MARIA RITA SILVA DO VALE DANTAS (FACENE/RN), ANNY ELISE BEZERRA DA SILVA (FACENE/RN), IZABEL CHRISTINA DE ALENCAR REGIS (FACENE/RN), JOSÉ CARLOS DA SILVEIRA PEREIRA (FACENE/RN)

Autores: introducao: a obesidade infantil e um crescente problema de saude publica no brasil, sobretudo entre criancas de 5 a 10 anos. o aumento da prevalencia nessa faixa etaria reflete mudancas nos habitos alimentares e no estilo de vida, exigindo estrategias eficazes de prevencao e controle. objetivos: analisar a tendencia da obesidade infantil entre criancas de 5 a 10 anos no estado do rio grande do norte (rn) e suas 8 regioes de saude.metodologia: analise quantitativa e retrospectiva de dados do indice de massa corporal (imc) de criancas de 5 a 10 anos retirados do sistema de vigilancia alimentar e nutricional (sisvan) entre os anos de 2014 e 2024. foi calculada a porcentagem de obesidade infantil para cada ano e as categorias de imc. apos isso, usou-se uma equacao de regressao linear para prever o percentual de obesidade ate 2030 (y=0,2979*x-588,8). a previsao foi calculada baseada no modelo e os limites de confianca para essa previsao foram obtidos utilizando o erro padrao da estimativa (sy.x) e o valor critico t para um nivel de confianca de 95%. o calculo do erro quadratico medio (mse) foi realizado para avaliar a precisao do modelo, aplicando-se para cada regiao de saude.resultados: a previsao para o ano de 2030 indicou uma taxa de obesidade infantil de cerca de 15,9%. os limites de confianca de 95% para essa previsao foram entre 14,16% (inferior) e 17,72% (superior), indicando a incerteza associada a previsao. o modelo de regressao linear apresentou um valor de r� de 0,636, sugerindo que 63,6% da variacao na obesidade infantil pode ser explicada pela variacao no ano. o sy.x foi de 0,7878, mostrando precisao razoavel. isso esta acima da meta nacional de reducao de 2%, que visa diminuir a obesidade infantil de 14% para 12%. assim, a meta nacional de reducao da obesidade infantil dificilmente sera alcancada no estado sem acoes mais focadas, dada a diferenca regional nas taxas de obesidade. todas as regioes mostram aumento significativo (coeficientes de inclinacao positivos e valor f > 1). a 6�, 2� e 4� regiao de saude demonstram tendencia de aumento superior a media do estado, indicando necessidade de intervencoes mais urgentes nessas areas. embora as demais regioes mostrem tendencia de aumento inferior a do estado, ainda e necessario que politicas de prevencao continuas sejam implementadas, mesmo com aumento mais moderado. embora a maioria das regioes tenha mostrado tendencias significativas, algumas apresentaram baixo ajuste aos dados, indicando fatores nao capturados pelo modelo.conclusao: a analise mostrou que, se as tendencias atuais se mantiverem, a obesidade infantil no rn podera atingir 15,9% ate 2030. embora o modelo linear tenha sido adequado, o intervalo de confianca relativamente amplo (14,16% a 17,72%) sugere multiplas variaveis influentes. estrategias de intervencao e politicas publicas focadas na promocao de habitos saudaveis sao essenciais para alcancar a meta nacional de reducao da obesidade infantil em 2% ate 2030.

GABRIELA RAMOS DO AMARAL (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), ANA CRISTINA DE ARAÚJO BEZERRA (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), CAMILA PEDATELLA JAIME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), CINTHIA MARES LEÃO (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), JULIANA COSTA REIS CESTAROLLI (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), KARINE SANTIELLE PEREIRA MALHEIROS (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), LETÍCIA REIS KALUME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA), MICHELE BATISTA SPENCER HOLANDA ARANTES (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRAS...

