A síndrome congênita do Zika vírus (SCZV) cursa com alterações neurológicas, oftalmológicas e esqueléticas bem documentadas, porém pouco se sabe sobre suas consequências endócrinas. Investigar a presença de puberdade precoce e suas variantes nas crianças com a SCZV.8239, Um estudo piloto prospectivo foi realizado com crianças com a SCZV em Recife, Pernambuco. Foram recrutadas para o estudo, crianças (meninas menores de 8 anos e meninos menores de 9 anos) com diagnóstico sorológico confirmado...

Autores: karla sandra pianco do rego vilar-calheiros (hospital universitario oswaldo cruz / faculdade de ciencias medicas, universidade de pernambuco ), ana carolina tavares cavalcanti (faculdade pernambucana de saude ), gabriel calheiros de albuquerque (faculdade pernambucana de saude ), mariana da camara pianco do rego vilar (universidade catolica de pernambuco ), rafael monteiro pereira de farias (faculdade de ciencias medicas, universidade de pernambuco ), camila vieira oliveira carvalho ventura (fundacao altino ventura )

A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica que surge no início da vida (2-15 meses), com incidência de 1:15.700 casos, e necessita de clínica muito evidente, já que os exames de neuroimagem se apresentam normais. Por isso, o teste genético rápido é uma ótima opção. A doença pode ser causada por uma variante no gene SCN1A e afeta gravemente a qualidade de vida do paciente e da família, resultando em inúmeros problemas neurológicos e de desenvolvimento. O objetivo  do tratamento é reduzir...

Autores: heloise paranaiba almeida drummond (uniube), paulo adriano ricardo junior (uniube ), edson de sousa marquez (uftm)

A Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH) é uma doença sistêmica granulomatosa que atinge tecidos ricos em melanócitos, como olho, ouvido interno, meninges, pele e cabelos. Tem etiologia desconhecida, mas há indícios de autoimunidade contra antígenos na superfície celular. Afeta principalmente mulheres jovens e indivíduos de pigmentação mais escura. O acometimento em crianças pode ser fulminante. Paciente feminina, 8 anos, previamente hígida, iniciou em maio de 2023 quadro de lacrimejamento, tur...

Autores: gabriela silva teles (hospital infantil albert sabin), luiza fernandes de queiroz varao (hospital infantil albert sabin), jose savio menezes parente (hospital infantil albert sabin), carlos nobre rabelo junior (hospital infantil albert sabin), francisco afranio pereira neto (hospital infantil albert sabin), larissa elias pinho (hospital infantil albert sabin), marco felipe castro da silva (hospital infantil albert sabin), miria paula vieira cavalcante (hospital infantil albert sabin), natalia gomes iannini (hospital infantil albert sabin), vitor cavalcante da trindade (hospital infantil albert sabin), amalia mapurunga almeida (hospital infantil albert sabin), renata girao cavalcante napravnik (hospital de olhos leiria de andrade), marina de andrade barbosa (hospital de olhos leiria de andrade)

Estudos observacionais recentes apontam que disbiose gastrointestinal e comportamentos atípicos, presentes no Transtorno do Espectro do Autista (TEA), associam-se a alterações na microbiota intestinal e eixo intestino-cérebro desses indivíduos Revisar sistematicamente a literatura sobre as alterações na microbiota intestinal em crianças e adolescentes diagnosticadas com TEA. Revisão de literatura nas bases de dados PubMed e Scielo de estudos publicados entre janeiro de 2019 e maio de 2024 em lín...

Autores: amanda juliao dias dos santos (universidade federal de pelotas), henrique das neves tavares (universidade catolica de pelotas), danielle de oliveira souza pecoits (universidade federal de pelotas), larissa rodrigues de oliveira (universidade federal de pelotas), maria antonia zem rotava (universidade federal de pelotas), jenifer tatiana muller (universidade federal de pelotas), livia amaral soares (faculdade pequeno principe), beatriz quirino zanatta (universidade federal de pelotas), helena almeida silva (universidade federal de pelotas)

Exames de triagem neonatal são essenciais para o diagnóstico de imunodeficiências primárias e por isso devem ser solicitados. Com essa detecção precoce, há mais chance de melhores desfechos clínicos para recém-nascidos imunodeficientes. Avaliar sobre a assertividade na confirmação de hipóteses associadas às imunodeficiências neonatais, possibilitando diferenciar melhor causas infecciosas e genéticas e assegurar um diagnóstico precoce para intervenções bem sucedidas. Foram selecionados 5 dos 23...

Autores: juliana maria lopes figueiredo (universidade estadual do ceara), ana maykelly alves de vasconcelos (universidade federal do ceara), priscilla leite campelo (universidade estadual do ceara)

Embora existam relatos na literatura sobre a coexistência entre Doença Celíaca (DCe) e Doença de Crohn (DC) no mesmo paciente, a prevalência da DCe em portadores de DC é desconhecida. Relatar um caso de uma menina de 12 anos que foi diagnosticada com DC e DCe, destacando a complexidade terapêutica e diagnóstica envolvida, além da importância da vigilância clínica em pacientes pediátricos com sintomas gastrointestinais persistentes. Paciente do sexo feminino, 12 anos e 10 meses, encaminhada ao a...

