Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador do transporte iônico pela membrana celular (CFTR), localizado no cromossomo 7. As manifestações clínicas mais comuns incluem acometimento respiratório e do trato gastrointestinal. Distúrbios eletrolíticos e metabólicos são menos comuns. Descrevemos um caso ilustrativo. Descrição do caso: Masculino, 5 meses, recém nascido à termo, peso 4040g. Triagem neonatal sem alterações. Aleitamento m...

Autores: jacqueline scholz berca (universidade estadual de campinas - unicamp), elizete a. lomazi (universidade estadual de campinas - unicamp), antonio fernando ribeiro (universidade estadual de campinas - unicamp)

Dentre as mais diversas malformações congênitas, encontramos as anomalias congênitas do arco aórtico. São malformações raras, representando de 1-2% dos casos das cardiopatias congênitas. São subdivididas em anéis completos e em anéis incompletos. Neste relato consta a descrição de um caso de um anel vascular incompleto. Paciente do sexo masculino, 1 mês de vida, branco, natural do Rio de Janeiro, com história de engasgos frequentes, cianose central e estridor respiratório desde o nascimento. Int...

Autores: barbara batista goulart portugal (hospital federal dos servidores do estado do rio de janeiro), andreia cunha avila (hospital federal dos servidores do estado do rio de janeiro), helena tavares gomes martins (hospital federal dos servidores do estado do rio de janeiro)

Introdução A anemia de Blackfan-Diamond é uma doença congênita rara, causada por mutação genética que afeta a síntese ribossomal, podendo ser esporádica ou autossômica recessiva, e é caracterizada por aplasia eritróide evidenciada geralmente no primeiro ano de vida. Os critérios diagnósticos incluem: idade menor que 1 ano, anemia macrocítica sem outras citopenias, reticulocitopenia, medula óssea com celularidade normal e hipoplasia eritróide. Existem também critérios de suporte como mutação gen...

Autores: thaiani cristini silva de oliveira (hospital universitario gaffree e guinle), julia carvalho de araujo cunha (hospital universitario gaffree e guinle), luiza feuillatey albagli paiva (hospital universitario gaffree e guinle), raphael ferreira silva (hospital universitario gaffree e guinle)

Introdução A anemia de Blackfan-Diamond é uma doença congênita rara, causada por mutação genética que afeta a síntese ribossomal, podendo ser esporádica ou autossômica recessiva, e é caracterizada por aplasia eritróide evidenciada geralmente no primeiro ano de vida. Os critérios diagnósticos incluem: idade menor que 1 ano, anemia macrocítica sem outras citopenias, reticulocitopenia, medula óssea com celularidade normal e hipoplasia eritróide. Existem também critérios de suporte como mutação gen...

Autores: thaiani cristini silva de oliveira (hospital universitario gaffree e guinle), julia carvalho de araujo cunha (hospital universitario gaffree e guinle), luiza feuillatey albagli paiva (hospital universitario gaffree e guinle), raphael ferreira silva (hospital universitario gaffree e guinle)

INTRODUÇÃO Anemia falciforme é uma desordem genética que acarreta em anemia hemolítica grave, permeada de crises álgicas agudas. Já a artrite idiopática juvenil (AIJ) trata-se de artrite crônica inflamatória autoimune. A existência das duas patologias pode atrasar o diagnóstico correto devido à similaridade nas manifestações clínicas de ambas, retardando a instituição da terapia adequada. CASO CLÍNICO Paciente, 12 anos, sexo feminino, diagnosticada com anemia falciforme aos 3 anos. Iniciou qu...

Autores: yasmin saboia moreira (universidade federal do ceara), jose savio menezes parente (hospital infantil albert sabin), amalia mapurunga almeida (hospital infantil albert sabin), ana beatriz miranda izidio (universidade federal do ceara), maria daiana rufino freire (universidade federal do ceara), natasha nogueira prado (universidade federal do ceara), anna luisa ramalho johannesson (universidade federal do ceara), ilana fragoso cavalcante (universidade federal do ceara), bruna araujo aguiar (universidade federal do ceara), joao matheus girao uchoa (universidade federal do ceara)

Introdução: Anemia ferropriva ocorre quando a concentração de hemoglobina se encontra abaixo dos valores padrões, sendo ocasionada pela deficiência de ferro e outros micronutrientes. O ferro que está presente no leite materno, é essencial para a hemoglobina transportar o oxigênio suficiente, com isso, um bebê com deficiência de ferro poderá ter um atraso comportamental e de desenvolvimento. Objetivos: O objetivo deste trabalho foi analisar a literatura sobre estudos que relatam a Anemia ferrop...