Autores: introducao: paragangliomas sao tumores raros secretores de catecolaminas que surgem nos paraganglios autonomicos extra-adrenais simpaticos ou parassimpaticos. a maioria dos tumores sao de etiologia benigna e principalmente esporadicos, sendo 30-50% familiares e podem estar associados a sindromes geneticas, como na sindrome de pacak-zhuang.objetivos: paciente do sexo masculino, 17 anos, com antecedente de policitemia iniciada aos 3 anos, sem resposta a hidroxiureia e acido acetilsalicilico. apresentou eritropoetina elevada em 2019 e 2020. em 2017, iniciou sintomas de hipertensao arterial e taquicardia a despeito do quadro de policitemia. na investigacao apresentou elevacao de noradrenalina e normetanefrina urinaria com exame de imagem confirmando paraganglioma para-aortico a direita, com resseccao completa. evoluiu com hipertensao arterial de dificil controle em 2022, alem de apresentar novas lesoes em exame de pet dota com aumento de noradrenalina e normetanefrinas. realizada segunda resseccao tumoral, sem intercorrencias, com controle pressorico adequado apos o procedimento. em maio de 2024, apresentou novo aumento das lesoes, porem sem alteracao dos marcadores tumorais. discutido com equipe multidisciplinar e optado por observacao clinica. em outubro de 2024, foi identificado nova lesao a esquerda e aumento de normetanefrinas, sendo realizada nova abordagem cirurgica. exames atuais adequados e paciente assintomatico. realizada pesquisa de um dos exons do gene h1f2a com resultado negativo. metodologia: resultados: conclusao: em contextos de paragangliomas recidivados, deve-se expandir a investigacao e considerar outras manifestacoes clinicas associadas. neste estudo, a presenca de policitemia foi fundamental para cogitar a hipotese de sindrome de pacak-zhuang, decorrente de mutacao no gene epas1, que promove ganho de funcao do fator induzido por hipoxia-2alfa (h1f2a). a mutacao interrompe a hidroxilacao do h1f2a, levando ao nao reconhecimento da proteina supressora de tumor von hippel-lindau (vhl), o que resulta em uma falha na ubiquitinacao e degradacao do hif2a. mutacoes da proteina vhl estao relacionadas com o surgimento de paragangliomas. os pacientes com a mutacao no gene epas1 possuem um maior risco de policitemia congenita, multiplos paragangliomas e somatostatinomas assim como descrito no caso clinico. recentemente, o uso do belzutifan foi aprovado pelo food and drug administration (fda) para pacientes com paragangliomas, excesso de catecolaminas e policitemia. o caso ilustra os desafios do manejo de pacientes com paraganglioma e a importancia do seguimento com equipe multidisciplinar. a identificacao da mutacao podera ampliar as opcoes terapeuticas, incluindo o uso de belzutifan, representando uma perspectiva promissora para controle da doenca e melhora da qualidade de vida.

ANA ELUIZA AUGUSTA MORAIS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), RENATA MACHADO PINTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), BRUNA DI PARMA PESSOA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), MARIANA ALVES DOS SANTOS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), MARIANA VIEIRA TELES (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), RAFAEL ERMIDA SPAGNOL (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), JÚLIA SIQUEIRA BRAGA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS)

