Os tumores de células germinativas produtores de HCG, molécula com semelhança funcional e estrutural ao LH, podem ocasionar puberdade precoce periférica ( PPP). Podem ocorrer em gônadas, fígado, retroperitônio, mediastino, sistema nervoso central (SNC), e infiltrar a haste hipofisária causando deficiência de arginina vasopressina (DI). Relatamos o caso de um menino de 8 anos e 5 meses com pubarca precoce, aumento de volume testicular, poliúria e polidipsia iniciados aos 8 anos e 2 meses.Ao e...

Autores: caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A trissomia do cromossomo 8 é uma condição rara com grande variabilidade fenotípica onde todos os casos descritos correspondem a mosaicismos, com uma linhagem de células com a trissomia e outra com cariótipo normal. A síndrome do triplo X (47,XXX) cursa com alta estatura, convulsões, anormalidades genitourinárias, insuficiência ovariana, transtornos psiquiátricos e se apresenta em mosaico em 10% dos casos.Descrever caso de criança internada por covid-19 e cariótipo complexo. Relato de caso, base...

Autores: camilla coelho motta (universidade vale do rio doce), gabriela mariano ramos (universidade vale do rio doce), lucas scherrer ulhoa (universidade vale do rio doce), marielly lacerda costa guedes (universidade vale do rio doce), elaine carlos scherrer ramos (universidade vale do rio doce), arsonval lamounier junior (universidade vale do rio doce)

As técnicas de avaliação molecular por sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE) têm se tornado ferramenta potencial para estabelecer a etiologia da baixa estatura idiopática (BEI). Caso índice do sexo masculino, 12 anos de idade, nascido a termo, adequado para idade gestacional, veio para avaliação de baixa estatura importante (-3.08 DP), proporcional, sem déficits do desenvolvimento ou de aprendizado, não sendo identificados dismorfismos ou malformações congênitas. Estadiamento puberal na...

Autores: carolina avila santana (hospital santa casa de belo horizonte), nathalia liberatoscioli menezes andrade (universidade de endocrinologia genetica), laurana de polli cellin (universidade de endocrinologia genetica), angelica maria franca paiva tiburcio (hospital santa casa de belo horizonte), alexander augusto de lima jorge (universidade de endocrinologia genetica), nathalia lisboa rosa almeida gomes (hospital santa casa de belo horizonte)

A síndrome 45,X, com fenótipo masculino, é condição raramente diagnosticada na infância, sendo esse diagnóstico mais comum na idade adulta, em contexto de infertilidade.Relatar a investigação de paciente masculino, referido para avaliação de baixa estatura (BE).Paciente, sexo masculino, 7 anos e 7 meses, encaminhado para avaliação de BE, após fechamento de comunicação interatrial tipo Ostium Secundum e ampliação da artéria pulmonar, aos 4 anos de idade. Investigação de sopro cardíaco, sem reperc...

Autores: laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas ufmg), clayton israel nogueira (hospital das clinicas ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas ufmg), ivani nonato silva (hospital das clinicas ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas ufmg), anna laura marques nascentes (hospital das clinicas ufmg), rodrigo rezende arantes (hospital das clinicas ufmg)

A obesidade infantil e as suas complicações metabólicas são um dos grandes desafios da atualidade. A metformina é um medicamento anti-hiperglicemiante que melhora a sensibilidade à insulina, utilizada para o tratamento do diabetes, sendo eficaz na redução de resistência insulínica (RI) e pode levar à perda de peso. A eficácia da metformina no tratamento da obesidade, contudo, ainda é controversa, principalmente na faixa etária pediátrica.Avaliar a eficácia da metformina associada à mudança do es...

Autores: rebeca naves mayrink barreto novais (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), patricia rezende (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), mariana lenza resende (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), natalia bernardes (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), junia ellen simioni leite (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ana gabriela ca�ar mendes (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ruth rocha franco (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), louise cominato (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ludmilla renie oliveira rachid (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), leandra steinmetz (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff passone (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp)

O uso da monitorização contínua da glicose pelo método flash (fCGM) apresenta benefícios no controle metabólico e melhora do percentual do tempo de exposição da glicose no alvo (TIR), redução do tempo de hipoglicemia (TBR) e hiperglicemia (TAR). No entanto, há poucos relatos na literatura em pré-escolares. Analisar as métricas de avaliação do uso fCGM em 44 pré-escolares (< 6 anos) com DM1 em tratamento intensivo em esquema basal-bolus. Foram avaliados retrospectivamente os prontuários de 44 pré...

Autores: marcia pu�ales (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), william barcelos (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), roberta bressani (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), carolina piccoli (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), henrique pinho (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), mariana bressiani (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), michele hertz (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), luciele cristofari (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude), balduino tschiedel (instituto da crianca com diabetes, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao - ministerio da saude)

O hiperinsulinismo congênito é uma das causas de hipoglicemias hiperinsulinêmicas, grupo de doenças raras com incidência de 1:40.000 nascimentos na população geral, mas que são as principais etiologias da hipoglicemia na infância. Relatar o caso de uma paciente com hiperinsulinismo congênito focal. Realizada coleta de dados do prontuário da paciente acompanhada pela endocrinologia pediátrica de um Hospital Universitário. S.V.B.S, 11 meses, feminino, transferida para enfermaria de pediatria com 2...

Autores: julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença autossômica dominante causada por mutações que reduzem a capacidade hepática de eliminar da circulação Lipoproteínas de Baixa Densidade (LDL) ricas em colesterol aterogênico. É uma desordem rara e de alta morbimortalidade com prevalência estimada de 1:160.000 a 300.000 pessoas. Relatar o caso de um pré-escolar com diagnóstico clínico de HFHo. Foi realizada coleta retrospectiva de dados através da revisão do prontuário da paciente. P...

Autores: maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julia veiga diniz da silva (centro universitario mauricio de nassau), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), victor santiago de oliveira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

O hipotireoidismo é uma doença endocrinológica que afeta a produção de T3 e T4. Classificado como primário ou secundário, sendo as causas primárias as mais comuns e dentre elas destaca-se a deficiência de iodo, um importante micronutriente que serve de substrato para a função tireoidiana participando inclusive do desenvolvimento psicomotor nas crianças. Analisar a prevalência e perfil epidemiológico das internações pediátricas por transtornos por deficiência de iodo na última década no Brasil....

Autores: maria karolina parizotto (universidade positivo), luisa cristina coelho schabatura (universidade positivo)

Diabetes mellitus (DM) é uma doença clínica frequente e ainda constitui um desafio diagnóstico para diferenciação entre os tipos 1 e 2 e o tipo Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Descrever o padrão clínico- laboratorial dos pacientes com suspeita de MODY acompanhados no Ambulatório de Diabetes Infantil (AENDI) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP (HC-FMRP-USP).Estudo transversal retrospectivo com dados de prontuários de pacientes com suspeita diagnó...

Autores: karin barszcz (usp), raphael del roio liberatore junior (usp), carolina donaire sousa (usp)