Objetivo(s) Relatar o caso de uma paciente com diagnóstico de doença de Wilson concomitantemente com hepatite autoimune (HAI). Método Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica na base de dados Medline. Resultados Paciente do sexo feminino, 17 anos, iniciou com hepatoesplenomegalia aos 8 anos de vida, sem outros sinais ou sintomas. Realizada investigação diagnóstica inicial evidenciando TGO 301 U/L (VR < 45), TGP 457 U/L (VR < 45), plaquetopenia, ceruloplasmina 5 mg/dL (VR 20-60), cobr...

Autores: iana manuelle de araujo 1, natalia poli okamoto mino 1, nathalia kosmack ribeiro 1, candice alves tavares araujo 1, tamires miranda bernardes 1, gabriel nuncio benevides 1, caio robledo quaio 1, ramiro antero azevedo 2, karina lucio de medeiros 1

Objetivo(s) Relatar o panorama de conhecimentos atuais e prover informações sobre colangite associada à criptosporidiose em pacientes pediátricos com imunodeficiências. Espera-se contribuir para facilitar o diagnóstico e as condutas terapêuticas. Método Foi feito uma revisão nas bases de dados: PUBMED e Scielo buscando artigos que contemplassem o assunto. Foram utilizados os descritores: Colangite, Imunodeficiência, Criptosporidiose, Pediatria, sendo realizado o cruzamento entre os mesmos. For...

Autores: gessianni claire alves de souza 1, gessienne clivia alves e souza 2, ana caroline lopes souza 1, raquel nogueira cordeiro 3, mayra vieira maia 3

Objetivo(s) Relatar o caso clínico pediátrico de paciente com histiocitose de células de Langerhans e acometimento secundário de ductos biliares. Método As informações foram coletadas em consultas e internações realizadas pelo serviço de pediatria e hepatologia infantil da Santa Casa de São Paulo, no período de junho de 2017 à maio de 2018. Resultados P.R.C.C., sexo masculino, 3 anos, previamente hígido, iniciou em junho de 2017 quadro de icterícia, dor e distensão abdominal, colúria e aco...

Autores: clarisse de albuquerque correa clarisse de albuquerque 1, mariana nogueira de paula mariana nogueira de paula 1, karina takahashi luyten karina takahashi luyten 1

Objetivo(s) Relato de casos Caso: Feminino, 10 anos, há 4 anos com dor abdominal crônica, vômito e náusea. Apresentou episódios de icterícia, colúria e acolia fecal com alteração de enzimas hepáticas/ canaliculares, realizou ultrassonografia abdominal (USA) sendo visto cálculo biliar e ectasia do colédoco sem fator obstrutivo. Colangioressonância (figura 1, 2 e 3): vesícula biliar com cálculos e dois cálculos adjacentes em colédoco distal. Realizado colangiopancreatografia retrógrada endoscópica...

Autores: gabriela de souza gomez 1, priscila da silva pereira 1, juliana correa campos barreto 1, natascha silva sandy 1, flavia andressa justo 1, adriana maria alves de tommaso 1, gabriel hessel 1, mayra todeschini de assuncao 1, maria angela bellomo brandao 1, sabrina sayuri suzuki 1

Objetivo(s) Embora frequente em adultos, a colelitíase é condição rara em crianças, com prevalência mundial entre 0,13 a 1,9%. Associa-se a inúmeras complicações, entre elas, a pancreatite biliar. O objetivo deste relato é alertar para o diagnóstico precoce da pancreatite biliar. Método Descrição de caso - revisão de prontuário. Resultados Menina, 11 anos, procura a emergência por dor abdominal intensa tipo cólica em hipocôndrio esquerdo irradiando para flanco esquerdo há um dia, náuseas e v...