Autores: introducao: a hipoglicemia recorrente em lactentes e uma condicao grave que exige estudos sobre suas etiologias. as causas endocrinas e metabolicas, como defeitos hormonais e erros inatos, representam um importante grupo no diagnostico diferencial. esta revisao aborda as principais doencas relacionadas a condicao. objetivos: analisar as principais causas endocrinas e metabolicas de hipoglicemia recorrente em lactentes, destacando sua importancia no diagnostico diferencial.metodologia: trata-se de uma revisao sistematica de literatura na base de dados pubmed utilizando os descritores em ciencia e saude (decs) em ingles: �recurrent hypoglycemia� and “infant” and (“endocrine system diseases� or �metabolism, inborn errors�). aplicaram-se os filtros: “free full text” e periodo de publicacao entre 2015 e 2025. apos a triagem dos resultados, foram incluidos 5 artigos que atenderam ao objetivo da pesquisa. resultados: verifica-se que a recorrencia de casos de hipoglicemia em lactentes esta voltada para causas inatas do metabolismo, relacionadas a defeitos geneticos que alteram a producao e o uso de nutrientes indispensaveis a vida. em primeiro lugar, refere-se a importancia de analisar a deficiencia de frutose-1,6-bisfosfatase, uma doenca autossomica recessiva que afeta a gliconeogenese, ja que os sete pacientes com essa condicao, que foram avaliados, apresentaram hipoglicemia recorrente, alem de tres deles tambem manifestarem acidose severa desde o nascimento. ademais, ve-se tambem a deficiencia de glicogenio tipo ib como uma problematica hereditaria recorrente, que afeta a quebra de glicogenio para a formacao de glicose, associada a fatores como hepatomegalia, acidose latica e hiperlipidemia. tambem se discute a deficiencia de acil-coa desidrogenase de cadeia muito longa (vlcadd), a qual, em sua forma infantil, se apresenta, costumeiramente, com hipoglicemia nao cetotica e disfuncao hepatica, haja vista que a falta de oxidacao de acidos graxos de cadeia longa, em momentos como o jejum, impede a producao de corpos cetonicos e, consequentemente levar a uma crise hipoglicemica. por fim, acrescenta-se a deficiencia isolada do hormonio do crescimento (ghd) que, mesmo que seja uma causa rara, mostra-se igualmente relevante, dado que foi relatado um caso de uma crianca de 18 meses com sintomas neuroglicopenicos devido aos episodios recorrentes de hipoglicemia. conclusao: a revisao evidencia que a hipoglicemia recorrente em lactentes relaciona-se principalmente a causas endocrinas e metabolicas, como deficiencia de frutose-1,6-bisfosfatase, glicogenose tipo ib, deficiencia de vlcad e deficiencia isolada do hormonio do crescimento. embora raras, sao diagnosticos diferenciais fundamentais, exigindo investigacao clinica, laboratorial e confirmacao molecular precoce, pois o reconhecimento oportuno possibilita tratamento especifico, prevencao de complicacoes neurologicas e melhor prognostico a longo prazo.

MARINA MARIA FERREIRA MELO (CENTRO DE ESTUDOS SUPERIORES DE MACEIÓ (CESMAC)), BEATRIZ DE SOUZA CALVOSO (HOSPITAL REGIONAL DE TAGUATINGA (HRT)), GABRIELA SILVA BRAGA (HOSPITAL REGIONAL DE TAGUATINGA (HRT)), JENNIFER DOS SANTOS SANTANA (HOSPITAL REGIONAL DE TAGUATINGA (HRT)), JÚLIA RESENDE GONÇALVES (HOSPITAL REGIONAL DE TAGUATINGA (HRT)), JOÃO PEDRO PROCÓPIO FERREIRA SILVA (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE ALAGOAS (UNCISAL)), ROBERTA KELLY MENEZES MACIEL FALLEIROS (HOSPITAL REGIO...

