Introdução: A síndrome de Aase- Smith é uma condição extremamente rara, com poucos casos descritos na literatura. Caracteriza-se por deficiência discreta do crescimento, anemia hipoplásica, polegares trifalangeanos, hipoplasia radial leve, ombros estreitos, fusão tardia das fontanelas. Sua etiologia é desconhecida, com provável padrão de herança autossômica dominante e possível mutação localizada no braço curto do cromossomo 1 (11p22.1). Relato de caso: Sexo feminino, 11 anos e 3 meses, de Formo...

Autores: mariani carla prudente batista; ludmilla tavares ferreira; ayme chaves nogueira; larissa de carvalho silva; michelly mendonca alvarenga; priscila alves ferreira machado; barbara rios vellasco de amorim vieira; roberta kelly menezes maciel falleiros

OBJETIVOS: Identificar falhas na educação e no autocuidado dos pacientes DM1 do serviço de Endocrinologia Pediátrica do HRT. METODOLOGIA: Estudo descritivo, observacional, transversal, com aplicação de um questionário aplicado entre agosto novembro de 2014. RESULTADOS: Do total de 66 pacientes, 53% foram feminino, a média de idade foi 9,6±3,9 anos, a de diagnóstico de 4±3,2 anos, e a de escolaridade 5,3±2,6 anos de estudo. Na autoavaliação sobre seu controle glicêmico, somente 28,8% consideraram...

Autores: debora alencar de menezes athayde; larissa de carvalho silva; ludmilla tavares ferreira; ayme chaves nogueira; michelly mendonca alvarenga ; priscila alves ferreira machado ; barbara rios vellasco de amorim vieira; roberta kelly menezes maciel falleiros

Introdução: A presença de disfunções tireoidianas (DT) em pacientes com Síndrome de Down (SD) é bem conhecida, porém a história natural do aparecimento da doença é pouco relatada. Entre as disfunções destacam-se o hipotireoidismo congênito (HC), o hipotireoidismo subclínico (HSC), a Tireoidite de Hashimoto (TH) e a Doença de Graves (DG). Objetivos: Verificar a prevalência das DT em crianças e adolescentes com SD de acordo com a faixa etária, sexo e descrever qual a alteração mais prevalente. Met...

Autores: aline scheidemantel; mariel correa nepomuceno; hamilton rosendo fogaca; maria claudia schmitt lobe

A hiperplasia congênita adrenal por deficiência de 21-hidroxilase é o defeito enzimático da supra-renal mais frequente. Sua deficiência resulta em redução na produção de cortisol, com elevação compensatória dos níveis do hormônio adenocorticotrófico, com consequente hiperplasia supra-renal e superprodução dos andrógenos. É uma doença genética de herança autossômica recessiva e espectro clínico variável entre uma forma leve (não clássica), assintomática ou com desenvolvimento de sinais de viriliz...

Autores: carolina freitas fernandes da silva; rodrigo silva de mendonca; daniela de alcantara dantas; andrezza goncalves figueira; lorena walter rosado de sa

Introdução: O Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) tem etiologia multifatorial com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Os genes da região do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) estão associados com cerca de 50% da susceptibilidade genética. Múltiplos estudos têm demonstrado a possibilidade de se utilizar polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs; single nucleotide polymorphisms) para predizer alelos HLA de risco para DM1. Neste estudo do tipo caso-controle, comparamos a frequência...

Autores: pedro henrique peixoto; marciane ; geraldo ; suzana nesi; fabiane gomes de moraes

Objetivo: Verificar a correlação entre o nível sérico de 25(OH)D e o uso de drogas anticonvulsivantes (DAC) em pacientes pediátricos. Material e método: Foi avaliada a dosagem de 25(OH) Vitamina D de pacientes de 4 a 17 anos de idade em uso de DAC há mais de 1ano devido à epilepsia. As variáveis analisadas foram: sexo, idade cronológica na avaliação, estação do ano no momento da análise, tipo de medicamento utilizado, dosagem de vitamina D (considerado: suficiente maior que 30ng/mL, insuficiente...

Autores: bruna veroneze; aline valtrin; maria claudia schmitt lobe

Objetivos: Avaliar a presença de alteração da FT no primeiro ano de tratamento com rhGH, em crianças com baixa estatura(BE). Metodologia: Estudo retrospectivo de pacientes tratados com rhGH entre 2010 e 2015. Dados coletados: idade cronológica(IC) na primeira consulta e no início do tratamento(TTO), antecedentes neonatais, estatura alvo, história familiar de tireoideopatias, diagnóstico etiológico, concentrações de GH e IGF-1 pré-tratamento, velocidade de crescimento(VC) antes e após um ano de...

Autores: luana bertinatto bolson ; ana batschauer; luiz de lacerda ; suzana nesi franca; rosana marques pereira; julienne angela ramires de carvalho

Introdução: O distúrbio definido por valores elevados de hormônio tireoidianos (HT) e níveis normais ou elevados de TSH é conhecido como Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RHT), porém não há clínica de hipo/hipertireoidismo, pois a resistência é parcial. Relato de Caso: Paciente do sexo feminino, 11 anos, queixando-se de intensa sudorese com transpiração noturna, negando febre, tremores e palpitações. Hábito intestinal normal. Avô paterno diabético e cardiopata, irmão com doença neurológica...

Autores: juliano guimaraes de oliveira; gabrielle aparecida lopes reis

O hiperinsulinismo congênito (HC) é a principal causa de hipoglicemia persistente na infância. O atraso diagnóstico e terapêutico pode levar a lesões cerebrais graves e permanentes. Apresentamos uma série de oito casos de hiperinsulinismo congênito (4 do sexo feminino) acompanhados nos serviços públicos de referência em Endocrinologia Pediátrica no Distrito Federal. A média de idade de aparecimento dos sinais e sintomas foi de 99 (1-420) dias e de diagnóstico de 155,8 (10-425) dias. A média da t...

Autores: fabiana de luccas dos santos paiva; luana ferreira prado; selma moreira de brito sousa; maristela estevao barbosa; mariana gadelha; mariangela sampaio; fernanda cardoso lopes; renata santarem oliveira; luiz claudio castro

INTRODUÇÃO: Estudos referentes à repercussão do controle metabólico no crescimento e altura final de crianças com diabetes tipo 1 (DM1) são controversos, podendo estar associado ao mau controle. Outros somente demonstram ao diagnóstico aumento de Zaltura e Zpeso. OBJETIVO: Avaliar o crescimento de crianças com DM1 diagnosticadas em idade pré-escolar e comparar o controle metabólico anual ao Zaltura e velocidade de crescimento (VC). MATERIAL E MÉTODOS: Análise de prontuários de 67 crianças com...

Autores: mariana gassen santos; marina bressiani; cesar geremia; marcia pu�ales