A Retocolite Ulcerativa (RCU) é uma doença inflamatória intestinal (DII) crônica que afeta o intestino grosso, caracterizada por uma inflamação contínua na mucosa e submucosa, com extensão variável a partir do reto. O quadro clínico relacionado à extensão da doença e os sintomas comuns incluem diarreia sanguinolenta, dor abdominal e tenesmo."Um adolescente de 12 anos com histórico de quatro meses de diarreia com presença de muco e sangue, perda de apetite e dor abdominal mesogástrica. Apesar dos...

Autores: icaro pratti sarmenghi (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), reila freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

O termo ´doença orificial´ refere-se a condições que afetam as aberturas (orifícios) do corpo, onde infecções, inflamações ou outras patologias podem ocorrer. O termo perianal, por sua vez, engloba a topografia de reto e ânus. A forma mais comum de Doença de Crohn na pediatria é a pancolônica. O objetivo deste trabalho é relatar três casos de pacientes pediátricos com Doença de Crohn e doença perianal isolada acompanhados em serviço terciário de Gastropediatria."M.A.L,. 14 anos, feminino, com q...

Autores: bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana leitao de faria (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), camila oliveira hansen (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana deboni bibas (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp)

A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, levando a acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central. "Paciente de 11 anos, sexo feminino, com quadro convulsivo e raquitismo hipofosfatêmico. Em acompanhamento desde os 5 anos por genovalgo a direita. Definido síndrome de Fanconi como origem do raquitismo, e confirmado Tirosinemia Tipo 1 - succinilacetona na urina (2...

Autores: marina simoes moreira (universidade federal de minas gerais), alexandre rodrigues ferreira (universidade federal de minas gerais), thais costa nascentes queiroz (universidade federal de minas gerais), eleonora druve tavares fagundes (universidade federal de minas gerais), adriana teixeira rodrigues (universidade federal de minas gerais), leticia drumond alberto (universidade federal de minas gerais), ana luiza amedee peret (universidade federal de minas gerais), igor braga vieira baiao salgado (universidade federal de minas gerais), ana clara andrade landeiro (universidade federal de minas gerais), paula vieira teixeira vidigal (universidade federal de minas gerais), ruana farias novais (universidade federal de minas gerais)

A Tirosinemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo, com caráter genético autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima fulmarilacetato hidroxilase (FAH), com uma incidência de 1:1000.000 de nascidos vivos. Em recém-nascidos, manifesta-se nos primeiros meses com acometimento hepático grave, e já no primeiro ano de vida, evolui para a disfunção hepática e disfunção tubular renal, associadas a distúrbios do crescimento e raquitismo. O diagnóstico é feito por meio da detecção de elevad...

Autores: ingrid oliveira da costa (ceuma ), hanna michelle melo garcia (ceuma ), julia alim maluf neves (ceuma ), giulia germando de azevedo silva (ceuma ), jose da silva martins neto (ceuma), 8288,gabriella lima gomes (ceuma ), giovanna silva elias ericeira (ceuma ), ana clara silva de alencar (ceuma), antonio augusto sousa junior (ceuma), 8288,amohana santos freitas (ceuma), jeiciane araujo moita pereira (ceuma), camile vargas de mesquita (ceuma), thayna barbosa pereira (ceuma), marcia andrea gomes sampaio (ufma ), laudia regina nunes eloi da luz (ufma )

A síndrome de Currarino (SC) é uma condição genética rara autossômica dominante, que se manifesta por defeito ósseo sacrococcígeo, massa pré-sacral e malformações anorretais. Muitas vezes, o diagnóstico é realizado apenas em adultos, porém identificá-la precocemente é crucial para a prevenção de complicações graves e minimizar seu impacto na qualidade de vida."Uma lactente com 5 meses de idade, apresentou um quadro agudo de anúria por 48 horas, associado a constipação e febre. A ultrassonografia...