Autores: introducao: a puberdade precoce central (ppc) configura-se como entidade nosologica caracterizada pela ativacao prematura do eixo hipotalamo-hipofise-gonadas gnrh-dependente, resultando em desenvolvimento sexual secundario antes dos 8 anos em meninas e dos 9 anos em meninos. objetivos: paciente j.m.m.a, sexo feminino, 4 anos de idade, compareceu ao ambulatorio em 08/2020 com queixa de telarca isolada ha dois meses, negando odor axilar, pubarca ou menarca. havia relato de utilizacao habitual de cosmeticos de uso adulto e infantil, alem de consumo de soja. exame fisico (08/2020): peso 18,3 kg, estatura 109 cm, estadiamento puberal: tanner m2p1. exames complementares (08–09/2020): radiografia de maos e punhos: idade ossea (io) correspondente a 6 anos e 10 meses, previsao de estatura final (pef): 145,1 cm. ultrassonografia pelvica: volume uterino de 25 cm�, com relacao corpo/colo >1. lh basal: 2,33 ui/l. ressonancia magnetica de sela turcica: sem alteracoes estruturais. frente a confirmacao diagnostica de ppc, instituiu-se bloqueio puberal com triptorrelina em 09/2020, mantendo seguimento clinico e laboratorial regular. evolucao (09/2025): paciente em bom estado geral, sem progressao mamaria. uso restrito a cosmeticos infantis, negando consumo de soja. peso: 28,55 kg, estatura: 137,6 cm, tanner m1p1. radiografia de maos e punhos (04/2025): io de 10 anos, pef: 157,7 cm. metodologia: resultados: conclusao: discussao: o diagnostico da ppc apoia-se na avaliacao clinica, investigacao hormonal e exames de imagem. o estadiamento puberal segundo os criterios de tanner possibilita o reconhecimento da ativacao gonadal precoce. a dosagem de lh basal, quando acima de 0,3 ui/l, e um marcador da ativacao do eixo. a complementacao diagnostica com idade ossea, ultrassonografia pelvica e neuroimagem permite ratificar a hipotese clinica e afastar etiologias estruturais como hamartomas hipotalamicos e demais lesoes selares. neste caso em particular, ressaltam-se dois aspectos: influencia ambiental: a exposicao a cosmeticos de uso adulto e ao consumo de soja, elementos dotados de potencial estrogenico, configuram hipoteses adjuvantes na genese do quadro, resposta terapeutica robusta: a manutencao do bloqueio puberal culminou em regressao dos caracteres sexuais secundarios e normalizacao da velocidade de crescimento. alem do escopo biologico, deve-se salientar o componente psicossocial: em pre-escolares, a dissociacao entre a maturacao sexual acelerada e a idade cronologica favorece sentimentos de inadequacao social, tornando imperiosa a orientacao da familia e a sensibilizacao do meio escolar. conclusao: a ppc demanda investigacao abrangente e individualizada. a terapeutica com agonistas de gnrh demonstrou-se eficaz em obstar a progressao puberal, propiciar regressao clinica e assegurar prognostico estatural favoravel. o presente relato ilustra a importancia da intervencao precoce, capaz de harmonizar o desenvolvimento fisico a idade cronologica e minimizar os impactos emocionais inerentes a condicao.

MARIANA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), ANDRÉ JOSÉ BEZERRA JOVINO MARQUES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), BEATRIZ DE ALBUQUERQUE MENEZES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), JÚLIA DANTAS BRUNO BARROSO (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), MARIA VALENTINA BEZERRA DE LIMA (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), MARCELA LEITÃO VIEIRA DE MELO (CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU), STEPHANY KAURI DA SILVA (AFYA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS ),...

Autores: introducao: a tuberculose adrenal e uma importante causa de insuficiencia adrenal primaria, caracterizada pela falencia da glandula adrenal na sintese de hormonios essenciais, como cortisol e aldosterona.objetivos: menino, 13 anos, apresentava vomitos, dor abdominal frequente apos esforcos, hiperpigmentacao difusa relatada pelos pais. exames endoscopicos (endoscopia digestiva alta e colonoscopia) sem alteracoes. teste de mantoux medindo 12 mm, positivo para tuberculose (tb). paciente, encaminhado a infectologia pediatrica, iniciou esquema padrao para tb, com ma adesao devido a episodios emeticos apos ingestao de solidos e liquidos. volta ao atendimento hospitalar, sendo internado em uti por hiponatremia (na: 110meq/l) tratada com reposicao hidroeletrolitica, alem de investigacao para insuficiencia adrenal secundaria por tb. encaminhado a endocrinologia pediatrica, iniciando-se corticoterapia (hidrocortisona e fludrocortisona) para sindrome de addison. investigacao genetica sem achados relevantes. apos alta, manteve uso de prednisona e fludrocortisona, acompanhamento endocrinologico e tratamento para tb: 3 meses de esquema coxcip, depois rifampicina e isoniazida por 8 meses. evoluiu com melhora clinica e sintomas controlados.metodologia: resultados: a tb adrenal e uma rara manifestacao do mycobacterium tuberculosis que afeta glandulas suprarenais por via hematogenica, geralmente assintomatica. a sindrome de addison decorrente desta tb e caracterizada pela destruicao de mais de 90% do tecido adrenal. na tomografia, revela massas bilaterais ou, menos comum, unilaterais, que podem simular metastases, adenomas ou linfomas. no estagio inicial, aumento bilateral assimetrico ou unilateral da adrenal, no estagio terminal, calcificacoes bilateral ou unilateral. achados classicos da doenca de addison incluem deficits hormonais cronicos, hiperpigmentacao (pela alta dos hormonios adrenocorticotrofico e melanoforo-estimulante), alem de hiponatremia, hipotensao, fraqueza, nauseas, vomitos e diarreia, devido a insuficiencia de aldosterona.este caso reforca a importancia de considerar tb adrenal em pacientes com sintomas gastrointestinais inespecificos, hiperpigmentacao e disturbios hidroeletroliticos, especialmente em regioes endemicas. diagnostico precoce evita crise adrenal, potencialmente fatal. a associacao de reposicao hormonal e terapia antituberculose resulta em boa evolucao, como neste paciente.conclusao: portanto, a tb adrenal, embora rara, deve ser considerada em casos de insuficiencia adrenal primaria com sintomas inespecificos e alteracoes hidroeletroliticas. assim, o diagnostico precoce e a terapeutica adequada previnem complicacoes graves.

