A colestase neonatal tem inicio no período em questão ou logo após e tem importância pela gravidade em potencial e a necessidade do diagnóstico precoce da atresia das vias biliares que necessita intervenção cirúrgica até 8 semanas "Apresenta-se um quadro de colestase neonatal atendida em hospital universitário com evolução rápida para insuficiência hepática aguda "Masculino nascido de parto vaginal com 36 semanas e 6 dias sem intercorrências. Aos 28 dias de vida, inicia prostração e inapetência...

Autores: claudio tortori (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), maria marta tortori (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), cassia freire vaz (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), ana paula freitas tavares (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), mariana de almeida pinto borges (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), fatima cristiane pinho de almeida di maio ferreira (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), marianna de matos bruno (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), isabela sobrinho maio (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), raquel priscila cardoso sudre (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), barbara ferreira saraiva da fonseca (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg), rodrigo panno basilio de oliveira (universidade federal do estado do rio de janeiro - unirio/hugg)

A Síndrome de Alagille (SAG), também conhecida como displasia arterio-hepática, é uma doença autossômica dominante multissistêmica com ampla variabilidade clínica, causada pela mutação de genes: JAG 1 (tipo 1) ou NOTCH2 (tipo 2). Acomete principalmente fígado, coração, esqueleto, olhos e rins. "O presente estudo tem como objetivo relatar um caso de SAG que evoluiu para Hipertensão intracraniana (HI). "HFDF, masculino, 10 meses de idade, pré-termo, parto vaginal, baixo peso, evoluiu com icterícia...

Autores: ana paula miranda magalhaes (instituto da crianca hcfmusp), rebeca fernandes fonseca (instituto da crianca hcfmusp), mirella cristiane de souza (instituto da crianca hcfmusp), rafaella karen monterlei (instituto da crianca hcfmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca hcfmusp)

A colestase intra-hepática familiar progressiva (CIFP) é uma doença rara caracterizada por distúrbios da excreção biliar, resultando na acumulação de ácidos biliares no fígado. A CIFP 3 é uma variante genética hereditária causada por mutações no gene ABCB4. Manifestações extra-hepáticas são raramente relatadas nessa condição. Neste relato, descrevemos uma criança com CIFP 3 que apresentou artrite séptica como uma manifestação atípica, levantando questões sobre uma possível relação entre a CIFP e...

Autores: reginaldo queiroz silva (universidade federal do amapa)

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no Adenomatous polyposis coli (APC). Seus principais sintomas são hematoquezia, alteração do hábito intestinal e dor abdominal. O diagnóstico da PAF requer a combinação de sintomas, presença de adenomas na colonoscopia (mais de 10 ou 20, porém menos de 100), história familiar e teste genético positivo. A proctocolectomia é o tratamento de eleição em pacientes com grande acometimento para reduzir o ri...

Autores: ana carla laviano agrelo (ippmg/ufrj), silvio da rocha carvalho (ippmg/ufrj), mariana tschoepke aires (ippmg/ufrj), marcia angelica bonilha valladares (ippmg/ufrj), ayla moulin avanci (ippmg/ufrj), paula silva ramos (ippmg/ufrj), larissa carvalhal dos reis lazaro (ippmg/ufrj), laura maia guzowski (ippmg/ufrj), carlos enrique crismatt rodriguez (ippmg/ufrj), ana carolina goncalves galeano arco (ippmg/ufrj), fernanda cardoso das neves sztajnbok (ippmg/ufrj), marina perim vasarhelyi (ippmg/ufrj), gisele de siqueira rosa dias (ippmg/ufrj)

O excesso de peso (sobrepeso e obesidade) é uma morbidade com prevalência mundialmente crescente na população adolescente, sendo definida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como o Índice de Massa Corporal (IMC) com desvio-padrão para a idade acima de 1 para sobrepeso e 2 para obesidade. Dentre exames para categorização de riscos cardiovasculares para tal população, há o exame de perfil lipídico (colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos) que permite identificação de dislipidemias e subseq...

