INTRODUÇÃO: A síndrome da pele escaldada estafilocócica (SSSS) é uma doença infecciosa esfoliativa da pele, rara, que afeta principalmente recém nascidos e lactentes jovens. É um distúrbio cutâneo mediado por toxinas produzidas por Staphylococcus aureus que sofrem disseminação hematogênica para a pele, provocado a separação dos queratinócitos epidérmicos e o descolamento da epiderme superficial. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente masculino, 8 meses de vida, levado ao pronto atendimento com história de...

Autores: raul albuquerque (hospital dom malan-ses/pe), ilka juliana ferreira rodrigues (hospital santo antonio - obras sociais irma dulce), bruna madeira duarte de souza palitot (hospital dom malan-ses/pe), camila de azevedo teixeira (hospital dom malan-ses/pe), mariana magalhaes bezerra de melo (hospital dom malan-ses/pe), maria claudia cicalese ralino (hospital dom malan-ses/pe), camila esteves paredes (hospital dom malan-ses/pe), neylson goncalves almeida (hospital dom malan-ses/pe), maria eloah cremonesi leca (hospital dom malan-ses/pe), graziele aquila de souza brandao (hospital dom malan-ses/pe)

A síndrome hemofagocítica caracteriza-se por uma hiperativação do sistema imune, marcada por sinais e sintomas decorrentes de intensa inflamação sistêmica. Está associada a predisposição à imunodeficiência, bem como a presença de ativação imune exacerbada e a resposta imune patológica. Descreveremos o caso de uma criança que desenvolveu a síndrome hemofagocítica, inicialmente apresentando boa evolução com o tratamento efetuado, porém após 17 dias do último internamento houve recaída da doença...

Autores: monica felix magalhaes (santa casa de misericordia de sobral), maria izabel freitas azevedo (santa casa de misericordia de sobral), ana elida nogueira souza (hospital regional norte), thais saldanha sousa (hospital regional norte), beatriz dias freitas (hospital regional norte), ana talita vasconcelos arcanjo (santa casa de misericordia de sobral), ana dediza oliveira tomas arcanjo (santa casa de misericordia de sobral), vanessa rocha neves carneiro (santa casa de misericordia de sobral), aline ibiapina cunha alves parente (hospital regional norte), cicera livia vieira martins (santa casa de misericordia de sobral)

INTRODUÇÃO: A SÍNDROME DE POLAND É RARA , DE DIFÍCIL RECORRÊNCIA FAMILIAR, E CLÍNICA VARIÁVEL, CARACTERIZADA POR AUSÊNCIA TOTAL OU PARCIAL DOS MÚSCULOS PEITORAL MAIOR, MENOR, SERRÁTIL, DA MAMA E DO COMPLEXO ARÉOLO-PAPILAR. DESCRIÇÃO DO CASO: PACIENTE, SEXO MASCULINO, SEIS ANOS, SEM ALTERAÇÕES NO PERÍODO PRÉ NATAL. RELATADO HIPOTONIA CERVICAL E TORÁCICA DESDE NASCIMENTO , SENDO PROCURADO DIVERSOS PROFISSIONAIS, ATÉ QUE AOS QUATRO MESES DE VIDA FOI IDENTIFICADO QUADRO E INICIADO SEGUIMENTO MU...

Autores: mayara liria da silva (santa casa de misericordia de maceio), luana ayane rodrigues santos costa (santa casa de misericordia de maceio), paula fernanda neves silva (santa casa de misericordia de maceio), marilia pureza cavalcante azevedo (santa casa de misericordia de maceio), camila lopes ribeiro leao (santa casa de misericordia de maceio), thalita ferreira tenorio de almeida (santa casa de misericordia de maceio), annie karoline feijo costa (hospital universitario professor alberto antunes), janaina da silva nogueira (santa casa de misericordia de maceio), adao cardoso do nascimento junior (hospital universitario professor alberto antunes)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rahman é um distúrbio raro causado por variantes patogênicas, em heterozigose, no gene H1-4. Cursa com quadro de hipotonia, alterações comportamentais, esqueléticas, tireoidianas, cardíacas e ectodérmicas. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 8 anos, encaminhada aos 7 anos para avaliação com médico geneticista devido quadro neurológico persistente desde o período perinatal. Apresenta quadro de tremores, espasmos, atraso de linguagem e crises convulsivas, alé...

Autores: vivianne gomes feitosa (fundacao universidade federal de rondonia), ana bianca ferreira da silva (fundacao universidade federal de rondonia), bruna andrade santos (fundacao universidade federal de rondonia), cassia rufino cunha (fundacao universidade federal de rondonia), pedro lucas costa evaristo de melo (fundacao universidade federal de rondonia), rayanne machado fontes (fundacao universidade federal de rondonia), vanessa ocampo fernandes (fundacao universidade federal de rondonia), joshua werner bicalho da rocha (clinica crescer mais, fundacao universidade federal de rondonia)

A tricotilomania é um transtorno raro, característico da adolescência. Quando associado à tricofagia, pode ocorrer a formação de tricobezoares gástricos, em sua maioria assintomáticos, e, raramente, quadros de abdome agudo obstrutivo. Paciente do sexo feminino, 17 anos, hígida, chegou ao PSI com dor epigástrica progressiva há 15 dias, intolerância alimentar e vômitos. Antecedente de tricofagia e onicofagia desde infância. Em tomografia de abdome, identificada massa intragástrica se estendendo at...