JULIA REZENDE HENRIQUES (IAMSPE), PABLO MELO CARVALHO (IAMSPE), RICARDO VESSONI PEREZ (IAMSPE), JULIANA CARVALHO NERY (IAMSPE)

Autores: introducao: a trissomia x e uma aneuploidia sexual caracterizada pela presenca de um cromossomo x extra em mulheres (47, xxx). diversas sindromes geneticas ja tiveram associacao com disturbios metabolicos demonstrada, entretanto a ocorrencia ou nao de associacao da trissomia x com diabetes mellitus tipo 2 que apontamos nesse caso requer ainda investigacao.objetivos: paciente de 18 anos teve diagnostico de trissomia x ainda intra-utero por amniocentese, sendo acompanhada ambulatorialmente desde a primeira infancia. apresentou desenvolvimento puberal com menarca aos 12 anos e atualmente possui ciclo menstrual regular e fluxo adequado. apresenta deficiencia intelectual, com dificuldade em habilidades cognitivas/academicas e tambem socioemocional. ainda, possui obesidade grau 3 (imc 40,06 kg/m2), com padrao alimentar hiperfagico. aos 17 anos foi trazida ao pronto atendimento atendimento com glicemia de 421 mg/dl e hemoglobina glicada de 10,5%, sendo optado na ocasiao por hospitalizacao para controle glicemico, recebeu insulinoterapia somente na internacao. nao tinha auto anticorpos positivos e peptideo c era elevado. fora instituido entao tratamento domiciliar com metformina e semaglutida. no seguimento ambulatorial com 7 meses de terapia medicamentosa, apresentou melhora progressiva dos valores de hemoglobina glicada, estando atualmente em 6,0%, e perda ponderal de 16kg.metodologia: resultados: conclusao: muitos dos individuos diagnosticados com trissomia x sao assintomaticos ou apenas levemente afetados, consequentemente estima-se que apenas 10% dos individuos com tal sindrome sejam realmente diagnosticados, o que tornaria esta a anormalidade cromossomica mais prevalente do sexo feminino. nosso relato busca descrever um caso em que uma paciente com sindrome de triplo x desenvolveu diabetes mellitus tipo 2 na infancia e adolescencia, tais pacientes tem risco aumentado de disturbios neurocognitivos e comportamentais, o que pode afetar seus habitos de vida (atividade fisica, comportamento alimentar, dieta , adesao e seguimento medico), indiretamente aumentando risco metabolico. outras aneuploidias do cromossomo x estao associadas ao desenvolvimento do diabetes tipo 2, como sindrome de turner e klinenefelter, o que leva a discussao sobre o papel destas alteracoes cromossomicas na genese da sindrome metabolica. ainda ha muitas questoes a serem estudadas quanto ao desenvolvimento fisico, comportamental e metabolico nos pacientes com trissomia do cromossomo x. o caso relatado mostra a possivel associacao entre diabetes mellitus tipo 2 e trissomia do cromossomo x , e sugere ser importante o alerta da prevencao do ganho de peso e triagem metabolica nessa populacao.

