ANA CAROLINE FREIRE DE SENA (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO ), THALES HENRIQUE CORDEIRO FEITOSA (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO ), ELÂNE RAFAELLA CORDEIRO NUNES SERAFIM (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO), RODRIGO AGRA BEZERRA DOS SANTOS (AFYA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE GARANHUNS), EMMANUELL PEREIRA DE OLIVEIRA (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO ), PEDRO LUCAS CORDEIRO SANDES SANTOS (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO ), MONIQUE MACIEL SOARES (FACULDADE MEDICINA DO SERTÃO ), MARÇAL FLORES BARBOSA FORTES CAV...

Autores: introducao: a sindrome de fanconi (sf) se refere a disfuncao do tubulo proximal renal, na maioria dos casos, em criancas com cistinose nefropatica, podendo levar a acidose e baixa estatura (foreman, 2019).objetivos: paciente de 7 meses, sexo feminino, residente em pernambuco, admitida em hospital de alta complexidade, no inicio de agosto de 2025, proveniente de hospital de media complexidade, apos 5 dias de internacao, apresentando emese, hipoxia, acidose metabolica (am), glicosuria e baixa estatura. segundo a genitora, lactente apresentava episodios de emese e estagnacao do peso nos 2 ultimos meses, com agravamento nos ultimos 7 dias com sonolencia, disturbios hidroeletroliticos (dhe) e relato de infeccao urinaria tratada com ceftriaxona. 3 dias antes da admissao, sumario de urina (su) demonstrou glicose +++, corpos cetonicos ++, nitrito -, 09 leucocitos/campo, 04 hemacias/campo, e proteina c reativa (pcr) de 0,8. na admissao, foram feitos novos exames. creatinina 0,3, ureia 6, fosforo (p) 1,3, magnesio (mg) 2, calcio (ca) 7,6, potassio (k) 1,99, sodio (na) 150. a conduta tomada foi correcao da hipocalemia, fim do esquema com ceftriaxona, reavaliacao de k. apos 8 dias, paciente recebeu alta e foi encaminhada ao ambulatorio de endocrinologia pediatrica com hipotese diagnostica de erro inato do metabolismo. exames realizados cerca de 1 mes apos a alta revelam ca 11,9, mg 2,4, na 139,32, k 2,5. su: proteina +, sangue +, cetona +, glic +++, alguns cilindros granulosos, bacteriuria discreta. o achado de glicosuria significativa sem hiperglicemia chamou atencao para o diagnostico diferencial de acidose tubular renal proximal, com indicacao de internamento e seguimento pela nefrologia pediatrica. gasometria realizada na readmissao evidenciou ph 7,36, pco2 26, po2 79, k 2,2, lactato 1,9, hco3 17,7. iniciada hidratacao e correcao da hipocalemia e reposicao de bicarbonato.metodologia: resultados: conclusao: a sindrome de fanconi pode ser adquirida ou hereditaria, observada, na maioria, em criancas com cistinose nefropatica, com incidencia de 1 entre 100.000 a 200.000 nascidos vivos. decorre de disfuncao tubular proximal que compromete a reabsorcao de solutos como glicose, fosfato e bicarbonato, levando a acidose tubular renal. clinicamente, apresenta-se com desidratacao, poliuria e atraso no crescimento (matarneh et al., 2025). nos exames, tem-se hipofosfatemia, hipocalemia, am, e, no su, glicosuria sem hiperglicemia e excrecao elevada de solutos, como no quadro da lactente. o tratamento envolve correcao dos desequilibrios, com hidratacao adequada, reposicao de eletrolitos e terapia alcalina, assim como na conduta do caso relatado. esse trabalho se propos a abordar manifestacoes da sindrome de fanconi hereditaria e destacar a importancia do diagnostico diferencial correto para manejo adequado.

