LAURA SILVA DE CARVALHO QUINTINO (UNICID), LETÍCIA HANNA MOURA DA SILVA GATTAS GRACIOLLI (FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ), GISELLA DE DEUS ALMEIDA FREIRE (UNIATENAS), VÍRGINIA MOREIRA SOUSA (UNINOVAFAPI), JOÃO NEI DA SILVA LOPES (FURG), MARIA FERNANDA GOMES MELO (UNIVERSIDADE DE ITAÚNA - UIT ), FÉLIX SIQUEIRA CARVALHO VILAS BOAS (CENTRO UNIVERSITÁRIO DAS AMÉRICAS (FAM)), ANA BEATRIZ DE MELO CALADO (FMO)

Autores: introducao: nas ultimas tres decadas, a obesidade infantil aumentou significativamente, tornando-se uma preocupacao ainda mais seria para a saude publica. esse crescimento tem consequencias a curto e longo prazo, incluindo doencas cardiometabolicas e impactos psicossociais. fatores ambientais, geneticos e socioeconomicos contribuem para esse aumento, e os custos sociais e economicos sao elevados. estudos indicam que criancas de familias com maior status economico tem maior risco de obesidade, sugerindo que o estilo de vida e o ambiente influenciam essa condicao. diante desse cenario, e necessario uma mudanca social para combater a obesidade infantil. objetivos: o presente estudo epidemiologico analisa dados referentes as internacoes por obesidade infantil no brasil no periodo de 2014 ate 2024.metodologia: as informacoes foram obtidas por meio da consulta da base de dados do sistema de informacao hospitalar (sih) presente no departamento de informatica do sistema unico de saude (datasus). a populacao alvo sao criancas com faixa etaria referente a menor de um ano ate 14 anos. a busca foi realizada em todas as unidades federativas do pais. cor/raca e regime de internacao sao variaveis que foram adicionadas na analise. resultados: no total, foram registradas 57 internacoes por obesidade entre 2014 e 2024. o maior numero de casos ocorreu em 2022 (n=7, 12,28%), seguido pelos anos 2017, 2020 e 2024 que obtiveram o mesmo numero de casos (n=6, 10,5%). os anos de 2014, 2016, 2018 e 2021(n=5, 8,7%) e 2015, 2019 e 2023 (n=4, 7,01%) apresentaram numeros um pouco menores. a distribuicao por faixa etaria revelou que a maioria dos pacientes internados tinha entre 10 e 14 anos (n=29, 50,87%) e 5 a 9 anos (n=16, 28,07%), seguidos por menores de 1 ano e pelo grupo de 1 a 4 anos (n=6, 10,5%). a analise por cor/raca mostrou um predominio de internacoes em pacientes brancos (n=22, 38,59%), seguidos por pardos (n=17, 29,82%) e amarelos (n=2, 3,5%). em 16 casos (28,07%) nao havia informacao sobre cor/raca registrada. a disposicao por regiao apresentou uma maior prevalencia na regiao sudeste (n=36, 63,15%), seguida pela regiao nordeste (n=14,24,56%) e regiao sul (n=4, %7,01). nas regioes centro-oeste (n=2, 3,5%) e norte (n=1, 1,75%) apresentaram numeros reduzidos. conclusao: conclui-se que, no total, foram notificadas 57 internacoes por obesidade infantil no pais, com a maioria ocorrendo em 2022. a faixa-etaria mais acometida foi entre 10 e 14 anos. em relacao a etnia, pacientes brancos sao mais internados, se comparados a pacientes pardos e amarelos. ademais, a regiao sudeste foi a regiao que notificou mais da metade dos casos de internacao. portanto, este estudo destaca aspectos epidemiologicos relevantes para a compreensao da prevalencia da obesidade infantil no brasil, a fim de haver o desenvolvimento de politicas publicas direcionadas ao diagnostico, tratamento e prevencao adequadas para os casos no pais.