RENATA MACHADO PINTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), MARIA LUIZA MACHADO PINTO GONÇALVES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO), JOÃO VITOR DELAVALD DA SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO)

Autores: introducao: oitenta por cento da variacao de altura e explicada por fatores geneticos, embora a avaliacao medica padrao da baixa estatura (be) se baseie no exame fisico e em parametros laboratoriais e identifique uma causa patologica de be em 1% a 40% dos individuos. esta pesquisa tem como objetivo relatar um caso clinico de uma crianca com be submetida a investigacao molecular.objetivos: has, 9 anos e 9 meses, filha unica de casal nao consanguineo, procurou o servico de endocrinologia pediatrica com queixa de be. recem-nascida com peso e altura adequados para a idade gestacional, com crescimento lento a partir do segundo ano de vida. ao exame fisico, apresentava: peso 18,5 kg (-3,2 dp), altura 120 cm (-2,64 dp), caracteristicas sindromicas caracterizadas por microcefalia (pc 45 cm), epicanto, base nasal larga, orelhas pontudas e de implantacao baixa e agenesia dentaria. exames laboratoriais gerais sem alteracoes, teste de estimulacao com clonidina responsivo (9 ng/ml) e idade ossea de 8 anos e 10 meses. metodologia: resultados: foi realizado exoma completo atraves de sequenciamento de nova geracao (ngs), que demonstrou variante de significado incerto (vus) em heterozigose nos genes col9a3 e uba5. ela iniciou uso do gh aos 10 anos e 9 meses e aos 11 anos e 11 meses pesava 24,8 e tinha altura de 136,5 (-2,07dp), ainda sem sinais de puberdade e com inteligencia normal.conclusao: o gene col9a3 codifica uma das tres cadeias alfa do colageno tipo ix. pacientes com variantes em homozigotos apresentam sindrome de stickler, caracterizada por hipoplasia da face media, miopia, perda auditiva e anormalidades epifisarias. pacientes com mutacoes heterozigotas apresentam displasia epifisaria multipla do tipo 3. o gene uba5 codifica a enzima ativadora do modificador semelhante a ubiquitina 5. mutacoes nesse gene podem causar encefalopatia do desenvolvimento e epiletica 44, que se apresenta com os seguintes sintomas: baixa estatura, microcefalia, deficiencia visual, deficiencia mental e motora, convulsoes e atrofia cerebelar. a conjuncao dos dois vus nos genes mencionados pode justificar o caso clinico unico deste paciente e foi essencial para o relato que convenceu o governo do estado de goias a disponibilizar o tratamento com gh para esta crianca. alem disso, o diagnostico molecular em casos de ss pode encerrar o trabalho de diagnostico do paciente, pode alertar o medico sobre outras comorbidades para as quais o paciente esta em risco e e extremamente valioso para o aconselhamento genetico.

LUMA MARIANA GALVÃO DE LIMA (UNIPE- JOÃO PESSOA), MARIA CLARA GALVÃO DE LIMA (UNIPE JOÃO PESSOA), ALINNE BESERRA DE LUCENNA (UFPB- JOÃO PESSOA)

