Diferenças do desenvolvimento do sexo (DDS) são condições congênitas cujo desenvolvimento cromossomal, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. Essas desordens necessitam de seguimento como é o caso da epispádia isolada de uretra feminina (EIUF). Relatar o caso raro de uma EIUF evidenciando como foi realizado o diagnóstico. Destacar as complicações esperadas desta patologia. Ressaltar para o pediatra geral a importância do exame físico do recém nascido (RN)Relato de caso realizado através da anál...

Autores: julia de castro faria (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), teresa maria lopes de oliveira uras belem (hospital dos estivadores), fabia becker (hospital dos estivadores), fernanda ghilardi leao (hospital infantil darcy vargas), nara michelle de araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas)

A diabetes melitus tipo 1 (DM1) decorre da insuficiência pancreática na produção da insulina, requerendo o uso de insulinoterapia durante toda a vida. Nas fases iniciais do tratamento, o uso de análogos de insulina pode incentivar, por um determinado tempo, a produção da insulina, considerada fase de lua de mel ou de remissão.Paciente, sexo feminino, 10 anos, em 2019 deu entrada em emergência com quadro de prostração, rebaixamento de nível de consciência e sudorese intensa, iniciado de maneira s...

Autores: jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), lavinia brito goncalves (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

O diagnóstico antropométrico do estado nutricional da criança é realizado através das curvas de Indice de massa corporal (IMC) preconizados pela Organização Mundial de Saúde (OMS) e adotados pelo Ministério da Saúde brasileiro. Na sociedade, entretanto, a ideia de estado nutricional pode se desviar da proposta pela OMS, tornando-se mais subjetiva. O grau de concordância da percepção parental do estado nutricional da criança e o diagnóstico médico modifica as possíveis intervenções para que o pes...

Autores: julia marcel ghannam fontes (universidade federal de goias), giovanna vecchi santos (universidade federal de goias), ana clara teixeira arruda navarro (universidade federal de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias)

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é uma condição hereditária rara - menos de 60 casos descritos até 2016 - em que os órgãos-alvo exibem resistência à ação do paratormônio (PTH)1. Como resultado, o paciente apresenta hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis séricos elevados de PTH2,3,4. Paciente, sexo masculino, a termo, PIG - 1190g, com restrição de crescimento intrauterino associado à suspeita de displasia esquelética com ossos longos p

Autores: giovanna pais galvao esteves (universidade estadual de londrina), ana paula mercaldi garanhani (universidade estadual de londrina), ayla gabrielle moura da silva (universidade estadual de londrina), gabriela hyppolito dos santos (universidade estadual de londrina), igor valente rabelo watanabe (universidade estadual de londrina), isabela teixeira machado (universidade estadual de londrina), mariana pinatti almeida (universidade estadual de londrina), mariana xavier da silva marana (universidade estadual de londrina), marna eliana sakalem (universidade estadual de londrina), priscila cassolla (universidade estadual de londrina), rafael cechelero bagatelli (universidade estadual de londrina), thainara lourenco de oliveira (universidade estadual de londrina)

a endocrinologia é a área médica responsável pelas patologias e sistemas fisiológicos relacionados aos hormônios, que estão relacionados com todo o organismo. Em pediatria, visa identificar e agir precocemente em distúrbios relacionados e minimizar desfechos potencialmente deletérios para o crescimento e desenvolvimento (SBP, 2019). analisar as taxas de morbidade hospitalar de doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas do Sistema Único de Saúde (SUS), em Minas Gerais, dos anos de 2013 a 2022...

Autores: ionan alves azevedo (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga), amanda camillo camillato (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga), lara saad valadares santos (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga), barbara martins mello de oliveira (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga)

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é um conjunto raro de distúrbios endócrinos que caracteriza-se como resistência ao hormônio paratireóideo (PTH). Aumento do nível de PTH, hipocalcemia e hiperfosfatemia são manifestações encontradas nesta doença.Criança, sexo feminino, 10 anos, parto normal a termo, sem intercorrências gestacionais e perinatais. Internada em hospital após ter apresentado episódio convulsivo tônico-clônico generalizado associado a parestesia sem melhora com anticonvulsivante. A...

