INTRODUÇÃO: A Síndrome de Sturge-Weber, também conhecida como angiomatose encéfalotrigeminal, é uma desordem neuro-oculocutânea congênita. É uma doença rara, caracterizada por malformações capilares ou venosas cutâneas faciais, malformações vasculares, hemangioma leptomeníngeo e anormalidades oculares. DESCRIÇÃO DO CASO: KBSR, 11 meses, sexo masculino, encaminhado à unidade de emergência com quadro de crise convulsiva focal associada a vômitos, nistagmos horizontais, desvio da comissura labial...

Autores: iana lia ponte de melo (universidade federal do ceara), tamara vasconcelos de menezes (hospital regional norte), tatiana de sa roque (universidade federal do ceara), joao matheus girao uchoa (universidade federal do ceara), natasha nogueira prado (universidade federal do ceara), bruna araujo aguiar (universidade federal do ceara), yasmin saboia moreira (universidade federal do ceara), ana beatriz miranda izidio (universidade federal do ceara), suzana vasconcelos albuquerque (universidade federal do ceara), anna luisa ramalho johannesson (universidade federal do ceara)

INTRODUÇÃO: DEVIDO ÀS POTENCIAIS COMPLICAÇÕES DA SÍNDROME DE STURGE-WEBER, É DE RELEVÂNCIA CLÍNICA QUE SUA SUSPEITA, APRESENTAÇÃO CLÍNICA E ABORDAGEM NA EMERGÊNCIA SEJAM DISCUTIDAS. DESCRIÇÃO DO CASO: PACIENTE DO SEXO MASCULINO, 5 MESES DE IDADE, PREVIAMENTE HÍGIDO, APRESENTOU DOIS EPISÓDIOS CONVULSIVOS AFEBRIS. ADMITIDO NO HOSPITAL DE REFERÊNCIA, NO MESMO DIA, PARA INVESTIGAÇÃO CLÍNICA, ESTÁVEL E SEM NOVOS EPISÓDIOS. AO EXAME FÍSICO FOI EVIDENCIADO APENAS HEMANGIOMA EM HEMIFACE DIREITA. FOI REA...

Autores: beatriz dias freitas (hospital regional norte), ana talita vasconcelos arcanjo (santa casa de misericordia de sobral), brenda bezerra vasconcelos (hospital regional norte), rillary maria de sousa carvalho (instituto superior de teologia aplicada), debora fontenele alves (universidade federal do ceara), silvana maria de sousa alves gomes (hospital regional norte), cicera livia vieira martins (santa casa de misericordia de sobral), vanessa rocha neves carneiro (santa casa de misericordia de sobral), filipe melo vasconcelos (hospital regional norte), monica felix magalhaes (santa casa de misericordia de sobral)

INTRODUÇÃO A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é a causa mais comum de paralisia flácida na infância e é uma neuropatia periférica desmielinizante aguda. Incidência na infância: 0,5 a 1,5/100.000 pessoas, com discreta predominância em meninos. O quadro clínico se caracteriza por paralisia ascendente simétrica progressiva, hiporreflexia ou arreflexia, disautonomia e déficits sensoriais. DESCRIÇÃO DO CASO F.D.L, feminino, 13 anos, branca, procedente de Assis Chateaubriand/PR, encaminhada por hemipa...

Autores: ana claudia de araujo argentino (hospital universitario do oeste do parana), isabela tramontini benevenuto (hospital universitario do oeste do parana), thamara andressa fagundes (hospital universitario do oeste do parana), estela cristina giglio de souza (hospital universitario do oeste do parana), fernanda bortolanza hernandes (hospital universitario do oeste do parana), hisadora gemelli (hospital universitario do oeste do parana), melissa dorneles de carvalho (hospital universitario do oeste do parana), carmem denise royer (hospital universitario do oeste do parana), fernando caritas de souza (hospital universitario do oeste do parana), marcos antonio da silva cristovam (hospital universitario do oeste do parana)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Guillain-Barré é uma doença imunomediada dos nervos periféricos e raízes nervosas, de início agudo, caracterizada por paralisia ascendente simétrica progressiva, diminuição ou abolição dos reflexos tendinosos, disautonomia e déficits sensoriais. Neste contexto, este relato aborda uma adolescente previamente hígida que iniciou quadro fraqueza muscular aguda e disautonomia vesical de difícil diagnóstico. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente, 09 anos, com quadro há 6 dias da inter...

Autores: bruno william lopes de almeida (hospital infantil candido fontoura), beatriz soares jacobina (hospital infantil candido fontoura), thalissa costa dos reis (hospital infantil candido fontoura), bruna bracci vieira de souza (hospital infantil candido fontoura), sabrina rocha nogueira lima (hospital infantil candido fontoura), marcello dos santos paolino (hospital infantil candido fontoura), virginia aparecida gelmeti serrano (hospital infantil candido fontoura)

Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polineuropatia imunomediada desencadeada principalmente por infecções virais ou bacterianas, tendo sido recentemente sugerida sua associação com a COVID-19. Objetivo: Revisar na literatura estudos que associam a SGB à infecção pelo vírus SARS-CoV-2 em crianças e adolescentes. Métodos: Este estudo de revisão incluiu relatos de casos, séries de casos, cartas ao editor, metanálises e revisões sistemáticas. Foram selecionados artigos em língua ing...

