Introdução: Este relato descreve um caso raro de síndrome de Turner causada por mosaicismo 47, XXX [18] / 45, X [12]._x000D_ _x000D_ Descrição do caso: Escolar, feminina, 11 anos e 1 mês, queixou ser menor que as meninas da mesma idade. Negou comorbidades. Pais não consanguíneos. Menarca com 10 anos e meio, ciclo menstruais regulares. Altura: p18%, Peso: p80%. Ao exame físico, presença de: pescoço curto, mãos e pés pequenos, encurtamento do 4º metacarpo e cúbito valgo. Investigação diagnóstica,...

Autores: renata villas boas andrade lima (universidade federal da bahia), camila garcia de oliveira (universidade federal da bahia), cresio alves (universidade federal da bahia)

INTRODUÇÃO_x000D_ A avaliação da estatura é motivo frequente de encaminhamento de pacientes pediátricos para avaliação com endocrinologistas. Na grande maioria dos casos, a baixa estatura está relacionada a variações não patológicas do crescimento, não sendo necessário medidas terapêuticas. Porém em algumas ocasiões a identificação de patologias precocemente, com realização de tratamento específico pode impactar de forma positiva na qualidade de vida dos pacientes._x000D_ CASO: _x000D_ BSL, femi...

Autores: mariana cogo furquim (unifesp), fernanda de lins e silva (unifesp), bruna da silva fiori (unifesp), bruno moreira simiao (unifesp), fabiola esgrignoli garcia (unifesp), adriana aparecida siviero miachon (unifesp), angela maria spinola e castro (unifesp), alexander augusto de lima jorge (fmusp)

O Diabetes Mellitus é uma das patologias mais comuns encontradas nos ambulatórios de endocrinologia pediátrica. O DM tipo 1 engloba em torno de 90% dos casos de diabetes, porém é importante identificar sinais de outros possíveis tipos de diabetes, como o diabetes monogênico (MODY). Esse diagnóstico é de suma importância para o manejo apropriado e aconselhamento genético. Paciente 12,8 anos, sexo masculino, encaminhado por DM tipo 1 diagnosticado em 2 exames de glicemia de jejum ocasionais. Em us...

Autores: bruno moreira simiao (universidade federal de sao paulo), bruna sillva fiori (universidade federal de sao paulo), fernanda lins e silva (universidade federal de sao paulo), mariana cogo furquim (universidade federal de sao paulo), fabiola esgrignoli garcia (universidade federal de sao paulo), andre fernandes reis (universidade federal de sao paulo)

Introdução: A dosagem de esteroides é um desafio em endocrinologia pediátrica e é feita por métodos de imunoensaios (IA) desde 1960, embora a cromatografia líquida associada à espectrometria de massa em tandem (LC-MS/MS) seja considerada a técnica padrão ouro para esse fim._x000D_ Objetivos: Comparar os resultados da dosagem de esteróides androgênicos por imunoensaios convencionais (IA) e LC-MS/MS antes e após estímulo com gonadotrofina coriônica humana recombinante (hCG-r) em crianças pré-púbe...

Autores: leticia ribeiro oliveira (universidade federal de uberlandia), aline fagundes mayer (universidade federal de uberlandia)

Introdução – Os Distúrbios da Diferenciação Sexual 46,XY (DDS 46,XY) são caracterizados por genitais externos atípicos, causados por virilização intrauterina incompleta. Objetivo – Analisar o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes atendidos em hospital universitário com DDS 46,XY. Métodos – Estudo retrospectivo observacional descritivo com revisão de prontuários dos pacientes atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade F...