Autores: maria eduarda souza melo cabral (faculdades unidas do norte de minas (funorte)), beatriz vieira barone (faculdades unidas do norte de minas (funorte)), ana beatriz dias araujo (faculdades unidas do norte de minas (funorte))

A mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de sanfilippo, trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).Relatar caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III A (MPS), com ênfase nas desordens metabólicas e manifestações clínicas.W.C.P, sexo masculino, 8 anos, acompanhado da genitora em c...

Autores: mikaela melo (uninassau), paola bedin (uninassau), geovanna pereira (uninassau), gabriela sued (uninassau), gustavo oliveira (uninassau)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (RHLX) é a forma mais comum de raquitismo familiar. Sua incidência é de aproximadamente 1:20.000 indivíduos.Descrever duas famílias com XLH acompanhadas no serviço de endocrinologia pediátrica. CASO 1: L.V.J., masculino, 1 ano e 1 mês, apresenta fronte olímpica e deformidades em membros inferiores (MMII), evidenciadas na ectoscopia e em radiografia (RX) de ossos longos . Os irmãos de 2 anos e 11 meses, masculino e 4 anos e 11 meses, feminino, também apres...

Autores: juliana elmor mainczyk (hospital universitario antonio pedro), lisanne incutto crozoe badr (hospital universitario antonio pedro), melissa gershon (hospital universitario antonio pedro), taiane mendonca camargo (hospital universitario antonio pedro), camila grotta de farias (hospital universitario antonio pedro), raquel germer toja couto (hospital universitario antonio pedro)

As doenças endócrinas e metabólicas representam uma das principais causas de hospitalização e mortalidade infantil. Dentre os estados brasileiros, a Bahia possui o maior número de internações.Descrever a prevalência de internações por doenças endócrino-metabólicas em crianças de 0 a 9 anos de idade nas macrorregiões do estado da Bahia, associando à cobertura da Atenção Básica.Estudo de caráter transversal, o qual utilizou dados secundários acerca das internações notificadas no Sistema de Inform...

Autores: gabriel gleicon cruz santos (fasavic), iuri gabriel luz santana santos (fasavic), maria carolina oliveira figueiredo (fasavic), leticia prates annibolete (fasavic), leticia freitas siqueira (fasavic), maria clara ferreira santos (fasavic), abraao martins do nascimento (fasavic), joao pedro de oliveira carvalho (fasavic), taina teixeira rocha (fasavic), victor alex araujo costa (fasavic), vinicius messias morais miranda (fasavic), camila silveira silva teixeira (fasavic)

Os defeitos no gene SHOX são a principal causa monogênica de baixa estatura (BE). O fenótipo dessas alterações genicas pode variar de discondrosteose de Leri-Weill (LWD), síndrome de Turner (ST), displasias esqueléticas graves e baixa estatura idiopática (BEI). Relatar um caso de baixa estatura desproporcional com características fenotípicas típicas de LWD, seu diagnóstico genético e o seguimento. Dessa forma, auxiliar na identificação precoce dos casos onde há suspeita de defeitos no gene SHOX...

Autores: andressa ferreira adao (hospital universitario walter cantidio), rebeca costa castelo branco (hospital universitario walter cantidio), mariana lemos bezerra (hospital universitario walter cantidio), calos henrique paiva granjeiro (hospital universitario walter cantidio), suzy kelly de melo barbosa (hospital universitario walter cantidio), annelise barreto de carvalho (hospital universitario walter cantidio), milena silva sousa de morais mendonca (hospital universitario walter cantidio), luciana felipe ferrer aragao (hospital universitario walter cantidio), ana paula dias rangel montenegro (hospital universitario walter cantidio)