Introdução: A síndrome de Aicardi Goutières (SAG) é uma interferonopatia hereditária associada à autoinflamação sistêmica, causando elevação do interferon (IFN). Sete mutações patogênicas são responsáveis pela codificação de proteínas de metabolismo dos ácidos nucleicos. A mutação no gene RNASEH2A (encontrada em menos de 5 dos casos da síndrome) é responsável pela ativação da imunidade inata gerando liberação anormal de IFN, caracterizado-a como SAG do tipo 4. Clinicamente se apresenta como uma...

Autores: raquel dornelas marques (uvv/heimaba), elisa victoria costa caetano funck (heimaba), leomara amorim do rosario (uvv/heimaba), agatha siqueira afonso (uvv/heimaba), syane de oliveira goncalves (uvv/heimaba), karem cristina martins pires (uvv/heimaba), aline de almeida moreira buss (uvv/heimaba)

Introdução A leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal (LBSL) é uma doença rara que afeta a substância branca com padrão de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 2003. Descrição caso S.V.M, previamente hígida, desenvolvimento neuropsicomotor normal. Aos 14 meses, evoluiu com perda da marcha e do sustento de tronco, além de adquirir progressivamente uma postura distônica de membros superiores (MMSS) e espasticidade global. Mantinha su...

Autores: leomara amorim do rosario (universidade vila velha/ hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves (heimaba)), elisa victoria caetano funck (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves (heimaba)), agatha siqueira afonso (universidade vila velha/heimaba), raquel dornelas marques (universidade vila velha/heimaba), syane de oliveira goncalves (universidade vila velha/heimaba), karem cristina martins pires (universidade vila velha/heimaba), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha/heimaba), lucas castello schultz (universidade vila velha)

Introdução: os abscessos cerebrais (AC) são uma urgência pediátrica, necessitando rápida intervenção. Mais comuns dos 4 a 8 anos de idade e em recém-nascidos, podem ser causados por infecções como meningite, mastoidite ou embolizações de cardiopatias congênitas. Descrição do caso: feminina, 4 anos, queixa de cefaleia, vômitos e febre por 1 semana, procurou atendimento prévio recente, manejada como enxaqueca. Chega à emergência sonolenta, em mal estado geral, má perfusão periférica, com discret...

Autores: andiara savian (hospital crianca conceicao), angelica cristine feil (hospital crianca conceicao), fabiane brados farias (hospital crianca conceicao), karol levien dora (hospital crianca conceicao), joanna paola bonini nunes (hospital crianca conceicao), mariana coelho arnt (hospital crianca conceicao), milena prux borges (hospital crianca conceicao), tamires farina menegat (hospital crianca conceicao), thiana de oliveira kae (hospital crianca conceicao), fabio luis sechi (hospital crianca conceicao)

Introdução: As polineuropatias agudas imunomediadas apresentam-se como doença paralisante, monofásica aguda e precedida por infecção anterior. O precipitante mais comum é o Campylobacter sp. (30), sendo incluídos Citomegalovírus, vírus Epstein-Barr, Mycoplasma pneumoniae e vírus da imunodeficiência humana. Historicamente a Síndrome de Guilliain-Barré foi considerada distúrbio único, mas agora é conhecida como síndrome heterogenia com formas variantes. Relato de Caso: HRS, 4 anos, sexo feminino,...

Autores: camila pereira mangilli (centro medico de campinas ), raissa monteiro (centro medico de campinas ), luiza chaves pucci (centro medico de campinas ), stephanie klingel (centro medico de campinas ), betania furquim fonseca (centro medico de campinas ), juliana helena zamariola (centro medico de campinas ), alfredo daniel lopes (centro medico de campinas ), alyne renata rosa fagundes (centro medico de campinas ), mayra todeschini de assuncao (centro medico de campinas )

Introdução: A doença de Moyamoya (DMM) é uma desordem cerebrovascular rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por estenose ou oclusão bilateral de artérias do sistema nervoso central (SNC), levando à formação de circulação colateral característica. Suas manifestações clínicas são variadas, incluindo eventos isquêmicos e/ou hemorrágicos recorrentes, epilepsia e distúrbios de movimento. Há poucos relatos na literatura pediátrica de coreia como manifestação inicial isolada da DMM. Relato do...

Autores: francisco afranio pereira neto (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), mariana nobre de almeida dias (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), aritana cavalcante rodrigues (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), francisca andrinny vasconcelos quariguasi alves (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), gabriela pinheiro gomes wirtzbiki (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), tainah braga camurca (universidade federal do ceara, fortaleza, ce, brasil), gabriela coutinho gondim da justa (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), carlos nobre rabelo junior (hospital geral de fortaleza, fortaleza, ce, brasil)

Introdução: O Teste da Linguinha visa identificar alterações do frênulo lingual que interferem nas funções orofaciais. Essa pesquisa surgiu com o intuito de apresentar a eficiência desse instrumento. Objetivo: Demonstrar a importância da realização do Teste da Linguinha através dos dados estatísticos colhidos por meio de informações trazidas pela família, bem como pela avaliação do especialista no momento da avaliação anatômica e funcional da sucção através da amamentação, propondo o melhor trat...

