A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é provocada por um defeito na conversão do colesterol em cortisol, sendo que, em cerca de 90-95% dos casos, esse erro está associado a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Este trabalho tem como objetivo desenvolver e padronizar uma técnica para o diagnóstico molecular que abranja os principais polimorfismos presentes no gene codificador da enzima 21-OH (CYP21A2) na população do Rio Grande do Sul. Foi realizada a extração por salting out e quantificação do DNA a p...

Autores: prado mj*; silva cmd**; grandi t; castro sm***; kopasek c***; rossetti mlr**

Introdução: A puberdade precoce familial limitada ao sexo masculino, conhecida como testotoxicose, é uma doença autossômica dominante que leva à ativação do receptor de LH. Apresenta-se com virilização progressiva, avanço da idade óssea e aceleração da velocidade de crescimento, podendo levar a prejuízo da estatura final. Relatamos o caso de paciente com diagnóstico de testotoxicose aos dois anos. Relato de caso: Menino, dois anos, história de aumento peniano e surgimento de pelos pubianos. Ao e...

Autores: souza lg; bastos pmv; pinheiro ctc; damiani d; steinmetz l; cominato l; dichtchekenian v; manna td; kuperman h; filho hcm

Introdução: Síndrome de Mccune Albright caracteriza-se por puberdade precoce periférica, displasia fibrosa poliostótica e manchas café-com-leite. Ocasionada por mutações ativadoras no gene da subunidade alfa da proteína G estimulatória. Endocrinopatias associadas: adenomas hipofisários secretores de GH e/ou prolactina, hipertireoidismo, Síndrome de Cushing e osteomalácia hipofosfatêmica. A doença óssea caracteriza-se por lesões displásicas. Aspecto radiográfico lítico ou cístico. Pode ser assin...

Autores: passos mm; fernandes ac; lins tss; coutinho ca; ferreira ah; shuller ta; neves acl; sampaio rb; bandeira mp; arruda tcf

Introdução: A citocromo P450oxidoredutase (POR) é uma coenzima da esteroidogênese adrenal e atua como doadora de elétrons para as enzimas 17 hidroxilase, 17,20 liase e 21 hidroxilase (21OH). A deficiência da POR (PORD) resulta em forma rara de hiperplasia adrenal congênita (HAC), com deficiências enzimáticas parciais, deficiência de glicocorticóide e malformações ósseas associadas, quadro que caracteriza a Síndrome de Antley-Bixler. Descrição do caso: diagnóstico pré-natal de craniossinostos...

Autores: kopacek c; prado mj; zandona ij; chopper m; beltrao la; vargas p; castro sm; rosa rfm

Craniofaringioma é uma neoplasia rara originária dos remanescentes da bolsa de Rathke e corresponde a 1%–3% dos tumores cerebrais na faixa etária pediátrica. Embora histologicamente benigno, seu crescimento pode causar efeito de massa, associando-se à compressão das vias ópticas. Além disso, é responsável por disfunção hipotálamo-hipofisária, sendo a deficiência de GH (DGH) a alteração mais observada. Paciente masculino, 8 anos, encaminhado ao IEDE/RJ para avaliação de baixa estatura. Nasci...

Autores: balderrama-brondani v; tyszler ls; paiva ia; mainczyk je; torrini rc; vieira emm; cordeiro bmc

Síndrome de McCune-Albright (MAS) caracteriza-se por pseudo puberdade precoce(PPP), manchas café-com-leite(MCL) e displasia fibrosa óssea(DFO). CASO: menina com atendimento ambulatorial por sangramento vaginal ativo aos 2,1 anos. Exame clinico: hímem integro, vulva com sinais de esterogenização, Tanner M2-3P1, discretas manchas hipercrômicas em face interna da coxa e flanco lateral à D e região occipital. Laboratoriais: FSH 0,2mU/L; LH 0,1mU/L; Estradiol 32pg/mL, Prolactina 20,3 ng/mL e FA 1...

Autores: webber j; sehbe me; gazineu cc; artigalas o; schmidt s; schmidt sn; kopacek c

O Hipotireoidismo Congênito(HC) é a doença congênita do sistema endócrino mais comum em crianças e é uma das causas mais importantes e evitáveis de retardo do desenvolvimento neurológico, com incidência de 1/3000 em testes de triagem em todo o mundo. O diagnóstico precoce e tratamento na prevenção de retardo do desenvolvimento é o principal objetivo dos programas de rastreio nacional de saúde pública. O presente estudo correlaciona o início do tratamento com Levotiroxina com o desenvolvimento de...

Autores: ferreira asr; sa as; borges lab; bastos mo; pereira vgs; santos jm; lima tf; souza rcc; souza, thsc

Objetivos: Avaliação da evolução do hipotireoidismo subclínico (HS) em pacientes acompanhados no ambulatório de endocrinologia pediátrica do IEDE. Metodologia: Análise retrospectiva dos valores de TSH, T4 livre e anti-TPO de 66 pacientes, 41 meninas (62,12%) e 25 meninos (37,88%), entre 04 meses e 16 anos entre 19/04/2004 e 02/03/20015. Resultados: Os pacientes foram acompanhados por um período médio de 3,92 anos. 11 pacientes (16,67%) apresentavam anti-TPO positivo enquanto 55 (83,88%) aprese...

Autores: cordeiro bmc; tyszler ls; paiva ia; brondani vb; mainczyk je; torrini rc;

Objetivo: Determinar a prevalência de anticorpos antitransglutaminase tecidual humana IgA (TTG-IgA) e de Doença Celíaca (DC) em indivíduos com Diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Material e Métodos: O rastreamento de doença celíaca foi realizado através da dosagem de anticorpos TTG-IgA e IgA total sérica. Valor de referência TTG-IgA: não-reagente: 9,0U/mL, indeterminado:9-16U/mL e reagente:>16U/mL. A confirmação diagnóstica foi realizada através de endoscopia digestiva com biópsia duodenal (achados...

Autores: pu�ales m*; geremia c*; ramos ar**; pinto r**; carazai b***; soledade ma; ott e****; provenzi v; bastos m*****; tschiedel b***

Introdução: O hipotireoidismo na fase neonatal (HN) pode apresentar-se clinicamente assintomático ou com poucos sintomas. No entanto, o tratamento precoce com levotiroxina via oral evita complicações associadas à doença. Relataremos o caso de um paciente com diagnóstico de Síndrome do Intestino Curto (SIC) em jejum absoluto e HN, tratado com levotiroxina sódica alternativamente administrada por via retal. Caso: paciente do sexo masculino, com diagnóstico antenatal de gastrosquise, submetido a r...

Autores: pinheiro ctc; ybarra m; franco rr; setian n; damiani d; dichtchekenian v