LAURA MACEDO DE CARVALHO MOSCA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), VITÓRIA MARIA SALES DE ARAÚJO (UNINASSAU), LUCIANA TEIXEIRA DE SIQUEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO)

Autores: introducao: o diabetes mellitus (dm) configura-se como um relevante problema de saude publica, especialmente entre criancas e adolescentes, faixa etaria em que a doenca pode comprometer o crescimento, o desenvolvimento fisico e o bem-estar psicossocial.objetivos: o acompanhamento do dm e essencial para prevenir agravos de longo prazo que possam repercutir na vida adulta. nesse contexto, o presente estudo tem como objetivo estimar e analisar a tendencia temporal das taxas de internacao por dm na populacao brasileira com menos de 20 anos, no periodo de 2020 a 2024, considerando estratificacoes por sexo, faixas etarias e macro-regioes. adicionalmente, busca-se avaliar os possiveis impactos da pandemia de covid-19 sobre esses indicadores.metodologia: trata-se de um estudo ecologico de series temporais, desenvolvido a partir de dados secundarios sobre internacoes hospitalares por dm (cid-10: e10-e14) na populacao brasileira com menos de 20 anos, no periodo de 2020 a 2024. os dados bibliograficos foram obtidos nas bases de dados dovepress e pubmed. utilizaram-se dados do sistema de informacoes hospitalares do sus (sih/sus), disponivel na plataforma datasus/tabnet. a populacao residente utilizada como denominador corresponde as estimativas e projecoes do instituto brasileiro de geografia e estatistica (ibge), estratificadas por sexo, macro-regioes e grupos etarios. a taxa de internacao anual foi calculada por 100.000 habitantes em cada segmento. o programa usado para analise dos numeros absolutos e relativos foi o microsoft excel.resultados: durante o periodo analisado, as taxas de internacao por dm apresentaram tendencia crescente, com pico em 2024 (aproximadamente 19,72 internacoes por 100.000 habitantes) e o valor mais baixo em 2020 (cerca de 15,15 por 100.000). embora o numero absoluto de internacoes tenha sido maior na regiao sudeste, as maiores taxas proporcionais ocorreram no sul em todos os anos considerados, enquanto as menores foram registradas na regiao norte. observou-se tambem que o sexo feminino apresentou taxas mais elevadas de internacao ao longo do periodo, atingindo o pico em 2024 (cerca de 23,05 por 100.000 habitantes). a faixa etaria com maiores taxas de internacao foi a de 10 a 14 anos, seguida pelos adolescentes de 15 a 19 anos. e valido destacar que os efeitos da pandemia de covid-19 podem ter influenciado esses padroes, atuando como possivel fator de confusao nos dados de hospitalizacao.conclusao: a analise das internacoes por dm entre 2020 e 2024 indica que, apesar de avancos no manejo clinico, ha persistencia de complicacoes agudas e desigualdades regionais no acesso a saude. a maiores taxas de internacao no sexo feminino, em individuos de 10 a 14 anos e na regiao sul reforcam a necessidade de politicas publicas adaptadas, com foco em prevencao e tratamento. destaca-se, ainda, a urgencia de fortalecer a atencao primaria, ampliar o rastreamento e garantir acesso equitativo a servicos especializados, a fim de assegurar melhor qualidade de vida para essa populacao.

MARIA EDUARDA MARINHO SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), VIVYANNE DOS SANTOS FALCÃO SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), ANNA LUÍSA ARAÚJO DE ANDRADE (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), 8288,HEVILLY KELLY ALVES BATISTA DE OLIVEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), EMMYLAINE MENDES DE SOUSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), BIANCA CATARINA DE SOUSA RIBEIRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), 8288,LAURA DIAS DE SOUZA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), VANESSA ÍNGRID MEDEIROS...

