Introdução: A disgenesia gonadal pura XY apresenta-se com fenótipo tipicamente feminino e é caracterizada pela falência completa da diferenciação testicular, podendo estar associada a mutação gênica ou não. Descrevemos caso de paciente que foi avaliada por atraso puberal, sendo diagnosticada com esta condição.Objetivos: Paciente de 13 anos, feminino, com história de hipotireoidismo diagnosticado aos 5 anos de idade, em uso de levotiroxina com bom controle. Sempre apresentou peso e estatura abaix...

Autores: bruna milagres barbosa (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), carolina zelenski (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), leticia miranda guimaraes (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), mariana araujo soares (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), robson silva carvalho monteiro (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), guilherme manso de lima (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), maria de fatima borges (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), priscila thais silva mantoani (universidade federal do triangulo mineiro (uftm)), heloisa marcelina da cunha palhares (universidade federal do triangulo mineiro (uftm))

Introdução: A Síndrome de Robinow é uma patologia rara, com aproximadamente 200 casos relatados até 2023, sendo caracterizada por anomalias craniofaciais, esqueléticas, genitais e baixa estatura, com desenvolvimento intelectual preservado. O intuito do trabalho é relatar uma paciente com baixa estatura e reconhecer a importância do diagnóstico e sua terapêutica.Objetivos: AOB, sexo feminino, 10 anos e 5 meses, encaminhada pela equipe da genética ao ambulatório de endocrinologia pediátrica devido...

Autores: ana beatriz charantola beloni (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), viviana allo (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), fernanda donega cavallari (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), hamilton cabral de menezes filho (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), amanda thais pedrosa de carvalho (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), danae braga diamante leiderman (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), flavia mattke santos ferreira (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), felipe maatalani benini (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), gabriela alves martins de souza (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), gabriela portilho de castro rodrigues de carvalho (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), lucas yukio otsubo hayasida (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), pedro henrique nunes leite (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), felipe alves (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc), louise cominato (instituto da crianca e do adolescente - fmusp-hc)

Introdução: A Síndrome de Morning-Glory (SMG) é um defeito retiniano congênito associado a encefaloceles basais e distúrbios hormonais. Objetivos: Paciente do sexo masculino, 11 anos com nascido a termo de 39 semanas por parto cesáreo devido à suspeita de hidrocefalia de etiologia obstrutiva, descartada no 4º dia de vida. Apresentou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, seguimento na neuropediatria, cuja RM de crânio mostrou agenesia de corpo caloso, colpocefalia e meningocele esfenoetmoida...

Autores: gabriela costa felix (escola paulista de medicina - unifesp), barbara rocha (escola paulista de medicina - unifesp), larissa lufti (escola paulista de medicina - unifesp), lucas lopasso (escola paulista de medicina - unifesp), adriana siviero miachon (escola paulista de medicina - unifesp), angela spinola e castro (escola paulista de medicina - unifesp), fabiola garcia (escola paulista de medicina - unifesp)

Introdução: A discondrosteose de Leri-Weill (DLE) é uma displasia esquelética rara descrita por Léri e Weill em 1929, devido a haploinsuficiência do gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais. As alterações clínicas incluem baixa estatura mesomélica, deformidade de Madelung e encurtamento de membros. Apesar do impacto esquelético, puberdade e fertilidade tendem a ser normais. A altura final situa-se, em média, em –2,2 desvios-padrão. O diagnóstico exige avaliação c...

Autores: isabela ferreira de castro (universidade federal de vicosa), geny carolina gomes tranin (universidade federal de vicosa), eugenia ribeiro valadares (universidade federal de minas gerais), emerson mauro brandi (centro de doencas raras de vicosa), maria aline rocha pires (centro de doencas raras de vicosa), stefany priscila rodrigues (centro de doencas raras de vicosa)

Introdução: A lipodistrofia generalizada congênita (LGC), ou Síndrome de Seip-Berardinelli, é uma doença genética rara, autossômica recessiva, com prevalência estimada em menos de um caso por milhão. Já foram descritas ao menos quatro formas moleculares distintas. Apesar da raridade, suas repercussões clínicas são significativas, exigindo diagnóstico e manejo precoces._x000D_ Objetivos: Paciente masculino, 7 anos, acompanhado em centro de doenças raras por LGC confirmada clínica. A suspeita sur...

Autores: isabela ferreira de castro (universidade federal de vicosa), geny carolina gomes tranin (universidade federal de vicosa), eugenia ribeiro valadares (universidade federal de minas gerais), emerson mauro brandi (centro de doencas raras de vicosa), maria aline rocha pires (centro de doencas raras de vicosa), stefany priscila rodrigues (centro de doencas raras de vicosa)

Introdução: A síndrome de ROHHAD (Obesidade de início rápido com Hipoventilação, Disfunção Hipotalâmica e Disautonomia) é uma condição pediátrica rara, com início entre 2 e 4 anos de idade, caracterizada por alta morbimortalidade e etiologia incerta. O presente relato aborda os desafios clínicos, diagnósticos e terapêuticos desta síndrome.Objetivos: Criança do sexo feminino, 3 anos e 8 meses, previamente hígida, apresentou ganho de 5 kg em um mês, febre persistente, apatia, astenia e retraimento...

