A vitamina B12 é sintetizada por microrganismos, e obtida através dos alimentos de origem animal, principalmente carne, ovos e leite. Sua deficiência é encontrada, basicamente, em pessoas com baixa ingestão proteica, vegetarianos e idosos. Muitas das vezes a carência pode permanecer assintomática por longo tempo. As manifestações podem ser neurológicas, hematológicas e cardiovasculares. De forma geral, o quadro clássico é caracterizado por anemia megaloblástica (anemia com aumento do volume corp...

Autores: beatriz machado (hrdmds), fernanda lima (hrdmds), lara torres (hrdmds), raquel machado (hrdmds), maria cordulina galvao (hrdmds), rayanna duarte (hrdmds), monise cicchelli (hrdmds), lara vieira (hrdmds), jose domingos goncalves (hrdmds), anne aline evangelista (hrdmds), thaise almeida (faculdade ages de medicina)

Síndrome hepatopulmonar (SHP) é uma doença progressiva que resulta de enfermidades hepáticas, caracterizada por associação entre disfunção hepática como cirrose e/ou hipertensão portal, hipoxemia e vasodilatação intrapulmonar. Embora a prevalência da SHP em crianças seja menos documentada, é uma condição significativa que requer atenção especial. Relato de caso: Criança com 9 anos, masculino, em acompanhamento regular com hepatologista desde o primeiro ano de vida, com diagnóstico de fibrose hep...

Autores: carla monique silva magalhaes (hgrs ), dilton mendonca (hgrs), patricia cerqueira (hgrs), thayse santos barros (hgrs), maria leticia cabral tanuri (hgrs), iasminny xavier oliveira (hgrs), lana thais dourado fernandes (hgrs), mariana queiroz rocha (hgrs), lilian katri oliveira de freitas (hgrs), clara cristiane miguelito sousa (hgrs), daiane de moraes oliveira lavigne (hgrs), dalia cristina (hgrs), lavinia juvenal nicodemos (hgrs), lais gomes spinola (hgrs)

As cardiopatias congênitas afetam cerca de 30 mil recém-nascidos anualmente no Brasil e frequentemente requerem cirurgia. Ao se analisar a qualidade de vida desses pacientes, é possível desenvolver estratégias de cuidados mais eficazes. Avaliar a qualidade de vida geral de pacientes pediátricos submetidos à cirurgia cardíaca, além de sua relação a dados sociodemográficos e fatores do questionário utilizado (autonomia, lazer, funções e família), em um hospital de referência pediátrico. Trata-se d...

Autores: cristiane nogueira binotto (universidade positivo), katia sheylla malta purim (universidade positivo), carolina de oliveira steinmacher (universidade positivo), aline schneider francio (universidade positivo), bruna sabrina santos (universidade positivo), fernanda emanuelle mallmann (universidade positivo), mikaella de alexandria nogueira bida (universidade positivo), renee sanchez (universidade positivo)

A hemoglobina (Hb) é uma metaloproteína, presente no interior das hemácias, que atua no carreamento de oxigênio aos tecidos. Dessa forma, a doença falciforme (DF), de herança autossômica recessiva, decorre de uma mutação na posição 6 da cadeia beta globina dessas estruturas, gerando a hemoglobina S (HbS), com alta tendência à polimerização. A desoxigenação da HbS provoca alteração da sua conformação a depender de variáveis, como concentração de oxigênio, pH, temperatura e pressão, esse fenômeno...

Autores: thayna yasmim de souza andrade (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), myrella zagna leite do rego (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), bruna soares praxedes (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), isa cavalcanti martildes (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), iasmim de sousa araujo (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), livia franca mascarenhas (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), monique mont�alverne bezerra de sa cavalcante (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), nicholas militao alves (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), thais lemos de holanda (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), tatiana matos cavalcante figueiredo (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), caroline freitas mesquita (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), tainah maia silva (hospital geral de fortaleza - hgf), tiago assis de castro alves (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), tharsia feijo dantas arrais (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa), tayna de freitas freire (hospital geral dr. waldemar de alcantara - hgwa)

A alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) é um tipo de alergia alimentar desencadeada pela resposta anômala do sistema imunológico, podendo ser mediada por IgE, não mediada por IgE ou mista, sendo muito comum no primeiro ano de vida. Na alergia mediada por IgE os sintomas costumam ser mais precoces e a anafilaxia é sua reação mais grave. O objetivo deste relato é reportar um caso de hipersensibilidade ao leite de vaca, em um paciente pediátrico que apresentou quadro anafilático ao iniciar o...

