A síndrome de rett possui etiologia genética e engloba manifestações no neurodesenvolvimento, como comprometimento da linguagem, retardo motor e desaceleração do crescimento de calota craniana. Acomete cerca de 0,88 em cada 10 mil meninas e afeta quase exclusivamente crianças do sexo feminino. Inicialmente o paciente não apresenta anormalidade, porém entre os dois primeiros anos de vida ocorre interrupção do desenvolvimento neuropsicomotor, iniciando então o curso clínico da doença em si. Reali...

Autores: gabriela de gusmao pedrosa eugenio (cesmac), lucas de jesus silva (cesmac), lara tatyane ferreira santos honorio (cesmac), airine machado eugenio de medeiros (cesmac ), maria eduarda ferreira cirqueira (cesmac), paloma mikaely de sousa (cesmac), bruno ferreira lopes (fcm- faculdade de ciencias medicas )

Macrocrania é definida como um aumento anormal do perímetro cefálico, acima do percentil 97 para a idade e sexo. Entre os lactentes, a prevalência de macrocrania pode variar, mas estima-se que aproximadamente 2% a 3% das crianças apresentem essa condição. A prevalência é maior no sexo masculino, com uma proporção aproximada de 3:1 em relação ao sexo feminino. É crucial identificar a macrocrania precocemente para diferenciar entre variantes normais do desenvolvimento e condições patológicas. Geni...

Autores: celso taques saldanha (universidade de brasilia - unb), rodrigo santos lima (universidade de brasilia - unb), rafael pimentel saldanha (universidade de brasilia - unb), rogerio ribeiro de oliveira (universidade de brasilia - unb), iara de brito rabelo (universidade de brasilia - unb), ana paula alves da silva (centro universitario unieuro), samara reis salles piraja (centro universitario unieuro)

Obesidade e asma são prevalentes na faixa etária pediátrica, podendo encontrar-se associadas. O manejo de uma leva a um melhor controle de outra. Nosso caso demonstra a importância de um seguimento clínico multidisciplinar. Paciente do sexo masculino, iniciou acompanhamento ambulatorial com endocrinologista pediátrica em nosso serviço aos 6 anos em julho de 2023, com asma sem controle previamente diagnosticada e aumento excessivo de peso desde 1 ano de idade. No último ano havia passado por 7 in...

Autores: marilia martins correa (centro universitario sao camilo), edson vanderlei zombini (centro universitario sao camilo), camila gelmeti serrano (centro universitario sao camilo), michele christian leme da costa (centro universitario sao camilo), virginia aparecida gelmeti serrano (centro universitario sao camilo), sabrina de miguel augusto (centro universitario sao camilo), andrea de carvalho (centro universitario sao camilo), celia akemi konno kurobe (centro universitario sao camilo), fabiola lucia padovan (centro universitario sao camilo), thais cristina annibale vendramini (centro universitario sao camilo), marivalda lavor togashi (centro universitario sao camilo), ana veronica da cunha tavares (centro universitario sao camilo), marlina dos santos (centro universitario sao camilo), leide de almeida praxedes (centro universitario sao camilo), amanda bertazzoli diogo (centro universitario sao camilo)

A realização da Consulta Pediátrica Pré-Natal é preconizada pela Sociedade Brasileira de Pediatria e tem um impacto importante na Saúde Infantil, porém poucos profissionais se sentem aptos a realizá-la. Quais os motivos dessa incapacidade? Avaliar possíveis falhas na formação preventiva do Pediatra, utilizando como principal exemplo o não incentivo à realização da Consulta Pediátrica com a Gestante no Terceiro Trimestre. Formulário online, realizado pelo site Google Forms, aplicado de forma anôn...

Autores: bianca vieira goncalves (hospital federal dos servidores do estado), beatriz cordeiro de souza (hospital federal dos servidores do estado)

A nutrição adequada é crucial para o desenvolvimento saudável das crianças, influenciando seu crescimento físico, desenvolvimento cognitivo e bem-estar geral. No Brasil, os riscos nutricionais variam significativamente por faixa etária devido a fatores socioeconômicos, culturais e regionais. Este estudo visa abordar os principais riscos nutricionais enfrentados por crianças brasileiras em diferentes faixas etárias, com base em dados do DATASUS e pesquisas recentes de 2024. Este estudo utilizou u...

Autores: larissa alvim mendes sangi (hospital cesar leite)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária degenerativa e incapacitante, de caráter recessivo e ligada ao cromossomo X ou podendo ser uma consequência de uma mutação genética, marcada pela deficiência da proteína distrofina. Trata-se de uma doença que afeta predominantemente o sexo masculino e manifesta-se após os primeiros passos da criança, por meio de quedas frequentes e dificuldades motoras. Entretanto, a DMD começou a ser relatada em indivíduos do sexo fem...

