A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), conhecida como doença de Niemann Pick tipo A, A/B e tipo B, é um raro distúrbio causado pela deficiência da enzima lisossômica esfingomielinase ácida que provoca acúmulo da esfingomielina em vários tecidos do corpo, principalmente no sistema reticuloendotelial, sendo comum a presença de hepatoesplenomegalia e envolvimento do parênquima pulmonar, sem acometimento neurológico, em indivíduos portadores de ASMD tipo B."Caso 1: Menina de 4 anos, com...

Autores: eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), maria do espirito santo almeida moreira (hospital infantil lucidio portella), ana maria correia alencar (hospital infantil lucidio portella), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portella), renato rego da silva (hospital infantil lucidio portella), ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portella), marcella sousa bastos (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes m c b couto (hospital infantil lucidio portella), marcelle cronemberg de m carvalho (hospital infantil lucidio portella)

"Descrever o perfil epidemiológico das internações por doença de Crohn e colite ulcerativa na população de 0 a 14 anos no Brasil entre os anos de 2019 e 2023."Trata-se de um estudo epidemiológico observacional descritivo transversal de abordagem quantitativa a partir de dados secundários do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) referentes às internações de menores de 1 ano a 14 anos por Doença de Crohn e colite ulcerativa no Brasil entre 2019 e 2023. Sendo que as variáveis analisa...

Autores: bruna rutiele santos de santana (uepa), lucas gabriel dos santos carvalho (uepa), luis felipe gomes reis de moraes (uepa), hugo gomes soares (uepa)

Um menino previamente hígido de quatro anos de idade foi admitido em hospital terciário após ingesta acidental de soda cáustica. O acidente ocorreu em ambiente domiciliar, com produto artesanal armazenado de forma inadequada (em garrafa opaca tipo squeeze). "A endoscopia digestiva alta (EDA) inicial revelou esofagite cáustica intensa, com necrose circunferencial (Zargar IIIB), necrose de mucosa de cárdia, e ulceração superficial de estômago em regiões proximal e média. Foi colocada sonda nasogás...

Autores: alexandra markevich (unicamp), amanda sejtman guttmann (unicamp), priscila gomes tosta (unicamp), natalia ponzio pagliuso (unicamp), lorenna cristina montera (unicamp), gustavo marafon lopes de lima (unicamp), vitoria penha marostica (puc campinas), joaquim murray bustorff-silva (unicamp), elizete aparecida lomazi (unicamp), maria de fatima correa pimenta servidoni (unicamp), marcelo barciela brandao (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp)

"Prever a quantidade de óbitos em crianças com menos de 1 ano por diarreias e gastroenterites infecciosas em cada região brasileira até o ano de 2032."Dados referentes às mortes por diarreia e gastroenterites de causa infecciosa presumível em pacientes com menos de 1 ano de idade no Brasil entre os anos de 2003 e 2022 foram obtidos do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM). Após isso, fez-se uso do pacote “forecast” de funções do software R (2022) para criar modelos de autorregressão ARI...

Autores: luis felipe gomes reis de moraes (universidade do estado do para), bruna rutiele santos de santana (universidade do estado do para), lucas gabriel dos santos carvalho (universidade do estado do para), hugo gomes soares (universidade do estado do para)

A deficiência de acetil-coenzima A (acetil-CoA) desidrogenase de cadeia média (MCAD) é erro inato do metabolismo, classificada como distúrbio da beta-oxidação de ácidos graxos (FAODs), caráter autossômico recessivo. A prevalência é 1/ 20mil nascidos vivos, incidência maior em caucasianos. Marcada por altas taxas de morbidade e mortalidade, possíveis desfechos de morte súbita e acometimento neurológico."Relatar deficiência de acetil-CoA identificada pela triagem neonatal, acompanhado por equipe...

Autores: ana leticia fernandes coelho de oliveira (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), eduardo marinho cavalcante lima (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), caio robledo quaio (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca e do adolescente hc fmusp)

As doenças inflamatórias intestinais são condições caracterizadas por inflamação crônica do trato gastrointestinal usualmente subdivididas como Doença de Crohn e Retocolite Ulcerativa (RCU) (1). A etiologia de tais doenças é multifatorial e envolve fatores genéticos, ambientais e imunológicos. Cerca de 25% dos diagnósticos de DII ocorrem em pessoas com menos de 18 anos de idade. Assim, evidencia-se a importância do reconhecimento de uma DII precocemente, para que o tratamento seja iniciado pront...

Autores: lucelia paula cabral schmidt (universidade federal de juiz de fora), lorena nagme de oliveira pinto (universidade federal de juiz de fora), ana cecilia finamore bastida (universidade federal de juiz de fora), antonio jose tinoco da costa rezende (universidade federal de juiz de fora), giselle malvaccini mendes (universidade federal de juiz de fora), lara lobao campos bignoto (universidade federal de juiz de fora), lellis henrique costa (universidade federal de juiz de fora)

Na faixa etária pediátrica as Doenças Inflamatórias Intestinais parecem ter morbidade inversamente proporcional à idade de início, menor resposta às terapêuticas habituais e arsenal terapêutico limitado. Entre as poucas medicações disponíveis, destaca-se o Infliximab. A falta de conhecimento científico adequado para prevenção das reações infusionais levou a diversos protocolos de infusão empíricos, com recomendação de que as infusões sejam realizadas de 2 a 3 horas. Com o aumento da incidên...

Autores: ingrid lemos areal (unicamp), elizete aparecida lomazi (unicamp), antonio fernando ribeiro (unicamp), alexandra markevich (unicamp), gabriel cezar (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp), adriana maria alves de tomaso (unicamp)

A doença inflamatória intestinal (DII) de início muito precoce (VEO-IBD) é caracterizada por manifestações clínicas e/ou diagnóstico antes dos seis anos de idade, incluindo a subcategoria de DII de início infantil (menos de dois anos). O curso clínico é mais agressivo em crianças, com maior morbidade quanto mais precoce for o início. "Lactente, sexo masculino, pais não consanguíneos, aleitamento materno exclusivo 6 meses, bom ganho de peso e desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Após a introdu...

Autores: gabriel fernandes maciel da silva (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), icaro pratti sarmenghi (ufes), reila freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

A coexistência de doenças autoimunes é bem estabelecida na literatura e, no contexto da Hepatite Autoimune (HAI), as doenças tireoideanas correspondem às comorbidades de maior incidência. Entretanto, o hipertireoidismo pode ter alterações em enzimas hepáticas, em destaque ALT, FA e GGT, que podem estar relacionadas ou não ao início de tratamento antitireoidiano. Assim, compreender as possibilidades diagnósticas na descompensação dessas enfermidades torna-se imprescindível."Descrição do caso: Pa...

Autores: mariana leitao de faria (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), andressa carolina de oliveira mundim (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), gabriel nuncio benevides (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), maria tereza guiotti (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - hcfmusp)

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são doenças imunomediadas que compreendem, principalmente, Retocolite Ulcerativa (RCU) e Doença de Crohn. O atraso no diagnóstico é comum, mesmo em casos graves. O objetivo desse relato de caso é identificar os fatores associados ao atraso no diagnóstico e tratamento das DII."Uma adolescente de 14 anos começou episódios de constipação seguidos de diarreia sanguinolenta ou mucossanguinolenta em 01/2022. Feito colonoscopia, sem anormalidades. Em 08/2022,...

Autores: igor casagrande dos santos (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), ligia de lima e silva (ufes), icaro pratti sarmenghi (ufes), reila freitas silva (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes), leticia alves vervloet (ufes)