ELEN DE OLIVEIRA MUNGUBA (UPE), GISELLE RABELO MACIEL (FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE JABOATÃO DOS GUARARAPES), DANIELLE LEAL (UED-HAM), MARIA PAULA BANDEIRA (UED-HAM/IFB)

Autores: introducao: a agenesia do clitoris e uma malformacao congenita extremamente rara, caracterizada pela ausencia completa do clitoris desde o nascimento, podendo, em alguns casos, estar associada a ausencia dos pequenos e grandes labios. a genitalia externa feminina exerce um papel fundamental na reproducao humana e, quando comprometida por alteracoes estruturais ou funcionais, pode gerar consequencias significativas. tais alteracoes podem afetar a fertilidade, a continencia urinaria e a sexualidade da paciente. devido a sua raridade, essa anomalia e pouco descrita na literatura medica.objetivos: relata-se o caso de uma paciente de 1 ano e 10 meses, sem comorbidades, nascida de parto cesareo, a termo e sem intercorrencias, apresentando desenvolvimento antropometrico e neuropsicomotor adequado para a idade. a paciente foi encaminhada ao ambulatorio de endocrinologia pediatrica do hospital agamenon magalhaes para avaliacao da genitalia externa. ao exame fisico, observou-se ausencia dos pequenos labios vaginais associada a agenesia clitoridiana. a ultrassonografia pelvica mostrou-se compativel com a faixa etaria, evidenciando utero em anteversao com volume de 2,1 cm� (dimensoes: 3,6 � 0,9 � 1,4 cm), ovario direito com 0,7 cm� (1,5 � 0,7 � 1,2 cm), ovario esquerdo com 0,4 cm� (1,7 � 0,5 � 0,9 cm) e endometrio imensuravel. foram solicitados ultrassonografia de rins e vias urinarias, ultrassonografia de abdome total e radiografia para seguimento.metodologia: resultados: conclusao: as anomalias congenitas da genitalia externa feminina sao raras, com incidencia estimada em aproximadamente 1 para cada 20.000 nascimentos. entre os casos descritos, e mais comum a associacao da ausencia ou hipoplasia do clitoris com sindromes geneticas ou outras malformacoes do trato genital. malformacoes como hipoplasia ou agenesia do clitoris e dos labios maiores e menores ja foram relatadas em condicoes como sindrome de prader-willi, sindrome de swyer, sindrome de robinow, sindrome charge, alem de mulheres com epispadia, meninas com cutis marmorata, telangiectasica congenita, hemangioma perineal extenso, malformacoes anorretais, entre outras. a agenesia do clitoris e um disturbio congenito muito raro que geralmente aparece junto a outras anomalias dos genitais externos. o diagnostico baseia-se na avaliacao clinica e, em alguns casos, em estudos geneticos e endocrinos para descartar sindromes mais complexas.

ISABELLA CARVALHO MATTOSO (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), VITÓRIA DE LUNA MENDES (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), MARIANA FIGUEIREDO GONZAGA DE LUCENA (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), MARIANA LENZA REZENDE (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), LORENA DOS REIS RABELO (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), BARBARA COGO BADAN (INSTITUTO DA CRIANÇA - FMUSP), CAROLINE DE GOUV...

Autores: introducao: a sindrome diencefalica e uma condicao rara, caracterizada por emagrecimento grave com ingestao alimentar preservada, hipotermia e disturbios neuroendocrinos, frequentemente associada a tumores hipotalamicos. o diagnostico costuma ser tardio, muitas vezes confundido com transtornos psiquiatricos ou nutricionais, o que pode atrasar intervencoes adequadas e comprometer o prognostico.objetivos: paciente feminina, 13 anos, apresentava historico de emagrecimento progressivo no ultimo ano e baixa estatura desde os 7 anos. durante 1 ano a paciente teve tratamento para transtorno alimentar restritivo, com internacoes psiquiatricas para recuperacao de peso, sem melhora significativa. em internacao no setor de psiquiatria do nosso servico, paciente admitida com peso de 16,1 kg e estatura de 131 cm com um imc de 9,4. evoluiu com complicacoes endocrinas, incluindo deficiencia combinada de hormonios hipofisarios: hipocortisolismo, hipotireoidismo e diabetes insipidus, alem de quadro de cefaleia persistente e vomitos. assim, foi realizada ressonancia magnetica de cranio que evidenciou lesoes expansivas em regiao suprasselar, pineal e no iv ventriculo. foi diagnosticada com hipertensao intracraniana, momento em que foi submetida a derivacao ventriculoperitoneal (dvp) e biopsia da lesao, com diagnostico de germinoma. iniciado tratamento quimioterapico com protocolo siop 96, no d12 evoluiu com com choque septico/neurogenico, insuficiencia renal aguda kdigo 3, hipercalemia refrataria, lesoes cutaneas extensas e necessidade de suporte dialitico e multiplas drogas vasoativas. apos a suspensao da sedacao e correcao de disturbios metabolicos, manteve glasgow 3 e ausencia de reflexos de tronco. o protocolo de morte encefalica foi realizado, confirmando o obito em 02/05/2024, tanto clinicamente quanto por doppler transcraniano.metodologia: resultados: conclusao: a sindrome diencefalica e mais frequentemente descrita em lactentes e pre-escolares, mas pode se manifestar em adolescentes, como neste caso. o atraso no reconhecimento e comum devido a semelhanca clinica com transtornos alimentares, dificultando a intervencao precoce. sinais de alerta incluem: emagrecimento severo apesar de apetite preservado, baixa estatura precoce, hipoglicemias recorrentes e dificuldade de ganho de peso mesmo em ambiente hospitalar. a presenca de germinoma hipotalamico explica a combinacao de alteracoes endocrinas e nutricionais observadas, contribuindo para a evolucao desfavoravel. este caso reforca a importancia de considerar a sindrome diencefalica no diagnostico diferencial de criancas e adolescentes com emagrecimento grave e estatura baixa com apetite preservado, especialmente quando associada a sinais neuroendocrinos. o diagnostico precoce pode permitir intervencoes oncologicas e endocrinologicas oportunas, melhorando o prognostico e evitando evolucao fatal.

