A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva com acometimento multissistêmico. O gene da FC está localizado no braço longo do cromossomo 7 e codifica uma proteína denominada CFTR (cystic fibrosis conductance regulator). Até o momento, foram descritas 2120 mutações que podem levar a disfunção desta proteína. A mais frequente ocorre por uma deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 (F508del). Descrever as mutações dos pacientes com fibrose cística em acompanhamento interdi...

Autores: eduardo piacentini filho (hospital infantil joana de gusmao), norberto ludwig neto (hospital infantil joana de gusmao), luiz roberto agea cutolo (hospital infantil joana de gusmao), fernanda de souza nascimento (hospital infantil joana de gusmao), renata volpini mello (hospital infantil joana de gusmao), gabriela peceguini mathias arce (hospital infantil joana de gusmao), matheus westarb de godoi (hospital infantil joana de gusmao), paulo roberto de oliveira miranda filho (hospital infantil joana de gusmao), jose eduardo pereira ferreira (hospital infantil joana de gusmao), louise lapagesse de camargo pinto (hospital infantil joana de gusmao), simone scheibe (hospital infantil joana de gusmao), monique ferreira garcia (hospital infantil joana de gusmao), ana carolina almeida (hospital infantil joana de gusmao), sibele carvalho seibt (hospital infantil joana de gusmao), julia de oliveira rodrigues (hospital infantil joana de gusmao)

A associação entre estenose aórtica grave e atresia pulmonar é raríssima com poucos relatos. Uma cardiopatia congênita (CC) cianótica crítica com alta mortalidade que precisa de rápida intervenção para um melhor prognóstico. EFAM, sexo feminino, pós-termo, adequada para idade gestacional. Mãe diabética gestacional em uso de insulina, hipertensa e com infecção de trato urinário. Diagnosticada com CC no serviço de origem e transferida para o de referência com 16 horas de vida. Chegou em oxigênio c...

Autores: julia monserrat pinto carceres (puc campinas ), maria antonia marquesi dominoni (puc campinas), camilla forlin pereira erthal ribeiro (puc campinas ), natalia czernucha (puc campinas), ana laura zampieri cheibub (puc campinas), giulia costa freitas (puc campinas), valentina silva gagliardi (puc campinas), isabella velloso papis (puc campinas), larissa nakaoka de melo (puc campinas), maelly romy maruyama ikuno (puc campinas), priscila facanha maruoka (puc campinas)

As pneumonias adquiridas na comunidade (PAC) possuem importantes critérios para avaliar gravidade, como empiema e derrame pleural parapneumônico, pneumonia necrosante e abscesso pulmonar. O vírus sincicial respiratório e o Streptococcus pneumoniae são os agentes mais comuns. Descrever o perfil clínico dos pacientes hospitalizados em unidades de terapia intensiva (UTI) com diagnóstico de PAC grave com ou sem complicações. Estudo observacional, seccional, realizado em instituição privada de saúde...

Autores: samuel stoliar de vilhena machado (universidade federal fluminense), brenda ficheira coelho ribeiro (universidade federal fluminense), maria eduarda cruz do bonfim de sena (universidade federal fluminense), carolina pereira carvalho lucas (universidade federal fluminense), roberta gabriela de mattos silva (universidade federal fluminense), clemax couto sant�anna (universidade federal fluminense), maria de fatima bazhuni pombo sant�anna (universidade federal fluminense), maria isabel do nascimento (universidade federal fluminense)

A Sífilis ainda é considerada um problema de saúde pública com alta prevalência na gestação embora seu diagnóstico seja feito através de exames simples e de baixo custo e seu tratamento seja efetivo com Penicilina. Apesar da melhora aparente dos números de casos, Sergipe ainda está incluso entre os 11 estados brasileiros que apresentam taxas de incidência de sífilis congênita (SC) superiores à taxa nacional – 8,6 casos/1000 nascidos vivos (BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO, 2018). Portanto, torna-se funda...

Autores: adriana fonseca (ufs/unit), beatriz souza (ufs/unit)

As pneumonias adquiridas na comunidade (PAC) possuem alta morbimortalidade na pediatria. O Mycoplasma pneumoniae (MP) é responsável por 10-40% das PAC e as alterações clínicas, radiológicas e laboratoriais inespecíficas dificultam o diagnóstico rápido e rotineiro. Descrever o perfil clínico dos pacientes hospitalizados com diagnóstico de PAC por MP. Estudo observacional, transversal, do tipo série de casos de janeiro/2016 a dezembro/2021 em instituição privada de saúde de Niterói (RJ). Dados das...

