INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica (DSO), também chamada de Síndrome de Morsier, é uma síndrome congênita rara, cujo diagnóstico é definido quando se preenchem pelo menos dois critérios de uma tríade: hipoplasia de nervo óptico, anormalidades hipotálamo-hipofisárias e defeitos de linha média, incluindo ausência de corpo caloso e do septo pelúcido. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, sexo feminino, 05 meses, internada para investigação de crises convulsivas tipo espasmo, associadas à atraso do desen...

Autores: izabella da silva mendes (hospital infantil joao paulo ii), barbara araujo marques (hospital infantil joao paulo ii), marina paixao de madrid whyte (hospital infantil joao paulo ii), bruno bartolini gloria soares (universidade federal de minas gerais (ufmg)), camilla pereira balbi (hospital infantil joao paulo ii), gabriel haddad diniz ribeiro (hospital infantil joao paulo ii), gabriela furquim werneck campos valadao (hospital infantil joao paulo ii), leticia ribeiro de carvalho (hospital infantil joao paulo ii), livia barbosa da silva (hospital infantil joao paulo ii), sanny kemelly miquelante yoshida (hospital infantil joao paulo ii)

Introdução: A síndrome de Nutcracker é uma doença na qual há compressão veia renal esquerda pela aorta e a artéria mesentérica superior, ocasionando desde quadros assintomáticos até dor em baixo ventre, macro e micro-hematúria. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 10 anos, queixa de hematúria macroscópica, inicialmente após ITU e que se manteve, por vezes microscópica e persistente. Nega sintomas associados. Sem história familiar. Exames complementares: Função renal normal. Ionograma no...

Autores: alicia mara dantas de almeida (universidade federal do rio grande do norte), andressa oliveira vieira (universidade federal do rio grande do norte), katyana medeiros de araujo (universidade federal do rio grande do norte), vitoria livia linhares diniz (universidade federal do rio grande do norte), thais medeiros cruz (universidade federal do rio grande do norte), paula pinheiro ventura araujo (universidade federal do rio grande do norte), ana karina da costa dantas (universidade federal do rio grande do norte), leonardo moura ferreira de souza (universidade federal do rio grande do norte)

Introdução: A Síndrome de hipersensibilidade a drogas com eosinofilia (DRESS) é uma complicação rara após uso de alguns fármacos. A síndrome caracteriza-se por exantema, eosinofilia, leucocitose e sintomas sistêmicos que surgem após algum tratamento farmacológico, podendo ter uma manifestação tardia que muitas vezes é confundida com processo infeccioso. Descrição do caso: Lactente, 11 meses, com quadro de febre (39°C) há 3 dias, irritabilidade, inapetência e convulsiva tônico-clônica generalizad...

Autores: rebeca dos santos veiga do carmo (hospital sao jose do avai ), rafaela reis bartels (universidade iguacu -itaperuna ), ana maria esteves cascabulho (hospital sao jose do avai ), ana paula machado frizzo (hospital sao jose do avai ), raissa de oliveira amorim (hospital sao jose do avai ), lorena de freitas gottardi (hospital sao jose do avai ), tarcilio machado pimentel (hospital sao jose do avai ), luis carlos bandoli gomes junior (hospital sao jose do avai ), thales von held cabral (hospital sao jose do avai ), andre pancracio rossi (hospital sao jose do avai )

Introdução: Relato de paciente com Síndrome de enterocolite induzida por proteína alimentar (FPIES), forma incomum de alergia alimentar, e ilustra dificuldade diagnóstica e importância de reconhecer a síndrome. Descrição do caso: Recém-nato prematuro, 34 semanas, nascido com 2490g, atresia intestinal diagnosticada no período neonatal, múltiplas ressecções intestinais, peso na alta 2730g. Admitido aos 5 meses em hospital terciário para reabilitação intestinal, suspeita de síndrome do intestino c...

Autores: gabriele simoes marcusso (hospital pequeno principe), jocemara gurmini (hospital pequeno principe), leandro izoton lorencette (hospital pequeno princice), izabela mara fogiato (hospital pequeno principe), denise tiemi miyakawa (hospital pequeno principe)

Introdução: A síndrome de enterocolite induzida por proteínas alimentares (FPIES) é uma alergia alimentar potencialmente grave não mediada por IgE. Tem como manifestações comuns vômitos incoercíveis, letargia e palidez 1-4 horas após ingestão de um alérgeno alimentar. Apesar de ser frequentemente, confundida com quadro de anafilaxia apresenta tratamento distinto devendo ser reconhecida. Descrição de caso: Lactente de 6 meses, sexo masculino, procurou emergência pediátrica por vômitos e prostr...