Autores: viviane de almeida porciuncula (universidade federal de alagoas), mariana mendes da rocha muniz santos (universidade federal de alagoas), caterine reis caldeira (universidade federal de alagoas), carlos henrique santos gois filho (universidade federal de alagoas), maria eduarda rech ferreira (universidade federal de alagoas), lanusia nunes almeida (universidade federal de alagoas), larissa de oliveira soares (universidade federal de alagoas), jeannette barros ribeiro costa (universidade federal de alagoas), iramirton figueiredo moreira (universidade federal de alagoas)

A adolescência consiste em uma fase de importante desenvolvimento em diversos aspectos de cada indivíduo. Logo, esse segmento necessita de um olhar individualizado no que diz respeito aos cuidados em saúde e reconhecimento populacional. Analisar os custos de internação e o perfil dos pacientes de 10 a 19 anos internados no Rio Grande do Sul (RS) no ano de 2022 sob critérios sócio-demográficos. Foram coletados dados quanto ao perfil de adolescentes internados através do Sistema de Informações Ho...

Autores: natalia da silva machado (universidade federal de sao paulo / escola paulista de medicina), larissa arruda ferreira (hospital materno infantil presidente vargas), juliane carminati (hospital materno infantil presidente vargas), bianca bomfim da silva (hospital materno infantil presidente vargas), bruna de carvalho blaskoski (hospital materno infantil presidente vargas), clara dolores da silveira mendia (universidade federal de sao paulo / escola paulista de medicina)

Doença Niemann-Pick tipo C (DNPC) é uma doença rara de depósito lisossomal, ocasionada por alterações no tráfico de colesterol não esterificado, decorrente de alterações bialélicas nos genes NPC1 ou NPC2, ambos definindo uma doença autossômica recessiva, progressiva e irreversível, caracterizada por manifestações viscerais, neurológicas e psiquiátricas, não necessariamente combinadas. A apresentação clínica é extremamente heterogênea, variando de uma doença sistêmica grave e rapidamente fatal co...

Autores: ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), lourival coelho lima junior (hospital infantil lucidio portella), marina guerra elvas guerra elvas (hospital infantil lucidio portella), laurielle fernandes lima (hospital infantil lucidio portella), larissa da silva guedes (hospital infantil lucidio portella), ana teresa leal pedrosa (hospital infantil lucidio portella), rayanne rodrigues pereira (hospital infantil lucidio portella), felipe augusto benevenuto soares (hospital infantil lucidio portella), marcella sousa bastos (hospital infantil lucidio portella), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portella), rafaela rabelo de sousa (nova maternidade dona evangelina rosa), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portella), marcelle cronemberger de miranda carvalho (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes magalhaes castelo branco couto (hospital infantil lucidio portella)

O CGH-Array é um exame que avalia o genoma como um todo e permite detectar anomalias genômicas não-balanceadas bem como anormalidades no número de cromossomos, não identificadas em técnicas antecedentes. Demonstrar o uso do CGH-array no auxílio do diagnóstico das doenças genéticas em um hospital de referência na Grande Florianópolis, bem como comparar a taxa diagnóstica dos exames de CGH-array solicitados no estado de Santa Catarina com as taxas relatadas na literatura. A amostra foi constitu...

Autores: maria fernanda scarduelli cechinel (unisul - pedra branca), ingrid tremel barbato (neurogene laboratorio)

A síndrome de hipoplasia do ventrículo esquerdo (SHCE) consiste em anormalidades cardíacas que levam a um quadro de baixo débito. O tratamento pode ser realizado através de 3 estágios cirúrgicos ou, como alternativa ao estágio 1, pode ser realizada a abordagem híbrida. Comparar o tratamento híbrido e cirúrgico na abordagem da hipoplasia do ventrículo esquerdo. Trata-se de uma revisão de literatura, publicada nos últimos quinze anos. As pesquisas foram realizadas na base de dados PubMed, usando (...

Autores: ana gabriela almeida baptista (faculdade ciencias medicas de minas gerais), amanda sales de souza (faculdade ciencias medicas de minas gerais), julia storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), isabela storch carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), marina pinheiro rocha fantini (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

Pré-púbere com SHWW – uma síndrome rara, com sinais e sintomas inespecíficos comumente confundido com condições fisiológicas ou outras comorbidades frequentes da faixa etária. M.L.S.C, fem, 7 anos, apresentava dor abdominal desde os 4 anos. Não tivera menarca. Os pais a levavam para atendimento médico e, seus sintomas eram desvalorizados até que teve piora da dor abdominal e massa suprapúbica palpável. US mostrou cisto ovariano e TC revelou agenesia renal E. Após, foi encaminhada ao hospit...

Autores: lidiane aita boemo (universidade federal de santa maria), jaqueline camargo (universidade federal de santa maria), andrea barcelos (universidade federal de santa maria)