Autores: joao victor pereira de sousa (universidade estadual do oeste do parana (unioeste)-cascavel-pr), fernanda bortolanza fernandes (unioeste-cascavel-pr), eduarda milani bacego (unioeste-cascavel-pr), cassia hellen longhinetti (unioeste-cascavel-pr), thayse guesso cangussu (unioeste-cascavel-pr), paula venturini pivotto (unioeste-cascavel-pr), patricia tsen (unioeste-cascavel-pr), mariana vesco diniz (unioeste-cascavel-pr), gleice fernanda costa pinto gabriel (unioeste-cascavel-pr), marcos antonio da silva cristovam (unioeste-cascavel-pr), rafaela sorpile araujo (unioeste-cascavel-pr), bruna frigo bobato (unioeste-cascavel-pr)

A hepatomegalia na infância possui diversas etiologias, dentre elas, destaca-se a infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Associado à hepatomegalia, assim como em outras doenças de caráter linfoproliferativo, essa infecção pode induzir à hipertrigliceridemia transitória, sobretudo em adultos. "Relatar um caso de hepatomegalia por EBV associado à hipertrigliceridemia transitória em um lactente."Análise de prontuário e breve revisão de literatura."AMC, feminino, 18 meses, branca, admitida com hist...

Autores: gabriel schorr (universidade estadual do oeste do parana (unioeste)-cascavel-pr), eline da ros moro (unioeste-cascavel-pr), andressa bordin terribele (unioeste-cascavel-pr), andressa luiza cintra barbosa (unioeste-cascavel-pr), andressa naomy tamura (unioeste-cascavel-pr), guilherme fernandes kula (unioeste-cascavel-pr), larissa lavarias gessner (unioeste-cascavel-pr), ana carolina decker da silva (unioeste-cascavel-pr), camila fonseca balcewicz (unioeste-cascavel-pr), mariana defazio zomerfeld (unioeste-cascavel-pr), gleice fernanda costa pinto gabriel (unioeste-cascavel-pr), marcos antonio da silva cristovam (unioeste-cascavel-pr)

A doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce é definida como a que se inicia antes de 6 anos de idade. Quando os sintomas surgem antes de 2 anos de idade denomina-se DII do lactente. Este grupo apresenta maior frequência de distúrbios monogênicos raros, graves, refratários às terapias convencionais em comparação com a DII idiopática típica (“poligênica”) Verifica-se, principalmente em países de primeiro mundo, o aumento da incidência da DII na população pediátrica, representand...

Autores: raquel cristina gomes lima (universidade estadual do sudoeste da bahia), paolla gabrielly curcio (hospital municipal esau matos ), gustavo andrade (universidade estadual do sudoeste da bahia ), elisamar filha (universidade estadual do sudoeste da bahia )

A constipação intestinal possui relevância por estar listada entre os dez problemas mais comuns na prática clínica pediátrica, gerando desconforto e impacto na qualidade de vida de crianças e adolescentes. Em serviços de gastroenterologia pediátrica, representam cerca de 30% de seus atendimentos totais."Realizada uma revisão de prontuários em um serviço municipal de gastroenterologia pediátrica com o objetivo de traçar as principais características dos pacientes assistidos e suas conduções, apon...

Autores: nathalia marinho ferreira (hospital municipal jesus), daniele pires dias alves (hospital municipal jesus), cristiane harumi bazhuni tsuge neiva (hospital municipal jesus), anna leticia de cerqueira campos villardi (hospital municipal jesus), juliana bortoluzzi dos santos (hospital municipal jesus), veronica santos de oliveira (hospital municipal jesus), myrna santos rocha (hospital municipal jesus)

A paralisia cerebral (PC) é um conjunto de condições que cursam com comprometimento motor não progressivo e hoje é a principal causa de incapacidade física severa em crianças. Ainda que sua compreensão seja importante, existem poucos estudos nacionais para definir dados epidemiológicos locais e nacionais sobre a doença, bem como as comorbidades gastrointestinais associadas. A condição apresenta um peso maior para países em desenvolvimento, além de apresentar comorbidades associadas específicas a...

Autores: iago resende carvalho (universidade federal de uberlandia), anna maria de senna migueletto (universidade federal de uberlandia), wallisen tadashi hattori (universidade federal de uberlandia-minas gerais-brasil), erica rodrigues mariano de almeida rezende (universidade federal de uberlandia)

Desnutrição é condição caracterizada por falta de nutrientes essenciais causada por dieta inadequada, má absorção, doenças crônicas, distúrbio de deglutição. Complicações graves: emaciamento, fraqueza muscular, imunológicas, retardo no crescimento e desenvolvimento. Síndrome de Aicardi Goutières (SAG) é condição genética rara, progressiva, de início precoce. Caracteriza-se: calcificações nos gânglios da base e apresenta espasticidade bilateral, distonia, tremores oculares, microcefalia, atras...

Autores: marcella cristina dias de mendonca (universidade federal de uberlandia), erica rodrigues mariano de almeida rezende (universidade federal de uberlandia), christiane pereira e silva afonso (universidade federal de uberlandia-minas gerais-brasil)