Síndrome do QT longo (SQTL) é um distúrbio da repolarização miocárdica ventricular. Caracteriza-se por intervalo QT prolongado no eletrocardiograma (ECG), podendo levar à arritmias ventriculares sintomáticas e um risco aumentado de morte súbita. Escolar, 9 anos de idade, sexo feminino, deu entrada em setor de emergência de um Hospital Pediátrico após ser atendida pelo Serviço Móvel de Urgência e Emergência em domicílio devido episódio de crise convulsiva seguida de perda da consciência sem reto...

Autores: livia simoni maccari (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), maria luisa scarduelli freitas (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), murilo oliveira de carvalho (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), mauricio oliveira de carvalho (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), nicole bento de oliveira (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), arlena fernandes paim (universidade do extremo sul catarinense (unesc)), luciano pereira bender (universidade do extremo sul catarinense (unesc))

A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, ocasionado pela deficie770,ncia do complexo 945,-cetoa769,cido desidrogenase de cadeia ramificada, levando ao acu769,mulo dos aminoa769,cidos de cadeia ramificada (AACR), resultando em déficits neurocognitivos potencialmente fatais. A minociclina é uma tetraciclina de segunda geração que vem apresentando efeitos neuroprotetores em doenças neurodegenerativas e inflamatórias. Objetivo do pre...

Autores: livia simoni maccari (universidade do extremo sul catarinense), isabela da silva lemos (universidade do extremo sul catarinense), rejane de figueiredo seldenreich (universidade do extremo sul catarinense), laura schmitt quinsani (universidade do extremo sul catarinense), rafaela tezza matiola (universidade do extremo sul catarinense), micaela rabelo quadra (universidade do extremo sul catarinense), gislaine zilli reus (universidade do extremo sul catarinense), emilio luiz streck (universidade do extremo sul catarinense)

A Síndrome de Rasmussen (SR) é uma encefalite crônica rara (incidência anual 1.7 [Alemanha] - 2.4 [Reino Unido]/10 milhões de pessoas), que cursa com degeneração progressiva do córtex de um hemisfério cerebral, de etiologia desconhecida. Paciente sexo masculino, 13 anos, sem comorbidades prévias, DNPM normal e história familiar negativa para epilepsia. Há dois anos, iniciou com espasmos em membros à esquerda – por vezes associados a crises tônico-clônicas generalizadas – e crises focais. Quadro...

Autores: marina ottmann boff (pucrs), ingrid lizier couto pereira (pucrs), luisa castro gomes (pucrs), tais michele werle (pucrs), alessandro batista soares (pucrs), gabriella sitya moojen da silveira (pucrs), vanessa pellenz soares (pucrs), ana carolina baldi pasqualini (pucrs), ana lima (pucrs), paola saraiva marinho (pucrs), william alves martins (pucrs), vinicius castro (pucrs ), thomas frigeri (pucrs), joao ismael budelon goncalves (pucrs), daniel marinowic (pucrs)

Criptorquidia ou Testículo Não Descido (TND) é a ausência de pelo menos um dos testículos na bolsa escrotal. Como a descida dos testículos da cavidade abdominal para a bolsa escrotal se completa na 35ª semana de gestação, o criptorquidismo é mais frequente em prematuros (até 30%). Caso os testículos não desçam para a bolsa escrotal nos primeiros 6 a 12 meses de vida, a correção cirúrgica, por laparoscopia, do criptorquidismo deve ser realizada logo após os 12 meses de vida para prevenir ou rever...

Autores: victor figueiredo da silva (unisul), karoline machado vieira (unisul), veronica canarim de menezes (unisul), fernanda gunha ignacio (unisul)

A Úlcera de Lipschütz é uma úlcera vulvar dolorosa, não sexualmente transmissível, comum em pacientes jovens, do sexo feminino. Possui etiologia incerta, mas é bastante associada ao vírus Epstein-Barr. O diagnóstico na pediatria é um desafio, pois além de gerar um sofrimento familiar pela suspeita de infecção sexualmente transmissível ou abuso sexual, é subdiagnosticada. A Úlcera de Lipschütz é uma úlcera vulvar dolorosa, não sexualmente transmissível, comum em pacientes jovens, do sexo femini...

