Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma condição genética caracterizada pela presença de face típica, além de alargamento dos polegares e dos háluces associados a malformação de demais órgãos. Nosso objetivo foi relatar dois gêmeos monozigóticos com SRT que apresentam discordância entre alguns achados clínicos. Descrição do caso: Gemelar 1: G.L.M., masculino, com 7 anos e 3 meses. Gemelar 2: A.L.M., masculino, com a mesma idade. Mãe com 21 anos no momento do nascimento. As crian...

Autores: bruna baierle guarana (ufcspa), andressa barreto glaeser (ufcspa), andressa schneiders santos (ufcspa), bruna lixinski diniz (ufcspa), desiree deconte (ufcspa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa)

Introdução: O ambulatório especializado de desenvolvimento infantil é uma unidade incluída em hospital terciário que é ligada a rede de saúde do SUS para referência nesta área, atendendo ainda interconsultas de outras especialidades pediátricas. Objetivo: Apresentar o perfil do ambulatório de desenvolvimento de hospital terciário universitário. Métodos: Estudo transversal desenvolvido a partir da revisão das primeiras consultas do serviço no período de um ano com atenção aos dados de idade, mo...

Autores: debora cardoso correia (ufcspa), ricardo sukiennik (ufcspa), ricardo halpern (ufcspa)

Introdução: O ambulatório especializado de desenvolvimento infantil é uma unidade incluída em hospital terciário que é ligada a rede de saúde do SUS para referência nesta área, atendendo ainda interconsultas de outras especialidades pediátricas. Objetivo: Apresentar o perfil dos pacientes diagnosticados com transtorno do espectro autista (TEA) atendidos no ambulatório de desenvolvimento de hospital terciário universitário. Métodos: Estudo transversal desenvolvido a partir da revisão das primei...

Autores: debora camargo correia (ufcspa), ricardo sukiennik (ufcspa), ricardo halpern (ufcspa)

INTRODUÇÃO: É direito da criança ser acompanhada em seu crescimento e desenvolvimento e, para isso, a parceria entre pais e profissionais de saúde deve ser fortalecida. O primeiro passo se constitui em valorizar a Caderneta de Saúde da Criança (CSC). OBJETIVO: Destacar a não valorização dos profissionais da saúde no estímulo a família através de uma parceria para o crescimento e desenvolvimento da criança, que deveria se iniciar através da orientação e incentivo à leitura da parcela destinada à...

Autores: bruno medeiros leite (universidade potiguar, natal/rn), francisco americo micussi (universidade federal do rio grande do norte, natal/rn), marianne de araujo rego (universidade potiguar, natal/rn), ana tereza diniz marinho de franca (universidade potiguar, natal/rn), cinthia diniz do nascimento (universidade potiguar, natal/rn), vitoria ribeiro dantas marinho (universidade potiguar, natal/rn), gladson fernandes nunes bezerra (universidade potiguar, natal/rn), camila fernandes da cunha (universidade potiguar, natal/rn), richaelya barros soares (universidade potiguar, natal/rn), amanda de queiroz menezes (universidade potiguar, natal/rn), carlos eduardo franca de aquino (universidade potiguar, natal/rn), talita maia rego (universidade potiguar, natal/rn), izabel maria tomaz (universidade federal do rio grande do norte, natal/rn), geffty soares ferreira (universidade potiguar, natal/rn), mayara marcia de oliveira melo (universidade potiguar, natal/rn), stella cristiny silveira de araujo (universidade potiguar, natal/rn), heloisa maria nunes rego (universidade potiguar, natal/rn), ananda fernandes cavalcante (universidade potiguar, natal/rn), thales araujo borges (universidade federal da paraiba, joao pessoa/pb), tayanara maia rego (faculdade de sao francisco de barreiras, barreiras/ba)

INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria é um raro erro inato do metabolismo que acomete cerca de 1 a cada 10.000 nascidos vivos no país. Na atualidade, acredita-se que essa doença possa implicar em uma maior predisposição para o desenvolvimento de transtornos do espectro autista (TEA). DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, escolar, diagnosticado com fenilcetonúria ao 1 mês e 8 dias de vida após a realização de triagem neonatal, com 39 mg/dL de fenilalanina sanguínea. Realizando dieta estritame...

