A diabetes mellitus (DM), principalmente a DM do tipo 1, corresponde a uma doença autoimune caracterizada por deficiência ou ausência de secreção de insulina e consequente hiperglicemia, sendo mais frequente na faixa etária pediátrica, correspondendo a 90% de todos os casos. Analisar os registros de morbidade hospitalar por diabetes mellitus do Sistema Único de Saúde (SUS), em Minas Gerais, dos anos de 2013 a 2022 e acompanhar as mudanças no seu padrão epidemiológico.Estudo epidemiológico, descr...

Autores: anna julia godoy medeiros (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga), barbara martins mello de oliveira (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga), beatriz ferraz oliveira (universidade federal de minas gerais (ufmg)), lara saad valadares santos (afya - faculdade de ciencias medicas de ipatinga)

A Braquidactilia (BD) se refere ao encurtamento desproporcional dos dedos das mãos e dos pés, ela constitui um grupo heterogêneo de desenvolvimento anômalo das falanges e/ou metacarpos, podendo ser dividida em doença simples ou complexa.Relatar o caso de um paciente que foi diagnosticado com BD do tipo A1, discutindo os aspectos clínicos e diagnósticos.Foram revisados dados de prontuário de paciente portador de BDA1, além de revisão de literatura com pesquisa nas bases de dados da Pubmed.Relato...

Autores: fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), laura cristina ferreira pereira (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga), beatriz ribeiro versiani (hospital universitario de brasilia), roberta kelly menezes maciel falleira (hospital regional de taguatinga)

O mosaicismo para Síndrome de Turner (ST) corresponde à mistura de linhagens celulares distintas, associando células com monossomia do cromossomo X (45,X) e outras com alterações estruturais nos cromossomos X ou Y.A.J.B.S, sexo masculino, nascido de parto normal, a termo, 2360 g e 43,4 cm. Procurou a endocrinologia pediatrica para primeira consulta aos 4 anos devido a baixa estatura e testículos reduzidos. Idade óssea 3 anos 6 meses. Peso e estatura abaixo do percentil 3 e Tanner I (testículos p...

Autores: thalita maria coelho cherobim garonci (afya - ciencias medicas), mariana santos nascimento silva (afya - ciencias medicas), anna julia godoy medeiros (afya - ciencias medicas), amanda camillo camillato (afya - ciencias medicas), ionan alves azevedo (afya - ciencias medicas), christiana assis de souza (afya - ciencias medicas), thaynara guimaraes martins (afya - ciencias medicas), raquel quintao roque (), lara vieira marcal (afya - ciencias medicas)

Avaliamos recém-nascida com DDS identificada em ultrassom do primeiro trimestre.Nasceu de FIV, após 8 tentativas, gemelar dicoriônica e diamniótica, parto prematuro por RUPREMA com 34 semanas e 5 dias, APGAR 8/9, 2kg e 43,5cm. História materna de síndrome dos ovários policísticos, com uso de progesterona no primeiro trimestre da gestação e corticoide sistêmico com 25 semanas de gestação. Descartado uso de esteroides androgênicos por genitores ou ocorrência de virilização materna ao longo da gest...

Autores: gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), amanda veiga cheuiche (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A Displasia Septo-óptica (DSO), também conhecida como Síndrome de Morsier, é uma condição clínica relativamente rara, porém tem-se observado um aumento significativo da sua incidência ao longo dos anos. O seu diagnóstico é clínico, sendo realizado quando há pelo menos 2 dos componentes da tríade clássica: Hipoplasia de nervo óptico (HNO), malformação de linha média e disfunções hipofisárias. As disfunções hormonais estão presentes na maioria dos pacientes com DSO. Sendo assim, é mandatório que e...

Autores: tabatha pires chagas braga (ippmg-ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg-ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg-ufrj)

A obesidade é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em todo o mundo, e sua prevalência está aumentando globalmente. O topiramato mostrou-se eficaz para a perda de peso em adultos, com poucos estudos na faixa etária pediátrica.Avaliar a eficácia do topiramato associada à mudança do estilo de vida (MEV) na redução do peso, do índice de massa corpórea (IMC) e do Z-score em adolescentes com obesidade, assim como os efeitos adversos (EA) da medicação.Estudo retrospectivo de pacientes d...

