A distrofia muscular de duchenne (DMD) é uma patologia progressiva e irreversível, com rápida evolução de degeneração muscular. Possui origem genética de caráter recessivo, relacionada ao cromossomo X, afetando assim, majoritariamente o sexo masculino (BONIFÁCIO, MATOS, SILVA, 2023). Elucidar sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD), sua fisiopatologia, seus sinais e sintomas, diagnóstico e abordagem terapêutica. Levantamento de dados em revisões bibliográficas. A fisiopatologia da DMD está...

Autores: heloisa sandes grossi (universidade paranaense), giulia roberta pereira (universidade paranaense), victor souza dacroce (universidade paranaense), giulia boito de olveira (universidade paranaense), ana beatriz moreti (universidade paranaense), eduarda massi batista (universidade paranaense), mariana malvezzi (universidade paranaense), heloisa lopacinski watanabe (universidade paranaense), maria luiza bom-ami barros mees (universidade paranaense), kelson rudy ferrarini (universidade paranaense)

Neurite óptica (NO) é a inflamação e desmielinização do nervo óptico que reduz agudamente a acuidade visual normalmente de forma unilateral. É incomum como primeira manifestação da esclerose múltipla (EM) e pode ter outras causas. Masculino, 17 anos, história recente de síndrome gripal e lipotimia, interna por estrabismo convergente em olho direito (OD) e baixa acuidade visual. Hiporreflexia simétrica de patelar e aquileu detectada ao exame, Babinski ausente. Tomografia de crânio, punção lombar,...

Autores: maria clara brigido fernandes braga (fsm), nathalia david de almeida (fsm), thais peres piva (fsm), carla raquel portilla sanchez tullio (hmmc), eduardo jorge custodio da silva (uerj), renata delfino de almeida (hmmc), katia farias e silva (fsm)

Erupção mucocutânea infecciosa reativa (RIME) é uma reação grave queocorre em crianças e adolescentes após infecções respiratórias virais oubacterianas. Mais frequente no inverno, afeta principalmente meninos por volta de12 anos. Pode ser desencadeada por diversos patógenos como vírus influenza, adenovírus, SARS-CoV-2, sendo o Mycoplasma pneumoniae o mais frequente. O mecanismo mais aceito é a resposta imune acionada por infecção em sítio distante, com proliferação de células B e produção de ant...

Autores: isabella lui de miranda (faculdade israelita de ciencias da saude albert einstein), guilherme engels segato silva (faculdade israelita de ciencias da saude albert einstein), fernanda kimie yanamoto (faculdade israelita de ciencias da saude albert einstein), graziela de araujo costa (hospital municipal da vila santa catarina), mariana curto pasin (hospital israelita albert einstein), rafael yanes rodrigues da silva (hospital municipal da vila santa catarina), anna luiza negrini fagundes levin (hospital municipal da vila santa catarina)

Investigação das dermatoses disseminadas associada ao comprometimento hematológico no período neonatal, considerando a histiocitose de células de Langerhans como um raro, mas possível diagnostico diferencial. paciente H.G.R, sexo masculino, 9 dias de vida, encaminhado ao nosso serviço em 04/01/2024 por lesões de pele desde o nascimento. Durante o pré-natal, mãe tratada adequadamente para sífilis devido a VDRL de parceiro positivo, apesar de VDRL materno não reagente, sem demais intercorrências....

Autores: leticia baiao silva (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), amanda torres (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), heloisa t. borghi (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), beatriz p. z. criniti (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), isabella p. bittencout (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), laura garofalo (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo)

A sífilis é uma doença causada por ´Treponema pallidum´, de transmissão principalmente sexual e vertical possui baixa dose infectante com risco estimado de transmissão transplacentária de até 80%. A sífilis congênita apesar de ser altamente prevenível por meio da identificação adequada da infecção e do tratamento durante a gravidez, continua sendo um problema global crescente com graves desfechos como mortalidade perinatal, parto prematuro e baixo peso ao nascer, no entanto, dos bebês nascidos v...

Autores: renata cicci cunha castro (universidade de uberaba (uniube)), flavia ana pacheco (universidade de uberaba (uniube)), gabriela targino de andrade (universidade de uberaba (uniube)), ruchele dias nogueira (universidade de uberaba (uniube))

O neuroblastoma, uma das neoplasias sólidas pediátricas mais comuns, representa cerca de 15% das mortes por câncer infantil, com um prognóstico desfavorável e taxas de sobrevida global a longo prazo inferiores a 50% para casos de alto risco (PINTO et al., 2015, MATTHAY et al., 1999). O tratamento inclui quimioterapia de alta dose (QHD), que, embora melhore as taxas de sobrevida livre de progressão e global, aumenta significativamente os efeitos adversos graves (MATTHAY et al., 2009, JODELE et al...

