A doença de Fahr é caracterizada por calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro, mais comumente dos gânglios da base, associada ou não a alterações neurológicas e ocorre de forma idiopática. No entanto, diversas patologias podem ocasionar calcificações intracerebrais e quando identificada a etiologia, como no hipoparatireoidismo, o termo Fahr deixa de ser utilizado. Paciente I.V.L.P., feminino, 12 anos, nascida a termo, sem intercorrências no período gestacional e neonatal. Paciente in...

Autores: lara vasconcelos (unifesp), hanna camilo (unifesp), camille minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A doença de Graves (DG) é uma patologia autoimune que representa a causa mais comum de hipertireoidismo em crianças, com anticorpos dirigidos ao receptor do hormônio estimulante da tireoide (TSH), conhecidos como TRAb.Relatar o quadro clínico de DG associada a hipertireoidismo em uma criança pré-escolar.Estudo descritivo, retrospectivo, estruturado na abordagem relato de caso e desenvolvido no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da Policlínica AMIP, localizado no município de João Pessoa-PB...

Autores: jose melquiades ramalho neto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), ciro pereira costa (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), mario tiago caldas e silva (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), henrique nobrega pegado (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), vinicius urquiza da nobrega porto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), adla ferreira costa (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), thallita thamara pereira vieira (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), roberta costa de araujo (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), domennica gomes pecorelli (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), carla regina de oliveira couras ramalho (hospital universitario alcides carneiro ufcg-ebserh)

A doença de Plummer ou adenoma tireoidiano tóxico é um tumor geralmente benigno que pode causar hipertireoidismo. Embora pouco comum em crianças, frequentemente se manifesta por meio de sintomas como dificuldade de ganho de peso e agitação.Descrever um caso de paciente com doença de Plummer do quadro clínico ao tratamento.Relato de caso.Menino, 5 anos, com relato de aparecimento de nódulo sólido cervical associado a disfagia, insônia e dificuldade para ganho de peso. Foram realizados exames: ul...

Autores: mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), andressa ferreira adao (huwc), lucas manuel ribeiro mota (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), christiany da silveira lima (hias), mario sergio rocha macedo (hias), carina marques barroso (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias)

A síndrome de McCune-Albright (SMCA) é causada por mutações somáticas ativadoras do gene GNAS1, cursando com amplo espectro clínico e caracterizada pela tríade puberdade precoce periférica, displasia fibrosa poliostótica e manchas café-com-leite.Relatar o uso de letrozol em lactente com SMCA, com puberdade precoce periférica desde o período neonatal.Realizada revisão retrospectiva do prontuário.Paciente do sexo feminino, branca, 1 ano e 4 meses, pais não consanguíneos, mãe primigesta com diabete...

Autores: amanda munhoz serra (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), lygia queiroz esper (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ana maria santillan vasconez (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), junia ellen simioni leite (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), natalia bernardes (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)

Diabetes tipo 1 é uma doença crônica caracterizada por hiperglicemia pela deficiência absoluta de insulina. O efeito do diabetes sobre o potencial de crescimento de um indivíduo com diabetes é ainda controverso.Caracterizar o efeito do diabetes sobre a estatura em indivíduos com diabetes tipo 1 desde a primeira década de vida em comparação a indivíduos sem diabetes. Foi realizada uma análise retrospectiva de prontuários hospitalares de indivíduos diabéticos seguidos desde o diagnóstico e que ati...

Autores: camila de alcantara do nascimento (fmrp-usp), thais milioni (fmrp-usp), raphael del roio liberatore junior (fmrp-usp )

O diagnóstico antropométrico do estado nutricional da criança é realizado através das curvas de Indice de massa corporal (IMC) preconizados pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e adotados pelo Ministério da Saúde brasileiro. Na sociedade, entretanto, a ideia de estado nutricional pode se desviar da proposta pela OMS, tornando-se mais subjetiva. O grau de concordância da percepção parental do estado nutricional da criança e o diagnóstico médico modifica as possíveis intervenções para que o pes...

Autores: julia marcel ghannam fontes (universidade federal de goias), giovanna vecchi santos (universidade federal de goias), ana clara teixeira arruda navarro (universidade federal de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias)

O Ministérios da Saúde descreve o estado nutricional como um resultado entre a ingestão de nutrientes e o gasto energético do organismo para suprir as necessidades nutricionais infantil. Entretanto, na sociedade, a ideia sobre o estado nutricional é mais subjetiva, com diversos fatores a influenciando, como a percepção parental sobre o estado nutricional de seus filhos. A concordância sobre essa percepção é necessária para auxiliar uma nutrição infantil correta e um consequente peso adequado.Ana...

Autores: giovanna vecchi santos (universidade federal de goias), julia marcel ghannam fontes (universidade federal de goias), ana clara teixeira arruda navarro (universidade federal de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW), causada pela perda dos alelos paternos da região 15.11q3, apresenta como uma das suas principais características o hipogonadismo. Por outro lado, a ativação do eixo adrenal pode ocorrer precocemente na SPW. Descrever a evolução da puberdade e da adrenarca em meninas com SPW, em serviço terciário no Brasil. Estudo retrospectivo de pacientes do sexo feminino, por amostra de conveniência, atendidas em ambulatório de referência em SPW, no período de fevereiro de 20...

Autores: luciana ferrer aragao (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), renan magalhaes montenegro junior (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), michelle antonella benitez gonzalez (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), priscila schuindt de albuquerque�schil (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), junia ellen simioni leite (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ruth rocha franco (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), clovis arthur almeida da silva (instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff passone (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp)

A Síndrome de Kallmann (SK) é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) associada à anosmia ou hiposmia, causada por mutações genéticas com diferentes padrões de hereditariedade e penetrância. Relatar o caso de dois irmãos gêmeos dizigóticos com suspeita de SK e evoluções clínicas distintas. Estudo transversal descritivo de dados clínicos, laboratoriais e radiológicos contidos em prontuário médico.estação planejada, sem intercorrências, com pais não consanguíneos e sem alterações en...

Autores: natalia bernardes (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), giovana bernardes (uesc), amanda munhoz serra (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), junia ellen simioni leite (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), guido de paula colares neto (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hcfmusp)

O tratamento da Doença de Graves (DG) visa a normalização da síntese dos hormônios tireoidianos. A abordagem preconizada é desafiadora e traz como opções terapêuticas o uso de drogas antitireoidianas (DAT), radioiodoterapia (RAI) ou cirurgia. Descrever e analisar o perfil epidemiológico dos pacientes com DG acompanhados em um centro de referência em Endocrinologia Pediátrica nos últimos 20 anos, o tratamento utilizado e seus desfechos clínicos. Estudo retrospectivo observacional de análise dos r...

Autores: julia martins azevedo eyer thomaz (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.), ana luiza xavier lima (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.), juliana cavalcante de deus (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.), luiz claudio goncalves de castro (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.), renata santarem de oliveira (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.), fernanda sousa cardoso lopes (departamento de pediatria - faculdade de medicina da universidade de brasilia.)