Introdução: Hipoglicemia hiperinsulinêmica hereditária (HHH) é uma condição rara causada pela secreção desregulada de insulina na presença de hipoglicemia. A HHH pode ser causada por mutações inativadoras dos genes responsáveis pelos canais de potássio (ABCC8, KCNJ11), mutações ativadoras da enzima glutamato-desidrogenase (GLUD1) e mutações ativadoras do gene da enzima glicoquinase (GCK). Descrição do caso: Paciente masculino, 19 meses de vida, com hipoglicemia iniciados aos 3 meses de vida, se...

Autores: flores lc; alves c; lages l

Introdução: DDS testicular 46XX é entidade rara que incide 1:20000 nascidos vivos,com diagnóstico normalmente tardio já que 80% não cursam com ambiguidade genital.Em 10% - 20% dos casos o SRY está ausente,e nesses o diagnóstico é feito em faixa pediátrica devido à ambigüidade genital.Todos cursam com infertilidade.Estudos revelam que genes da família SOX estão envolvidos na etiologia dos casos SRY negativos. Descrição do caso: E.C.S.,9 meses de vida,encaminhado pelo urologista para avaliação...

Autores: romagnoli ba; azevedo mlr; sousa jr; balassiano bel; gilban dls; cordeiro mm; alfradique mc

Obesidade hipotalâmica pode ser definida como uma complicação de extensas lesões hipotalâmicas (principalmente craniofaringioma) que podem causar algumas alterações metabólicas. Paciente, feminina, foi submetida à cirurgia de ressecção parcial de volumoso craniofaringioma aos 9 anos e reintervenção cirúrgica 2 anos após por recrescimento da lesão. Desde o início, já se apresentava com obesidade (IMC=22,6Kg/m² - p>95), acantose nigricante e pan-hipopituitarismo com diabetes insípido, recebendo...

Autores: apolinario ec; petry c; passaglia j; leaes cgs

Introdução: A Anomalia da Diferenciação Sexual Ovotesticular (ADS ovotesticular - hermafroditismo verdadeiro) é rara, caracterizada por tecido ovariano e testicular num mesmo indivíduo. A principal razão da procura ao médico é alteração na genitália. Descrição do caso: DFC, 15 anos, registrado e com sexo social masculino, com “genitália atípica e aumento de mamas”. Ao nascer apresentava genitália ambígua, com aspecto masculino, cariótipo 46,XX [20], submetido a seis cirurgias corretivas da genit...

Autores: souza lg; berrutti b; diniz junior ja; ybarra m; damiani d; steinmetz l; cominato l; menezes filho hc; kuperman h; manna td

INTRODUÇÃO: Esquizencefalia é uma anomalia congênita caracterizada por fendas uni ou bilaterais estendidas do córtex aos ventrículos laterais delineadas por substância cinzenta anormal. O objetivo deste trabalho é descrever um caso de esquizencefalia relacionada ao pan-hipopituitarismo e DIC. DESCRIÇÃO DO CASO: ESS, 4 meses, sexo feminino, parto normal, a termo, peso adequado para idade. Internação prévia do nascimento até o 12º dia de vida devido a hipoglicemias, crises convulsivas e história d...

Autores: borges mf; palhares hmc; galdino ja; tiago vp; costa neto ab

Introdução: As hipolipidemias são uma causa rara de dislipidemia. Quando presentes, na maioria das vezes, são secundárias a erros dietéticos, doenças hepáticas, tireoidianas ou hematológicas e síndrome de Munchausen. Dentre as causas primárias destacam-se a hipoalfalipoproteinemia, doença de Tangier, doença do “olho de peixe”, abetalipoproteinemia e síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Esse relato descreve um caso raro de hipolipidemia. Descrição do caso: Menino de 8 anos, avaliado devido a baixa est...

Autores: alves c; constanca j; alves ac; do sl

Objetivo: Descrever o perfil metabólico dos pacientes com SPW. Método: Estudo transversal realizado com 48 pacientes com SPW em seguimento ambulatorial terciário, sendo avaliado IMC, pressão arterial, uso de GH, perfil laboratorial através da avaliação de colesterol, triglicérides, Hemoglobina glicada (Hba1C), glicemia de jejum e USG abdome. Resultados: A idade média dos pacientes foi de 11,5 (±6,2) anos, 47,9% do sexo feminino, Z-IMC médio de 3,00 (±1,59 DP), sendo 72,9% de obesos (>2,0 DP)....

Autores: simone sakura ito; tiago jeronimo; caroline de gouveia buff passone; ruth rocha franco; leandra steinmetz; hilton kuperman; durval damiani

Objetivo: Descrever a casuística dos pacientes com Síndrome de Prader Willi (SPW) acompanhados em ambulatório de endocrinologia geral desde a entrada até a última avaliação do seguimento. Método: Foram levantados dados de prontuário dos pacientes com SPW e feito análise comparativa inicial e de ultima consulta ambulatorial em relação à: idade do diagnostico, alteração genética, idade de início do seguimento, Z-escore de peso, estatura e IMC e uso de hormônio de crescimento. Resultados: Foram a...

Autores: ito ss; jeronimo t; passone cgb; franco rr; steinmetz l; kuperman h; damiani d

Introdução: A baixa estatura é a principal causa de procura para seguimento endocrinológico. No entanto, os casos de etiologia sindrômica são um desafio na prática clínica. Descrição do caso: Paciente feminino, 12 anos, iniciou seguimento em nosso serviço por baixa estatura extrema (E= 121cm, Z:-4,42 DP) com adequado ganho ponderal. Nascida a termo, PIG, com peso de 1740g e comprimento de 39cm, fácies sindrômica (‘’elmo grego ’’), comportamento infantilizado, convulsões nos primeiros 4 anos de v...

Autores: passone cgb; berrutti b; yoon jh; faria junior jad; kuperman h; cominato l; steinmetz l; cabral-filho hm; damiani d

Objetivos: Os sintomas gastrointestinais têm apresentado maior prevalência em pacientes com excesso de peso, porém estudos na faixa etária pediátrica são raros. Os objetivos deste estudo foram determinar a frequência desses sintomas em crianças e adolescentes com excesso de peso e analisar a associação com aumento da circunferência abdominal e consumo de alimentos ricos em gordura ou cafeína. Metodologia: estudo transversal, com componente analítico com pacientes entre cinco e 18 anos acompanha...

Autores: oliveira ycd; antunes mmc; pinho cps; silva gap; wanderley jps; sa mfl; silva vpf