Autores: typhannie coelho borges silva (unitpac), nathalia santana rodrigues (unitpac), samuel cavalcante santiago (unirv campos formosa ), lays rodrigues amorim (universidade de vila velha (uvv)), giovanna rocha lenza (zarns itumbiara), deborah lopes vieira ferraz (faculdade afya garanhuns), renata rodrigues da silva quincor (fesar), kamila tuany da mata viana (faculdade de ensino superior da amazonia reunida- fesar), larisse deerie kowalski (afya palmas), camila almeida castro oliveira fonseca (afya palmas), emilly vitoria siqueira alves (faculdade de medicina de itumbiara), rhamonny vilova sampaio (faculdade facimpa), romulo mandino vilova sampaio (faculdade facimpa), sthepany fragoso borges (unitpac), danielle dantas borges (unitpac)

As modificações corporais da adolescência que podem mexer com a autoestima e autoimagem se intensificam na adolescente grávida e podem aumentar as dificuldades de se adequar aos novos papéis relacionados às responsabilidades do cuidado ao bebê, inclusive aos desafios do aleitamento materno. Identificar características da prática da amamentação entre mães adolescentes. Trata-se de um estudo transversal, descritivo, realizado com adolescentes que tiveram filhos nascidos vivos. Os dados foram colet...

Autores: laryssa ramos leite de oliveira (universidade federal de pernambuco), luana gabrielle firmino farias (universidade federal de pernambuco), lucas andrada carrazzoni goes (universidade federal de pernambuco), maria eduarda cavalcante tigre werneck (universidade federal de pernambuco), maria eduarda augusta de souza (universidade federal de pernambuco), maria nataly ferreira dos santos (universidade federal de pernambuco), giovanna nobrega leandro (universidade federal de pernambuco), matheus eduardo gomes de oliveira (universidade federal de pernambuco), raiza da silva juvenal (universidade federal de pernambuco), theo aguiar brito (universidade federal de pernambuco), thales victor moreira da silva (universidade federal de pernambuco), yasmim kassielly marques de melo (universidade federal de pernambuco), joao victor galdino de lima (universidade federal de pernambuco), flademir barbosa lins junior (universidade federal de pernambuco), elisabete pereira silva (universidade federal de pernambuco)

Reconhecem-se o eixo cérebro-intestino, a microbiota e a motilidade intestinal como fatores importantes implicados no desencadeamento das desordens funcionais. Sugere-se que a prematuridade e suas intercorrências podem exercer influência negativa sobre o desenvolvimento de tais fatores e, portanto, proporcionar diferenças no padrão de apresentação clínica da constipação funcional (CF) entre crianças e adolescentes com ou sem antecedentes de prematuridade. Para o diagnóstico de constipação funcio...

Autores: arthur emanuel de azevedo silva (universidade federal do rio grande do norte), rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), julia serafim fernandes (universidade federal do rio grande do norte), ana cristina vieira de melo (universidade federal do rio grande do norte), valeria borges de lima gouveia costa (universidade federal do rio grande do norte), karla caroline lima de oliveira (universidade federal do rio grande do norte), patricia pereira carvalho (universidade federal do rio grande do norte), jussara melo de cerqueira maia (universidade federal do rio grande do norte), helcio de sousa maranhao (universidade federal do rio grande do norte)

A constipação funcional (CF) é uma condição multifatorial que envolve aspectos genéticos, comportamentais, ambientais e dietéticos, incluindo o histórico alimentar e de aleitamento materno. É bastante prevalente no grupo de crianças e adolescentes, afetando significativamente sua qualidade de vida e bem-estar. Compreender a relação entre o histórico alimentar (incluindo o aleitamento materno e alimentação complementar), o padrão alimentar atual e a constipação funcional é fundamental, pois são c...

Autores: rayane rodrigues de souza (universidade federal do rio grande do norte), arthur emanuel de azevedo silva (universidade federal do rio grande do norte), ana cristina vieira de melo (universidade federal do rio grande do norte), karla caroline lima de oliveira (universidade federal do rio grande do norte), valeria borges de lima gouveia costa (universidade federal do rio grande do norte), julia serafim fernandes (universidade federal do rio grande do norte), patricia pereira carvalho (universidade federal do rio grande do norte), jussara melo de cerqueira maia (universidade federal do rio grande do norte), helcio de sousa maranhao (universidade federal do rio grande do norte)

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva com acometimento multissistêmico. O gene da FC está localizado no braço longo do cromossomo 7 e codifica uma proteína denominada CFTR (cystic fibrosis conductance regulator). Até o momento, 2120 mutações podem interferir no funcionamento desta proteína. A mais frequente ocorre por uma deleção de um resíduo de fenilalanina na posição 508 (F508del). Descrever o perfil genotípico dos pacientes portadores de fibrose cística procedentes da T...

Autores: eduardo piacentini filho (hospital infantil joana de gusmao), fernanda de souza nascimento (hospital infantil joana de gusmao), renata volpini mello (hospital infantil joana de gusmao), gabriela peceguini mathias arce (hospital infantil joana de gusmao), matheus westarb de godoi (hospital infantil joana de gusmao), jose eduardo pereira ferreira (hospital infantil joana de gusmao), louise lapagesse de camargo pinto (hospital infantil joana de gusmao), simone scheibe (hospital infantil joana de gusmao), monique ferreira garcia (hospital infantil joana de gusmao), ana carolina almeida (hospital infantil joana de gusmao), ricardo alberto silveira (hospital infantil joana de gusmao), munique de amorin (hospital infantil joana de gusmao), sibele carvalho seibt (hospital infantil joana de gusmao), marta winck (hospital infantil joana de gusmao), julia de oliveira rodrigues (hospital infantil joana de gusmao)