Autores: introducao: a sindrome metabolica na adolescencia caracteriza-se por um conjunto de alteracoes clinicas e metabolicas. alem do impacto na saude fisica, influenciam o bem-estar psicologico e a qualidade de vida dos adolescentes, tornando seu reconhecimento e manejo essenciais na pratica clinica.objetivos: investigar o acervo cientifico atual a respeito das manifestacoes clinicas e metabolicas da sindrome metabolica em adolescentes. metodologia: trata-se de uma revisao integrativa do tipo exploratoria e descritiva, que envolveu a busca nos repositorios da pubmed e scielo, utilizando os seguintes descritores: “metabolic syndrome” and “risk factors” and ‘oxidative stress” and “ vitamin d”, com aplicacao dos filtros: texto completo, nos idiomas: ingles e portugues e nos ultimos 5 anos.resultados: as evidencias sugerem que a sindrome metabolica na adolescencia caracteriza-se por obesiddade central, hipertensao, hiperglicemia, dislipidemia e resistencia insulinica, sendo fortemente associada a alteracoes metabolicas e inflamatorias. os estudos demonstram niveis reduzidos de adiponectina e vitamina d que se correlacionam, negativamente, com o indice de massa corporal e circunferencia da cintura, alem de alteracoes na composicao de gordura visceral e subcutanea. esses achados possuem impacto significativo na saude da crianca e do adolescente, aumentando o risco precoce de doencas cardiovasculares, como aterosclerose e diabetes tipo 2, com consequencias cronicas para orgaos-alvo. alem disso, o estado inflamatorio cronico e as alteracoes hormonais podem influenciar o crescimento, a puberdade e o desenvolvimento fisico geral.conclusao: os impactos da sindrome metabolica em adolescentes sao variados e podem ter repercussao psicossocial significativa, incluindo baixa autoestima, ansiedade, depressao e dificuldades escolares, evidenciando a complexidade clinica da condicao. tais achados reforcam a importancia da deteccao precoce, acompanhamento clinico rigoroso e implementacao de estrategias de prevencao, essenciais para minimizar complicacoes futuras e promover a saude fisica, metabolica e psicossocial dos adolescentes com sindrome metabolica.

NATIELLY ALEIXO INÁCIO (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), CAMILA PEDATELLA JAIME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), CINTHIA MARES LEÃO (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), GABRIELA RAMOS DO AMARAL (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), JULIANA COSTA REIS CESTAROLLI (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), LETÍCIA REIS KALUME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR), TIAGO SILVA TONELLI (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASÍLIA JOSÉ ALENCAR)...

Autores: introducao: a osteopetrose autossomica recessiva (oar) e uma displasia osteoesclerotica rara e grave, causada por disfuncao dos osteoclastos, levando ao aumento anormal da densidade mineral ossea.� na oar, o desbalanco da homeostase do calcio e fosforo compromete a mineralizacao da matriz osteoide e resulta em um quadro paradoxal de raquitismo sobreposto, o osteopetroraquitismo.�objetivos: lactente do sexo feminino, 5 meses, nascida a termo, adequada para a idade gestacional, filha de pais saudaveis e nao-consanguineos, apresentava episodios recorrentes de infeccoes respiratorias desde o primeiro mes de vida. aos 3 meses, identificadas anemia e plaquetopenia progressivas, refrataria a reposicao de ferro. ao exame fisico, observou-se z-escore de peso -1,18 desvio-padrao (dp), comprimento -1,92 dp, e perimetro cefalico proximo ao percentil 90 para sexo e idade, abaulamento osseo em regiao temporal e hepatoesplenomegalia. exames laboratoriais mostraram hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperfosfatasemia e hiperparatireoidismo secundario. a imunofenotipagem de medula ossea afastou neoplasias hematologicas. inventario osseo com osteosclerose sistemica, espessamento dos ossos da base do cranio e placas de crescimento franjadas, irregulares e alargadas, compativeis com osteopetrose associado a raquitismo. o painel genetico para displasias esqueleticas identificou duas variantes patogenicas em heterozigose com perda de funcao do gene tcirg1 (c.1166-2a>t, p.thr457_tyr461del), confirmando o diagnostico de oar tipo 1. foi submetida a transplante de celulas tronco hematopoieticas (tcth) alogenico aparentado aos 7 meses. atualmente, com 1 ano e 2 meses, segue em acompanhamento ambulatorial, sem intercorrencias infecciosas, em melhora da anemia, normalizacao dos exames osteometabolicos, z-escores de comprimento -3,00 dp, e de peso -1,81 dp.metodologia: resultados: conclusao: a oar tipo 1 e a forma mais grave e precoce de osteopetrose, sendo as variantes patogenicas de tcirg1 as mais frequentemente implicadas. cursa com osteosclerose grave, falencia medular, imunodeficiencia e neuropatias compressivas. o tcth e o unico tratamento curativo.� a perda de funcao do tcirg1 compromete tanto a bomba de protons nos osteoclastos, impedindo a acidificacao necessaria a reabsorcao ossea, como afeta a sintese de acido pelas celulas parietais, prejudicando a acidificacao gastrica necessaria a absorcao do calcio. a hipocalcemia resultante induz hiperparatireoidismo secundario, que leva a hiperfosfaturia e hipofosfatemia, agravando o desbalanco da disponibilidade de calcio e fosforo e a insuficiencia de mineralizacao ossea na placa de crescimento, causando raquitismo sobreposto a osteopetrose.8308, este caso ressalta o desafio e a importancia da integracao entre dados clinicos, bioquimicos e radiologicos para o diagnostico precoce da oar, sobretudo quando sobreposta por raquitismo, viabilizando o tcth oportuno, unico tratamento curativo, e prevenindo complicacoes sistemicas irreversiveis.