Autores: marcela de godoy carvalho duque (universidade mauricio de nassau), lorena barbosa arruda (centro universitario unifacisa), manuela guedes cabral (universidade mauricio de nassau), charles gutemberg junqueira pinto filho (universidade mauricio de nassau), rafael de godoy carvalho duque (faculdade de medicina de olinda), larissa andrade de mendonca (universidade mauricio de nassau), natalia gomes notaro (universidade mauricio de nassau), izadora soares pereira (universidade mauricio de nassau), ana cecilia fernandes do rego (universidade mauricio de nassau), maria paula de godoy carvalho (universidade mauricio de nassau)

INTRODUÇÃO: A Síndrome Inflamatória Multissistêmica Pediátrica (SIM-P) é uma manifestação grave do COVID-19 em crianças. Dentre as apresentações hematológicas destaca-se a anemia hemolítica, uma complicação rara. RELATO DO CASO: Caso 1: Pré-escolar, 5 anos, feminina, com febre há 1 mês, evoluindo com anemia hemolítica autoimune, melena e aumento de provas de atividade inflamatória. Teve quadro gripal há 1 mês antes do início da febre com sorologia IgG+ para COVID 19. Fechou critério de SIM-P e...

Autores: mylena taise azevedo lima bezerra (ufrn), marcia schumacher duarte de carvavalho (ufrn), uelma pereira de medeiros (ufrn), julia serafim fernandes (ufrn), ana paula dos reis maia (ufrn), euthalia de lemos vilela quirino (ufrn), camila fernandes da cunha (ufrn), ana beatriz davim ferreira gomes (ufrn), ana helena almeida libanio de araujo (ufrn), maria flavia monteiro (ufrn)

INTRODUÇÃO: A anemia hemolítica autoimune é causada pela destruição de hemácias auto anticorpos dirigidas contra antígenos nas células vermelhas do indivíduo. Estes anticorpos são detectados por meio do teste de antiglobulina direta (TAD). Na anemia hemolítica por anticorpos frios, anticorpos IgM reagem com antígenos de polissacáridos na superfície da hemácia apenas a temperaturas abaixo da temperatura central do corpo. Chamados então de ´crioaglutininas´. Na formação destas crioaglutininas é...

Autores: paolla bomfim nascimento pena (hospital regional de sobradinho ), priscila toniolo de oliveira morato (hospital regional de sobradinho ), joao lucas dos santos neto (hospital regional de sobradinho ), yan victor araujo rodrigues (hospital regional de sobradinho ), jessica alves salviano (hospital regional de sobradinho ), rayssa lima costa (hospital regional de sobradinho ), joao teodoro sousa de paula (hospital regional de sobradinho )

INTRODUÇÃO: A anemia é uma demanda comum no atendimento ambulatorial de crianças e adolescentes, entretanto, ela também pode se apresentar à primeira vista como uma emergência pediátrica. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de 5 meses e 2 semanas, sexo masculino, previamente hígido, levado por genitora a unidade de pronto atendimento após piora de palidez cutaneomucosa, irritabilidade aumentada e menor aceitação do aleitamento materno, iniciadas há uma semana. Sem antecedentes pessoais fisiológicos e pa...

Autores: leticia de lima mendonca (universidade do estado do rio grande do norte), thiago luis de holanda rego (universidade do estado do rio grande do norte), joao paulo da silva liberalino (universidade do estado do rio grande do norte), joao vinicius firmino de souza (faculdade nova esperanca de mossoro), jonata melo de queiroz (universidade federal rural do semi-arido), ryssia raynalle magalhaes nogueira de souza (universidade federal rural do semi-arido), luiza helena paula pessoa marques pinheiro (universidade federal rural do semi-arido), mateus lima ulisses trindade (universidade federal rural do semi-arido), barbara candice fernandes de vasconcelos pires (unidade de terapia intensiva pediatrica de mossoro), marina targino bezerra alves (universidade federal rural do semi-arido)

Introdução: O uso da Anfotericina B desoxicolato (DAMB) relaciona-se com efeitos adversos, com destaque para toxicidade renal. Existe um consenso de que tal efeito é pouco evidenciado nos neonatos sendo a DAMB a formulação de escolha nesses pacientes. Objetivo: Evidenciar da os efeitos adversos e a toxicidade DAMB em neonatos e o porquê de sua escolha frente às formulações lipídicas disponíveis. Metodologia: Revisão de literatura realizada através de pesquisa de artigos no PUBMED(MeSH). A pe...

Autores: ana paula matzenbacher ville (faculdades pequeno principe), leticia staszczak (faculdades pequeno principe), francelise bridi cavassin (complexo hospital de clinicas da universidade federal do parana)