THAIS LEAL ANDRADE (UNISA), ANA BEATRIZ DE MELO CALADO (FMO)

Autores: introducao: o diabetes mellitus e uma das doencas cronicas nao transmissiveis de maior prevalencia mundial. em criancas e adolescentes, especialmente nos casos de diabetes tipo 1, o diagnostico e o manejo adequados tem impacto direto no desenvolvimento, na qualidade de vida e na prevencao de complicacoes agudas e cronicas.objetivos: analisar tendencias e padroes de internacoes hospitalares por diabetes em criancas e adolescentes de 1 a 19 anos de idade, no periodo de junho de 2020 a junho de 2025. metodologia: estudo epidemiologico observacional do tipo transversal, realizado a partir de dados secundarios do sistema de informacoes hospitalares do sistema unico de saude (sih-sus) e do censo demografico de 2022. foram incluidos todos os registros de internacoes hospitalares codificados com o capitulo iv da classificacao internacional de doencas (cid-10) referente as doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas, especificamente e10 a e14 (diabetes mellitus), em pacientes de ambos os sexos na faixa etaria de 1 a 19 anos. as taxas de incidencia foram estimadas pela razao entre o numero total de casos registrados e a populacao correspondente de cada faixa etaria. resultados: entre junho de 2020 e junho de 2025 foram registradas 5494 internacoes por diabetes em criancas e adolescentes, correspondendo a uma taxa acumulada de 350,9 por 100000 habitantes nessa faixa etaria. a media mensal foi de 91 casos, variando de 34 a 125 internacoes por mes. as oscilacoes observadas incluiram picos nos anos de 2024 e 2025, que superaram os anos de 2020 e 2021, periodo em que houve restricao no acesso aos servicos de saude devido a pandemia. as taxas mais elevadas foram registradas entre adolescentes de 10 a 14 anos e de 15 a 19 anos, variando entre 70 e 95 por 100000 habitantes, reforcando maior vulnerabilidade nessa transicao etaria. criancas de 1 a 4 anos apresentaram taxas menores, entre 25 e 30 por 100000 habitantes, porem ainda significativas. no conjunto, as taxas anuais se mantiveram em torno de 70 internacoes por 100000 habitantes por ano, com tendencia estavel, mas preocupante. conclusao: os achados reforcam a necessidade de acompanhamento multiprofissional continuo, controle metabolico rigoroso e adesao ao tratamento, principalmente em adolescentes, mais suscetiveis as descompensacoes. evidencia-se ainda a importancia de estrategias educativas voltadas a familias, cuidadores e jovens, abordando sinais de alerta, manejo clinico, alimentacao, atividade fisica e adesao terapeutica. ressalta-se a urgencia de politicas publicas especificas para criancas e adolescentes com diabetes, incluindo prevencao de complicacoes, ampliacao do acesso a insumos e tecnologias de monitoramento e fortalecimento da atencao primaria, a fim de reduzir a carga da doenca e melhorar a qualidade de vida dessa populacao.

ALAN DA SILVA PRAXEDES VIEIRA (NÚCLEO DE ATENÇÃO À SAÚDE DA CRIANÇA E ADOLESCENTE (NASCA)), ETIANNE DA SILVA BAPTISTA DOS ANJOS (NÚCLEO DE ATENÇÃO À SAÚDE DA CRIANÇA E ADOLESCENTE (NASCA))

