Objetivos: Descrever as características clínicas e laboratoriais de meninas com PPCI tratadas com a-GnRH. Metodologia: Estudo retrospectivo de revisão de 133 prontuários de meninas com PPCI tratadas com a-GnRH em Serviço de referência, no período de 1981 a 2014. Dados obtidos: história familiar; idade cronológica em anos(IC) na primeira consulta; IC de início da telarca. No início e ao término do TTO: IC, escore-Z da estatura (ZE) e do índice de massa corpórea (Z-IMC) e idade óssea (IO). Dura...

Autores: silva apf; nesi-franca s; pereira rm; lacerda l; lima mn; carvalho jar

Introdução: A síndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congênita generalizada (BSCL) caracteriza-se clinicamente pela redução extrema da quantidade de tecido adiposo, cursando com fácies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, acantose nigricans, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, grave resistência à insulina, tolerância alterada à glicose ou diabetes melito e aterosclerose de início precoce. Objetivo: Descrever o perfil genético e metabólico de portador...

Autores: pedrosa tfb; bezerra ap; bezerra mp; dantas m; paraiso vfs*; lima ls*; ramalho tcm; lima tcs; gadelha bn; braz af

A triagem da HAC por deficiência de 21 hidroxilase é parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e visa ao diagnóstico precoce, principalmente da forma perdedora de sal (HAC-PS), potencialmente letal. Objetivos: avaliar os resultados dos 6 meses iniciais da triagem neonatal da HAC no RS. Metodologia: análise retrospectiva dos resultados da triagem dos casos, falsos positivos e óbitos no período de maio a novembro de 2014. Foram utilizados os pontos de corte da 17 OH progesterona...

Autores: kopacek c; prado mj; beltrao la; chapper m; vargas p; spritzer pm; castro sm

Hipercalcemia pode ocorrer em diversos tipos de tumores, incluindo tumores sólidos e leucemias. Valores de cálcio total acima de 13mg/dL são menos comumente vistos em hiperparatireoidismo primário e na ausência de outra causa aparente, deve-se considerar malignidade. Adolescente de 14 anos, sexo masculino, foi encaminhado para internação na pediatria para investigação de quadro de anemia, fraqueza, perda ponderal (12kg) e dor nos membros inferiores, quadro iniciado há mais de 9 meses, período...

Autores: apolinario ec; petry c; passaglia j; kopacek c

Objetivo: Avaliar a etiologia dos casos de Hipotireoidismo Congênito Primário (HCP), em todas as crianças identificados pelo Programa de Triagem Neonatal e atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital da Polícia Militar Coronel Pedro Germano (Serviço de Referência em Triagem Neonatal para o estado de Natal-RN), entre novembro de 2002 e março de 2015. Material e métodos: Realizou-se uma análise retrospectiva dos prontuários de 176 pacientes com HPC confirmados pelo teste do...

Autores: lima tf; souza rcc; souza thsc*; pereira vgs; sa as; bastos mo; ferreira asr; borges lab; santos jm

Introdução: Ativação da via Wnt/beta-catenina é frequente em TACs. Essa via e DAX1, que regula negativamente o SF1, atuam na manutenção de células-tronco/progenitoras adrenais. Objetivos: Avaliar a expressão de marcadores de células-tronco, DAX1 e SF1 e sua relação com anormalidades da via Wnt/beta-catenina em TACs. Material e Métodos: Expressão do RNAm (qPCR) dos genes DAX1, SF1, STAT3 e NANOG em 70 TAC pediátricos, 18 adultos e 26 adrenais controle adultas e pediátricas. Expressão proteica (...

Autores: cavalcanti mm; leal lf; lacchini fbc; martinelli junior ce; scrideli ca; ramalho lnz; yunes ja*; moreira ac; castro m; antonini srr

OBJETIVOS: verificar os indicadores de distúrbio do sono em adolescentes com excesso de peso. METODOLOGIA: estudo transversal, descritivo, desenvolvido em escolas públicas de Campina Grande - PB, Brasil, entre outubro e novembro de 2012. A amostra foi composta por 583 escolares com idade entre 15 e 19 anos, sendo 373 (66,3%) do sexo feminino, e 190 (33,7%) do sexo masculino. Foram coletados dados referentes à duração do sono, qualidade e sonolência diurna excessiva, auto referidos, e antropométr...

Autores: aguiar grc; ramalho mc; melo pyb; aires yrf; avelino ja; sales lls; carvalho df; medeiros ccm

OBJETIVOS: Avaliar as características clínicas, antropométricas e evolutivas dos pacientes com diagnóstico de hipopituitarismo, acompanhados na Endocrinologia Pediátrica do HUOL/UFRN METODOLOGIA: Estudo retrospectivo realizado através da revisão dos prontuários de 47 pacientes acompanhados no serviço, descrevendo suas características clínicas e evolutivas. RESULTADOS: Analisados 47 pacientes, com início de seguimento entre 1,5 e 18 anos (média/DP: 9,41±3,94), sendo 33 meninos (70,21%). A i...

Autores: perazzo apv; macedo ds; nobrega kv; rodrigues jam; pinto jn; marinho mvs; arrais l; melo ad; dantas rbdm; arrais rf

Introdução: A obesidade e a síndrome metabólica (SM) são fatores de risco independente para doença cardiovascular (DCV) e um dos principais desafios da prática clínica nesse início de século. Descrição do caso: Paciente 01 compareceu a cardiopediatria com 12 anos de idade para avaliação à prática esportiva e queixa de obesidade. Ganho ponderal progressivo após os 08 anos de idade. Fazia acompanhamento multiprofissional. Ao exame físico: obesidade e hipertensão. Identificou-se fatores de risco p...

Autores: leite gcp; maia tg; xavier bfd; olivera tmf; feliciano agc; lima rh; peixoto rg; silva mcc; moura ee*; azevedo jcv**

OBJETIVOS: verificar a associação da circunferência do pescoço com a pressão arterial sistólica e diastólica de acordo com o sexo. METODOLOGIA: Estudo transversal, quantitativo, desenvolvido com 540 adolescentes de escolas públicas de ensino médio do município de Campina Grande-PB. Para aferição da pressão arterial, foram utilizados aparelhos semi-automáticos OMRON-HEM 705 P e seguiu-se as recomendações da VI Diretriz Brasileira de Hipertensão Arterial para diagnóstico e classificação em adolesc...

Autores: aguiar grc; veloso mtf; oliveira rc; vania ml; dantas rr; costa emc; carvalho df; medeiros ccm