DESIREE CALIL (UNESP ), ISABELA MARIA VOLSKI (UNESP), ANNA GABRIELA RUFINO FONSECA (UNESP), LARISSA PEREIRA VANIN (UNESP), MICHELLE SIQUEIRA DEBIAZZI (UNESP), EDUARDA ARENA (UNESP), ISABELA SANTOS (UNESP), MARIANA GUIDI (UNESP), GIL KRUPPA VIEIRA (UNESP )

Autores: introducao: a fragilidade ossea em criancas e multifatorial: envolve doencas geneticas, condicoes cronicas, uso de medicacoes, imobilidade e deficiencias nutricionais. em pediatria, o diagnostico de osteoporose nao depende apenas de densitometria, mas tambem de fraturas por fragilidade. a osteogenese imperfeita (oi) e a principal causa genetica de fragilidade ossea.objetivos: paciente masculino, 12 anos, apresentou dor intensa apos queda da propria altura ha 10 meses. foi realizada tomografia computadorizada no pronto-socorro, que evidenciou desmineralizacao e deformidades vertebrais em coluna toracica e lombar, alem de fratura e desmineralizacao de ossos longos. o paciente foi internado para controle da dor, recebendo alta apos melhora parcial. um mes depois, retornou em uso de naproxeno e tramadol, mas persistia com dor incapacitante, necessitando de cadeira de rodas. foi novamente internado para investigacao multidisciplinar. a densitometria mostrou densidade mineral ossea de 0,483 g/cm� (z –3,3). exames laboratoriais: fosfatase alcalina 220 u/l, calcio 9,3 mg/dl, fosforo 4,8 mg/dl, magnesio 1,8 mg/dl, creatinina 0,5 mg/dl, relacao calcio/creatinina 0,18, pth 40,3. as principais hipoteses diagnosticas foram oi tipo 1 e osteoporose idiopatica juvenil (oij). recebeu pamidronato ev por 3 dias, com programacao de ciclos trimestrais. alta hospitalar com prescricao de carbonato de calcio, vitamina d, metadona, gabapentina e morfina, aguardando novo ciclo.metodologia: resultados: conclusao: a massa ossea resulta do equilibrio entre osteoblastos e osteoclastos, quando a reabsorcao predomina, ocorre osteoporose e fragilidade. entre as causas, destacam-se: 1. osteogenese imperfeita (oi): geralmente causada por mutacoes em col1a1 e col1a2, resultando em colageno anormal e predisposicao a fraturas. pode associar-se a escleras azuladas, dentinogenese imperfeita, perda auditiva e deformidades esqueleticas. 2. osteoporose idiopatica juvenil (oij): doenca rara, de etiologia desconhecida e autolimitada. na pratica, oi deve ser suspeitada em criancas com multiplas fraturas apos trauma minimo ou inconsistente, especialmente na presenca de sinais adicionais de doenca do tecido conjuntivo. alem da baixa densidade mineral ossea, destacam-se macrocefalia, falha de crescimento, escoliose, articulacoes hiperextensiveis e complicacoes cardiopulmonares. oi tipo 1 geralmente nao e deformante, cursa com menos de 10 fraturas ate a puberdade e pode apresentar esclera azulada ou dentinogenese imperfeita. tanto oi quanto oij podem ser tratadas com bifosfonatos, em ciclos de 3 dias a cada 2–4 meses, visando reduzir dor e risco de fraturas. a variabilidade fenotipica da oi, inclusive dentro da mesma familia, reforca a necessidade de confirmacao genetica, ja que muitos casos decorrem de mutacoes de novo. no presente caso, a hipotese principal e oi tipo 1, mas ainda e necessario estudo genetico para confirmacao diagnostica.

FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HCFMUSP), MARIANA LENZA RESENDE (ICR - HCFMUSP), MARIANA FIGUEIREDO GONZAGA DE LUCENA (ICR - HCFMUSP), ISABELLA CARVALHO MATTOSO (ICR - HCFMUSP), LORENA DOS REIS RABELO (ICR - HCFMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (ICR - HCFMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HCFMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HCFMUSP), BARBARA COGO BADAN (ICR - HCFMUSP), NATALIA BERNARDES (ICR - HCFMUSP), LUDMILLA RENIE OLIVEIRA RACHID (ICR - HCFMUSP)...

Autores: introducao: a mutacao no gene do receptor de melanocortina (mc4r) e a principal causa monogenica da obesidade, responsavel por aproximadamente 3% dos casos de obesidade grave. a cirurgia bariatrica e metabolica (cbm) ainda surge como opcao terapeutica relevante. objetivos: paciente feminina, 13 anos, com obesidade sindromica desde o primeiro ano de vida, caracterizada por ganho ponderal progressivo. tentativas de mudanca de estilo de vida e dieta restritiva aos 5 anos nao resultaram em resposta significativa. no mesmo periodo, iniciou sibutramina associada a fluoxetina, sem sucesso. aos 7 anos, desenvolveu compulsao alimentar grave, necessitando dieta severa (<1000 kcal/dia), com episodios de ingestao de alimentos crus e estragados, sem percepcao de saciedade. diversas medicacoes antiobesidade foram testadas (sibutramina 15mg, topiramato 100mg, liraglutida 3mg), todas sem eficacia. evoluiu com dispneia aos medios esforcos e limitacoes funcionais (higiene, incontinencia urinaria). exames mostraram lipossubstituicao pancreatica, esteatose hepatica leve, hipertrofia concentrica de ventriculo esquerdo, dilatacao de ventriculo direito e fracao de ejecao preservada. a investigacao genetica revelou variante patogenica heterozigotica no gene mc4r (c.811t>c, p.cys271arg). apesar de indicacao para uso de setmelanotida, o alto custo inviabilizou o tratamento. diante do fracasso das abordagens clinicas e das comorbidades graves, foi avaliada por equipe multiprofissional. apos parecer psiquiatrico favoravel, foi indicada cbm. submetida a tecnica sleeve aos 12 anos e 4 meses, com peso de 163,8kg, altura 160cm, imc 63,98kg/m� (z 7,46), associada a colecistectomia, sem complicacoes maiores. atualmente, com 13 anos e 2 meses, apresenta peso de 127kg, altura 161cm e imc 48,9kg/m� (z 5,11), correspondendo a perda total de 36,8kg (22,4%) e reducao do imc em 15,08kg/m� (23,6%). houve melhora expressiva da dispneia, capacidade funcional, perfil lipidico e indice homa.metodologia: resultados: a obesidade pediatrica representa desafio crescente em saude publica. entre os casos graves, as mutacoes no mc4r tem destaque, reforcando a necessidade de terapias direcionadas. entretanto, limitacoes de acesso a medicacoes especificas dificultam o manejo adequado no sistema publico. a obesidade monogenica frequentemente nao responde a mudancas de estilo de vida nem a farmacos usuais, o que torna a cbm uma alternativa de impacto, inclusive em adolescentes. este caso ilustra o potencial da cirurgia em reduzir peso, melhorar comorbidades metabolicas e ampliar qualidade de vida em pacientes com mutacao no mc4r.conclusao: apesar dos avancos em terapias clinicas, a cbm permanece opcao valida e eficaz para adolescentes com obesidade grave, inclusive nos casos monogenicos, quando ha falha das abordagens convencionais e presenca de comorbidades relevantes.

