Introdução: Síndrome poliendócrina autoimune tipo-1 (APS-1), ou APECED (autoimmune-poliendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy syndrome), é uma doença rara (1:100.000), de herança autossômica recessiva, causada por variante patogênica inativadora do AIRE (autoimmune regulator), expresso no timo, linfonodos, pâncreas, córtex adrenal e testículos. Costuma se apresentar na infância ou início da adolescência, sendo definida pela presença de pelo menos duas das seguintes condições: candidíase...

Autores: monica rodrigues (ufba), kezia maciel (ufba), nicole cruz de sa (ufba), amanda rangel (ufba), julia constanca fernandes (ufba), cresio alves (ufba)

Introdução: A síndrome da encefalopatia posterior reversível (PRES) é uma condição clínica-radiológica, caracterizada por edema vasogênico cerebral. Entre seus fatores de risco estão hipertensão arterial (HAS), insuficiência renal e distúrbios metabólicos. _x000D_ Objetivos: Paciente masculino, 11 anos, portador de diabete melito tipo 1 (DM1) há 2 anos, internou por cetoacidose diabética (CAD) grave (pH 6,98, HCO3 4,8 mmol/L), com necessidade de intubação orotraqueal e insuficiência renal aguda...

Autores: helena morro (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), caroline quilice naccarato (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), tamiris de lima vitor (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), beatriz gon perez nardoque (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), giorgia padilha fontanella (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), sofia tonin angonese (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), raissa ferreira cavalcanti (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), sonir r. antonini (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), mariana t. sarti (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto ), raphael d. r. liberatore jr (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto )

Introdução: Distúrbios do desenvolvimento do sexo (DDS) são condições congênitas em que desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal e/ou anatômico é atípico. Indivíduos com DDS podem apresentar incongruência ou disforia de gênero, levando à insatisfação com o gênero atribuído.Objetivos: Avaliar estudos clínicos que investigaram a presença de incongruência/disforia de gênero em indivíduos pós-púberes com DDS.Metodologia: O estudo foi conduzido conforme as diretrizes da declaração PRISMA 2020, s...

Autores: mariana neuenschwander mendonca (unicamp), mayra de souza el beck (unicamp), gil guerra-junior (unicamp)

Introdução: O Brasil é o quarto país em prevalência de pessoas com menos de 20 anos vivendo com diabetes tipo 1 (DM1) segundo o Atlas da Federação Internacional de Diabetes (IDF) em agosto de 2025. Estima-se que uma em cada quarenta e três famílias é afetada, convivendo com desafios como a inexistência de programas estruturados de suporte à gestão da doença no país.Objetivos: Identificar os desafios vivenciados na prática do endocrinologista pediátrico ao abordar a gestão do cuidado no DM1.Metod...

Autores: amanda de paula coelho (faculdade de medicina de marilia (famema)), cassia regina fernandes biffe peres (faculdade de medicina de marilia (famema)), silvia franco da rochatonhom (faculdade de medicina de marilia (famema))

Introdução: Embora o hipoparatireoidismo seja uma complicação frequente após a tireoidectomia total, manifestações neuropsiquiátricas graves, como psicose aguda secundária à hipocalcemia, são pouco comuns, especialmente em pacientes pediátricos.Objetivos: Paciente do sexo feminino, 15 anos, deu entrada no pronto atendimento com quadro de apatia, letargia e comunicação reduzida, após tireoidectomia total realizada para tratamento de bócio volumoso. Evoluiu, em poucos dias, com sintomas psiquiátri...