Autores: introducao: a sindrome de kallmann e uma condicao genetica rara de hipogonadismo hipogonadotrofico que como manifestacoes principais apresenta atraso puberal e hiposmia ou anosmia, justificada pelos neuronios produtores de gnrh e os da mucosa olfatoria pertencerem a uma mesma origem embrionaria (portanto falha em sua migracao afeta ambos grupos). existem ainda possiveis alteracoes em outros sistemas. ocorre em homens e mulheres, com incidencia 4 a 5 vezes maior neles do que nelas.objetivos: paciente iniciou seguimento ambulatorial na endocrinopediatria aos 15 anos por amenorreia primaria e discreta dislipidemia relatadas na anamnese, com historia de pubarca aos 12 anos, telarca aos 13 e, e exame fisico com estagio de tanner m2p2 que manteve lenta evolucao ate os dias atuais. seu exame laboratorial tinha em geral niveis baixos de gnrh e de gonadotrofinas (com discretas elevacoes de lh), a ultrassonografia pelvica demonstrou utero e ovarios com caracteristicas pre- puberes, e a ressonancia magnetica de sela turcica evidenciou hipofise sem alteracoes, agenesia de metade do bulbo olfatorio e hipogenesia da porcao restante desta regiao. o cariotipo tem resultado 46, xx. apos os exames, foi complementada a anamnese e assim obteve-se a informacao de que a paciente apresentava hiposmia relativa a varios odores desde a infancia, fechando assim o diagnostico. desde entao, foi iniciada terapia de reposicao hormonal com boa adesao e ainda sem tempo significativo para avaliar os resultados.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o hipogonadismo pode ter varias etiologias, sendo dividido inicialmente em hiper e hipogonadotrofico, a sindrome de kallmann pertence a este segundo grupo. com baixa producao de gnrh, a hipofise nao gera niveis puberais de fsh e lh e o desenvolvimento sexual nao progride, justificando o fato de que boa parte dos casos e diagnosticada na adolescencia. e importante categorizar o quadro do paciente pois demandam tratamento completamente diferentes, pertencentes a cada diagnostico. dar luz a casos como esse e de extrema importancia devido a baixa incidencia- ainda mais no sexo feminino- alertando assim os profissionais a pensarem em kallmann como diagnostico diferencial em quadros de hipogonadismo hipogonadotrofico. uma anamnese bem colhida e exame fisico minucioso sao ainda mais enriquecedores pois sinais e sintomas ligados a quadros diversos sao por eles descobertos (como a hiposmia neste caso levando a pensar em kallmann). o tratamento medicamentoso se da atraves da reposicao de estrogenos e progestagenos. conclusao: debater sobre cenarios clinicos pouco frequentes traz beneficios tanto aos medicos pela aquisicao do conhecimento (e aos demais profissionais da equipe multidisciplinar) quanto ao paciente, que recebe o tratamento adequado e assim tem sua qualidade de vida preservada tanto no ambito fisico quanto no psicologico.

ISABELA MARIA VOLSKI (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), HELOISE ADRIANE VIOLA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), MARIA EDUARDA DE SOUZA DO AMARAL (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), WENDELL PAIVA VITA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), MARIANA DIGIOVANNI PECHEBEA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), LONIZE MAIRA WEINERT SILVEIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), FERNANDA ARECO COSTA...

Autores: introducao: uma causa comum de acidose metabolica na infancia e a cetoacidose diabetica, no entanto, em raros casos, os pacientes apresentam glicemias normais ou baixas, caracterizando a cetoacidose euglicemica (cae). na pediatria, trata-se de um desafio clinico relevante, com literatura limitada.objetivos: paciente masculino, 10 meses, encaminhado da unidade de pronto atendimento por protocolo de insuficiencia respiratoria. a mae relatou lesoes em mucosa oral e lingua ha 2 dias, associadas a dificuldade alimentar progressiva. foi tratado inicialmente como moniliase oral com nistatina topica e analgesia simples. evoluiu com recusa alimentar (liquidos e solidos) e, no dia anterior ao novo atendimento, apresentou sonolencia excessiva e dificuldade respiratoria. o paciente apresentava durante dois dias deixou de aceitar liquidos e solidos e um dia antes da procura de novo atendimento o pai notou dificuldade para respirar e sonolencia excessiva. na upa, recebeu salbutamol, metilprednisolona e ceftriaxona por suspeita de infeccao respiratoria, com estabilizacao parcial e encaminhamento a hospital terciario. na admissao hospitalar, encontrava-se em regular estado geral, hipoativo, taquipneico, sonolento e palido. peso: 12 kg. sinais vitais: pa 90�40 mmhg, glicemia capilar 138 mg/dl, afebril. exame fisico: desidratacao, mucosas hipocoradas, placas esbranquicadas na lingua e hiperemia de orofaringe posterior. ausculta: esforco respiratorio com tiragem subcostal, gemencia, aumento da freqencia respiratoria. perfusao periferica preservada (ec < 2s). pupilas isofotorreagentes, sem sinais meningeos.a gasometria arterial evidenciou cetoacidose grave: ph 6,9 / pco8322, 9,4 / hco8323, 1,9 / be -28,5 / po8322, 153,3 / sato8322, 97,4%. encaminhado a uti, realizou exames laboratoriais, com funcao hepatica normal, anemia, leucocitose sem desvio a esquerda e sem uremia ou lesao renal, com hemoglobina glicada de 5,3%. iniciou protocolo terapeutico com glicoinsulina, evoluindo com melhora progressiva do equilibrio acido-basico. tomografia e ressonancia de cranio foram normais.metodologia: resultados: conclusao: a cae caracteriza-se por acidose metabolica com cetonemia e glicemia normal ou discretamente elevada, resulta da combinacao de pouco glicogenio, aumento da lipolise e cetogenese por deficiencia de insulina ou aumento de hormonios contrarreguladores. em criancas, pode decorrer de jejum prolongado, infeccoes, disturbios metabolicos ou, raramente, de formas atipicas de cetoacidose diabetica. entre os diagnosticos diferenciais destacam-se os erros inatos do metabolismo, a cetoacidose de jejum, a dieta cetogenica, infeccoes, intoxicacoes medicamentosas (salicilatos). a investigacao deve incluir corpos cetonicos (preferencialmente 946,-hidroxibutirato), lactato, amonia e funcao hepatica, para direcionar o diagnostico e conduta. apesar de rara na pediatria, a cae e um desafio clinico relevante, cujo reconhecimento precoce e essencial para tratamento oportuno e prevencao de complicacoes.

GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), DÂNAE RAGA DIAMANTE LEIDERMAN (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ),...

Autores: introducao: a sindrome de bardet-biedl (sbb) e uma doenca de heranca autossomica recessiva, classificada como ciliopatia primaria e de carater multissistemico. e caracterizada por distrofia retiniana, alteracoes renais, polidactilia, dificuldades de aprendizagem e disfuncao metabolica. diversas mutacoes ja foram descritas em sua patogenese, com multiplos mecanismos celulares envolvidos, incluindo hiperfagia e disfuncoes na biologia dos adipocitos. objetivos: no ambulatorio de obesidade sao acompanhados dois pacientes com sbb confirmada por sequenciamento de exoma. caso 1: sexo feminino, 17 anos, com mutacao homozigotica em bbs9 (nm_198428.3:c.548c>t:p.pro183leu). apresentando situs inversus totalis, polidactilia pos-axial em mao direita corrigida, deficiencia intelectual e distrofia de retina. inicialmente com imc de 39,8 kg/m� (z: +3,5) e estadio puberal m5p5. caso 2: sexo masculino, 6 anos, com variantes patogenicas em bbs10 (heterozigose composta). historia de compulsao alimentar desde os 8 meses, com ganho ponderal rapido e progressivo. apresentando polidactilia pos-axial em ambos os pes corrigida, deficiencia intelectual, nefropatia cronica com proteinuria e distrofia de retina. exame fisico inicial com imc de 30,2 kg/m� (z: +6,42) e estadio puberal g1p1. ambos os pacientes foram submetidos a um plano alimentar hipocalorico, programa de atividade fisica adaptada e atendimentos a cada 45 dias com equipe multidisciplinar. no caso 1, no tratamento foi associado topiramato como adjuvante para controle da compulsao alimentar, apos 2 meses de intervencao, paciente perdeu 4 kg e teve melhora imc para 37,9 kg/m� (z + 3,23). no caso 2, apos 3 meses de mev, apresentou perda de 1 kg com imc final de 29,5 kg/m� (z +6,01), queda da hemoglobina glicada de 5,2% para 4,9%, diminuicao dos triglicerideos de 232 mg/dl para 116 mg/dl e queda do colesterol total de 176 mg/dl para 133 mg/dl. dessa forma, torna-se essencial o acompanhamento regular em servico especializado, com equipe multiprofissional capaz de oferecer uma abordagem integral ao paciente.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o manejo da obesidade na sbb requer abordagem multidisciplinar, envolvendo intervencao nutricional, atividade fisica adaptada as limitacoes visuais e cognitivas, suporte familiar e estrategias comportamentais. farmacos como analogos de glp-1 e a setmelanotida podem representar futuras opcoes terapeuticas, mas apresentam barreiras de custo e disponibilidade em servicos publicos. o diagnostico precoce possibilita o inicio de acompanhamento integral, incluindo orientacao genetica e prevencao de complicacoes metabolicas e renais. conclusao: a sbb, apesar de rara, deve ser considerada em criancas com obesidade grave de inicio precoce associada a dismorfismos e alteracoes multissistemicas. o manejo eficaz requer abordagem individualizada e precoce, com estrategias nutricionais, comportamentais e farmacologicas, que podem melhorar significativamente a evolucao clinica e a qualidade de vida dos pacientes.

