A síndrome de ROHHAD é uma doença muito rara com cerca de 100 casos descritos na literatura. Cuja etiologia permanece desconhecida. O acrônimo refere-se à obesidade hiperfágica e rapidamente progressiva, disfunção hipotalâmica, hipoventilação central e desregulação autonômica. Há também associação com tumores da crista neural, chamada de ROHHADNETACAO, feminino, 5 anos 11 meses, encaminhada por obesidade grave. Nascida a termo com peso e comprimento adequados. Primeira filha de pais não consangu...

Autores: hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), camille minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), angela spinola (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

Diferenciação Sexual Diferente (DSD) é um grupo de condições congênitas no qual o desenvolvimento do sexo cromossomal, gonadal ou anatômico é atipico ou discordante. Entre elas, a DSD ovotesticular (DSD-OT) é uma forma rara, caracterizada pela presença de parênquima ovariano e testicular no mesmo indivíduo. L.P.N. e L.P.N. são gêmeas, filhas de pais não consanguíneos, mãe G1P2. Nascidas pré-termo (36 semanas), parto cesárea sem intercorrências, encaminhadas ao ambulatório de endocrinologia pediá...

Autores: mariana lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), mariana lenza resende (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), julia warchavchik melardi (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

Crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam risco aumentado de disfunções tireoidianas (DT) e o conhecimento das particularidades desses indivíduos pode levar a um delineamento mais adequado de estratégias de rastreamento. Verificar o perfil epidemiológico das disfunções tireoidianas, alterações laboratoriais e suas associações com variáveis demográficas e clínicas em pacientes com Síndrome de Down. Estudo observacional, retrospectivo, realizado em um hospital público universitário. Foram incl...

Autores: isabela cristina borges rossi (universidade federal de uberlandia), debora cristiane gomes (universidade federal de uberlandia)

A Síndrome de Turner (ST) é uma condição genética que afeta o sexo feminino resultante da ausência completa ou parcial do cromossomo sexual. É descrita alta incidência com outras doenças autoimunes, sendo a doença tireoidiana a mais comum.Avaliar a frequência de doença tireoidiana nas pacientes com ST diagnosticadas pelo cariótipo, acompanhadas em um ambulatório especializado, considerando o cariótipo e a idade de aparecimento da doença.Estudo descritivo retrospectivo, referente à análise retros...

Autores: marilia martins guimaraes (ippmg - ufrj), ariane nunes haffner (ippmg - ufrj), bruna dantas barbosa (ippmg - ufrj), mariana montenegro banharo (ippmg - ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg - ufrj), karina de ferran (ippmg - ufrj), isla aguiar paiva (ippmg - ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg - ufrj), isabella coutinho pereira (ippmg - ufrj)

A disgenesia gonadal parcial XY é uma rara condição pertencente ao grupo de distúrbios da diferenciação sexual (DDS) 46, XY. Caracteriza-se por ambiguidade genital decorrente da diferenciação testicular parcial sem anormalidades nos cromossomos sexuais. O presente caso descreve um quadro de disgenesia gonadal parcial XY detectado em fase puberal.AFS, 10 anos, feminino, encaminhada ao ambulatório de endocrinologia pediátrica por hipertrofia de clitóris. A responsável negou alterações ao nasciment...

Autores: nathalia klautau (unifesp), carla pellegrini (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), denise flygare (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), hanna camilo (unifesp), camille ribeiro minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. É caracterizada por fenótipos variados, estando associada a diversas anomalias e morbidades, incluindo dislipidemia e doença tireoidiana.Avaliar a frequência de dislipidemia em pacientes com doença tireoidiana e ST, diagnosticadas pelo cariótipo acompanhadas em um ambulatório especializado.Estudo descritivo retrospectivo de 21 pacientes com ST e doença tireoidiana, acompanhadas no ambulatório de e...

Autores: marilia martins guimaraes (ippmg - ufrj), ariane nunes haffner (ippmg - ufrj), bruna dantas barbosa (ippmg - ufrj), mariana montenegro banharo (ippmg - ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg - ufrj), karina de ferran (ippmg - ufrj), isla aguiar paiva (ippmg - ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg - ufrj), isabella coutinho pereira (ippmg - ufrj)

As displasias esqueléticas (DE) são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo, cursam com baixa estatura desproporcionada e não têm benefício em fazer reposição de somatropina (GH).Descrever quadro de baixa estatura grave, desproporcionada em paciente que fez uso de somatropina sem diagnóstico etiológico adequado da baixa estatura.Adolescente do sexo feminino, de 11 anos, com quadro de baixa estatura grave e em uso prévio de somatropina sem resposta por 2 anos. Filha d...

Autores: ana luiza de souza alexandre mesquita (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), amanda domecioli abreu (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), maria clara barra de paula santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), joao lucas da silva schreider (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), fabricio junio mendes santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora)

As displasias esqueléticas, como a acondroplasia e a hipoacondroplasia, exibem uma variabilidade fenotípica que pode resultar em diagnósticos equivocados de pacientes com baixa estatura desproporcionada associada à rizomelia. Avaliar o diagnóstico molecular e as características antropométricas de um grupo de pacientes com baixa estatura desproporcionada associada à rizomelia.Estudo transversal descritivo em um hospital pediátrico terciário, no qual foram avaliados 15 prontuários de pacientes, os...

Autores: joao victor riposati canedo (centro universitario sao camilo), fabiana benedini galli zambardino (centro universitario sao camilo), milena franco de pontes (centro universitario sao camilo), patricia salmona (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), nara michele evangelista de araujo (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), sabrina de miguel augusto (centro universitario sao camilo), mariana lenza rezende (universidade de sao paulo), milena santos aguiar (universidade de sao paulo), guido de paula colares neto (centro universitario sao camilo)

Avaliamos recém-nascida com DDS identificada em ultrassom do primeiro trimestre.Nasceu de FIV, após 8 tentativas, gemelar dicoriônica e diamniótica, parto prematuro por RUPREMA com 34 semanas e 5 dias, APGAR 8/9, 2kg e 43,5cm. História materna de síndrome dos ovários policísticos, com uso de progesterona no primeiro trimestre da gestação e corticoide sistêmico com 25 semanas de gestação. Descartado uso de esteroides androgênicos por genitores ou ocorrência de virilização materna ao longo da gest...

Autores: gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), amanda veiga cheuiche (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A doença adrenocortical primária pigmentada (PPNAD) é uma causa rara de Síndrome de Cushing independente do hormônio adrenocorticotrófico, de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por micronódulos pigmentados no córtex da adrenal. O objetivo desse trabalho é relatar essa patologia rara em um caso na população pediátrica, além de discutir as manifestações clínicas, consequências e a importância do diagnóstico precoce e abordagem terapêutica. AJF, 9 anos e 11 meses, feminino, natural do R...

Autores: francine bicarato de andrade (hospital federal dos servidores do estado ), luiza pereira de souza fortuna (hospital federal dos servidores do estado ), clarice borschiver de medeiros (hospital federal dos servidores do estado ), lia aguiar cordeiro (hospital federal dos servidores do estado ), sylvia esch (hospital federal dos servidores do estado ), cristina teixeira da fonseca (hospital federal dos servidores do estado ), renata szundy berardo (hospital federal dos servidores do estado )