Autores: matheus pessanha paixao (faculdade de medicina de campos - rj), luyze de sa campos (faculdade de medicina de campos - rj), luiza barroso siqueira (faculdade de medicina de campos - rj), barbara soares de oliveira souza (universidade federal do rio de janeiro - ufrj/macae rj), isabelle reis franca motta (faculdade de medicina de campos - rj), charbell miguel haddad kury (faculdade de medicina de campos - rj)

INTRODUÇÃO A hipercalcemia é uma condição pouco frequente na pediatria. Hiperparatireoidismo primário, neoplasias, infecções, diuréticos tiazídicos e hipervitaminose D estão entre as possíveis etiologias. Neste trabalho, é descrito o caso de hipercalcemia grave levando a failure to thrive (FTT) em lactente. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente masculino, 5 meses, em aleitamento materno exclusivo, foi atendido em ambulatório de gastroenterologia pediátrica por episódios de estrias de sangue nas fezes desde...

Autores: maria eduarda de souza do amaral (faculdade evangelica mackenzie do parana), fernanda cristina kremer santos (universidade federal do parana), isadora cristina barbosa lopes (universidade positivo), lucas filadelfo meyer (faculdades pequeno principe), rudson robert romero (pontificia universidade catolica do parana), aristides schier da cruz (faculdade evangelica mackenzie do parana)

Introdução:Patologias psicóticas, segundo o DSM-V, têm como Critério-A de diagnóstico presença de um sintoma entre delírio, alucinação ou discurso desorganizado. Observar tais sintomas em crianças é grande desafio pois a infância é momento de desenvolvimento do Ego, de construção da personalidade e de maturação cognitiva.Caso:paciente, feminina, 9 anos, apresenta queixa de prurido vaginal intenso. Realizadas investigações e tratamento, sem resposta adequada, portanto, considerou-se alucinação tá...

Autores: carlos eduardo oliveira passafaro (interno no hospital universitario julio muller - ufmt), guilherme vassoler baldasso (interno no hospital universitario julio muller - ufmt), rui carlos silva junior (residente em pediatria: hospital universitario julio muller - ufmt), alda elizabeth boehler iglesias azevedo (professora departamento de pediatria- hospital universitario julio muller - ufmt), valesca l. oliveira passafaro (psicanalista e professora dos departamentos de psicologia e direito - unicesumar/unifatecie)

Introdução: A condrodisplasia punctata dominante ligada ao X (CPLX) é uma doença genética rara que acomete principalmente o sistema esquelético e a pele. Nosso objetivo foi relatar os achados clínicos de uma paciente e sua mãe com este diagnóstico. Descrição do caso: A paciente era a primeira filha de um casal jovem. A mãe apresentava, de forma similar à filha, alterações ósseas identificadas desde o nascimento. A paciente nasceu de parto normal, pesando 2100g. Quanto à sua evolução neuropsicom...

Autores: mateus arenhardt de souza (ufcspa), laura fuchs (ufcspa), franciele manica (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa), isabella silva moraes (ufcspa)

INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, logo afeta preferencialmente o sexo masculino. São mutações que levam a ausência da distrofina, causando um quadro de fraqueza muscular progressiva. OBJETIVO: Analisar o perfil clínico e funcional dos pacientes com DMD atendidos no ambulatório de neuropediatria em São Luís - MA. MÉTODOS: Estudo descritivo, através da análise de prontuários do ambulatório de neuropediatria, entre os anos de 2016 e 20...

Autores: jessica fernanda gomes rolim (ceuma), ada cristina mendes freitas (ceuma), valeria carvalho ribeiro (ceuma)

INTRODUÇÃO: Acolhimento é uma diretriz da Política Nacional de Humanização (PNH), que implica na escuta do usuário em suas queixas e no compromisso às necessidades dos cidadãos que procuram os serviços de saúde. Partindo desse princípio do acolhimento, organizou-se um modelo assistencial ambulatorial nos primeiros 7 dias de vida ao RN pós-alta hospitalar. DESCRIÇÃO DO FLUXOGRAMA: Mãe com RN de alta hospitalar recebe orientação de retorno com data específica, dentro da primeira semana de vida d...

Autores: john wesley nascimento veloso (amil / usjt), daiana nascimento veloso (unoeste), ciro nascimento veloso (usjt), alvaro franca veloso (usjt)