Autores: introducao: a tireotoxicose pediatrica, embora rara, e complexa e impacta o desenvolvimento. apesar de diretrizes recentes enfatizarem condutas individualizadas e monitoramento, os dados epidemiologicos seguem limitados, sobretudo na america latina, onde ha lacunas sobre a prevalencia. objetivos: avaliar o perfil de saude das internacoes pediatricas por tireotoxicose no brasil. metodologia: realizou-se um estudo epidemiologico utilizando dados do departamento de informatica do sistema unico de saude, obtidos por meio do sistema de informacoes hospitalares . as informacoes foram acessadas em 15 de setembro de 2025 e contemplaram registros de internacoes pediatricas por tireotoxicose ocorridas no brasil entre 2015 e 2024, abrangendo todos os estados. as variaveis analisadas incluiram sexo, estado e faixa etaria, distribuidas em: menores de 1 ano, 1 a 4 anos, 5 a 9 anos, 10 a 14 anos e 15 a 19 anos. as informacoes foram tabuladas no microsoft excel e avaliadas por meio de estatistica descritiva. resultados: durante o periodo avaliado, foram identificadas 884 hospitalizacoes pediatricas por tireotoxicose. observou-se marcante concentracao em adolescentes, sobretudo na faixa de 15 a 19 anos, que representou mais da metade dos registros (8776,55%), seguida por 10 a 14 anos (26,7%). as demais faixas etarias tiveram participacao secundaria, reforcando a nocao de que a doenca se manifesta com maior intensidade na transicao puberal e adolescencia tardia. a analise temporal mostrou tendencia de crescimento, com minimo em 2016 (28 casos), pico em 2022 (54 casos) e manutencao em 2024 (50 casos). esse comportamento sugere nao apenas o aumento progressivo do impacto da tireotoxicose pediatrica no sistema de saude, mas tambem possiveis influencias de fatores externos, como variacoes no acesso aos servicos, maior acuracia diagnostica e contexto pandemico. no recorte por sexo, destacou-se a predominancia do sexo feminino (77,8%), achado compativel com a literatura sobre a maior suscetibilidade das mulheres as disfuncoes tireoidianas. a analise regional mostra forte concentracao no sudeste, sobretudo em sao paulo, responsavel por 72% dos registros. os demais estados tiveram apenas 1 a 2 casos, sem tendencia clara. a ausencia de casos registrados em outras regioes, como a norte e a centro-oeste, pode indicar tanto uma baixa incidencia da doenca nessas areas quanto uma possivel subnotificacao. conclusao: a tireotoxicose pediatrica, embora rara, vem crescendo e afeta sobretudo adolescentes, com maior predominancia no sexo feminino. a concentracao dos registros em sao paulo, frente a escassez em outras regioes, evidencia desigualdades na vigilancia e possiveis falhas de notificacao. os achados reforcam a influencia de fatores ambientais e de acesso aos servicos, alem da relevancia do diagnostico precoce para prevenir complicacoes e qualificar o cuidado. futuras pesquisas devem explorar as disparidades regionais, a subnotificacao e os fatores biologicos que relacionam a doenca a adolescencia e ao perfil feminino.

CAMILA PEDATELLA JAIME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), CINTHIA MARES LEÃO (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), GABRIELA RAMOS DO AMARAL (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), JULIANA COSTA REIS (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), LETÍCIA REIS KALUME (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), NATIELLY ALEIXO INÁCIO (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), THIAGO SILVA TONELLI (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), ANA CRISTINA DE ARAUJO BEZERRA (HOSPITAL DA CRIANÇA DE BRASILÍA), EMANUELLE LOPES VIEIRA MARQUES (CENTRO...