VINICIUS RIBAS DE ABREU BORGES (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), MARIANE MARTINEZ RIBEIRO DO VALLE (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), CRISTINA TEIXEIRA DA FONSECA (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), LIA AGUIAR CORDEIRO (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), CLARICE BORSCHIVER DE MEDEIROS (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), SYLVIA ESCH (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES DO ESTADO), HELENA MARTINS BENVENUTO LOURO BERBARA (HOSPITAL FEDERAL DOS SERVIDORES...

Autores: introducao: introducao: o disturbio da diferenciacao sexual ovariotesticular (dds-ot) e raro, caracterizado pela presenca simultanea de tecidos ovariano e testicular no mesmo individuo. o fenotipo e variavel, sendo frequente a ambiguidade genital. a presenca de ovotestis bilateralmente ocorre em 30% dos casos, e o cariotipo 46,xx em 70%.objetivos: relato de caso: rn at com genitalia ambigua, transferido para o hfse, ja registrado como masculino, e trazendo laudo de usg com descricao de “testiculos topicos em bolsa”. ao exame fisico: falo de 2,8cm, seio urogenital com abertura na base do falo, saliencias labioescrotais fundidas (prader iv) e gonadas palpaveis bilateralmente. refeita usg que interrogou presenca de vesicula seminal ou estruturas mullerianas. cariotipo 46,xx, sry negativo. biopsia gonadal evidenciou, em ambas as gonadas, tecido ovariano com foliculos primordiais no polo superior e tecido testicular atrofico no polo inferior, alem de segmento tubario benigno, confirmando ovotestis bilateral. genitoplastia e resseccao da porcao ovariana das gonadas realizadas em julho de 2025. historico de comportamento psicossocial compativel com o sexo masculino e socializacao preservada. atualmente, aos 7 anos: penis de 4cm (entre -1 e -2,5dp), hipospadia corrigida, gonada direita palpavel em raiz de bolsa escrotal, retratil, e gonada esquerda topica, ambas com 2cm�.metodologia: resultados: conclusao: discussao: dds-ot deve sempre ser lembrado em caso de cariotipo 46,xx com ambiguidade genital e gonadas palpaveis. a investigacao deve incluir a pesquisa do sry, seguida de biopsia gonadal em caso de negatividade do sry, a fim de se fazer o diagnostico diferencial entre dds-ot e dds 46,xx testicular, pois a confirmacao do primeiro e sempre histopatologica. a existencia de tecido testicular em individuos dds-ot 46,xx sry negativos talvez possa ser explicada pelo aumento da expressao de genes pro-testiculares (sox3, sox9, sox10) ou pela expressao insuficiente de genes pro-ovarianos (rspo1, wnt4). embora a porcao testicular do ovotestis mais frequentemente se torne hipofuncionante, a producao de androgenos pode determinar um grau variavel de virilizacao da genitalia externa e levar ao surgimento de caracteres sexuais secundarios masculinos na puberdade, sendo que a resseccao das porcoes ovariana ou testicular dependera do sexo de criacao. o risco de malignizacao do tecido ovariano na dds-ot e desconhecido, porem, descreve-se uma prevalencia de 3-4% de malignizacao do tecido testicular, frequentemente disgenetico. ressalta-se, ainda, pelo caso relatado, a importancia dos exames de imagem serem feitos por profissional experiente em dds, de modo a se evitar desvios no raciocinio diagnostico e consequente registro precipitado do sexo de criacao. conclusao: dds-ot demanda confirmacao histologica, planejamento cirurgico e monitorizacao do risco oncologico. a tomada da decisao cirurgica deve ser individualizada, considerando funcao endocrina, fertilidade potencial, aspectos funcionais e psicossociais.