Autores: priscila da silva pereira vasconcelos 1, kelly colla 1, antonio fernando ribeiro 1, elizete aparecida lomazi 1

Objetivo(s) Relatar um caso de histiocitose de células de Langerhans (HCL) como diagnóstico diferencial na colestase. Método Relato de caso. Resultados Relato: menina de 2 anos, procedente de Natal/RN, apresentando há 9 meses, lesões orais resistentes ao tratamento com antifúngico, antimicrobiano e corticosteroide tópico. Evoluiu com icterícia, colúria e hepatomegalia, sendo encaminhada para avaliação da colestase. Ao exame físico, além das alterações acima relatadas, observaram-se lesões pa...

Autores: daianny silveira barbosa 1, ana ester pereira peixoto 1, ana luisa freitas tostes 1, adriana furtado de macedo 1, alcides augusto salzedas 1, karina lucio de medeiros bastos 1, leticia helena caldas lopes 1, regina helena mattar 1, ramiro anthero de azevedo 1

Objetivo(s) Relatar caso de PFIC 4 com mutação no gene TJP2. Método Relato de caso Resultados Relato do caso: Menina, três anos, branca, com 1½ mês de vida apresentou icterícia, hipocolia fecal, sem colúria. Sem intercorrências no período neonatal. Ao exame: icterícia, s/hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais- BT: 5,83; BD: 3,47; TGO: 51; TGP: 39; GGT: 54; FA: 2436; albumina: 4,0; INR: 0,9; Colesterol: 58; Triglicerídeos: 40; HDL: 13; LDL:37. Afastadas causas infecciosas, hipotireoidismo...

Autores: lorena barreto mendonca 1, maria inez machado fernandes 1, barbara casagrande 1, thais de mello tieghi 1, izabel amelia tiburtino chaves oliveira 1, mateus andrade 1, leandra naira zambelli ramalho 1, regina sawamura 1

Objetivo(s) A Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva (PFIC) envolve um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, autossômicas recessivas, caracterizadas por doença hepática colestática crônica, sem anormalidades estruturais hepatobiliares. São descritas seis principais mutações que dão origem a Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva, sendo a PFIC 3, a única que apresenta GGT elevada. O objetivo deste artigo é descrever o caso de uma paciente com uma mutação em homozigose do gene T...

Autores: jessica figueiredo dantas 1, regina helena guedes mota mattar 1, leticia helena caldas lopes 1, karina lucio de medeiros 1, cecilia micheletti 1, ramiro anthero de azevedo 1

Objetivo(s) Apresentar o caso de uma paciente com diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo 6 por mutação em duas variantes, em heterozigose, no gene MYO5B. Mutações deste gene foram descritas previamente na doença de inclusão microvilositária que se caracteriza por diarreia grave de início no período neonatal. Recentemente também foram descritos casos de colestase persistente, recorrente ou transitória, porém sem diarreia. Método Relato de caso. Resultados...

Autores: irene kazue miura 1,2, debora lizandra carneiro kirchner 1,2, eliene novais oliveira 1,2, paula sachetim marcal rigo 1,2, aline falleiros de freitas 1,2, analice almeida andrade 1,2, daianny silveira barbosa 1,2, luisa maria de morais holanda 1,2, ohanna guerra barbalho 1,2, paloma emanuella de jesus fernandes 1,2, adriana porta miche hirschfeld 1,2, cristian barbieri victoria borges 1,2, renata pereira sustovich pugliese 1,2, vera lucia baggio danesi 1,2, gilda porta 1,2

Objetivo(s) Relatar caso de Xantomatose Cerebrotendinosa que se apresentou como colestase neonatal. Método Revisão do prontuário e pesquisa bibliográfica em base de dados MedLine. Resultados Paciente do sexo feminino, 10 meses de vida, sem consanguinidade, apresentou icterícia aos 2 meses de vida, sem acolia ou colúria, e iniciou seguimento em nosso serviço aos 3 meses. Não apresentava outras alterações clínicas, mantendo bom ganho pôndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor adequado...

Autores: carolina caetano vieiralves 1, karina de almeida vieira antunes 1, gabriel nuncio benevides 1, caio robledo quaio 1, ramiro antero azevedo 2, karina lucio medeiros 1