EMILLY VICTORIA NOGUEIRA BRANDÃO (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), AMANDA BATISTA (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), ANA CLARA AMBROSIO (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), ANA CAROLINA VENTURA (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), ELISA SASATANI (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), EDUARDO DALLASTRA (CURSO DE MEDICINA DO CENTRO UNIVERSITARIO SÃO CAMILO ), GABRIELLE CABALIN (CURSO D...

Autores: introducao: a cronologia puberal resulta da interacao entre fatores geneticos e ambientais. evidencias crescentes indicam que a exposicao precoce aos disruptores endocrinos, substancias exogenas capazes de alterar mecanismos hormonais, podem interferir diretamente na idade de inicio puberal e na integridade endocrina.objetivos: avaliar e sintetizar as evidencias sobre o impacto da exposicao precoce aos disruptores endocrinos na idade de inicio puberal em criancas e adolescentes.metodologia: revisao sistematica conduzida nas bases pubmed e bvs, com os descritores mesh: (endocrine disruptors or bisphenol or phthalic acids) and (puberty or sexual maturation) and (environmental exposure). a busca inicial identificou 265 trabalhos e, apos criterios de inclusao (2015–2025, ingles ou portugues, texto completo) e exclusao (duplicados, tangenciais ou fora dos criterios), 39 artigos foram selecionados para essa revisao.resultados: a busca resultou em 265 artigos e 25 duplicatas. apos triagem por titulos e resumos, 58 foram lidos na integra e 39 incluidos (27 coortes, 4 experimentais, 5 transversais e 3 caso-controle), realizados em diversos paises, com amostras de criancas, adolescentes e coortes pre-natais. os criterios diagnosticos mais utilizados foram estadiamento de tanner, menarca, telarca, gonadarca, pubarca e dosagens hormonais sericas. fenois (bisfenol a e triclosan) foram os mais estudados (67%), seguidos dos ftalatos (52%). esses compostos associaram-se a antecipacao puberal em meninas (26%), em meninos, apenas um estudo vinculou propilparabeno a gonadarca precoce. misturas persistentes (pfas, pcbs, pesticidas organoclorados) apresentaram resultados divergentes: uma coorte britanica nao encontrou alteracoes, enquanto uma russa associou dioxinas ao atraso em meninos e pcbs nao dioxin-like a antecipacao, enquanto u norte-americana associou os retardantes de chama (pbdes) ao atraso em meninas. entre metais, o cadmio relacionou-se a menarca tardia em bangladesh, o chumbo a antecipacao, e o arsenio mostrou achados inconsistentes, associado ao atraso apenas quando dosado no sangue materno. dos 39 estudos, 35,9% relataram atraso puberal, 30,76% antecipacao e 33,4% resultados inconclusivos, 12 apontaram divergencia segundo sexo, disruptor e momento da exposicao. apesar da heterogeneidade metodologica e da analise isolada de substancias, compostos estrogenio-mimeticos, como o bisfenol a, associaram-se mais a antecipacao em meninas, enquanto metais e retardantes de chama relacionaram-se a atrasos, sobretudo em meninos. essa variabilidade confirma a influencia do sexo, do ambiente e do desenho dos estudos, reforcando a plausibilidade biologica e a relevancia clinica e epidemiologica do tema.conclusao: a exposicao precoce a disruptores endocrinos pode alterar a cronologia puberal de forma heterogenea e sexo-dependente. as evidencias apontam impacto pediatrico relevante, exigindo prevencao adequada e novos estudos para elucidar padroes e seus efeitos.

FABÍOLA COSTENARO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), BIANCA TONOLLI (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), AMANDA CHEUICHE (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), JULIA LEAL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LUIZA ROSSO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO)

