A Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A doença causa alterações em diversos órgãos e sistemas impactando o crescimento e desenvolvimento infantil. Discutir as alterações relacionadas ao desenvolvimento e crescimento em gêmeas monozigóticas nascidas em Boa Vista, Roraima, Brasil, diagnosticadas com a Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS).As informações deste relato foram obtidas por meio de entrevista com a fam...

Autores: leticia rossi marajo gerolin (universidade federal de roraima), diandra leticia de campos belotto (universidade do estado de mato grosso), leticia flavia da silva furtado (universidade federal de roraima), erivelto evangelista filho (universidade federal de roraima), nelson carlos reis filho (universidade federal de roraima), thays karolyne ponte prado aguiar (universidade federal de roraima), bruna mariah martins muller (universidade federal de roraima), felipe augusto cerni (programa de pos-graduacao em medicina tropical, universidade estadual do amazonas), manuela berto pucca (departamento de analises clinicas, faculdade de ciencias farmaceuticas, universidade estadual paulista )

A síndrome 48,XXYY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais afetando 1 em 18.000 a 50.000 nascimentos masculinos8203,. Por muito tempo, foi descrito como uma variante da síndrome de Klinefelter, porém, atualmente, é considerada uma síndrome distinta.8203,Sexo masculino, 14 anos, encaminhado devido alta estatura associado a atraso neurocognitivo. Nasceu de parto cesariana com 34 semanas, sem intercorrências, com peso ao nascer de 2.4 Kg e 49 cm de estatura. Histórico de convulsões até os 7...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), antonio handerson lima aguiar (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte)

Na faixa etária pediátrica, os macroprolactinomas são raros, sua incidência é de 1 para cada 10.000.000 casos, o que corresponde a 2% de todos os tumores do sistema nervoso central (SNC) nessa população.Objetivo: relatar em menina pré-pubere o diagnóstico, tratamento e seguimento de macroprolatinoma após três anos de evolução. Relato de caso: Paciente feminina, de 8 anos, previamente hígida, atendida por queixa de perda progressiva da acuidade visual nos últimos 5 meses e cefaleia intensa inici...

Autores: marcia pu�ales (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), william barcelos (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), henrique pinho (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), luciele cristofari (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), lucas marchesan (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao)

A trissomia do 21 (T21) e a síndrome de Klinefelter (SK) são as anormalidades cromossômicas mais comuns em humanos com incidência de 1 em 770 nascidos vivos para T21 e 1 em 1.000 recém-nascidos do sexo masculino para a SK. A incidência é de 0.4 a 0.9 por 10.000 nascimentos masculinos. Aneuploidia dupla ocorre quando dois eventos de não disjunção meiótica acontecem da mesma ou de diferentes origens parentais. Na T21 concomitante à SK, as características da SK começam a se desenvolver no final da...

Autores: yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), jose ademar dos santos junior (universidade federal do rio grande do norte), vitoria kelly dantas monteiro (universidade federal do rio grande do norte), hugo araujo de souza (universidade federal do rio grande do norte)

: Pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) apresentam importantes fatores de risco para eventos cardiovasculares. Comparar índices de rigidez arterial, em crianças e adolescentes com DM1 no intervalo de cinco anos. Comparar parâmetros vasculares centrais e periféricos. Comparar dados antropométricos: peso, altura, índice de massa corpórea, circunferência de cintura e de quadril, relação de cintura e altura e relação de cintura e quadril nesse intervalo de tempo. Comparar nível de atividad...

Autores: juliana pinheiro (faculdade ciencias medicas de minas gerais (fcm-mg)), juliana rajao (hospital infantil joao paulo ii), igor ribeiro (fcm-mg), silvia duarte (fcm - mg), jose felippe silva (fcm - mg), giselle magalhaes (fcm - mg), maria da gloria machado (fcm - mg)

Atualmente, a terapia de primeira linha preconizada para os pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X após os 6 meses de idade é o anticorpo monoclonal antifator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF23).Descrever padrões atípicos de resposta terapêutica ao burosumabe em duas crianças com XLH.Análise retrospectiva dos registros clínicos e bioquímicos das pacientes nos períodos (a) em terapia convencional (reposição de fosfato e calcitriol) e (b) em terapia com burosumabe.Caso 1: Sexo f...

