A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, multissistêmica, causada pela disfunção do gene CFTR. O diagnóstico decorre de suspeita clínica associada ao teste de dosagem de cloretos no suor alterado e/ou identificação de duas variantes patogênicas no gene CFTR. Desde a introdução da triagem neonatal em 2001, o Brasil vem melhorando seus índices, porém o diagnóstico precoce segue sendo um desafio. "Descrever perfil dos novos diagnósticos em um Centro de Referência no...

Autores: natalia teixeira elias (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz)), natalia neto dias (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), renato farme d�amoed (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), renata wrobel folescu cohen (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), patricia fernandes barreto machado costa (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), tania wrobel folescu (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz)

No Brasil, a prevalência de asma é uma das maiores da América Latina e acomete cerca de 10-15% das crianças. Quando a doença permanece sem controle mesmo com doses elevadas e otimizadas de corticóide inalatório e outras medicações, define-se como asma de difícil controle. O Omalizumab é um anticorpo anti-IgE monoclonal que costuma apresentar boa resposta em crianças com asma grave e bronquiectasias."K.A.B.V., 12 anos, masculino, em acompanhamento no ambulatório de Pneumologia de um Hospital Fil...

Autores: monique frank de vasconcelos (unisa), camila assis bertollo (hinsg), luiza assis bertollo (emescam), fabricio smiderle pereira (hscmv)

Em 2019, foi descoberto um novo coronavírus causando síndrome respiratória aguda grave (COVID-19). A fibrose cística (FC) foi listada como condição de susceptibilidade à infecção e gravidade, porém notou-se mundialmente que a doença se manifestou geralmente como leve a moderada. "Descrever casos de COVID-19 em pacientes com FC internados por agudização pulmonar. "Recorte de estudo descritivo e transversal, sobre a população de pacientes com diagnóstico de FC de 0 a 18 anos internados em um Centr...

Autores: natalia teixeira elias (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz)), marcio fernandes nehab (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), almiro domiciano da cruz filho (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), natalia neto dias (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), renato farme d�amoed (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), renata wrobel folescu cohen (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), patricia fernandes barreto machado costa (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz), tania wrobel folescu (instituto fernandes figueira - fundacao oswaldo cruz (iff/fiocruz)

Glicogenose Intersticial Pulmonar (GIP) é doença pulmonar difusa rara e de etiologia não definida, caracterizada por espessamento intersticial devido a um aumento de células mesenquimais primitivas. Acomete geralmente recém-nascidos a termo com quadro clínico variando de taquipneia e hipoxemia a insuficiência respiratória e hipertensão pulmonar. Achados radiológicos são inespecíficos e biópsia pulmonar é necessária para diagnóstico. O tratamento é de suporte e o uso de corticosteroides sistêmico...

Autores: diane gomes pontes (hospital infantil albert sabin (hias)), ana julia velozo ribeiro (hospital infantil albert sabin (hias)), angela elizabeth de holanda araujo freitas (hospital infantil albert sabin (hias)), jose holanda maia filho (hospital infantil albert sabin (hias)), juliana aires de freitas (hospital infantil albert sabin (hias)), vivianne calheiros chaves gomes (hospital infantil albert sabin (hias)), maria aparecida dias soares (hospital infantil albert sabin (hias)), fabio tavora (argos patologia)

A pneumonia adquirida na comunidade complicada (PACC) é uma doença grave caracterizada por complicações locais, sendo o derrame pleural a principal delas. A administração intrapleural de Alteplase ainda é controversa em comparação ao tratamento cirúrgico por videotoracoscopia (VATS)."Criança de 4 anos deu entrada, no serviço de terapia intensiva pediátrica de um hospital público do estado do Rio de Janeiro, devido a quadro de pneumonia extensa em hemitórax direito, com aspecto de pneumonia compl...

Autores: juliana marques giraldes (hospital estadual getulio vargas), thayna fernandes de oliveira (hospital estadual getulio vargas), victoria furtado da graca cezar (hospital estadual getulio vargas), luise rezende de fassio (hospital estadual getulio vargas), tiago pereira rodrigues (hospital estadual getulio vargas), renata escosteguy medronho (hospital estadual getulio vargas), manuella oliveira bueno (hospital estadual getulio vargas), daniel hilario santos genu (hospital estadual getulio vargas)

O Desconforto Respiratório Agudo (DRA) ocorre devido a lesão pulmonar inflamatória difusa. Caracteriza-se por sinais como: taquipneia, batimento de aleta nasal e recrutamento de musculatura acessória, devendo ser prontamente reconhecido e tratado, pois apresenta rápida evolução para desfecho desfavorável."DESCRIÇÃO DO CASO: Escolar de 5 anos, masculino, admitido em uti pediátrica, com relato de tosse produtiva há uma semana e esforço respiratório associado à piora progressiva. Ao exame: ruim e...