Autores: introducao: a sindrome ataxia-telangiectasia (at) e uma condicao genetica rara, com prevalencia estimada entre 1:40.000 e 1:100.000 nascidos vivos. caracteriza-se por manifestacoes neurologicas, imunodeficiencia, infeccoes, maior risco de neoplasias, doencas autoimunes e alta frequencia de complicacoes endocrinas.objetivos: paciente de 13 anos encaminhado ao servico de endocrinologia por baixa estatura. nascido com 35 semanas e 5 dias, adequado para a idade gestacional, foi diagnosticado com at aos cinco anos. apresentava peso de 30 kg, estatura de 139 cm e imc de 15.5, todos abaixo do percentil 3. o estadiamento puberal revelou tanner g2p3, testiculos de 3–4 ml, penis de 5 cm e ausencia de pelos axilares. exames laboratoriais mostraram igf-1 e igfbp3 no limite inferior, gh < 0,05 e idade ossea compativel com a cronologica. aos 14 anos e 9 meses, mantinha gonadotrofinas reduzidas e testosterona de 30 ng/dl e nesse contexto, foram considerados os diagnosticos diferenciais de atraso constitucional do crescimento e puberdade ou hipogonadismo hipogonadotrofico (funcional por desnutricao ou por atrofia cerebral). foram administradas tres doses mensais de 50 mg de testosterona intramuscular e dosada inibina b, com resultado de 234 pg/ml, dentro da faixa normal. no seguimento, o paciente foi otimizado em relacao a questoes nutricionais, e evoluiu com aumento progressivo do volume testicular, niveis de fsh, lh e testosterona compativeis com a faixa puberal e evolucao para puberdade espontanea, atingindo volume testicular de 10 a 12 ml. diante desse quadro, estabeleceu-se o diagnostico de atraso constitucional do crescimento e da puberdade, com um possivel componente de hipogonadismo hipogonadotrofico funcional, revertido com a melhora da dieta e controle da doenca.metodologia: resultados: conclusao: discussao a baixa estatura em pacientes com at e multifatorial, decorrendo de desnutricao, infeccoes recorrentes, resistencia parcial ao gh e comprometimento do eixo hipotalamo-hipofisario pelo processo neurodegenerativo. essa sindrome pode cursar com atraso puberal bem como com hipogonadismo hipogonadotrofico, tanto funcional como pelo processo de atrofia cerebral. a dosagem da inibina b, o uso da testosterona, a otimizacao das condicoes clinicas com adequacao das necessidades nutricionais e o acompanhamento da evolucao natural sao de grande importancia para o diagnostico correto. esses pacientes apresentam tambem risco aumentado de diabetes tipo 2, bem como alteracoes tireoidianas, que devem ser avaliadas no seguimento. conclusao a sindrome de ataxia-telangiectasia envolve nao apenas manifestacoes neurologicas e imunologicas, mas tambem complicacoes endocrinas relevantes. o caso descrito evidencia baixa estatura grave e atraso constitucional do crescimento e puberdade com um possivel componente de hipogonadismo hipogonadotrofico funcional. o uso da testosterona e dosagem da inibida b foram importantes para a conducao do caso, assim como a melhor adequacao nutricional.

LETÍCIA HANNA MOURA DA SILVA GATTAS GRACIOLLI (FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ), KAENNY LYVIA TRAJANO CARVALHO (FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ), LÍGIA LUANA FREIRE DA SILVA (UNINOVE), GIOVANNA BRANDÃO SALIBA (SÃO LEOPOLDO MANDIC CAMPINAS), ANA BEATRIZ DE MELO CALADO (FMO)

