Artrogripose Renal Colestática (ARC) é uma síndrome genética, rara, caracterizadas principalmente por artrogripose, disfunção renal e colestase."descrever as características clínicas e evolução dos pacientes com ARC de um hospital de referência."estudo retrospectivo, com revisão dos prontuários de 5 pacientes com diagnóstico genético confirmado de ARC. Foram analisados sinais e sintomas, exames laboratoriais, exame genético, uso de medicação para prurido e desfechos"3/5 pacientes são do sexo mas...

Autores: marina simoes moreira (universidade federal de minas gerais), giulia correa felipe (universidade federal de minas gerais), eleonora druve tavares fagundes (universidade federal de minas gerais), alexandre rodrigues ferreira (universidade federal de minas gerais), adriana teixeira rodrigues (universidade federal de minas gerais)

A alimentação da criança, desde o nascimento até os dois primeiros anos de vida, tem repercussões ao longo de toda a vida do indivíduo. Sabe-se que a prática do aleitamento materno exclusivo, até seis meses de idade, é capaz de nutrir adequadamente as crianças. Porém, a partir desse período, a introdução de uma forma adequada de alimentação complementar é importante, não só para garantir um crescimento e desenvolvimento ideal, na infância, mas na promoção da saúde, deste grupo, com o objetivo de...

Autores: maria eduarda de azevedo ferro cardoso (hupaa/ufal), lanusia nunes almeida (hupaa/ufal)

A gastroenterite aguda é uma inflamação do estômago e intestinos cujos principais sintomas incluem diarreia, vômitos, dor abdominal, perda de peso, desidratação e astenia. A etiologia pode ser infecciosa ou não e, dentre as infecciosas, destacam-se as causas virais - cujos principais agentes são o rotavírus, astrovírus e norovírus - e causas bacterianas, nas quais os patógenos mais comuns são Escherichia coli, Shigella e Campylobacter. O quadro clínico da gastroenterite tende a ter pior evolução...

Autores: natalia fernandes magalhaes (universidade federal rural do semi-arido), silvia alves praxedes (universidade federal rural do semi-arido), luiz henrique damiao costa (universidade federal rural do semi-arido), vinicius ferreira paiva (universidade federal rural do semi-arido), joao pedro ferreira martins (universidade federal rural do semi-arido), flavia virna oliveira machado (universidade federal rural do semi-arido), carolina germana braga do nascimento (universidade federal rural do semi-arido), mateus de oliveira carvalho (universidade federal rural do semi-arido), clara myrla wanderly santos abreu (universidade federal rural do semi-arido), emerson santana da silva (universidade federal rural do semi-arido), jonata melo de queiroz (universidade federal rural do semi-arido), rebeca paulina duarte queiroz (universidade federal rural do semi-arido), alice maria camara alves (universidade do estado do rio grande do norte), eloisa alves viana (universidade federal rural do semi-arido), marina targino bezerra alves (universidade federal rural do semi-arido)

As queixas referentes à inércia colônica são extremamente comuns nos consultórios pediátricos, com cerca de 3% das consultas gerais e 25% das gastroenterológicas em países desenvolvidos. Visto isso, tanto a obstrução intestinal quanto o íleo paralítico podem levar a esses tipos de quadros de inércia colônica, resultando em acúmulo de alimentos, líquidos e gases, levando à distensão e dor abdominal. Dessa forma, este estudo visa analisar os padrões de mortalidade dessas patologias comparando o Br...

Autores: caio de brito matos (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), stephanie freire soares de farias (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), joao marcos cordeiro ribeiro filho (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), bruna de oliveira montes do rosario (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), luana coimbra furtado (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), raul felipe santos ribeiro (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), paulo henrique de sousa lima junior (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), beatriz santos pinheiro (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), hanna celia almeida serra (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), 8288,andre aquim salgado prazeres picanco (universidade federal do maranhao - campus pinheiro), samira leite�da�silva (universidade federal do maranhao - campus pinheiro)

Papiloma esofágico extenso é uma condição extremamente rara, com cerca de 50 casos relatados no mundo. Pode estar relacionado a infecção pelo Papilomavirus Humano (HPV), a irritação crônica da mucosa e a influências genéticas. Descrevemos o caso de uma criança diagnosticada com aplasia cútis e papilomatose esofágica extensa, com pesquisa de HPV negativa. "Paciente do sexo feminino, 7 anos, diagnosticada com aplasia cútis, apresentava perda ponderal e disfagia para sólidos há 1 ano. Realizada En...