Autores: junia ellen simioni leite (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), natalia bernardes (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), mariana lenza resende (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), patricia rezende (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), rebeca naves mayrink barreto novais (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ana gabriela ca�ar mendes (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ludmilla renie oliveira rachid (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ruth rocha franco (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff passone (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), louise cominato (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), leandra steinmetz (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética que cursa com dismorfismos faciais, hipotonia, polifagia e obesidade e está relacionada a perda de genes na região cromossômica 15q11-q13. Pacientes masculinos costumam cursam com hipogonadismo e atraso do desenvolvimento puberal. O presente estudo tem como objetivo relatar 3 (três) casos de pacientes masculinos com SPW que apresentaram puberdade precoce.Revisão de prontuário de três pacientes atendidos em ambulatório especializado diagnos...

Autores: juliana elmor mainczyk (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), latife salomao tyszler (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), leticia da cunha guida (instituto fernandes figueira), joao mauricio moreira araujo (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), thais siqueira fernandes (instituto fernandes figueira), camila jenne de assis goncalves (instituto estadual de diabetes e endocrinologia)

A doença adrenocortical primária pigmentada (PPNAD) é uma causa rara de Síndrome de Cushing independente do hormônio adrenocorticotrófico, de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por micronódulos pigmentados no córtex da adrenal. O objetivo desse trabalho é relatar essa patologia rara em um caso na população pediátrica, além de discutir as manifestações clínicas, consequências e a importância do diagnóstico precoce e abordagem terapêutica. AJF, 9 anos e 11 meses, feminino, natural do R...

Autores: francine bicarato de andrade (hospital federal dos servidores do estado ), luiza pereira de souza fortuna (hospital federal dos servidores do estado ), clarice borschiver de medeiros (hospital federal dos servidores do estado ), lia aguiar cordeiro (hospital federal dos servidores do estado ), sylvia esch (hospital federal dos servidores do estado ), cristina teixeira da fonseca (hospital federal dos servidores do estado ), renata szundy berardo (hospital federal dos servidores do estado )

A mutação do gene pré proinsulina (INS) cursa com diabetes monogênico, de padrão de herança dominante ou recessiva, com grande heterogeneidade de apresentações, incluindo diabetes neonatal e formas dependentes de insulina ou hipoglicemiantes orais e brandas, com controle dietético.Menino de 12 anos, previamente hígido, admitido em fevereiro de 2019 com perda de 15% do peso, polidipsia, poliúria e hemoglobina glicada (HbA1c) 17,8%. Glicemia capilar à admissão de 448mg/dl e sem acidose ou cetose....

Autores: julia amaro (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), joziele de souza lima (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), milena g teles (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), aline dantas costa-riquetto (grupo de diabetes monogenico, unidade de endocrinologia genetica, unidade de diabetes, hospital das clinicas, faculdade de medicina, universidade de sao paulo ), grupo projeto genomas raros (hospital israelita albert einstein (hiae))

A síndrome 47,XYY, também conhecida como síndrome de Jacobs, é uma aneuplodia de cromossomos sexuais rara com incidência de 1 em cada 1000 indivíduos do sexo masculino. A alta estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e problemas comportamentais são comuns nesses pacientes.Relatar o caso de um adolescente afetado pela Síndrome 47, XYY. Relato de caso com revisão de literatura. A busca de artigos foi realizada na base de dados PUBMED com os descritores “Syndrome” AND 47 XYY”. Como crit...

Autores: lanara de souza pereira (universidade federal de uberlandia), laura felix meyer (universidade federal de uberlandia), luciano maciel garcia filho (universidade federal de uberlandia), damaris regina oliveira (universidade federal de uberlandia), larissa crystine fernandes silva buzzatto (universidade federal de uberlandia), fernanda cristina das neves (universidade federal de uberlandia), jessica oliveira noleto (universidade federal de uberlandia), anna clara pereira melo (universidade federal de uberlandia), nayara paula silva cunha (universidade federal de uberlanodia), marianne fernandes dias e silva (universidade federal de uberlandia), anna myrian vieira arruda (universidade federal de uberlandia), leticia assis pereira vilela (universidade federal de uberlandia)