Autores: gabriela ximenes de aragao fernandes (universidade federal de campina grande), fernanda marques da silva santos (universidade federal de sergipe), gabriela cordeiro de gouveia (universidade de rio verde ), heloisa augusta castralli (universidade federal de santa maria), laise rottenfusser (universidade de passo fundo), marianna ribeiro de menezes freire (hospital israelita albert eisnstein)

INTRODUÇÃO Síndrome de Johanson-Blizzard é uma patologia autossômica recessiva, por mutação do gene UBR1, sem diferença entre os gêneros. Prevalência de 1: 250.000. RELATO DE CASO Criança de dois anos, parto vaginal, a termo (37 semanas e 4 dias), 2490 g, feminino, sem intercorrências. Mãe apresentou ITU no 3º trimestre e anemia, tratadas adequadamente. Filha de pais não-consanguíneos jovens (21 e 23 anos). Constatada língua protrusa, sinus pré-auricular direito, fístula nasolacrimal à direita,...

Autores: isabela dantas oliveira (hmib), priscylla feitosa silva (hmib), marina valdez dos santos (hmib), maria leticia ferreira de sousa nobrega (hmib), isabella juliana manfredo rodrigues (hmib), ludmila borges eckstein canabrava (hmib), sara nunes de brito (hmib), amanda batista alves (hmib), isadora de carvalho trevizoli (hmib), naiara viudes garcia martins (hmib)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Leigh (SL) é a mitocondriopatia, com incidência de 1:40.000, determinada por mutações do complexo enzimático do piruvato desidrogenase, que afeta a fosforilação oxidativa, afetando principalmente coração, cérebro e músculos. RELATO DO CASO: Menina de 3 anos com relato de involução motora percebida com 1 ano e 2 meses e com distúrbio de deglutição, sendo então submetida a traqueostomia e gastrostomia. Realizou ressonância magnética (RNM) de crânio com 1 ano e 6 meses que...

Autores: mayra lisyer de siqueira dantas (hospital infantil varela santiago), patricia cavalcante monteiro passos (hospital infantil varela santiago), nayra samara ferreira souza (hospital infantil varela santiago), larissa maciel leite fernandes (hospital infantil varela santiago), camila maria de morais barros (hospital infantil varela santiago), ana leonor aribaldo de medeiros (hospital infantil varela santiago), patricia lizandro albernaz (hospital infantil varela santiago), maria goretti lins monteiro (hospital infantil varela santiago), sabrina pereira da silva araujo (hospital infantil varela santiagospital infantil varela santiago), vera karina pereira da rocha farias (hospital infantil varela santiago)

Introdução: O termo Leopard são lesões letiginosas múltiplas, anormalidades no ecocardiograma, hiperteilorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais e reprodutivas, retardo do crescimento e diminuição da capacidade auditiva, podem se manifestar entre o quarto e o quinto ano de vida e sofrem grande influência da puberdade. Descrição do caso: Paciente, masculino, 12 anos, é encaminhado por suspeita de quadro sindrômico associado a Retardo do Desenvolvimento Neuropsicomotor. Antecedentes ge...

Autores: matheus bezerra barbalho vieira dantas (universidade potiguar), natalia chaves marques (universidade potiguar)

Introdução: A síndrome de Liddle (SL), condição hereditária de caráter autossômico dominante, cursa com hipocalemia, fraqueza muscular e excesso de mineralocorticóides, sendo causa relevante de hipertensão secundária na pediatria. Descrição do caso: MVMF, feminino, iniciou acompanhamento com neurologista desde três anos de vida por quadro de fraqueza muscular importante, tendo realizado vários exames de imagem, além de eletroneuromiografia, todos normais. Também era acompanhada por endocrinope...

Autores: alicia mara dantas de almeida (universidade federal do rio grande do norte), irina paiva duarte (universidade federal do rio grande do norte), kedma valnice freire oliveira (universidade federal do rio grande do norte), thiago felipe dantas silva (universidade federal do rio grande do norte), thais medeiros cruz (universidade federal do rio grande do norte), paula pinheiro ventura araujo (universidade federal do rio grande do norte), ana karina da costa dantas (universidade federal do rio grande do norte), leonardo moura ferreira de souza (universidade federal do rio grande do norte)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose (MPS) descrita por baixa estatura associada a deformidades ósseas, como comprometimento auditivo, valvulopatias cardíacas e alterações visuais, sem danos cognitivos. As alterações fenotípicas têm início geralmente no segundo ano de vida com retardo do crescimento. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente feminina, 4 anos, branca, encaminhada para investigação de baixa estatura. Sem intercorrências até o primeiro ano de vida, quando apresentou reduçã...

Autores: luiza fenalte streher (ufn - universidade franciscana), laura fenalte streher (ufn - universidade franciscana ), katchibianca bassani weber (ufsm ), melissa alfredo (ufsm)