MARCOS VINICIUS DALLA LANA (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), CARLA KURCREVSKI (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), SOFIA TOSS (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), MARCELO SCHAEFFER (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), MARINA BRESSIANI (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), MICHELE HERTZ (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), MÁRCIA PUÑALES (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), LUCAS MARCHESAN (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO)

Autores: introducao: a hiperplasia adrenal congenita (hac) e um disturbio autossomico recessivo caracterizado por deficiencia enzimatica na esteroidogenese adrenal, sendo a forma mais comum a deficiencia de 21-hidroxilase. a falha na sintese de cortisol e aldosterona leva ao aumento compensatorio da secrecao de adrenocorticotrofina (acth), resultando em hiperplasia adrenal e acumulo de precursores. em individuos do sexo masculino, este estimulo cronico pode ativar remanescentes ectopicos de tecido adrenal no parenquima testicular, originando os chamados tumores testiculares de restos adrenais (tart), lesoes benignas, mas potencialmente deleterias para a funcao gonadal e a fertilidade. objetivos: paciente masculino, 21 anos, diagnostico de hac classica perdedora de sal estabelecido no primeiro mes de vida, em uso continuo de glicocorticoide e mineralocorticoide desde a infancia. na adolescencia, ultrassonografias seriadas evidenciaram multiplos nodulos bilaterais nos testiculos, inicialmente assintomaticos. aos 17 anos foi submetido a orquiectomia a direita devido a massa nodular progressiva, cujo exame anatomopatologico e imuno-histoquimico demonstrou tumor de estroma gonadal compativel com tart, com forte expressao de cd56 e ausencia de receptor androgenico. o testiculo esquerdo manteve lesoes nodulares de dificil controle clinico, mesmo apos intensificacao do tratamento com dexametasona. durante o seguimento, o paciente apresentou acth persistentemente elevado (ate >1000 pg/ml), 17-hidroxiprogesterona acima do alvo terapeutico e androstenediona flutuante. testosterona serica manteve-se em valores normais-baixos, associada a elevacao intermitente de lh e fsh, sugerindo inicio de comprometimento da funcao testicular. metodologia: resultados: conclusao: o caso ilustra a fisiopatologia classica dos tart em pacientes com hac: estimulo cronico do acth sobre restos adrenais intra-testiculares, levando a formacao de massas que podem mimetizar tumores de celulas de leydig. o diagnostico diferencial exige histopatologia e imuno-histoquimica. embora benignos, os tart comprometem a espermatogenese e podem resultar em infertilidade. o controle clinico com supressao adequada do acth por glicocorticoides e fundamental, porem muitas vezes limitado pelos efeitos adversos do uso cronico em doses supra-fisiologicas. nestes casos, a abordagem cirurgica torna-se necessaria, seja por cirurgia conservadora testicular ou orquiectomia, dependendo da extensao da lesao e da preservacao do parenquima viavel. este relato enfatiza a necessidade de rastreamento precoce com ultrassonografia testicular em pacientes masculinos com hac classica, mesmo que assintomaticos, alem da monitorizacao hormonal rigorosa. a identificacao precoce dos tart possibilita intervencoes medicas ou cirurgicas oportunas, com o objetivo de preservar a funcao testicular e a fertilidade, minimizando o impacto desta complicacao frequente e clinicamente relevante.

MARCELO HAASE SCHAEFFER (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), CARLA KURCREVSKI (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), MARCOS DALLA LANA (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), SOFIA TOSS (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), MARINA BRESSIANI (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), MICHELE HERTZ (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), MÁRCIA PUÑALES (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO), LUCAS MARCHESAN (HOSPITAL DA CRIANÇA CONCEIÇÃO)