Autores: gabriele guimaraes goncalves (instituto de perinatologia da bahia - iperba - salvador - ba), fabiana menezes barros (instituto de perinatologia da bahia - iperba - salvador - ba)

Introdução: Neonatos são suscetíveis a uma doença devido ao extremo de idade e à difícil identificação de gravidade da doença em tempo adequado. Os índices de morbimortalidade infantil também refletidos pelo número de pacientes internados em unidade de terapia intensiva mostram a necessidade de orientar as equipes de saúde para a assistência pediátrica. Diante disso, as avaliações das causas de atendimentos e de hospitalização neonatais mais comuns podem auxiliar os profissionais de saúde para a...

Autores: marcela goncalves madeira (faculdade de medicina do abc), rafaela villega cortez (faculdade de medicina do abc), lo-ruama pereira costa (faculdade de medicina do abc), tamy drummond zlochevsky (faculdade de medicina do abc), carolina hamati rosa batista (faculdade de medicina do abc), anna carolina miscolty e silva (faculdade de medicina do abc), luiza franco de moraes jorge racy (faculdade de medicina do abc), nattaly kolle pereira (faculdade de medicina do abc), aline hernandez marquez sarafyan (faculdade de medicina do abc), mayara de cassia benedito (faculdade de medicina do abc), katie caterine scarponi senger (faculdade de medicina do abc), daniela ciancio (faculdade de medicina do abc), joao carlos pina faria (faculdade de medicina do abc), luciana satiko sawamura (faculdade de medicina do abc), roseli oselka saccardo sarni (faculdade de medicina do abc)

Introdução: Visa apresentar caso de neonato pré-termo com extremo baixo peso que evoluiu com resultados positivos concomitantes à prática intensiva de contato pele a pele (CPP). Descrição do caso: Recém-nascido masculino, peso de nascimento: 870 g, comprimento (C): 34,5 cm, perímetro cefálico (PC): 23,5 cm, idade gestacional (IG): 27 semanas (s) e 5 dias (d), parto vaginal, Apgar 1´07/ 5´08. Mãe: primigesta, 4 consultas de pré-natal, Infecção do Trato Urinário, e corticoide antenatal. Reanima...

Autores: fernando lamy filho (universidade federal do maranhao), zeni carvalho lamy (universidade federal do maranhao), marivanda julia furtado goudard (universidade federal do maranhao), laize nogueira de caldas (universidade federal do maranhao), talyta garcia da silva ribeiro (universidade federal do maranhao), adna nascimento souza (universidade federal do maranhao)

INTRODUÇÃO: A epilepsia é uma alteração cerebral que se manifesta por crises de perda de consciência e convulsões em intervalos irregulares. Assim, crianças epilépticas sofrem não só com crises, como também com limitações impostas por conta da doença e dos efeitos adversos dos fármacos utilizados no controle. OBJETIVO: Delinear a prevalência dos casos de epilepsia epidemiologicamente. METODOLOGIA: Estudo epidemiológico, descritivo e retrospectivo, com coleta de dados obtidos no Sistema de Inform...

Autores: clara barth dos santos magalhaes (ulbra, canoas, rs), camila goncalves dias ponzi (ulbra, canoas, rs), igor quezado araujo de andrade, (unifor, fortaleza, ce), luiz valerio costa vasconcelos, (unifor, fortaleza, ce), rafael reis do espirito santos (ufpa, belem, pa), luanna gabrielle vieira leite (fmo, olinda, pe), flavio mauri guazzelli (hospital nossa senhora da oliveira, vacaria, rs)

A síndrome opoclonus-mioclonus-ataxia (OMA) é rara, com predomínio nos dois primeiros anos de vida e etiologia variada. Caracteriza-se por início subagudo de ataxia, progressão para mioclonia dos membros e tronco, tremor e hipotonia, além de alterações de comportamento e sono. A.D.F., feminina, um ano e dois meses, branca, com história de movimento ocular errático, marcha atáxica, mioclonia e irritabilidade após uma infecção viral de vias aéreas superiores. Diante do quadro característico de OM...

Autores: rosiane souza rosse (hospital universitario antonio pedro), alexandre ribeiro fernandes (hospital universitario antonio pedro), katia lino (hospital universitario antonio pedro), bruna thaytala quintino falcon (hospital universitario antonio pedro), maysa silva teixeira (hospital universitario antonio pedro), carolina soares mota dias (hospital universitario antonio pedro), tamires de mello guimaraes (hospital universitario antonio pedro), maine vidal macedo (hospital universitario antonio pedro)