A Síndrome de Prader-Willi (SPW), causada pela perda dos alelos paternos da região 15.11q3, apresenta como uma das suas principais características o hipogonadismo. Por outro lado, a ativação do eixo adrenal pode ocorrer precocemente na SPW. Descrever a evolução da puberdade e da adrenarca em meninas com SPW, em serviço terciário no Brasil. Estudo retrospectivo de pacientes do sexo feminino, por amostra de conveniência, atendidas em ambulatório de referência em SPW, no período de fevereiro de 20...

Autores: luciana ferrer aragao (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), renan magalhaes montenegro junior (departamento de endocrinologia pediatrica - hospital universitario walter cantidio da universidade federal do ceara), michelle antonella benitez gonzalez (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), priscila schuindt de albuquerque�schil (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), junia ellen simioni leite (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), ruth rocha franco (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp), clovis arthur almeida da silva (instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff passone (departamento de endocrinologia pediatrica - instituto da crianca - hcfmusp)

A Hipertrigliceridemia familiar (HF) consiste em doença grave, responsável por significativo percentual de eventos cardiovasculares em pessoas com menos de 50 anos. Estima-se que cerca de 10.000.000 de indivíduos são portadores de HF, contudo menos de 10% têm diagnóstico conhecido. Pode-se apresentar de duas formas: em heterozigose ou homozigose. Seu espectro de manifestações clínicas é variável a depender do gene afetado. No caso descrito a seguir, o paciente apresenta mutação genética que resu...

Autores: natalia da silva fontana (universidade federal de uberlandia - ufu), leticia ribeiro de oliveira (universidade federal de uberlandia - ufu), luiz roberto da silva (universidade federal de uberlandia - ufu)

A doença de Plummer ou adenoma tireoidiano tóxico é um tumor geralmente benigno que pode causar hipertireoidismo. Embora pouco comum em crianças, frequentemente se manifesta por meio de sintomas como dificuldade de ganho de peso e agitação.Descrever um caso de paciente com doença de Plummer do quadro clínico ao tratamento.Relato de caso.Menino, 5 anos, com relato de aparecimento de nódulo sólido cervical associado a disfagia, insônia e dificuldade para ganho de peso. Foram realizados exames: ul...

Autores: mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), rebeca costa castelo branco (huwc), andressa ferreira adao (huwc), lucas manuel ribeiro mota (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), christiany da silveira lima (hias), mario sergio rocha macedo (hias), carina marques barroso (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias)

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo, caracterizada por fragilidade óssea e maior predisposição a fraturas. A terapia com pamidronato é utilizada para reduzir a incidência de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil clínico, laboratorial e epidemiológico de pacientes com OI em tratamento precoce com pamidronato em comparação aos que não receberam o tratamento precoce, em Centro de Referência em Osteogênes...

Autores: bruna orth ripke (hospital infantil joana de gusmao), sofia mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), rose marie mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao)

Hamartomas hipotalâmicos (HH) são lesões não neoplásicas que constituem malformações congênitas do sistema nervoso central e podem desencadear ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal com prevalência de 1-2 casos/100000 habitantes.Neste relato, exploraremos um caso clínico que elucida a relação entre HH e puberdade precoce, destacando um raro diagnóstico e sua apresentação clínica. Ao apresentá-lo, buscamos auxiliar na investigação, no diagnóstico e tratamento precoce.Realizado lev...

Autores: taciana carreira de aquino (hc-famema), melina giroto tazinassi (hc-famema), carolina salomao aguilella (hc-famema), tayra hostalacio gomes brito (hc-famema), camila garcia ferrari jacob (hc-famema), larissa maria de lara lima (hc-famema), amanda de paula coelho (hc-famema)

Durante o primeiro ano de vida, há o estabelecimento do ritmo circadiano responsável pelo sono e vigília, promovendo uma tendência de redução de números de despertares, sendo que distúrbios de sono nessa idade podem ocasionar alterações metabólicos-comportamentais, tal como déficit de atenção, ganho de peso e alterações do neurodesenvolvimento.Paciente do sexo masculino, com 8 meses, foi levado ao serviço de pediatria do Hospital Maternidade Santa Úrsula em Vitória, onde faz acompanhamento pediá...

Autores: sophya freire murad moraes de almeida (universidade vila velha), luisa torres pires (hospital maternidade santa ursula), andre carvalho goncalves (universidade vila velha), maria vitoria souza barbosa (universidade vila velha), maria isabel de castro rui (universidade vila velha), arthur henrique littig hand (universidade vila velha), leticia de barros maroni machado (universidade vila velha)

A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição genética que afeta 1 a cada 100000 nascidos vivos, que apresentam alterações no crescimento e no desenvolvimento intrauterino e pós-natal, sendo o diagnóstico clínico fundamental. Esse trabalho visa relatar um caso de SSR, elucidar acerca das manifestações clínicas e destacar a importância de uma abordagem multidisciplinar.Trata-se de paciente, 4 anos e 6 meses, sexo masculino, que recebeu primeiro atendimento ambulatorial com 1 ano e 7 meses de i...

Autores: luis gustavo de freitas fonseca (universidade vale do rio doce), isabella schettine quintela (universidade vale do rio doce), natalia machado almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

A doença oncológica na infância tem repercussões importantes na vida da criança, mesmo após sua remissão, pois o tratamento e a doença em si podem deixar várias sequelas endocrinológicas, incluindo alterações da puberdade e da fertilidade.Relatar um caso de meduloblastoma que evoluiu com hipogonadismo com característica mista entre hipo e hipergonadotrófica. MétodoDescrição do caso clínico. A.B.C.S., sexo feminino, com diagnóstico de meduloblastoma desmoplásico de alto risco com acometimento me...

Autores: rebeca novaes (icr- hc fmusp), ana gabriela ca�ar mendes (icr- hc fmusp), laura marcela morales tavera (icr- hc fmusp), ana maria santillan (icr- hc fmusp), roberta andrade (icr- hc fmusp), simone sakura ito (itaci - hcfmusp), louise cominato (icr- hc fmusp), carol passone (icr- hc fmusp), hilton kuperman (itaci - hcfmusp), lilian maria cristofani (itaci - hcfmusp), durval damiani (icr- hc fmusp)

A carga horária em tempo integral, aliada às tarefas do cotidiano interferem na maneira como os acadêmicos do curso de medicina lidam com o tempo de descanso e lazer. Má qualidade do sono e sedentarismo afetam a qualidade de vida, e podem culminar em risco aumentado para doenças cardiovasculares e metabólicas. Comparar o nível de atividade física e qualidade do sono dos acadêmicos pré e pós pandemia de Covid-19 e verificar associação com: presença de fatores de risco cardiovascular, hábitos alim...

Autores: jessika jenniffer rocha beserra (ufg), renata machado pinto (ufg), gustavo henrique silva correia (ufg), juliana abdala araujo santos (ufg)

Crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam risco aumentado de disfunções tireoidianas (DT) e o conhecimento das particularidades desses indivíduos pode levar a um delineamento mais adequado de estratégias de rastreamento. Verificar o perfil epidemiológico das disfunções tireoidianas, alterações laboratoriais e suas associações com variáveis demográficas e clínicas em pacientes com Síndrome de Down. Estudo observacional, retrospectivo, realizado em um hospital público universitário. Foram incl...

Autores: isabela cristina borges rossi (universidade federal de uberlandia), debora cristiane gomes (universidade federal de uberlandia)