Autores: introducao: a presenca de cromossomo y em anel r(y) e uma anomalia rara, com menos de 20 casos relatados na literatura, resultante de quebras nos bracos do cromossomo y e fusao dos segmentos terminais. pode cursar com baixa estatura, hipogonadismo, infertilidade e dismorfismos menores. o fenotipo varia amplamente conforme os genes envolvidos na delecao e presenca ou nao de mosaicismo. objetivos: adolescente de 18 anos, sexo masculino, nascido a termo, adequado para idade gestacional, com leve dificuldade de aprendizado, alopecia desde os 15 anos, acne severa e baixa estatura. ao exame fisico apresentava alopecia androgenetica, imc acima do percentil 85, estatura abaixo do p3 (alvo familiar em p3-15), distribuicao centripeta de gordura, encurtamento dos 4� quirodactilos, tanner g5p5 e testiculos de 12ml. exames laboratoriais evidenciaram testosterona normal (496 ng/dl) e cortisol apos 1 mg de dexametasona overnight tambem normal (<1,8 mcg8725,dl). ecografia do aparelho urinario e pelvica sem alteracoes. frente aos achados clinicos, foi solicitado cariotipo, cujo resultado foi 46, x,r(y)(p11.2q11.23), evidenciando a presenca de cromossomo y em anel. o paciente optou pela coleta de espermograma em momento oportuno.metodologia: resultados: conclusao: discussao: em homens, as cromossomopatias associadas ao hipogonadismo geralmente cursam com alta estatura, como na sindrome de klinefelter e, sao relativamente comuns. no entanto, o hipogonadismo associado a baixa estatura pode indicar alteracoes do cromossomo y. o cromossomo y em anel sem mosaicismo e extremamente raro pela sua instabilidade durante a mitose, enquanto mosaicismos como 45,x / 46,x,r(y) e 45,x / 46,xy / 46,x,r(y) sao mais frequentes. o fenotipo dependera da presenca ou nao do mosaicismo, da extensao da perda de material genetico e de fatores individuais. a apresentacao clinica e heterogenea, podendo cursar com morte ainda em fase embrionaria, desenvolvimento de caracteristicas tipicas da sindrome de turner, genitalia ambigua ou ate mesmo masculinizacao completa, como no caso relatado. o sexo fenotipico nesses casos esta relacionado a presenca ou ausencia de genes especificos envolvidos na diferenciacao sexual, alem da proporcao de celulas com cariotipo 45x nos quadros de mosaicismo. a delecao parcial do y pode tambem comprometer genes como azf (espermatogenese) e shox (crescimento), resultando em infertilidade e baixa estatura. ate o momento nao ha associacao descrita entre alopecia/acne e y em anel. ressalta-se que em casos como o descrito, a avaliacao citogenetica e essencial para o diagnostico e planejamento do seguimento clinico e reprodutivo. conclusao: este caso reforca a importancia da investigacao cromossomica em hipogonadismo incaracteristico associado a baixa estatura e dismorfismos, incluindo alteracoes raras do cromossomo y.

STEPHANY KERLLYN ALVES NUNES (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), ELIZABETH ARAÚJO ALVES HOLANDA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), DÉBORA CRISTINE RABELO LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), LARA GEOVANA DA LUZ MAIA CARMO (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), MARIA RITA DE CÁSSIA LEITE BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), MARINA BEZERRA ALVES TARGINO (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), REGINA CÉLIA RUFINO CAMPELO (UNIVERSIDADE FEDERAL RUR...

Autores: introducao: a cetoacidose diabetica (cad) e uma complicacao aguda, grave e potencialmente fatal. os antipsicoticos de segunda geracao (asgs) sao amplamente utilizados no tratamento de transtornos psiquiatricos, mas tem sido associados a disturbios metabolicos importantes, que podem culminar na crise hiperglicemica.objetivos: paciente do sexo feminino, 10 anos, em uso, relatado pela mae, de risperidona e aripiprazol, admitida na unidade de terapia intensiva (uti) com historia de vomitos e dor abdominal ha tres dias. em enfermaria hospitalar, apresentou episodios de vomitos escuros, hgt > 500, ph de 6,9 e desidratacao grave, sendo realizada expansao volemica e infusao continua de insulina. na admissao a uti, encontrava-se em estado geral regular, com frequencia cardiaca normal, saturando em ar ambiente, glicemia ja controlada, eupneica, hidratada, afebril, sonolenta, com rebaixamento leve do nivel de consciencia, com acidose metabolica moderada e sem alteracoes sistemicas relevantes. foi conduzida conforme protocolo de cetoacidose diabetica, com dieta zero, reposicao volemica, alterando-se ringer lactato por solucao padrao com soro glicosado, e bomba de insulina com dose ajustada. evoluiu com melhora clinica e laboratorial, atingindo ph 7,3 e hco8323, 15,8 meq/l. apos estabilizacao, suspendeu-se a infusao continua e foi instituido esquema de insulina subcutanea - insulina nph e regular -, com transferencia para enfermaria.metodologia: resultados: conclusao: a cad e a complicacao aguda mais grave do diabetes em criancas e adolescentes. o uso de asgs esta associado a maior risco de diabetes e crises hiperglicemicas, incluindo cad, mesmo em pacientes sem diagnostico previo de diabetes. o mecanismo envolve tanto a resistencia insulinica induzida pelo ganho ponderal, que ocorre devido ao bloqueio dos receptores h1/5-ht2c, quanto efeitos diretos dos asgs sobre receptores dopaminergicos, serotoninergicos e muscarinicos expressos em tecidos perifericos e celulas pancreaticas, com prejuizo a secrecao de insulina pelas celulas beta-pancreaticas. revisoes sistematicas apontam que o risco de cad e significativamente maior em usuarios de asgs, sobretudo olanzapina, clozapina, risperidona e quetiapina, sendo que muitos casos surgem nos primeiros seis meses de tratamento. o caso torna relevante a avaliacao dos efeitos colaterais do uso de asgs, sobretudo sua relacao com o desenvolvimento de quadros de cad, reforcando a necessidade de vigilancia clinica e laboratorial em criancas expostas a esses farmacos. o rastreamento periodico com glicemia, hemoglobina glicada e perfil metabolico deve ser incorporado na pratica clinica, especialmente considerando o uso prolongado dos asgs em psiquiatria a fim de prevenir desfechos fatais.