JULIA CAVALCANTE FURTADO DE ALBUQUERQUE (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC ), CHRISTINA MACHADO TAVARES VIANA (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC ), GUSTAVO KAUÊ LIMA DA COSTA (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC ), JOSÉ GABRIELL FEITOSA CAVALCANTE (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC ), MARINA VITAL SILVA DOS ANJOS FERREIRA (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC ), ROBERTA MARIA DE HOLANDA PESSOA (CENTRO UNIVERSITÁRIO CESMAC )

Autores: introducao: a obesidade infantil e um desafio crescente de saude publica. os primeiros mil dias de vida constituem um periodo critico no qual fatores ambientais e nutricionais, mediados por mecanismos epigeneticos, influenciam o risco futuro de obesidade.objetivos: revisar as evidencias cientificas sobre o papel da epigenetica e da programacao metabolica nos primeiros mil dias de vida como determinantes do risco de obesidade infantil.metodologia: foi realizada uma revisao narrativa nas bases web of science, scielo e medline, incluindo artigos publicados nos ultimos quinze anos, em ingles, portugues ou espanhol, com foco em seres humanos e relacao direta entre epigenetica e obesidade. excluiu-se estudos em animais, trabalhos sem vinculo entre epigenetica e obesidade ou que abordassem programacao metabolica em outros contextos.resultados: a busca identificou 907 artigos, dos quais 52 atenderam aos criterios e compuseram a revisao. a analise evidenciou quatro eixos principais: (1) nutricao materna e gestacional em que sobrepeso, obesidade ou restricao calorica durante a gestacao mostraram associacao consistente com alteracoes epigeneticas em genes ligados ao metabolismo da glicose e da adipogenese, reforcando a hipotese das origens do desenvolvimento da saude e da doenca (dohad), (2) exposicao intrauterina a fatores ambientais como: diabetes gestacional, tabagismo, desreguladores endocrinos e infeccoes maternas, que se relacionaram a modificacoes no epigenoma fetal, incluindo metilacao do dna, alteracoes de histonas e expressao de micrornas, aumentando a suscetibilidade futura a obesidade e ao diabetes tipo 2, (3) ambiente pos-natal com aleitamento materno exclusivo ate seis meses e introducao alimentar adequada mostraram efeito protetor, enquanto dietas precoces ricas em proteinas e ultraprocessados modularam negativamente o epigenoma, ressaltando que parte desses marcadores permanece modificavel ao longo da infancia e vida adulta, e (4) marcadores epigeneticos e prevencao, com a identificacao de biomarcadores detectaveis ao nascimento, capazes de auxiliar no rastreamento de individuos em risco e no monitoramento de intervencoes precoces, reforcando a plasticidade da epigenetica e o potencial de prevencao desde o periodo periconcepcional ate a vida adulta.conclusao: as evidencias revisadas confirmam que os primeiros mil dias de vida configuram-se como janela critica para a determinacao do risco de obesidade infantil. a epigenetica surge como elo entre ambiente e genetica, permitindo compreender a influencia intergeracional de exposicoes adversas. a identificacao de marcadores epigeneticos precoces e sua natureza modificavel apontam para oportunidades unicas de prevencao por meio de nutricao adequada, promocao do aleitamento materno e incentivo a estilos de vida saudaveis. documentar e validar as melhores estrategias capazes de modificar perfis epigenomicos adversos sera fundamental para reduzir o impacto da obesidade em individuos e populacoes suscetiveis.