Autores: paula santana marra (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), veronica maciel zulian (hospital estadual de urgencias de goias dr. valdemiro cruz), natalia bianchini bonini (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), isabela morales cozeto (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), camila mendonca lopes (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), nathalia vizeu klautau de amorim (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), maria augusta ribeiro mattedi (hospital do servidor publico municipal de sao paulo)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rett (SR), é um distúrbio neurológico causado por mutações no gene ligado ao X. Embora a primeira descrição da doença seja datada de 1966, a SR atualmente ainda é de difícil tratamento eficaz. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é descrever a SR e atualizar acerca dos avanços nos tratamentos, com base nos dados disponíveis na literatura. MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa descritiva, na qual foram utilizados bancos de dados, para consulta de descritores específicos r...

Autores: flavia roseane de moura souza (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), amanda beatriz farias estrella (universidade federal de roraima), bruna helen da silva (universidade federal do ceara), mariana coelho lima (universidade federal do ceara), matheus lavor moraes (universidade federal do ceara), arisa mourao vieira (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), rayssa lana menezes de sousa (universidade federal do ceara), zulene evangelista da costa brasil (universidade federal do ceara)

INTRODUÇÃO Anemia Megaloblástica responsiva à Tiamina (TRMA) é uma doença rara autossômica recessiva, tendo sido relatados apenas 130 casos, causada por mutações no gene SLC19A2. O objetivo do trabalho é relatar o caso de um paciente com TRMA. APRESENTAÇÃO DO CASO Sexo feminino, 2 anos de idade, pais primos de primeiro grau, apresentando perda de audição, iniciou com sintomas de infecção do trato urinário e hiperglicemia. Após tratamento da infecção, manteve-se hiperglicêmica, conduzindo ao di...

Autores: jose vitor martins veras (universidade federal da paraiba), julia richard gondim bezerra cavalcanti (universidade federal da paraiba), joao vitor lopes de medeiros goncalves (universidade federal da paraiba), italo de melo camara (universidade federal da paraiba), iluska almeida carneiro de martins de medeiros (hospital infantil varela santiago), lucas maia bessa (hospital infantil varela santiago)

Introdução: A Síndrome de Sandifer é uma manifestação rara caracterizada pelo refluxo gastroesofágico, contorção do pescoço e movimentos anormais do corpo, possuindo apresentação variada e fisiopatologia ainda pouco conhecida. Descrição do caso: Trata-se de uma paciente de 9 anos com regurgitações volumosas desde o período neonatal. Aos 3 meses de idade, tinha assimetria cervical e foi diagnosticada com torcicolo congênito. Nessa mesma fase, começou a apresentar movimentos rítmicos, semelhantes...

Autores: daniel magno duarte godeiro (universidade potiguar), natalia carolina medeiros do nascimento rodrigues (universidade potiguar), maria cibele lima pontes (universidade potiguar), ana carolina costa e silva (universidade potiguar)

Introdução: Dentre as mucopolissacaridoses (MPS), a tipo III (síndrome de Sanfilippo) é a mais frequente e provoca neurodegeneração progressiva devido a mutações genéticas que desencadeiam o acúmulo de sulfato de heparina degradado nos lisossomos. Descrição do Caso: Escolar, sexo feminino, 7 anos e 11 meses, com retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, estrabismo e deformidade esquelética (geno valgo). Faz seguimento com neuropediatra, fonoaudiólogo, oftalmologista, fisioterapeuta e ortopedis...

Autores: aricia mota (universidade federal de jatai (ufj)), julia pires de farias (universidade federal de jatai (ufj)), felipe de andrade bandeira (universidade federal de jatai (ufj)), flavia ferreira costa (universidade federal de jatai (ufj)), geovana sousa macedo (universidade federal de jatai (ufj)), larissa alves peixoto (universidade federal de jatai (ufj)), natalia da silva fontana (universidade federal de jatai (ufj)), sales jose lopes goncalves rosa (universidade federal de jatai (ufj)), bruno borges ferreira gomes (universidade federal de jatai (ufj)), eduardo beneti (universidade federal de jatai (ufj))

Introdução: A Síndrome de Silver-Russell (SSR) é geneticamente determinada e apresenta grande variabilidade de manifestações clínicas: baixo peso ao nascer, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades alimentares. Descrição do Caso: M.E.E., masculino, 13 meses de idade, nascido pequeno para a idade gestacional (39 semanas, 2265 gramas e 44 centímetros), foi admitido em serviço ambulatorial pediátrico devido a importante déficit de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomo...

Autores: andre felipe monteiro goncalves (universidade federal do espirito santo - ufes), antonia bulhoes naegele de almeida (universidade federal do espirito santo - ufes), marianna oliveira reis (universidade federal do espirito santo - ufes), gabriela curto cristianes lacerda (universidade federal do espirito santo - ufes), silvana ferreira de santana almeida (hospital universitario cassiano antonio moraes - hucam/ufes), christina cruz hegner (hospital universitario cassiano antonio moraes - hucam/ufes), maria do carmo de souza rodrigues (hospital universitario cassiano antonio moraes - hucam/ufes), marcia mara correa (hospital universitario cassiano antonio moraes - hucam/ufes), ana daniela izoton de sadovsky (universidade federal do espirito santo - ufes)