Autores: tailane cristina de souza (universidade do estado da bahia), gabriela portugal ( hospital geral roberto santos), carolina piraja ( hospital geral roberto santos), monalisa ferraz ( hospital geral roberto santos), claudia cendon (hospital geral roberto santos), emanuelle vasconcelos (hospital geral roberto santos / universidade do reconcavo bahiano ), carolina godoy (hospital geral roberto santos / universidade estadual da bahia / escola bahiana de medicina e saude publica )

Introdução: O hipotireoidismo adquirido constitui a disfunção tireoidiana mais prevalente na pediatria. Tem etiologia primária ou central e, quando não tratado, está relacionado a prejuízos no crescimento, no desenvolvimento puberal e no desempenho cognitivo-escolar. Objetivos: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a apresentação e o tratamento do hipotireoidismo adquirido na faixa etária pediátrica.Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura, realizada a partir das bases...

Autores: sara diogenes peixoto de medeiros (unifacisa), giulia lopes carvalho (unifacisa), aline awane nunes da silva (unifacisa), ana beatriz correia de araujo barbosa (unifacisa), ana carolline da silva gomes simplicio (unifacisa), camila geovana de farias guimaraes (unifacisa), francisco brayan lima de araujo (unifacisa), heloisy vitoria da silva pereira (unifacisa), herles de souza santana (unifacisa), julio iglys trigueiro alves (unifacisa), marilia medeiros de matos (unifacisa), mayara gabrielly germano de araujo (unifacisa), omaize thamares gomes de vasconcelos (unifacisa), wenia marina chaves meneses (unifacisa), ana flavia araujo celestino (unifacisa)

Introdução: A diabetes mellitus neonatal é uma doença monogênica rara caracterizada por hiperglicemia persistente nos primeiros seis meses de vida, sendo a investigação genética precoce fundamental para definição diagnóstica e terapêutica.Objetivos: Relata-se o caso de lactente previamente hígido, com um mês e vinte e quatro dias de vida, admitido em emergência com desconforto respiratório progressivo, evoluindo para insuficiência respiratória e necessidade de intubação orotraqueal. Gasometria a...

Autores: marianne adelina seixas de franca lavor (centro universitario de joao pessoa - unipe), eugenia moreira fernandes montenegro (complexo de pediatria arlinda marques), marina romero costa nunes (complexo de pediatria arlinda marques), marcela nobrega de lucena leite (complexo de pediatria arlinda marques), nairmara soares pimentel cunha (complexo de pediatria arlinda marques), ariano brilhante pegado suassuna (complexo de pediatria arlinda marques), elen regina soares da costa (complexo de pediatria arlinda marques), mattheus de luna seixas soares lavor (prefeitura municipal de mossoro), rita de cassia soares de paula cunha (centro universitario de joao pessoa - unipe), dayanna ferreira gomes (centro universitario de joao pessoa - unipe), rita de cassia aranha da silva (centro universitario de joao pessoa - unipe), maria eduarda silva de aguiar (centro universitario de joao pessoa - unipe), camila lopes franklin bezerra (centro universitario de joao pessoa - unipe), gabriel victor soares lavor nunes (centro universitario de joao pessoa - unipe)

Introdução: O timo é uma glândula linfoide localizada no mediastino ântero-superior. Em casos raros, pode surgir em locais atípicos, devido à migração anormal durante o desenvolvimento embrionário. Como consequência, pode causar dificuldades respiratórias ou de deglutição. Objetivos: Relatamos o caso de um paciente de 4 anos, com antecedentes familiares de pai, mãe e avó com histórico de nódulos tireoidianos e avô diagnosticado com tumor papilífero. O paciente foi encaminhado ao endocrinologista...

Autores: raiane soares santos (upe - universidade de pernambuco ), aiany sabriny de macedo nunes (ued-ham – unidade de endocrinologia e diabetes hospital agamenon magalhaes), giselle rabelo maciel (afya - faculdade de ciencias medicas), maria paula bandeira (ifb – instituto francisco bandeira, ued-ham – unidade de endocrinologia e diabetes)

Introdução: Os Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS) são condições congênitas que geralmente se manifestam por ambiguidade genital, dificultando a definição do sexo biológico da criança ao nascer.Objetivos: Este trabalho tem como objetivo compreender como os DDS interferem clínica e psicossocialmente na infância, a fim de subsidiar pesquisas futuras.Metodologia: Esta revisão sistemática foi conduzida conforme as diretrizes do PRISMA 2020. As buscas foram realizadas nas bases PubMed e SciELO,...

Autores: giselle vasconcelos lima (faculdade pernambucana de saude), natalia costa medeiros da silva (universidade do estado do amazonas), pietra scortegagna martins (universidade federal do rio grande), paola polis vargas (universidade federal do rio grande), ana luiza silva santos (universidade federal do rio grande), brenda silvestre nunes (universidade santo amaro), maria carolina martins da conceicao (universidade do estado de mato grosso), breno alencar noleto (centro universitario tocantinense presidente antonio carlos), isabella antunes braganca de siqueira (faculdade de minas )