Autores: introducao: o diabetes monogenico do tipo mody (maturity-onset diabetes of the young) e uma forma rara de diabetes. apresentaremos o relato de caso de uma familia com mutacao heterozigotica no gene gck, compativel com diabetes melitos (dm) tipo mody gck.objetivos: paciente feminina, 10 anos, encaminhada a endocrinologia pediatrica aos 2 anos apos alteracao em glicemia de jejum (gj) e hemoglobina glicada (hba1c) em exames pre-operatorios para adenoidectomia. inicialmente diagnosticada como dm tipo 1, iniciou-se insulina basal (0,2 ui/kg/dia) e foram solicitados autoanticorpos de celulas 946, e peptideo c que vieram normais. ao longo do seguimento, observou-se que a paciente mantinha controles glicemicos dentro da meta de 70 a 180 mg/dl e hba1c < 6% usando doses minimas de insulina, independente da dieta. alem disso, chamava a atencao o importante historico familiar com o pai e outros 8 familiares em tratamento para dm tipo 2. diante do quadro atipico da paciente, foi suspeitado de mody e suspensa a insulinoterapia, apos 3 meses, observou-se aumento da hba1c para 7% e optado por iniciar sulfonilureia que tambem foi interrompida apos elevacao da hba1c para 7.8%. devido ao padrao familiar, foi solicitada investigacao genetica para a familia. a paciente, o irmao de 7 meses e o pai apresentaram mutacao heterozigotica no gene gck, compativel com dm tipo mody gck. com isto, o pai, anteriormente diagnosticado com dm tipo 2, encontra-se sem medicacoes e hba1c de 7,2%. o irmao, atualmente com 2 anos, mantem hba1c de 6,1%, sem outras alteracoes. e a paciente, sem insulina, mantendo hba1c em torno de 7,0%.metodologia: resultados: o mody possui heranca autossomica dominante e e causado por variantes patogenicas em genes relacionados a secrecao ou acao da insulina. ocorre em 1 a 6,5% dos pacientes diabeticos pediatricos, sendo muitas vezes confundido com outros diabetes e consequente terapeutica inadequada. o subtipo mody-gck e o mais comum em criancas, e resulta de mutacoes na enzima glicoquinase (gck) que regula a liberacao de insulina, ocasionando valores mais elevados de glicemia. portanto, sua apresentacao clinica e de hiperglicemia leve, nao progressiva, variando entre 100 – 145 mg/dl e hba1c < 7,5% que raramente evolui com complicacoes. o diagnostico frequentemente e incidental e na maioria dos casos nao necessita de tratamento farmacologico. seu reconhecimento precoce e essencial para evitar terapias desnecessarias, desgaste familiar, alem de permitir o rastreio adequado e aconselhamento genetico. e importante ressaltar que existem outros subtipos de mody, com apresentacoes clinicas e terapeuticas variaveis, sendo de suma importancia o perfil molecular para diferenciacao. conclusao: este caso destaca a importancia do diagnostico diferencial de diabetes monogenico em criancas com hiperglicemia persistente e estavel, principalmente com a presenca de historico familiar positivo. a confirmacao genetica possibilita uma terapeutica adequada com reducao das intervencoes e orientacao familiar.

JORLANNY MEIRELAYNI DA CRUZ FERNANDES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN), ANA KARINA DA COSTA DANTAS (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN), CRISTINE BARBOZA BELTRÃO (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN), JENNER CHRYSTIAN VERÍSSIMO DE AZEVEDO (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN), KERLÂNDIA ADONÍCIA GURGEL MARTINS (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN), LEOPOLDO DIGILIO VIEIRA DA SILVA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES - HUOL/UFRN...

Autores: introducao: a nefrocalcinose e um diagnostico �sindromico� e sua etiologia pode ter mecanismos fisiopatologicos diversos como aumento da excrecao de calcio, fosfato e/ou oxalato na urina ou hipocitraturia. estima-se que o hiperparatireoidismo primario e responsavel por 16-28% dos casos de nefrocalcinose sendo, portanto, um diagnostico diferencial importante, porem ha uma gama enorme de diagnosticos diferenciais raros, sendo, algumas vezes, dificil chegar ao diagnostico etiologico. trata-se de um relato de caso onde se mostrou necessaria a revisao de prontuario e estudo genetico para elucidacao diagnostica.objetivos: paciente do sexo masculino, com 6 meses e 22 dias, primeiro filho de casal consanguineo, foi encaminhado ao servico para investigacao de nefrocalcinose evidenciado em ultrassonografia abdominal realizada durante investigacao de doenca do refluxo gastroesofagico. nos exames identificou-se hiperparatireoidismo com hipercalcemia, doenca renal cronica estagio 2 e 25-oh-vitamina d suficiente. apresentava ultrassonografia de paratireoides com imagem sugestiva de hiperplasia de uma das paratireoides. diante dos achados foi aventada a hipotese de hiperparatireoidismo primario. ao longo do seguimento clinico, o paciente evoluiu com normocalcemia e posteriormente hipocalcemia e hipomagnesemia, alem disso, havia historia familiar positiva de doenca renal e historia pessoal de poliuria, polidipsia e deficit de crescimento o que fez levar a hipotese de uma tubulopatia ou de algum erro metabolico. foi realizado teste genetico e evidenciada mutacao homozigotica no gene da claudina 16, compativel com o diagnostico de fhnnc.metodologia: resultados: conclusao: a fhhnc e uma patologia que deve ser considerada no diagnostico diferencial de pacientes com hipercalciuria, hiperparatireoidismo e hipercalcemia. embora rara — com prevalencia inferior a 1 para cada 1.000.000 de pessoas — trata-se de uma condicao autossomica recessiva que pode ser confundida com o hiperparatireoidismo primario, mas frequentemente cursa com hipomagnesemia e niveis de calcio que podem variar entre hipercalcemia, hipocalcemia e normocalcemia. o mecanismo fisiopatologico do hiperparatireoidismo secundario a fhhnc ainda nao e bem compreendido e permanece sem consenso. as hipoteses incluem que seja consequencia da hipercalciuria ou da hipomagnesemia. no entanto, se fosse apenas secundario a hipercalciuria, nao conseguiriamos explicar por que alguns pacientes apresentam elevacoes de pth (paratormonio) suficientes para causar hipercalcemia — como observado em nosso caso clinico. diante do exposto destaca-se a importancia da equipe multidisciplinar, tambem o papel essencial dos testes geneticos e a cautela com exames de imagem que podem as vezes confundir mais do que ajudar.

