goncalves de castro; fernanda sousa cardoso lopes

A Displasia Septo-óptica , também conhecida com Síndrome de Morsier, é uma condição congênita rara, apresentando a tríade clínica que compreende defeito da linha média, hipoplasia do nervo óptico e insuficiência hipotálamo-hipofisárias. Descrevemos um caso de Displasia septo-óptica em um paciente de 10 anos, apresentando hipoglicemia associado a crises epilépticas sintomáticas agudas, icterícia prolongada e micropênis desde o nascimento. O exame físico com baixa estatura, diminuição da acuidade...

Autores: nayara rodrigues da silva; tulio cesar monteiro de mattos; juliane sauter dalbem; marcelo muller de arruda

Introdução: Síndrome de VACTERL é uma doença rara, cuja clínica inclui uma associação de pelo menos três malformações de estruturas derivadas do mesoderma embrionário. O termo VACTERL consiste em um acrônimo com as iniciais de suas malformações características: defeitos vertebrais, atresia anal, cardiopatias, anormalidades traqueo-esofágicas, displasia radial/renal e anormalidades nos membros.Relato do caso: Lactente, 5 meses, prematuro (36 semanas), complicado por polidrâmnio, apresentando múlt...

Autores: ana beatriz pessoa gaertner; rayanne pereira cabral; cyntia moreira de araujo; marcela nobrega de lucena leite; maria izabel alves rodrigues; rafaella alencar jeronimo; priscila vaz galindo de araujo; eugenio patricio de oliveira

INTRODUÇÃO: Feocromocitomas(FEO) e paragangliomas(PGL) são neoplasias raras em crianças, com incidência de 0,2-0,3 casos/milhão. Morbi-mortalidade relaciona-se à produção excessiva de catecolaminas ou a malignidade, relatada em 12-56% dos casos pediátricos, acometendo até 72% dos indivíduos com mutações germinativas no gene SDHB (succinato desidrogenase subunidade B). Apresentamos as características clínicas e genético-moleculares de 7 casos de FEO/PGL na infância/adolescência. MÉTODOS: Os dados...

Autores: olivia laquis de moraes; cinthia gabriel meireles; juliana mazzeu; luciana valadares; alessandra pfeilsticker; luiz claudio castro; renata santarem de oliveira; adriana lofrano-porto

Introdução: Um estudo recente nacional mostrou que mais de 75% dos pacientes com Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) apresentam mau controle glicêmico, com HbA1c acima da meta. Os inibidores do cotransportador renal de sódio-glicose tipo 2 (iSGLT2) inibem a reabsorção tubular de glicose, reduzindo os níveis glicêmicos independentemente da insulina. Em indivíduos com DM2, os iSGLT2 aumentam a glicosúria e reduzem a hiperglicemia. Relato do Caso: LBS, feminina, 18 anos, com DM1 desde 9 anos, em u...

Autores: suely keiko kohara; gabrielly araujo; rejane baggenstoss; goretti rodrigues

Introdução: A hipofosfatasia (HPP) é uma doença hereditária rara decorrente de mutações inativadoras do gene ALPL (codificador da fosfatase alcalina não-específica de tecido -FAl). Descrevemos três novas mutações em dois pacientes com manifestações clínicas incomuns. Descrição dos casos e comentários: (1) Sexo masculino, 21 anos, diagnóstico clínico/bioquímico de HPP aos 2 anos de idade. Estatura final 130,5 cm (escore-Z -6,3dp), índice de massa corporal (IMC) 34,3kg/m2. Aos 20 anos: F...

Autores: maria carolina cunha medeiros; beatriz correia ribeiro; paula balduino carrijo; daniel rocha; fernanda cardoso lopes; renata santarem de oliveira; maria do carmo dias scher; luiz claudio castro

Objetivos– Avaliar a concentração de insulina, amilina e peptídeo inibidor gástrico (GIP) em adolescentes obesos. Metodologia– Foram recrutados adolescentes eutróficos com idades de 12 a 17 anos (Controle, n=49; sendo 24 meninas e 25 meninos) e adolescentes obesos com idades de 12 a 17 anos (Pacientes, n=44; sendo 23 meninas e 21 meninos). A coleta de sangue foi realizada após assinatura do termo de consentimento livre esclarecido. Os hormônios quantificados com tecnologia Luminex®xMAP foram:...

Autores: estefanía simoes fernández; joanna darck carola correia lima; cristiane kochi ; ricardo riyoite uchida; geraldo busatto; marília seelaender

Introdução: O diabetes mellitus tipo 1 é uma das doenças crônicas mais prevalentes na faixa etária pediátrica . Objetivo: Descrever dados epidemiológicos, características clínicas, esquema de tratamento, controle e perda de seguimento de pacientes com DM1 de um hospital terciário. Métodos: estudo retrospectivo, descritivo avaliando pacientes atendidos entre abril de 2008 e julho de 2016. Os dados foram obtidos dos prontuários; o esquema de insulinização foi classificado como convencional (X...

Autores: tirciana carvalho-dias; maria fernanda vanti macedo paulino; andre moreno morcillo; sofia helena valente de lemos-marini

OBJETIVOS Leptina é apontada como possível marcador de risco cardiovascular. O objetivo deste trabalho é estabelecer, a partir dos valores de leptina encontrados em crianças pré-púberes, aquele que mais adequadamente identifica a síndrome metabólica (SM). METODOLOGIA Trata-se de um estudo observacional, transversal, de validação do ponto de corte de leptina para identificação de SM em crianças oriundas de ambulatório de pediatria geral de hospital universitário. Foram incluídas todas aquela...

Autores: isabel madeira; michele medeiros; maria alice bordallo; nadia cristina rodrigues; cecilia carvalho; fernanda gazolla; paulo collett-solberg; clarice medeiros; ana paula bordallo; claudia monteiro

OBJETIVO: avaliar as repercussões de alterar o nível de corte do TSH de 10 para 6 mU/l na triagem neonatal. MÉTODOS: A população de estudo foi constituída pelas 74.123 crianças triadas para Hipotireoidismo Congênito pelo Programa de Triagem Neonatal em Santa Catarina, no período de março de 2011 a fevereiro de 2012. O valor de corte do TSH foi de 6 mU/l. Se TSH entre 6-10 mU/l era feita uma segunda coleta. Se TSH > 6 mU/l, a criança era encaminhada para avaliação médica. Nos casos de tireoide t...

Autores: marilza leal nascimento; andre leal nascimento; patricia dornbusch ; masanao ohira; genoir simoni; edson cechinel; rose marie mueller linhares; juliana van de sande lee; paulo cesar alves silva