Autores: priscila kobayashi bonatto jardim (hospital de clinicas), maria gabriela brunetta barth (hospital de clinicas), mariana schimidt evangelista (hospital de clinicas), rosana marques pereira (hospital de clinicas)

Introdução: Pouco se sabe, ainda, a relação entre sobrepeso e obesidade e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Sabe-se que existem fatores de risco adicionais, como a seletividade alimentar, menor frequência de atividade física e uso de psicofármacos que podem levar ao ganho de peso(2). Objetivo: O objetivo desse trabalho foi avaliar os dados ponderais de crianças e adolescentes com TEA comparados com uma população pediátrica saudável._x000D_ Métodos: Um estudo transversal, caso-controle foi...

Autores: gabriela dall agnol farias (unisul), jaime lin (unisul/unesc), maiara de aguiar da costa (unesc), mariana setubal milverstet (unesc), victoria linden de rezende (unesc), cinara ludvig goncalves (unesc)

Introdução: a obesidade é considerada um grave problema de saúde na sociedade atual. A prevalência da obesidade continua aumentando e atingindo também a população pediátrica. Especialmente nos adolescentes e adultos jovens, hábitos como sedentarismo e alimentação inadequada, que predispõem à obesidade e suas complicações, podem ser potencializados pelo uso excessivo de telas. Objetivo: Verificar se adolescentes e jovens que apresentam maior dependência de internet e maior tempo de tela, também a...

Autores: carolina costa santos (hfasp/ uninove), marcia silva queiroz (uninove), gabriela mattar (hfasp), ronan antonio fuziwara (hfasp)

Introdução: A cetoacidose diabética é uma emergência hiperglicêmica potencialmente fatal, frequente nos serviços de emergência pediátricos, que requer tratamento rápido e eficaz. Quando relacionada à hipertrigliceridemia e, consequentemente, maior risco de pancreatite, apresenta piora da morbimortalidade._x000D_ Descrição do caso: Apresenta-se relato de caso de uma adolescente do sexo feminino, de 13 anos, com primodescompensação diabética associado à hipertrigliceridemia, sem diagnóstico de pan...

Autores: daniela albiero camargo (unicamp), vanessa cristina fanger (unicamp), raquel andresa duarte gomes machado (unicamp), mariana zorron mei hsia pu (unicamp)

Introdução:Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência total ou parcial de fenilalanina hidroxilase (PAH). A dificuldade no tratamento da fenilcetonúria está em estabelecer uma dieta adequada e que garanta o aporte nutricional adequado para o indivíduo, em decorrência das restrições necessárias._x000D_ Objetivos: Avaliar prevalência de obesidade, analisar consumo alimentar e histórico de aleitamento materno e verificar possíveis associações entre obesidade e perf...

Autores: taffines rumenic teodoro machado (universidade federal de sergipe), renata vieira oliveira (universidade federal de sergipe), milena leticia santos silva (universidade federal de sergipe), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), ricardo queiroz gurgel (universidade federal de sergipe), elenilde gomes santos (universidade federal de sergipe), anne jardim botelho (universidade federal de sergipe), sarah cristina fontes vieira (universidade federal de sergipe)

Introdução: O raquitismo hipofosfatêmico relacionada à mutação SLC34A3 é uma doença autossômica recessiva rara 1/250.000, caracterizada por hipofosfatemia associada a deformidades ósseas, hipercalciúria e aumento de 1,25 OH Vitamina D. Relato de Caso: Feminino, 9 anos, encaminhada ao serviço de endocrinologia pediátrica em decorrência de baixa estatura e deformidades ósseas, associada à valores baixos de 25-(OH)D 13,9 ng/ml (30 ng/dL), sem história de consanguinidade. Laboratório: cálcio de 10,2...

Autores: luiza correa de sousa vieira (hospital infantil joana de gusmao), fernanda karla gasparin (hospital infantil joana de gusmao), tamires de souza garcia (hospital infantil joana de gusmao), juliana van de sande lee (hospital infantil joana de gusmao), edson cechinel (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao), marilza leal nascimento (hospital infantil joana de gusmao), paulo cesar alves da silva (hospital infantil joana de gusmao)