Autores: rebeca pessoa (hospital universitario walter cantidio), renata lisboa zocatelli (hospital das clinicas de pernambuco), barbara hartung lovato (universidade do sul de santa catarina), mariana deboni (faculdade de medicina da universidade de sao paulo), angelica luciana nau (hospital jaragua)

As anomalias vasculares representam uma variedade de tumores e malformações. Na pediatria, existem duas principais lesões vasculares, os hemangiomas e as malformações vasculares, sendo o primeiro o mais comum na infância. Ambas são decorrentes de erro na morfogênese vascular. Quando essas lesões estão localizadas no segmento colorretal, podem ter um grande impacto na qualidade de vida do paciente. Além disso, podem ser muito desafiadoras de tratar, sendo necessária uma abordagem multidisciplin...

Autores: caroline geraldo bizarro (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), maria inez machado fernandes (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), regina sawamura (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), mateus andrade (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), rosa helena monteiro bigelli (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), marcella maria villela (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica - hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), amanda cristina netto guerra (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica - hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), natalia tognon (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica - hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), lucas rossi machado (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica - hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), jessica melchior pires (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica - hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), mirtes okawa essashika nascimento (divisao de coloproctologia do departamento de cirurgia e anatomia, fmrp-usp), lucas moretti monsignore (setor de radiologia intervencionista e neurorradiologia terapeutica do hcfmrp-usp ), jose joaquim ribeiro rocha (divisao de coloproctologia do departamento de cirurgia e anatomia, fmrp-usp)

A gastrite atrófica autoimune (GAA) é uma condição rara em criança. Caracteriza-se por inflamação crônica do revestimento do estômago, que leva a atrofia da mucosa gástrica e sua substituição por mucosa metaplásica, resultando em hipocloridria e diminuição da secreção de fator intrínseco. É normalmente insidiosa e subdiagnosticada, mas suas consequências podem ser desastrosas, principalmente na faixa etária pediátrica. "Paciente masculino, 3 meses de idade, internado para investigação de choro...

Autores: sofia floriani toss (hospital jaragua), flavia pipolo (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), patricia cruz guimaraes pinto (universidade federal de minas gerais), mariana deboni (faculdade de medicina da universidade de sao paulo), angelica luciana nau (hospital jaragua)

Ultimamente, tem sido cada vez mais reconhecida a interligação entre alergia alimentar e doença inflamatória intestinal (DII) em pacientes pediátricos. Enquanto a alergia alimentar é uma resposta imunológica a certos alimentos, a DII engloba condições inflamatórias do trato gastrointestinal. (Smith, 2023; Jones, 2021). Com essa associação geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, integrando especialistas em gastroenterologia, alergologia e nutrição. Estratégias de manejo incluem a exclu...

Autores: rebecca mesquita (ceuma), grazielle silva (ceuma ), lorena bringel (ceuma), maria klara mesquita (ceuma), ruan lucas bastos (ceuma), thalyson costa (ceuma), marcia gomes (ceuma)

A síndrome de Lesch Nyhan (SLN) tem caráter hereditário recessivo ligado ao cromossomo X e é causada por mutações no gene HPRT1, que codifica a hipoxantina fosforribosiltransferase, responsável pela reciclagem das purinas, caracterizando a clínica pela elevação dos níveis de ácido úrico no sangue e no líquido cefalorraquidiano. É caracterizada pela tríade: movimentos involuntários e compulsivos (coreoatetose), retardo mental e autoagressão (mordeduras)."Trata-se de estudo de caso de uma criança...

Autores: marcus vinicius da silva pereira (afya santa ines), alynne saphira araujo costa (afya santa ines), layanne barros do lago (afya santa ines), jessyca jocyelle de almeida amaral (afya santa ines), vanessa lucena oliveira lima de mendonca (afya santa ines), marcos eduardo da silva pereira (afya santa ines)

A leucinose ou doença da urina do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado por deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, resultando em acúmulo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Atualmente, são conhecidos 5 fenótipos com a respectiva diversidade de apresentação clínica, desde a forma clássica ou neonatal, a mais grave, até às formas mais moderadas e com início sintomático mais tardio. Na forma clássica ou neonatal, os sintomas manifest...

Autores: ana karolynne britto (ufma), andressa lima (ufma), isabelle fonseca (ufma ), paulo martins (ufma), ana karynne britto (ufma)