Autores: ana luiza xavier lima (hospital universitario de brasilia), juliana cavalcante de deus (hospital universitario de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (hospital universitario de brasilia), pamela claudia zurita pierola (hospital universitario de brasilia), heliana beatriz barbosa meira (hospital universitario de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (hospital universitario de brasilia), renata santarem de oliveira (hospital universitario de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (hospital universitario de brasilia)

A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara e ocorre pela destruição de tecido endócrino imuno-mediada.Descrever a história natural e o tratamento de um paciente com SPA tipo I.Relato de caso.A.F.S., 14 anos e 2 meses, iniciou acompanhamento em hospital de referência aos 3 anos de idade, no ambulatório de alergologia e imunologia por quadro de candidíase mucocutânea (CMC) recorrente desde 1 ano e 2 meses de idade. Após resultados negativos de so...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), elaine barbosa de oliveira val (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), mariana pinho pessoa de vasconcelos (huwc), janaira fernandes severo ferreira (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiany da silveira lima (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

Os avanços da medicina têm permitido a sobrevivência de recém-nascidos (RN) com idade gestacional (IG) e peso cada vez menores. Entretanto, essas crianças podem apresentar dificuldade de ganho de peso, estatura e alterações precoces em parâmetros metabólicos. Avaliar as características clínicas e metabólicas de recém-nascidos prematuros de muito baixo peso (RNPTMBP), aos trinta e seis meses de vida, comparando os grupos Adequado para Idade Gestacional (AIG) e Pequeno para Idade Gestacional (PIG)...

Autores: debora alencar de menezes athayde (hcfmusp), louise cominato (hcfmusp), guilherme augusto teodoro athayde (hcfmusp), lilian dos santos rodrigues sadeck (hcfmusp), edna maria de albuquerque diniz (hcfmusp), durval damiani (hcfmusp)

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética que promove a desordem do tecido conectivo. É caracterizada pela diminuição de massa, fragilidade óssea e pela suscetibilidade a fraturas. A maioria dos casos tem padrão autossômico dominante, com recessividade em cerca de 10% dos pacientes.Relatar um caso raro de paciente com Osteogênese Imperfeita autossômica recessiva, destacando a importância da investigação abrangente do histórico familiar, associada a testes genéticos ou moleculares, pa...

Autores: carla dos santos porto (universidade de brasilia (unb)), maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia (unb)), juliana forte mazzeu (universidade de brasilia (unb)), y.j. cardozo-amaya (universidade de brasilia (unb)), talita fernandes nunes (universidade de brasilia (unb)), jorge humberto bezerra waquim (universidade de brasilia (unb)), jean rocha dos santos (universidade de brasilia (unb)), carlos daniel correa de oliveira melo (universidade de brasilia (unb)), lays lara hilario de morais (universidade de brasilia (unb)), ana luiza azevedo gontijo (universidade de brasilia (unb))

Prolactinoma gigante (> 4 cm) é um tumor de ocorrência rara na faixa etária pediátrica. Relatar dois adolescentes com prolactinoma gigante. Relato de dois casos.Caso 1 = adolescente, feminina, 12 anos 4 meses, há 3 meses com sonolência e hipoatividade progressivas evoluindo com hemianopsia bitemporal. Investigação laboratorial mostrou: hiperprolactinemia (15.981ng/mL) e hipotireoidismo central [T4L: 057 ng/dL (0,7-1,48), TSH: 2,03 mUI/mL (0,35-4,94)]. RNM de crânio visualizou lesão expansiva sug...

Autores: juliane moreira (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), zilda braid (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)