Autores: giovanna buffo (pontificia universidade catolica de sao paulo), rafaela maria cartaxo de moura (pontificia universidade catolica de sao paulo), stefani pellissari da costa ribeiro (pontificia universidade catolica de sao paulo), isabela machado lopes (pontificia universidade catolica de sao paulo), bianca bianchim possignolo (pontificia universidade catolica de sao paulo), fernanda pedezzi biagi (pontificia universidade catolica de sao paulo), maria caroline pereira dias (pontificia universidade catolica de sao paulo), elaine aparecida dacol henna (pontificia universidade catolica de sao paulo), cyntia watanabe (pontificia universidade catolica de sao paulo), alcinda aranha nigri (pontificia universidade catolica de sao paulo)

Introdução: A si769,ndrome de Kallmann e769, caracterizada por hipogonadismo hipogonadotro769,fico associado a distúrbios do olfato (anosmia ou hiposmia) 1. O diagnóstico é realizado mais comumente por atraso puberal, mas micropênis pode ser a primeira manifestação da síndrome 1,2.Objetivos: Paciente de 12 anos e 9 meses, masculino, encaminhado para seguimento por obesidade primária, com diagnósticos de transtorno de transtorno do espectro autista (TEA) nível de suporte I, transtorno de déficit...

Autores: maria clara guerra raposo (faculdade pernambucana de saude (fps)), carolina donaire sousa (servico de endocrinologia pediatrica do hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc ufpe)), lara de carvalho azevedo (faculdade pernambucana de saude (fps)), maria taina melo lins (faculdade pernambucana de saude (fps)), gabriel japhet cabral albuquerque (faculdade pernambucana de saude (fps))

Introdução: O testículo não descido (ou criptorquidia) é uma anomalia urogenital prevalente em recém-nascidos do sexo masculino, caracterizada pela ausência de pelo menos um testículo no escroto (Leslie et al., 2024). Essa condição compromete o desenvolvimento reprodutivo, tornando-se relevante para a prática pediátrica.Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico, nos últimos 5 anos, das internações por testículo não descido em crianças menores de 1 ano. Metodologia: Estudo ecológico, transversa...

Autores: giovanna silva ribeiro (upe), raiane soares santos (upe), nicoly de moura cavalcanti barbosa (upe), elen de oliveira munguba (upe)

Introdução: O Diabetes Mellitus (DM) em crianças menores de 1 ano é raro e pode estar associado a causas genéticas não autoimunes. A maioria dos casos diagnosticados antes dos 6 meses envolve formas monogênicas (Rubio-Cabezas Ellard, 2013). Em razão da diversidade clínica, essa condição representa um desafio relevante para a pediatria. Objetivos: Analisar o perfil epidemiológico do Diabetes Mellitus nos últimos 10 anos em crianças menores de 1 ano no Brasil. Metodologia: Estudo ecológico, trans...

Autores: giovanna silva ribeiro (upe), elen de oliveira munguba (upe), nicoly de moura cavalcanti barbosa (upe), raiane soares santos (upe)

Introdução: A Puberdade Precoce Central (PPC) decorre da ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG). Segundo a literatura, pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) têm frequentemente puberdade de início tardio, devido à alteração do metabolismo energético e do eixo endócrino.Objetivos: DESCRIÇÃO DO CASO: Menino, 11 anos, nascido pré termo (35 semanas), mas não pequeno para a idade gestacional (2450g). Diagnóstico de DM1 aos 7 anos, positividade de anti-ilhota e anti-GAD (De...

Autores: lara vieira marcal (afya faculdade de ciencias medicas de ipatinga), giovanna bernardes pagung (afya faculdade de ciencias medicas de ipatinga)

Introdução: Talassemias são distúrbios hereditários quantitativos da hemoglobina, com eritropoiese ineficaz, cursando com anemia grave, hemólise, icterícia, alterações ósseas e de crescimento, e, em alguns casos, necessita de regime de transfusões sanguíneas regulares (RTR) desde os primeiros meses de vida. Talassemias são diagnosticadas no teste do pezinho e divididas em alfa e beta, sendo a última a mais comum. As beta-talassemias (Btal) são subdivididas em minor, intermedia e major, a depende...

Autores: jayene tenorio macena (famene), breno luis rocha santos (famene), lenise mendonca felix (famene), maria luiza barbalho de souza (famene), maria marietta melo bisneta (famene), gisele augusta maciel franca (famene), glenda maria gomes de lacerda (famene), yan moises de assis (famene), joao vitor holanda bezerra (famene), vanessa maria urtiga guedes (famene), kayc fabricio macedo ferreira (famene), yasmin isse polaro leite (famene), leidy dayane pereira de souza (famene)