Introdução: A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença autossômica recessiva rara decorrente da mutação do gene da lipase ácida. A LAL é responsável pela metabolização de ésteres de colesterol e triglicérides e a ausência ou redução da sua atividade gera acúmulo de lipídeos em lisossomos de diversos órgãos e sistemas, em especial, fígado, baço e vasos sanguíneos. As manifestações clínicas e a gravidade da doença são variáveis e depende da idade do surgimento dos sintomas. Obj...

Autores: clara passos de almeida; raimundo bandeira barros neto; mariele carvalho crespo; rachel oliveira santos haine; natalia cunha cardoso pires; angelina acosta; emilia katiane; diego miguel; cibele dantas marques; luciana rodrigues silva

Objetivo: avaliar a frequência de colangite esclerosante autoimune (CEA) em pacientes com diagnóstico de hepatite autoimune (HAI) e o papel da colangiorressonância (colangioRNM) na avaliação da CEA em pacientes com HAI. Métodos: estudo retrospectivo realizado por meio da revisão de prontuários de todos os pacientes com HAI, atendidos em Hospital Terciário, no período de novembro/1991 a dezembro/2015. O diagnóstico de HAI foi estabelecido segundo os critérios do Grupo Internacional...

Autores: maria helena vasconcelos de almeida ; adriana maria alves de tommaso ; fernanda ochoa gerlin; gabriel hessel ; mayra todeschini de assuncao dubri pinheiro; maria angela bellomo-brandao ; nelson caserta; roberta vacari alcantara; vanesca petracca abdala de arruda

Introdução: A diarreia congênita compreende um grupo de enteropatia crônica rara relacionada a defeitos genéticos, caracterizada por diarreia, desidratação e acidose metabólica. A má-absorção de glicose-galactose tem herança autossômica recessiva, desencadeia diarreia severa, iniciada nos primeiros dias de vida. Relato do caso: lactente, feminino, termo, em aleitamento materno exclusivo, iniciou, no quinto dia de vida, diarreia líquida abundante, semelhante a urina, evoluindo com desidratação,...

Autores: larissa t. g. umeta; maria inez machado fernandes; guillermo a. ariza traslavi�a; rosa helena monteiro bigelli; ana gabriela de oliveira nicolela; regina sawamura

Introdução: O aneurisma de veia porta (VPo) é uma malformação vascular rara (incidência de 0,067%), representando menos de 3% de todos aneurismas venosos. As duas principais categorias são: intra e extra-hepática. As extra-hepáticas são mais comuns, localizadas na VPo principal (52%), na confluência da veia mesentérica superior-veia esplênica (44%) e raramente nos ramos portais direito ou esquerdo (3-4%). As apresentações clínicas são variáveis, a maioria apresenta dor abdominal inespecífica (44...

Autores: valdecir fernado bortolotto; mateus andrade; ieda regina lopes del ciampo; maria inez machado fernandes; regina sawamura

INTRODUÇÃO: O diagnóstico etiológico da colestase neonatal constitui um grande desafio para o pediatra. Há diversas causas e algumas necessitam de tratamento precoce para um melhor prognóstico, como no caso da atresia biliar (AB). Nessa doença, os resultados do tratamento cirúrgico são melhores quando o procedimento ocorre antes dos 60 dias de vida. O objetivo desse trabalho foi identificar possíveis marcadores de colestase neonatal na triagem do recém-nascido. MÉTODOS: Amostras de 22 recém-na...

Autores: cibele esteves; diogo oliveira; carlos melo; luciana garcia di paolo; gabriel hessel; maria angela bellomo brandao; adriana maria alves de tommaso; roberta v alcantara; rodrigo catharino

Introdução A doença celíaca é uma enteropatia desencadeada pela ação do glúten em paciente geneticamente predisposto. As formas de apresentação são variáveis desde a forma clássica com diarréia volumosa, distensão abdominal, déficit ponderoestatural, até formas oligossintomáticas, atípicas e latentes. Relato de caso Paciente feminino, 8 anos e 11 meses, história de dor abdominal crônica, epigástrica, tipo cólica, após alimentação, associada à constipação. Exame físico e antropometria normais....

Autores: jose eduardo pereira ferreira; camila marques valois lanzarin; carlos dornelles schoeller; camila da rosa witeck; ana carolina carneiro marcon; renata rocha

Objetivo: Descrever série de casos de quatro crianças com diagnóstico de constipação crônica funcional e que apresentaram ausência do reflexo inibitório reto anal (RIRA) na primeira manometria anorretal (MAR) e presença do RIRA num segundo exame. Métodos: No banco de dados de MAR de um serviço universitário (2011 a 2016) foram encontrados nove pacientes que tiveram ausência de RIRA no primeiro procedimento e presença do RIRA em segundo exame. Todas as MAR foram realizadas segundo protocolo do s...

Autores: jana de ameixa valentim fonseca; soraia tahan; gabriela almeida benezoli; marcio miasato; bruno paganotti; mauro batista de morais

Bezoar é definido,hoje,como corpo estranho formado na luz do estômago e/ou na do intestino delgado por acúmulo de substâncias deglutidas. O tricobezoar gástrico, é raro e próprio da síndrome de Rapunzel, que foi descrita pela primeira vez por Vaughan e col., em 1968. Paciente M.S.A, do sexo feminino, com 7 anos de idade, admitida no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, apresentou-se com queixa de vômito, dor abdominal, febre e parada de eliminação de gases e fezes desde 3 di...

Autores: barbara ahnert blanco de moura magalhaes

Introdução: A estenose péptica, secundária à inflamação crônica da mucosa esofágica e à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), podem evoluir com outras complicações como desnutrição, impactação alimentar e aspiração pulmonar. O tratamento endoscópico com dilatação visa manter o calibre do órgão e a alimentação por via oral, e deve estar associada ao tratamento da causa básica da estenose. Descrição do caso: RN pré-termo, sexo feminino, 32 semanas, gemelar, internada em UTI neonatal por quadr...

Autores: camila paula munhoz; maria de fatima servidoni

Considerada a principal forma de doença hepática crônica em crianças e adolescentes, a esteatose hepática não alcoólica constitui um problema relevante no cenário da saúde mundial, ao lado de outras comorbidades metabólicas e dos índices crescentes de obesidade infantil nos últimos anos. Embora muitos pacientes apresentem um prognóstico relativamente bom, a doença pode evoluir para quadros mais severos, pontuando-se esteato-hepatite, fibrose, cirrose ou mesmo carcinoma hepatocelular. Diante diss...

Autores: larissa girardi sangoi; jose eduardo reginatto giacomini