Introdução: Isquemia biliar ou colangiopatia isquêmica é definida como dano local ou extenso dos ductos biliares, devido a um aporte sanguíneo deficitário. Caracteriza-se por fibrose, estenose ou necrose ductal, definida pela interrupção completa do fluxo sanguíneo da artéria hepática. Caso: M.D.C.B, masculino, dois meses, atendido na emergência com quadro de bronquiolite seguida de broncoaspiração e parada cardiorrespiratória, sendo submetido à intubação oro-traqueal e admitido na UTI pediátr...

Autores: monica muller taulois (hospital vitoria), carolina da cunha sousa (hospital vitoria), vanessa silva barroso (hospital vitoria), juliana silva santos (hospital vitoria), patricia lopes de miranda de oliveira (hospital vitoria), ana clara fandinho montes (universidade do grande rio (unigranrio))

Introdução: Descrição de caso de paciente com Síndrome de Aicardi. Trata-se de síndrome rara, com poucos casos descritos na literatura, que necessita de investigação diagnóstica especializada e abordagem multidisciplinar. Descrição do caso: M.L.O.C., sexo feminino, negra, nascida a termo por parto cesáreo por parada de progressão, apgar 8/9, peso de nascimento 3235g, perímetro cefálico 33cm, com sorologia materna: IgG e IgM positiva para herpes e demais sorologias negativas durante o pré natal....

Autores: marianna afonso costa (hospital federal cardoso fontes), juliana vieira cunha da silva (hospital federal cardoso fontes), clarissa oliveira de pinho almeida (hospital federal cardoso fontes), claudia beatriz oliveira castro medina coeli (hospital federal cardoso fontes)

Introdução. A Síndrome de Laron (SL) é um tipo raro de nanismo que resulta na incapacidade de geração de Fator de Crescimento Semelhante à Insulina Tipo 1 (IGF-I), causando baixa estatura grave, obesidade e outras anormalidades morfológicas e bioquímicas. Descrição do caso. Paciente do sexo feminino, prematura de 32 semanas, com muito baixo peso ao nascer, foi encaminhada a serviço especializado com 9 meses de idade corrigida por ganho de peso insatisfatório (peso-para-idade Z -6,16 DP, estatura...

Autores: amanda de paula pessoa paula botelho (universidade de fortaleza (unifor)), amanda maria rodrigues campelo (universidade de fortaleza (unifor)), karen soares mendes (universidade de fortaleza (unifor)), maria eduarda correa felix (universidade de fortaleza (unifor)), maria clara de souza vieira (universidade de fortaleza (unifor)), maria de fatima vitoriano de azevedo (instituto da primeira infancia (iprede)), camila nunes guerra (instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A sequência de Poland (SP) caracteriza-se pela agenesia do músculo peitoral maior, podendo haver anormalidades de membro superior associadas. O nosso objetivo foi relatar um paciente com esta condição, salientando as características que levaram ao seu diagnóstico. Descrição do caso: O paciente veio encaminhado para avaliação por quadro de déficit intelectual e assimetria do tórax. Ele era o quarto filho de um casal sem casos semelhantes na família. Nasceu de parto cesáreo, pesando...

Autores: isabella silva moraes (ufcspa), laura fuchs (ufcspa), mateus arenhardt de souza (ufcspa), franciele manica (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa)

Introdução: A Síndrome da duplicação do 4q é bastante rara, com poucos casos descritos na literatura. Trata-se de uma doença com características clínicas heterogêneas e ampla variabilidade fenotípica. O diagnóstico é realizado, somente, pelo CGH-Array. Objetivo: Descrever uma síndrome polimalformativa diagnosticada através do exame CGH-Array. Descrição do Caso Identificação: A.V.M., 2 anos e 11 meses, sexo feminino Histórico: primeira filha de casal jovem e não-consanguíneo, pré-nat...