Autores: gabriela pinto bernardes (centro universitario do espirito santo (unesc))

A febre reumática trata-se de complicação decorrente da resposta imune anormal após um quadro de faringoamigdalite pelo Streptococcus pyogenes em indivíduos predispostos. É uma doença com alta incidência nos países subdesenvolvidos e acomete principalmente indivíduos entre 5 e 15 anos, com maior prevalência no sexo feminino. Cerca de 5 a 36% dos pacientes com febre reumática apresentam como manifestação clínica movimentos irregulares, involuntários, breves e não estereotipados de membros e face,...

Autores: eduarda fiorini (hospital regional de mato grosso do sul), amanda de fleitas leite (hospital regional de mato grosso do sul), pietra serra dos passos (hospital regional de mato grosso do sul), millena ferreira pires resende (hospital regional de mato grosso do sul), vivian magalhaes domingues (hospital regional de mato grosso do sul), carolina pincelli carrijo (hospital regional de mato grosso do sul)

Doenças respiratórias fazem parte do cotidiano da população pediátrica e são uma realidade crescente nos atendimentos de pronto-socorro. A Pneumonia adquirida na comunidade (PAC), tem grande prevalência na pediatria e é aquela que apresenta maior morbidade e mortalidade entre os menores de cinco anos em todo o mundo, o que justifica grande aflição e procura por atendimento médico dentre os cuidadores das crianças, frente ao grande número de casos Descrever o perfil dos casos de pneumonia adquir...

Autores: bianca ferreira bazzo (cassems), everton ferreira lemos (cassems)

A Necrose de Tecido Adiposo Subcutâneo (NASC) do recém nascido trata-se de uma reação inflamatória de tecido adiposo que pode acometer tanto recém nascidos termo ou pós termo, uma condição rara, benigna e autolimitada. A etiologia segue desconhecida, porém sabe-se que ocorre com maior frequência em pacientes com história prévia de hipóxia e estresse perinatal. L.M.O. sexo feminino, termo, com diagnóstico de sofrimento fetal agudo devido parada de progressão por desproporção cefalopélvica. Ao na...

Autores: vivian magalhaes domingues (hospital regional de mato grosso do sul), amanda de fleitas leite (hospital regional de mato grosso do sul), pietra serra dos passos (hospital regional de mato grosso do sul), millena ferreira pires resende (hospital regional de mato grosso do sul), amanda sodre goes (hospital regional de mato grosso do sul), eduarda fiorini (hospital regional de mato grosso do sul), mariana anache victoriano (hospital regional de mato grosso do sul)

Policitemia neonatal é o aumento da massa eritrocitária superior a dois desvios padrão acima do valor normal para a idade (hemoglobina maior que 22g/dl e hematócrito (HCT) maior que 65% para recém nascidos (RN) a termo). Embora a maioria seja assintomática, os sintomas podem ser leves ou graves, acometer todos os órgãos e ter evolução aguda ou crônica. Agrupar e correlacionar dados da literatura sobre o assunto, abordando manifestações clínicas, diagnóstico e manejo, dada a importância desses fa...

Autores: paula yndihanara monteiro andrade (hospital universitario ana bezerra (huab)), claudio orestes britto filho (hospital universitario ana bezerra (huab)), elza maria fernandes seabra de melo (hospital universitario ana bezerra (huab)), elida raquel freitas neri bulhoes (hospital universitario ana bezerra (huab))

A Síndrome de Dravet consiste em uma encefalopatia epiléptica grave que afeta cerca de 1/20.000-40.000 nascidos vivos. Trata-se de uma doença genética relacionada à mutação no gene SCN1A. A.M.Z.M, 6 anos e 10 meses, com diagnóstico prévio de epilepsia e transtorno do espectro autista. Em uso de topiramato, clobazam e ácido valproico, porém ainda apresentando crises recorrentes. Admitido em pronto socorro devido crise convulsiva tônico clônica de difícil controle, iniciada após quadro febril e ev...

Autores: vivian magalhaes domingues (hospital regional de mato grosso do sul), mariana anache victoriano (hospital regional de mato grosso do sul), amanda sodre goes (hospital regional de mato grosso do sul), julia marques araujo dias (hospital regional de mato grosso do sul)