AMANDA LIMA SAMPAIO (ESCOLA MULTICAMPI DE CIÊNCIAS MÉDICAS/UFRN), AWDREY LORENNA SOARES DA SILVA (ESCOLA MULTICAMPI DE CIÊNCIAS MÉDICAS/UFRN), ARAMIS COSTA SANTOS (ESCOLA MULTICAMPI DE CIÊNCIAS MÉDICAS/UFRN)

Autores: introducao: a doenca de addison ou insuficiencia adrenal primaria cursa com dano no cortex adrenal. o seu tratamento, baseado no uso cronico de corticosteroides, e fator de risco para baixa densidade mineral ossea (dmo) e osteoporose em seus portadores. objetivos: descricao do caso: s.d.h.n., masculino, 18 anos, natural e residente em caico-rio grande do norte, apresenta o diagnostico de insuficiencia adrenal primaria desde 4 anos de idade. desde os 16 anos, em adicao ao seguimento com a endocrinologia pediatrica, vem sendo acompanhado pela hebiatria (medicina do adolescente). durante o seguimento, o hebiatra responsavel solicitou a realizacao de densitometria ossea apos mais de dez anos de uso continuo de corticosteroides, com o objetivo de rastrear alteracoes na densidade mineral ossea e investigar risco de osteoporose. o exame revelou z-escore de coluna lombar de -1,8, valor que, embora ainda ainda nao configurando baixa dmo segundo criterios pediatricos, indica risco aumentado para o seu desenvolvimento e, futuramente, osteoporose no contexto de corticoterapia cronica. a conduta clinica adotada incluiu prescricao de suplementacao com calcio e vitamina d, alem de orientacoes quanto a pratica regular de exercicios fisicos, sobretudo os resistidos, associados a atividades aerobicas.metodologia: resultados: conclusao: discussao a osteoporose, antes considerada uma condicao do adulto, tem sido cada vez mais identificada em pediatria, sobretudo em pacientes com doencas cronicas em uso prolongado de glicocorticoides, principal causa de osteoporose secundaria nessa faixa etaria. o caso apresentado evidencia que a corticoterapia de longa data, especialmente quando iniciada na infancia, compromete a mineralizacao ossea e pode impedir o alcance do pico adequado, alem de gerar miopatia com fraqueza muscular, aumentando o risco de fraturas. o z-escore de –1,8 aponta para uma dmo limitrofe, reforcando a necessidade de vigilancia continua com densitometria, medidas nao farmacologicas (dieta, atividade fisica com carga, suplementacao de calcio e vitamina d) e, em situacoes refratarias, terapia farmacologica. comentarios finais: ressalta-se, portanto, a importancia do acompanhamento multiprofissional e do rastreamento precoce da saude ossea nos pacientes em uso de corticoterapia cronica, a fim de prevenir a instalacao da baixa dmo e possivel progressao para osteoporose estabelecida e suas complicacoes.