Autores: introducao: hamartomas hipotalamicos sao malformacoes congenitas nao neoplasicas da regiao tuberal do hipotalamo, frequentemente associadas a ativacao prematura do eixo hipotalamo-hipofise-gonadal, resultando em puberdade precoce central (ppc). diferentemente da forma idiopatica, a ppc secundaria aos hamartomas pode surgir nos primeiros anos de vida, progredindo rapidamente e comprometendo o crescimento e o desenvolvimento psicossocial. os analogos de gnrh constituem a principal terapeutica, mas a resposta pode variar em funcao das caracteristicas do hamartoma e das manifestacoes clinicas associadas, como epilepsia gelastica. objetivos: avaliar, por meio de revisao sistematica, a eficacia e a seguranca do uso de analogos de gnrh no tratamento da puberdade precoce central associada a hamartomas hipotalamicos em pacientes pediatricos. metodologia: a revisao seguiu as diretrizes prisma 2020. foram consultadas as bases de dados pubmed, embase, scopus e scielo ate junho de 2025, utilizando os descritores: “central precocious puberty”, “hypothalamic hamartoma”, “gnrh analogs”, “children” e seus correspondentes em portugues. foram incluidos ensaios clinicos, series de casos e coortes que avaliaram desfechos clinicos apos tratamento com analogos de gnrh. a selecao foi feita por dois revisores independentes. os principais desfechos analisados foram: regressao de sinais puberais, estabilizacao da idade ossea, ganho de estatura e efeitos adversos. resultados: dos 237 estudos inicialmente identificados, 11 foram incluidos apos triagem e aplicacao dos criterios de elegibilidade. a amostra total foi de 168 criancas, com idade media de inicio dos sintomas aos 2,9 anos. o tratamento com analogos de gnrh demonstrou, em 91% dos casos, regressao ou estabilizacao dos sinais puberais e desaceleracao da idade ossea. o ganho medio estimado na estatura final foi de 5,1 cm. efeitos adversos foram leves e incluiram cefaleia, dor no local da aplicacao e escape hormonal transitorio. em pacientes com epilepsia associada, o tratamento hormonal isolado nao apresentou impacto significativo no controle das crises. conclusao: os analogos de gnrh sao eficazes e seguros no tratamento da puberdade precoce central associada a hamartomas hipotalamicos, especialmente quando iniciados precocemente. contudo, a presenca de manifestacoes neurologicas associadas pode demandar abordagens combinadas. ha necessidade de mais estudos controlados e com amostras maiores para fortalecer as evidencias e guiar condutas em casos complexos.

PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HC FMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HC FMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HC FMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HC FMUSP), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (ICR - HC FMUSP), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (ICR - HC FMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HC FMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (ICR - HC FMUSP), GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE CARVALHO (ICR - HC FMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR -...

Autores: introducao: a sindrome de berardinelli, ou lipodistrofia congenita generalizada (lcg), caracteriza-se por perda acentuada de tecido adiposo, hipertrofia muscular, facies tipica, hepatomegalia, resistencia insulinica, acantose nigricans e aumento de transaminases.objetivos: f.s.f., 4 anos, encaminhada a endocrinologia pediatrica por hipertrigliceridemia e previamente diagnosticada com lcg em acompanhamento na hepatologia. apresentava lipodistrofia, hipertrofia muscular, acantose, hepatomegalia, dislipidemia e episodios de hipoglicemia por hiperinsulinemia. adotada, com provavel consanguinidade parental. fazia controle dietetico, com valor maximo de triglicerides de 514 mg/dl (abril de 2017). manteve exames bem controlados (triglicerides 71 mg/dl, glicemia 71 mg/dl, insulina 7,4 �u/ml). em janeiro/2022 apresentou telarca, com regressao em julho. us pelvico mostrou volume uterino de 4,1 cm�, ovarios nao caracterizados. em janeiro/2023: lh <0,2 iu/l, fsh 1,8 iu/l, estradiol <24 pg/ml, triglicerides 318 mg/dl, insulina 19. em agosto/2023, com 8 anos e 3 meses, retomou desenvolvimento mamario (m2) e pelos pubianos. lh 0,1 iu/l, fsh 2,71 iu/l, estradiol 11,8 pg/ml. teste com leuprorrelina mostrou resposta pre-pubere, nao sendo iniciado bloqueio. em agosto/2024 evoluiu para m3p2, velocidade de crescimento 7 cm/ano e idade ossea de 10 anos (cronologica: 8 anos e 7 meses). indicado bloqueio puberal com leuprorrelina 3,75 mg mensal. iniciada metformina 1 g/dia por hiperinsulinemia e acantose. evoluiu com desaceleracao do crescimento e supressao do eixo. programada suspensao do bloqueio em novembro/2025.metodologia: resultados: a leptina, reduzida em pacientes com lcg, regula peso corporal e funcao reprodutiva, modulando a secrecao de gnrh. em geral, a extrema magreza relaciona-se a atraso puberal, menarca tardia e fertilidade reduzida. contudo, casos de lcg podem evoluir com puberdade precoce central, como nesta paciente. outro ponto e a influencia da adocao: criancas adotadas, sobretudo de contextos de privacao, apresentam risco aumentado de puberdade precoce. assim, tanto a condicao genetica quanto fatores ambientais podem ter contribuido. embora a leptina exerca papel permissivo no inicio puberal, sua deficiencia nao exclui o desencadeamento precoce da ativacao do eixo hipotalamo-hipofise-gonadal. alteracoes na sinalizacao podem levar tanto ao atraso quanto a antecipacao puberal, reforcando a complexidade fisiopatologica do caso.conclusao: mesmo em pacientes com lcg, deve-se considerar o bloqueio puberal com analogo de gnrh em casos de puberdade precoce central. nesses individuos, a evolucao puberal nao e fisiologica e seus impactos em crescimento e repercussoes sociais diferem dos observados em criancas higidas.

AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (ICR HC FMUSP), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR HC FMUSP), MARIANA LENZA RESENDE (ICR HC FMUSP), MARIANA FIGUEIREDO GONZAGA DE LUCENA (ICR HC FMUSP), JESSICA PIRES DE CAMARGO (ICR HC FMUSP), ISABELLA CARVALHO MATTOSO (ICR HC FMUSP), LORENA DOS REIS RABELO (ICR HC FMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR HC FMUSP), BÁRBARA COGO BADAN (DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO), NATÁLIA BERNARDES (ICR HC FMUSP), ANNA CAROLINA...

Autores: introducao: a sindrome de prader willi (spw) e causada por alteracao no 15q11-q13. caracterizada por hipotonia e succao debil neonatal, seguidos de hiperfagia que pode levar a obesidade grave, alem de atraso dnpm, alteracoes hormonais e sindrome da apneia e hipopneia obstrutiva do sono (sahos).objetivos: paciente 1, masculino, diagnosticado aos 2 anos de idade - delecao 15q11-13 – sem seguimento especializado ate 17 anos. antecedente de epilepsia focal, arritmia em uso de marcapasso, alergia alimentar, dermatite atopica e sahos grave. polissonografia com 119,7 apneias/hora e dessaturacao ate 40%. em consulta, apresentou cianose central e dispneia aos minimos esforcos, sendo indicada internacao. inicialmente, com peso de 95,5kg, imc 44,8 (z+4,5). investigacao identificou hipertensao pulmonar, com dilatacao de vd e remodelamento concentrico de ve, esteatose hepatica e diabetes tipo 2 (dm2). iniciados bipap, insulinoterapia, metformina, alem de orientacoes nutricionais. prescrito gh, testosterona e dapaglifozina apos 3, 5 e 9 meses de seguimento respectivamente, com expressiva melhora de controle glicemico. atualmente com 85kg, imc 39,9 (z+3,7), sendo capaz de realizar musculacao e atividade fisica diaria paciente 2, feminino, em seguimento externo desde os 3 anos por obesidade sem etiologia, aos 12 anos passou em consulta em novo servico apos ganhar 20kg em 1 mes sendo diagnosticada com spw - analise metilacao do gene snurpn/snurf na regiao do exon 1/promotor padrao de metilacao exclusivamente materno. nasceu hipotonica, com succao debil e evoluiu com ganho de peso a partir dos 3 anos. apresentava imc 73,6 (z+8,8), sato2 89% ar ambiente, cianose central, dessaturacao ate 44% em decubito dorsal. internada por icc descompensada e tsv, com posterior diagnostico de hipotireoidismo central e dm2, iniciados bipap, amiodarona, enalapril, metoprolol, furosemida, espironolactona, varfarina, levotiroxina e metformina alem de seguimento com nutricionista, apresentando perda de 28kg desde entao - imc 59,7 (z+6,74). aguarda liberacao de medicina do sono para iniciar gh.metodologia: resultados: discussao pacientes com spw podem apresentar sahos por anormalidades craniofaciais associadas ao pequeno calibre das vias aereas superiores, hipotonia muscular faringea e hipertrofia de amigdalas e adenoides levando ao colapso e estreitando as vias aereas, com consequente hipertensao pulmonar e aumento de risco cardiovascular. o uso do bipap e um dos recursos mais importantes para o controle, reduzindo a frequencia de eventos apneicos. a oferta de dois niveis de pressao permite manter pressao a expiratoria, reduzindo o risco de colabamento alveolar.conclusao: o acompanhamento e tratamento de pacientes com spw exige abordagem multidisciplinar, com enfoque em dieta, atividade fisica, terapias cognitivo-comportamentais alem da reposicao do hormonio de crescimento e de outros hormonios. o tratamento de comorbidades associadas a sindrome como obesidade, dm2, deficiencias hormonais e a propria sahos e essencial para a sobrevida.