Autores: gabriela de gusmao pedrosa eugenio (cesmac), lucas lucas de jesus silva (cesmac), lara tatyane ferreira santos honorio (cesmac), athina karla vieira nunes beserra (cesmac ), juliana ester ribeiro carvalho (cesmac), allana maria newton arruda (cesmac), laura maria newton arruda (cesmac), mariah melo cordeiro cavalcante (cesmac), julia gomes magalhaes (cesmac), maria eduarda soares vanderlei lima (cesmac), catarina rodriguez silva (cesmac)

A Doença de Chagas (DC) é reconhecida pela OMS como uma das doenças mais negligenciadas no mundo e que permanece sendo um problema social e econômico em diversos países, principalmente, na América Latina. É uma patologia causada pelo protozoário flagelado Trypanosoma cruzi e apresenta uma fase aguda, denominada doença de Chagas aguda, que pode ser sintomática ou não, e uma fase crônica que pode se manifestar de forma assintomática, cardíaca, digestiva ou cardiodigestiva. A transmissão ocorre de...

Autores: maria elisa leite araujo (uepa), giovana pereira lobato brito (uepa), rafael lopes de sena (uepa), laiana neves cordeiro cavalcanti (ufpa), thiago martins goncalves (uepa), suzana gomes de oliveira (uepa), paola carolina santos foinkinos (uepa), sophia silva da silva (uepa), 8288,lorena evelyn cordovil dos santos (uepa), rebeca do nascimento pinto lima (uepa), rita de cassia silva de oliveira (uepa)

O acúmulo de muco espesso em pacientes com Fibrose Cística (FC), doença causada por defeitos no gene CFTR, gera consequências funcionais, podendo culminar em infecções crônicas por bactérias multirresistentes, como Staphylococcus aureus resistente à Oxacilina (MRSA). Paciente do sexo masculino, atualmente com 9 anos, foi prematuro de 33 semanas, desnutrido, internado na UTI neonatal nos primeiros meses de vida e acompanhado desde então. Tinha IRT elevada e foi diagnosticado com FC, genótipo F508...

Autores: luiza barbosa diedrich (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), bruna minvielle do amaral (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), andressa mayer (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rafaela de matos casten (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), luisa ferreira nascimento (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), gabriella sitya moojen da silveira (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), livia moreira cunha (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), daniela puntel ferreira (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rodrigo campos ogando (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), amanda karkow (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), julia silvestri (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), bernardo duarte tomazi (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), luis felipe rech (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rafael dos santos pedelhes (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), leonardo araujo pinto (pontificia universidade catolica do rio grande do sul)

Dormir é uma necessidade de todas as espécies, sendo um comportamento adotado durante todo o desenvolvimento humano. As alterações do sono durante o período de desenvolvimento interferem no funcionamento autonômico e cognitivo, aumento do risco de doenças metabólicas, doenças neuropsiquiátricas, depressão imunológica e desregulação hormonal. Descrever e sintetizar as evidências disponíveis em relação a associação dos distúrbios do sono-vigília na infância com o comportamento e desenvolvimento...

Autores: marina iser sales (universidade do sul de santa catarina (unisul-pb)), jonas lucas junior (universidade do sul de santa catarina (unisul-pb)), laura saccucci candida de vasconcelos (universidade do sul de santa catarina (unisul-pb))

Colostroterapia é uma terapia imune oral com administração de colostro, vista como benéfica em UTIN (Unidade de Terapia Intensiva Neonatal) devido a colonização intestinal anormal e riscos de infecção decorrentes do ambiente, nutrição e medicamentos. Avaliar os efeitos benéficos da colostroterapia na microbiota e saúde do prematuro em UTIN. Estudo descritivo do tipo revisão de literatura, utilizando como bases de dados SciELO e LILACS, com estratégia de busca ´colostroterapia AND microbiota´,...

Autores: gabriela de gusmao pedrosa eugenio (cesmac), athina karla vieira nunes beserra (cesmac), juliana ester ribeiro carvalho (cesmac), allana maria newton arruda (cesmac ), laura maria newton arruda (cesmac), mariah melo cordeiro cavalcante (cesmac), julia gomes magalhaes (cesmac), maria eduarda soares vanderlei lima (cesmac), catarina rodriguez silva (cesmac), lucas de jesus silva (cesmac), lara tatyane ferreira santos honorio (cesmac)