Autores: rafaela souza reis (universidade do sul de santa catarina. tubarao, santa catarina), guilherme ranzi cobalchini (universidade do sul de santa catarina. tubarao, santa catarina), louise lapagesse de camargo pinto (universidade do sul de santa catarina. tubarao, santa catarina), caroline liana menschhein medeiros (universidade do sul de santa catarina. tubarao, santa catarina), jaime lin (universidade do sul de santa catarina. tubarao, santa catarina)

Introdução: A Síndrome de Patau é caracterizada por diversas malformações, estando entre essas as anomalias oculares. Algumas dessas alterações apresentam maior grau de gravidade, sendo as responsáveis pela alta taxa de mortalidade dessa síndrome. Objetivo: Mostrar a associação das principais malformações oculares com a Síndrome de Patau e analisar a sobrevida dos recém-nascidos (RNs) com malformações oculares e Trissomia do cromossomo 13, nascidos nesse hospital, no período estudado. Métodos: F...

Autores: paula cristina da costa (ufrgs), vinicius collet strzykalski (ufcspa ), rafael da rosa wassler (ufcspa ), felipe luis maders (ulbra), kristian boneberg (ulbra), julio cesar loguercio leite (ufrgs)

Introdução: O hipertelorismo e a microftalmia são importantes anomalias oculares que podem causar defeitos no nariz e na fenda palatina, além de diversas alterações na câmara anterior e no seguimento posterior do globo ocular. Objetivo: Determinar a prevalência de hipertelorismo e microftalmia em neonatos, entre os casos encontrados. Métodos: Foi realizado um estudo observacional transversal retrospectivo, através da análise de prontuários médicos de um hospital da região sul do Brasil e do banc...

Autores: paula cristina da costa (ufrgs), vinicius collet strzykalski (ufcspa ), rafael da rosa wassler (ufcspa ), felipe luis maders (ulbra), kristian boneberg (ulbra), julio cesar loguercio leite (ufrgs), alberto pinto coelho gorini (ulbra), guilherme da silva gomes (ulbra), thamela gazola zanatta (ulbra), stefano almeida thofehrn (ulbra), alana zanella (ulbra), roger mendonca lucas (ulbra)

Introdução: A osteopetrose é uma osteopatia hereditária na qual uma alteração funcional dos osteoclastos promove deficiência na reabsorção e remodelamento ósseo. Na forma congênita a condição decorre de padrão autossômico recessivo, cuja incidência no Brasil é de 1 a cada 200 mil habitantes. Descrição do caso: Trata-se de uma menina de 9 anos. Realizou diagnóstico de osteopetrose congênita aos 2 anos, após admissão no serviço com anemia crônica por infiltração medular e esplenomegalia. Aos 5...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), pietra andrade de osti (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila cardoso marquez (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A síndrome de Silver-Russell é uma condição congênita rara, caracterizada por um amplo espectro de sinais e sintomas, que podem variar entre os indivíduos afetados. Descrição do caso: Sexo masculino, 1 ano e 4 meses, com histórico de baixo peso ao nascimento, internado para investigação. Apresentava 5320 gramas e IMC de 11,85, ambos abaixo do escore Z -3. Ingeria apenas pequenas quantidades e recusava sólidos, porém sem disfagia. Exame físico com macrocrania, micrognatia, face tr...

Autores: fernanda morellato bravo (ufes), isabella vargas baldon (ufes), barbara silva ton (ufes), gabriel benevides valiate martins (ufes), gabriel de martin rossoni (ufes), gabriel alves da silva coutinho (ufes), geraldo patrocinio aguiar (ufes), jader oliveira dos santos (ufes), andre felipe candeas amorim (ufes), luiza campos brunetti spagnol (ufes)

Introdução: A Síndrome de Cockayne é uma doença autossômica recessiva muito rara. As alterações dos achados clínicos são principalmente neurológicos, oculares, dermatológicos e odontológicos. Descrição do Caso: G.S, sexo feminino, aos dois anos de idade foi observado quadro de microcefalia, atrasado no desenvolvimento e no crescimento, além de fácies sindrômica e envelhecida. Foi encaminhada a um serviço de genética, onde recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cockayne (SC). Foi orientado à fa...

Autores: natalia maron (universidade de santa cruz do sul), sabrina mueller (universidade de santa cruz do sul), helena wagner dini (universidade de santa cruz do sul), paula de castro sanchez (universidade de santa cruz do sul), luiza facchin ghilardi vieira (universidade de santa cruz do sul), camile limana (universidade de santa cruz do sul), liliane leticia possa (universidade de santa cruz do sul), diego gehrke pistoia (hospital santa cruz), jenifer grotto de souza (universidade de santa cruz do sul), fabiani waechter renner (universidade de santa cruz do sul)