O Complexo OEIS é um conjunto de malformações congênitas graves, que incluem onfalocele, extrofia cloacal, ânus imperfurado e disrafismos espinhais. É raro, ocorrendo em 1:200.000 a 1:400.000 nascidos vivos. E.S.S. apresentava ao nascimento genitália com ausência de falo e de seio urogenital, gônadas não palpáveis, bolsa labioescrotal fundida e extrofia de cloaca. Cariótipo 46,XY. Submetido à ileostomia terminal e vesicostomia. No primeiro ano de vida, apresentou hérnia encarcerada à direita e...

Autores: felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), mariana figueiredo gonzaga de lucena (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), roberta oliveira andrade (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), julia warchavchik melardi (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), guido paula colares neto (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), thais della manna (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca e adolescente - icr hcfmusp)

A Deficiência de Arginina Vasopressina (DAVP) é um distúrbio potencialmente letal resultado da produção insuficiente de arginina vasopressina. Sua morbimortalidade, bem como manejo na população pediátrica não são bem documentadas em literatura médica. Documentar etiologia, apresentação clínica, terapia utilizada (vias de administração, complicações e doses de medicação) em uma série de casos de pacientes portadores de DAVP no Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital de Clínicas de Por...

Autores: barbara reis krammer (residente de endocrinologia pediatrica do servico de endocrinologia do hcpa. aluna do programa de pos graduacao em saude da crianca ufrgs), leila cristina pedroso de paula (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre), ticiana da costa rodrigues (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre), guilherme guaragna filho (professor do departamento de pediatria da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), mauro antonio czepielewski (servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético causado pela ausência da expressão de genes localizados no cromossomo 15 paterno e que pode envolver diversas anormalidades endócrinas ligadas à disfunção hipotalâmica e hipofisária.Descrever quadro clínico de SPW em lactente como um diagnóstico diferencial em paciente internado por desnutrição protéico-calórica grave e hipotonia e a importância do diagnóstico e tratamento precoces para diminuição de morbimortalidade da doença.Lactente de...

Autores: ana luiza de souza alexandre mesquita (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), amanda domecioli abreu (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), maria clara barra de paula santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), joao lucas da silva schreider (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora), fabricio junio mendes santos (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora)

A mutação do gene pré proinsulina (INS) cursa com diabetes monogênico, de padrão de herança dominante ou recessiva, com grande heterogeneidade de apresentações, incluindo diabetes neonatal e formas dependentes de insulina ou hipoglicemiantes orais e brandas, com controle dietético.Menino de 12 anos, previamente hígido, admitido em fevereiro de 2019 com perda de 15% do peso, polidipsia, poliúria e hemoglobina glicada (HbA1c) 17,8%. Glicemia capilar à admissão de 448mg/dl e sem acidose ou cetose....

Autores: julia amaro (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), joziele de souza lima (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), milena g teles (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), aline dantas costa-riquetto (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), grupo projeto genomas raros (hospital israelita albert einstein (hiae))

O Diabetes Mellitus (DM) tem acometido grupos cada vez mais jovens, sendo o DM tipo 1 o mais comum em crianças. A doença pode gerar graves complicações, até mesmo com necessidade de cuidados hospitalares. Avaliar a tendência das internações de crianças e adolescentes, entre 0 e 19 anos, e os custos hospitalares devido a essa situação no Brasil, entre 2018 e 2022. Estudo ecológico de série temporal, com coleta de dados no Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS), vinculado ao Departam...

Autores: beatriz ferreira carvalho (faculdade de minas - faminas bh)

O Diabetes Mellitus (DM) Neonatal é definido como a presença de hiperglicemia com necessidade de insulina, iniciada até 6-12 meses de vida, sem outra causa associada. Trata-se de distúrbio metabólico raro, porém grave, devendo ser identificado precocemente.Descrever o caso clínico de uma lactente diagnosticada com DM Neonatal no 45º dia de vida.Após assinatura de TCLE pelo responsável legal, coletados dados do prontuário eletrônico referente à história do diagnóstico e seguimento.Paciente, sexo...

Autores: laura cristina ferreira pereira (hospital regional de taguatinga), roberta kelly menezes maciel falleiros (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga)

O diabetes mellitus neonatal é um raro tipo de diabetes geralmente relacionado a defeitos monogênicos específicos e de surgimento precoce.Apresentar dois casos de diabetes mellitus neonatal, enfocando o diagnóstico e o manejo clínico.Os casos foram acompanhados em hospital infantil por equipe de endocrinologia pediátricaCaso 1:Paciente do sexo masculino, internado aos 26 dias de vida devido a sonolência e poliúria. A glicemia capilar à admissão de 391 mg/dl, confirmada por exames laboratoriais,...

Autores: maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), juliana de souza rajao teixeira (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), cristiano tulio maciel albuquerque (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), samuel dutra antonio (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), enda mery russo rodrigues (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), fernanda ramos de carvalho pumputis (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), virginia sheila xavier silva (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii (fhemig)), milena g. teles (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo), aline dantas costa-riquetto (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo)

Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada por uma expansão de trinucleotídeos GAA, resultando na diminuição da expressão da frataxina, uma proteína mitocondrial envolvida no metabolismo do ferro(1)(2). Os indivíduos com AF têm o risco aumentado de 8-32 % de desenvolver diabetes(3)(4). Alertar a importância de reconhecer essa incomum causa de diabetes na avaliação de um paciente jovem que apresenta ataxia progressiva e manifestação de um quadro de diab...

Autores: enda rodrigues (hospital infantil joao paulo ii), ana helena castro (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), julia amaro (hospital infantil joao paulo ii), maira madureira (hospital infantil joao paulo ii)

A DM1 é uma doença crônica decorrente da destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Apresenta etiologia multifatorial, associada a herança poligênica e a fatores ambientais, que acomete indivíduos geneticamente predispostos. As manifestações clínicas costumam surgir a partir dos 5 anos de idade, assim diagnósticos diferenciais precisam ser pesquisados em quadros precoces.Lactente, G.A.M., masculino, 5 meses e 20 dias de vida, previamente hígido, com irmão mais velho portado...

Autores: jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), lavinia brito goncalves (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

A tireoidite de Hashimoto (TH) é considerada a doença autoimune mais comum na infância e o seu diagnóstico envolve a dosagem de tiroxina (T4), hormônio estimulante da tireoide (TSH) e auto-anticorpos tireoidianos. (1) No tratamento, deve-se realizar a reposição dos hormônios tireoidianos, além de acompanhamento laboratorial complementar, tendo em vista que a doença pode estar associada a outras doenças autoimunes. (2) No entanto, não há indicação de rastreamento de rotina de diabetes tipo 1, exc...

Autores: juliana carneiro lombardi (faceres), renata martins oliveira matos (uniube), marilia matos oliveira (uftm)