Autores: samuel stoliar de vilhena machado (universidade federal fluminense), hanna lomba coutinho (universidade federal fluminense), naara nobre aguiar camelo (universidade federal fluminense), saulo bandoli de oliveira tinoco (universidade federal fluminense), licinio esmeraldo da silva (universidade federal fluminense), maria de fatima pombo sant anna (universidade federal fluminense), selma maria de azevedo sias (universidade federal fluminense)

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21 e que pode estar associada a muitas complicações médicas, dentre elas, a predisposição a afecções dermatológicas. Identificar e descrever as afecções dermatológicas mais comuns em pacientes com Síndrome de Down, assim como os mecanismos patogênicos que predispõem às dermatoses nesses pacientes. Revisão de literatura realizada mediante busca nas bases de dados PUBMED e SCIELO utilizando os descritores “...

Autores: ana maykelly alves de vasconcelos (universidade federal do ceara), joao alberto delmiro da silva filho (universidade federal do ceara), bruna pessoa matias (universidade federal do ceara), isabella campos bezerra (universidade federal do ceara), julia viana vasconcelos (universidade federal do ceara), ester maciel vidal (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (hospital infantil albert sabin), juliana ribeiro leitao ()

Constipação é a desregulação do trânsito do trato gastrointestinal (TGI), resultando em estase fecal, o que pode prejudicar a microbiota intestinal e alterar ainda mais a motilidade do intestino. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), os probióticos são “microrganismos vivos que, quando administrados em quantidades adequadas, conferem um benefício à saúde do hospedeiro”. Portanto, o uso de probióticos aparenta ser eficaz no tratamento de distúrbios do TGI, visto que eles podem modif...

Autores: enzo veras de almeida (universidade de fortaleza), angelo roncalli de menezes santana filho (universidade de fortaleza), eduarda gurgel martins (universidade de fortaleza), mirella lima fontenele (universidade de fortaleza), sofia maria torres sampaio leite (universidade de fortaleza), rachel ximenes ribeiro lima (universidade de fortaleza)

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) é caracterizada como uma distrofia muscular rara, que possui como sintomatologia clássica a contratura precoce, astenia, atrofia muscular progressiva e anormalidades cardiovasculares. O objetivo deste estudo é descrever um relato de caso que associa a melhora do sintoma de astenia em um paciente com o uso de Alumina, um medicamento homeopático. Paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, diagnosticado com DMED por mutação do gene LMNA, acompanhado...

Autores: francisco alerrandro da silva lima (universidade estadual do ceara), leila veronica da costa albuquerque (universidade estadual do ceara)

A dor neonatal é objeto de crescente atenção devido à necessidade de compreensão dos fatores que a envolvem, sendo a via de parto um fator precedente relacionado. Em comparação com a cesariana, o parto vaginal confere analgesia por algumas horas após o nascimento ao reduzir a resposta comportamental a estímulos nociceptivos. Estudos recentes apontam que os bebês nascidos de parto vaginal têm uma redução na magnitude da atividade cerebral evocada pela produção de copeptina fetal, um marcador subs...

Autores: victoria moura de aquino (universidade federal do para), beatriz dias lobo (universidade federal do para), luiz fernando duarte de andrade junior (universidade federal do para), paula larrisa baia lima (universidade estadual do para), esther angelica luiz ferreira (universidade federal de sao carlos)

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante (AD) caracterizada por edema recorrente em face, pele ou extremidades, bem como envolvimento gastrointestinal e respiratório. É subdiagnosticado e confundido com uma reação histaminérgica, o que compromete o tratamento. Os sintomas geralmente ocorrem na infância e ter um olhar acurado para esse diagnóstico é essencial para um bom desfecho. Paciente, 16 anos, com angioedema de face iniciado 3 dias antes da admissão, buscou atendime...

Autores: gabriela silva teles (hospital infantil albert sabin), lia correia moreira (hospital infantil albert sabin), camila pereira miranda costa (hospital infantil albert sabin), bruno araujo de freitas (universidade federal do ceara), janaira fernandes severo ferreira (hospital infantil albert sabin), kaila barroso de andrade medeiros (hospital infantil albert sabin), monizi campelo gomes teixeira (hospital infantil albert sabin)