Autores: joao pedro motter de carvalho (universidade estadual de ponta grossa ), ana carolina morabito de barros (universidade estadual de ponta grossa ), marcelo de oliveira dreweck (universidade estadual de ponta grossa ), helen barros falco (universidade estadual de ponta grossa ), luiz henrique vargas de andrade (universidade estadual de ponta grossa ), heloise modolo de melo (hospital universitario materno infantil de ponta grossa ), camila ost (hospital universitario materno infantil de ponta grossa ), kauana hendges (hospital universitario materno infantil de ponta grossa ), patricia gomes de almeida lopes (hospital universitario materno infantil de ponta grossa ), ana isabel zambrana baldellon (hospital universitario materno infantil de ponta grossa ), vinicius grachinski (hospital universitario regional dos campos gerais ), felipe motter de carvalho (pontificia universidade catolica do parana), mario rodrigues montemor netto (patologia medica – diagnostico, pesquisa e consultoria )

Glicogenose é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. Os tipos mais comuns são: I, II, III e IV. Glicogenose tipo I (GI) é uma doença rara, autossômica recessiva, que leva ao depósito de glicogênio. Ocasionada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, manifestando com hipoglicemia, hiperuricemia, acidose láctica e dislipidemia grave. Paciente...

Autores: ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), lourival coelho lima junior (hospital infantil lucidio portella), marina guerra elvas (hospital infantil lucidio portella), laurielle fernandes lima (hospital infantil lucidio portella), larissa da silva guedes (hospital infantil lucidio portella), ana teresa leal pedrosa (hospital infantil lucidio portella), rayanne rodrigues pereira (hospital infantil lucidio portella), felipe augusto benevenuto soares (hospital infantil lucidio portella), ana maria correia alencar (hospital infantil lucidio portella), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), simone soares lima (hospital infantil lucidio portella), renato rego da silva (hospital infantil lucidio portela), sangela fernandes da silva (hospital infantil lucidio portella), deydson rennan alves soares (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes magalhaes castelo branco couto (hospital infantil lucidio portella)

Chikungunya é uma arbovirose causada pelo vírus chikungunya (CHIKV). A apresentação clínica da doença difere entre lactentes, crianças maiores e adultos, quanto à magnitude dos sintomas e a sua diversidade. RMSA, sexo masculino, pré-termo de 35 semanas, nascido por parto cesáreo devido a taquicardia fetal. Admitido em nosso serviço com idade cronológica de 38 dias de vida e idade corrigida de 3 dias, com história de febre, irritabilidade e alteração dermatológica em face há 48 horas. Ao exame d...

Autores: sileyde cristiane bernardino matos povoas juca (hujm/ufmt unic/mt), maria angelica de macedo orione (hujm/ufmt), glaucia vanessa novak (hujm/ufmt univag/mt), thalita mara de oliveira (hujm/ufmt), gabriel cavalcante de azevedo (hujm/ufmt), ananda karla bellei (hujm/ufmt), indyara freitas biasi (hujm/ufmt), barbara coutinho oliveira (hujm/ufmt), stephannie cristini siqueira e jesus (ufmt/mt), vanessa maciel costa silva (ufmt/mt), giovanna guedes barbosa (ufmt/mt)

A neoplasia maligna do rim em pacientes pediátricos é uma condição clínica relevante que demanda diagnóstico precoce e intervenção terapêutica multidisciplinar para otimizar os desfechos e a qualidade de vida dos pacientes. Analisar o perfil epidemiológico dos casos de neoplasia maligna do rim em idade pediátrica no Brasil, de acordo com a modalidade terapêutica e estadiamento da doença. Estudo epidemiológico retrospectivo acerca da distribuição dos casos de neoplasia maligna do rim, em idade p...

Autores: jessica meazza bohnenberger (ufcspa), milena salvador martins (ufcspa), igor casotti de padua (ufcspa), brenda loeblein (ufcspa), bruna albacete pires (ufcspa), lucas kiefer pohlmann (ufcspa), vinicius nielsson toffolo (ufcspa), marina moras (ufcspa), karolaine aparecida borba lopes (ufcspa), juan andres cuadro montanez (ufcspa), vania marisia santos fortes dos reis (ufcspa), gabriel ben bordinhao (ufcspa), bernardo do nascimento pitthan (ufcspa), egny carolina macias mendoza (ufcspa), helen luize hickmann (ufcspa)

O neuroblastoma é uma neoplasia maligna rara, originada de células da crista neural, que afeta principalmente o sistema nervoso simpático. Sua apresentação é mais comum em crianças, mas este caso se destaca pela gravidade e extensa disseminação a vários órgãos, além de exibir a atípica aparência “Blueberry Muffin”. Lactente, 1 ano e 4 meses, sexo masculino, diagnosticado com neuroblastoma estádio IV, caracterizado por extensa disseminação em múltiplos órgãos e tecidos. Ao exame físico, apresenta...

Autores: bernardo do nascimento pitthan (ufcspa), isabela alicia fink (ufcspa), jessica meazza bohnenberger (ufcspa), amanda bendo pereira (ufcspa), stephanie klein brum (ufcspa), isadora cristyne parise (ufcspa), martina bressani de sa (ufcspa), manuela mariana maximiano fernandes (ufcspa), solana de melo (ufcspa), fernando augusto siuta dos santos (ufcspa), natalia garlet estery (ufcspa), giovanna salvador vieira (ufcspa), sarah martins da silva (ufcspa), milena salvador martins (ufcspa), helen luize hickmann (ufcspa)