Autores: icaro pratti sarmenghi (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), clara cotta d�avila e silva (ufes), tatiana kerckhoff dos santos (ufes), giovanni jose zucoloto loureiro (ufes), rita elizabeth checon de freitas silva (ufes), leticia alves vervloet (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes)

A síndrome de Alagille é uma das causas de colestase no período neonatal e deve sempre ser lembrada."descrever as características clínicas e desfechos dos pacientes com Síndrome de Alagille em um hospital de referência."estudo retrospectivo, com revisão dos prontuários de 21 pacientes com diagnóstico confirmado da Síndrome. Foram analisadas as características clínicas e os principais desfechos da doença."61,9% eram do sexo feminino. A mediana de idade de início dos sintomas foi de 0 meses (Q1-Q3...

Autores: eleonora druve tavares fagundes (universidade federal de minas gerais), alexandre rodrigues ferreira (universidade federal de minas gerais), marina simoes moreira (universidade federal de minas gerais), giulia correa felipe (universidade federal de minas gerais), adriana teixeira rodrigues (universidade federal de minas gerais)

A desnutrição e as suas sequelas na pediatria tem como algumas das causas a amamentação inadequada e a falta de conhecimento a respeito do valor nutricional dos alimentos pelos pais e responsáveis. Segundo o Ministério da Saúde, o ano de 2022 teve a maior quantidade de internações pediátricas por desnutrição nos últimos 12 anos, sendo a Bahia e o Maranhão os estados com os maiores números de casos no país. A enfermidade traz um impacto não apenas social no Brasil como também econômico, por isso,...

Autores: stephanie freire soares de farias (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), caio de brito matos (universidade federal do maranhao - campus pinheiro)

A Síndrome do Intestino Narcótico (SIN) é caracterizada por dor abdominal progressiva e paradoxal apesar do uso contínuo e com doses escalonadas de opioides. Os efeitos gastrointestinais destes são bem estabelecidos, mas a SIN ainda é pouco estudada na pediatria. No contexto da Doença Inflamatória Intestinal (DII), tal condição torna-se ainda mais relevante, visto a maior prevalência de uso da substância e possibilidade de complicações relacionadas como colite fulminante, megacólon tóxico e dep...

Autores: bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana leitao de faria (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp), mariana deboni bibas (instituto da crianca do hospital das clinicas da fmusp)

A gastrenterite eosinofílica (GE) é uma doença rara com apresentação heterogênea, caracterizada pela presença de intenso infiltrado de eosinófilos em um ou em múltiplos segmentos do trato gastrintestinal. As desordens gastrintestinais eosinofílicas (EGID) primárias são definidas como doenças que afetam seletivamente o trato gastrintestinal, com a presença de inflamação rica em eosinófilos, na ausência de outras causas para eosinofilia como reação a drogas, parasitoses ou doenças malignas." Menin...

Autores: icaro pratti sarmenghi (ufes), ligia de lima e silva (ufes), igor casagrande dos santos (ufes), gabriel fernandes maciel da silva (ufes), reila freitas silva (ufes), rita elizabeth checon de freitas silva (ufes), roberta paranhos fragoso (ufes), leticia alves vervloet (ufes)

O processo de digestão e absorção dos alimentos é dividido em 3 fases principais. A fase luminal, em que enzimas secretadas pelo pâncreas no tubo digestivo realizam a digestão. A segunda fase corresponde à passagem dos nutrientes para o meio interno. E por fim, a entrada dos nutrientes na circulação sanguínea. O pâncreas é responsável pela secreção das enzimas digestivas que hidrolisam as gorduras, proteínas e o amido. Quando a função pancreática exócrina é inferior a 10%, observa-se sinais clín...

Autores: luiza panzeri fadiga (hospital de clinicas - unicamp), tatiana rodrigues shiratsu (hospital de clinicas - unicamp), elizete aparecida lomazi (hospital de clinicas - unicamp), maria angela bellomo brandao (hospital de clinicas - unicamp), joyce almeida franco policarpo (hospital de clinicas - unicamp)