Autores: maura helena braun dalla zen (idor), rafaela tavares de oliveira carvalho (idor ), maria fernanda melo motta (idor)

Introdução: A Síndrome de Evans (SE) é uma patologia auto-imune rara definida pela associação, simultânea ou sequencial, de Anemia Hemolítica Auto-imune (AHA) e Trombocitopenia Imune (PTI). Sendo frequentemente idiopática, constata-se que o Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é a etiologia mais comumente implicada, constituindo também aqui uma complicação rara. Descrição do Caso: Sexo feminino, 13 anos, admitida em Hospital Infantil por dor em baixo ventre, metrorragia e petéquias pelo corpo. Apr...

Autores: camila amorim polonio (hospital infantil varela santiago), jessica alves da silva (hospital infantil varela santiago), uelma pereira de medeiros (hospital infantil varela santiago), maria goretti lins monteiro (hospital infantil varela santiago)

Introdução: A síndrome de Fahr é caracterizada por calcificações intracerebrais bilaterais e simétricas, geralmente em áreas responsáveis pela função motora, como gânglios da base e tálamo. Apenas 0,24-2% da população acometida por está síndrome encontra-se na faixa etária pediátrica. Na Infância, a principal causa é o hipoparatireoidismo, um distúrbio metabólico relacionado à deficiência da síntese ou secreção do paratormônio (PTH), que pode causar hipocalcemia e hiperfosfatemia com níveis baix...

Autores: yasmim mendes silva (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), claudia ambrosio polloni (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo ), yara mendes silva (universidade federal de juiz de fora ), natalia saori nakata (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo ), lais maria gaspar coelho (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo ), marcella goncalves ferreira (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), luciana andrea digieri chicuto (irmanda santa casa de misericordia de sao paulo ), rodrigo david pereira (irmandande santa casa de misericordia de sao paulo), camila noura de brito (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo), carlos alberto longui (irmandade santa casa de misericordia de sao paulo )

Introdução: A síndrome de Frey (SF) decorre de lesões nas fibras vegetativas do nervo auriculotemporal, caracterizada por calor, sudorese e hiperemia facial durante mastigação, configurando-se como diagnóstico diferencial de alergia à proteína do leite de vaca (APLV). Descrição do caso: Menina, 1 ano, encaminhada para ambulatório de alergia alimentar com queixa de dermatite atópica após introdução de fórmula aos 2 meses. Paciente apresentava hiperemia de região facial e auricular imediatamente...

Autores: ana beatriz fernandes ramos (unifor), pedro hugo de sousa sampaio (unifor), dagmauro sousa moreira junior (unifor), gabriele cruz monteiro (unifor), isa diniz teixeira de paula (unifor), leticia fernandes de oliveira veras (unifor), leticia aysla vasconcelos macedo (unifor), maria de fatima de menezes guimaraes (unifor), maria eduarda targino nascimento (unifor), fabiane pomiecinski frota (unifor)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Gradenigo (SG) é caracterizada pela tríade de otorreia ou otalgia, dor retrorbitária ou facial profunda (na área de inervação do ramo oftálmico do nervo trigêmeo) e paralisia do nervo abducente (VI par craniano), causada por inflamação do ápice petroso. DESCRIÇÃO DO CASO: E.S.M., 11 anos, previamente hígida, há cerca de 20 dias iniciou quadro de otalgia a direita, sem sintomas sistêmicos associados. Evoluiu quatro dias após com otorreia ipslateral e com melhora espontân...

Autores: rebeca holanda nunes (hias), monique gomes aragao (hias), amanda zelia de sousa tavares (hias), adilla thaysa mendes ribeiro (hias), claudia maciel brito aguiar de arruda (hias), cristiana ferreira rola (hias)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Griscelli é uma rara condição clínica, autossômica recessiva, com incidência baixa, porém com evolução rápida e grave. RELATO: Paciente, feminina, 2 anos e 7 meses, em estado de mal epiléptico, iniciado durante internamento no hospital de origem por pneumonia. História de regressão dos marcos do desenvolvimento a partir de 1 ano e 3 meses: andar e sentar sem apoio. História prévia de crises convulsivas afebris tônico clônico generalizadas. No exame físico evidencia...

Autores: eduarda barros de almeida brandao (fcm / upe), deborah gois amorim lafayette (imip), julia sales machado (imip), natalia sa carneiro asfora (fcm / upe), suely cleida da luz santos (imip)