Autores: yanna da silva guimaraes (hospital sao paulo), humberto faria nogueira da silva (unifaminas), samantha pereira teodoro (unifaminas), lilian de melo viana (unifaminas), murilo possani de souza (hospital sao paulo), fernanda aparecida costa de souza (hospital sao paulo), fernanda magalhaes bastos ribeiro (hospital sao paulo), margareth santos ramires sigiliao (hospital sao paulo), thais pereira moreira (hospital sao paulo), ana claudia andrade araujo (unifaminas)

Mediastinite descendente é condição rara e potencialmente fatal, causada por disseminação contígua de infecção orofaríngea ou cervical para o mediastino. Sua apresentação clínica inespecífica incluindo febre e sintomas respiratórios torna seu diagnóstico desafiador. Além de antibioticoterapia intravenosa prolongada o tratamento geralmente inclui drenagem cirúrgica. Há escassez de dados publicados na literatura para esta entidade."Feminina, nove meses, previamente hígida. Progenitora com hordéolo...

Autores: monalisa sarriune meyer (instituto da crianca, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo), ana julia velozo ribeiro (hospital infantil albert sabin), angela elizabeth de holanda araujo freitas (hospital infantil albert sabin), diane gomes pontes (hospital infantil albert sabin), jose holanda maia filho (hospital infantil albert sabin), maria eduarda mendes felismino (hospital universitario walter cantidio), maria aparecida dias soares (hospital infantil albert sabin), vivianne calheiros chaves gomes (hospital infantil albert sabin)

Displasia Alvéolo-Capilar com Desalinhamento das Veias Pulmonares (DAC-DVP) é patologia rara, decorrente de alteração do desenvolvimento pulmonar, que cursa com hipertensão pulmonar (HP) grave, refratária aos tratamentos convencionais. É classificada em forma típica, mais comum, com sintomas nas primeiras 24h de vida com óbito ainda no período neonatal, e atípica, com início de sintomas após 24h e/ou sobrevivência além do período neonatal. Associada a malformações extrapulmonares em até 80% dos...

Autores: ana julia velozo ribeiro (hospital infantil albert sabin), angela elizabeth de holanda araujo freitas (hospital infantil albert sabin), diane gomes pontes (hospital infantil albert sabin), fabio tavora (hospital de messejana), jose holanda maia filho (hospital infantil albert sabin), juliana aires de freitas (hospital infantil albert sabin), maria aparecida dias soares (hospital infantil albert sabin), vivianne calheiros chaves gomes (hospital infantil albert sabin)

Asma é uma doença crônica que envolve inflamação e, consequentemente, estreitamento dos brônquios, dificultando a passagem do ar. Em casos extremos, pode ameaçar a vida. Embora existam pesquisas que abordem o uso precoce intravenoso de Sulfato de magnésio (MgSO 4) na asma grave e moderada, pouco se utiliza na prática médica, o que vai de encontro a uma medicina baseada em evidência. "Avaliar os benefícios do uso precoce do sulfato de magnésio em pacientes pediátricos"Trata-se de uma revisão inte...

Autores: gabriel aurelio camargo e silva (unievangelica), maria luiza araujo costa simoes (unievangelica), bruno daniel pereira (unievangelica), augusto marquezam brito abrahao (unievangelica), andre guimaraes araujo (unievangelica), juliana malta moreira (unievangelica)

Leptospirose é enfermidade causada por espiroqueta patogênica do gênero Leptospira, transmitida de animais para seres humanos pela urina de roedores. Mais frequente em locais com condições sanitárias precárias. Quadro clínico inclui febre, cefaleia, mialgia, dor abdominal, vômitos, além de hemorragia, icterícia e insuficiência renal em casos mais graves. A letalidade é superior a 50% quando ocorre a síndrome de hemorragia pulmonar. "Masculino, 16 anos, previamente hígido, com quadro de dor abdom...

Autores: diane gomes pontes (hospital infantil albert sabin (hias)), ana julia velozo ribeiro (hospital infantil albert sabin (hias)), alexssandra maia alves (hospital infantil albert sabin (hias)), jose holanda maia filho (hospital infantil albert sabin (hias)), lorena almeida pinheiro (hospital infantil albert sabin (hias)), vivianne calheiros chaves gomes (hospital infantil albert sabin (hias)), maria aparecida dias soares (hospital infantil albert sabin (hias)), fabio tavora (argos patologia)