TATIANA GENELHU (HOSPITAL ESTADUAL INFANTIL E MATERNIDADE DR. ALZIR BERNARDINO ALVES ), GABRIEL MACIEL DA SILVA (HOSPITAL ESTADUAL INFANTIL E MATERNIDADE DR. ALZIR BERNARDINO ALVES ), NÁDIA KNOP (HOSPITAL ESTADUAL INFANTIL E MATERNIDADE DR. ALZIR BERNARDINO ALVES ), TÁSSIA TETEMANN (HOSPITAL ESTADUAL INFANTIL E MATERNIDADE DR. ALZIR BERNARDINO ALVES )

Autores: introducao: o hiperinsulinismo congenito (hi) e causa rara de hipoglicemia persistente na infancia, com prevalencia estimada em 1:50.000. entre os subtipos, a sindrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (hi/ha), ligada a mutacoes ativadoras no gene glud1, corresponde a 5–10% dos casos. essas mutacoes aumentam a atividade da glutamato desidrogenase, resultando em secrecao inapropriada de insulina estimulada por aminoacidos, alem de hiperamonemia cronica, geralmente assintomatica. embora alteracoes em glud1 sejam as mais comuns no hi/ha, a apresentacao clinica e heterogenea. o esperado e inicio nos primeiros meses de vida, formas tardias sao incomuns e podem atrasar o diagnostico.objetivos: lactente feminina, nascida a termo, sem intercorrencias neonatais e com desenvolvimento normal ate o primeiro ano de vida. aos 12 meses, apresentou espasmos musculares seguidos de convulsao tonico-clonica generalizada. a glicemia capilar revelou 49 mg/dl. durante a internacao, surgiram episodios recorrentes de hipoglicemia, muitas vezes assintomaticos, apesar de dieta regular. foram excluidas insuficiencia adrenal, hipopituitarismo e erros inatos de metabolismo usuais. as dosagens de insulina nao sugeriram hiperinsulinismo classico. a analise genetica identificou mutacao heterozigotica patogenica p.arg322his em glud1, confirmando hi/ha. a historia familiar revelou tia materna com hipoglicemias de causa desconhecida, sugerindo heranca autossomica dominante. instituiu-se dieta fracionada rica em carboidratos complexos associada a prednisolona. apos confirmacao molecular, suspendeu-se o corticoide e iniciou-se diazoxido, com boa resposta e controle glicemico. atualmente a paciente apresenta desenvolvimento adequado em acompanhamento multidisciplinar.metodologia: resultados: o hi/ha e marcado por secrecao inadequada de insulina em resposta a aminoacidos e por hiperamonemia persistente sem repercussao clinica. costuma responder bem ao diazoxido. o diagnostico pode ser desafiador, ja que os niveis de insulina podem ser discretamente elevados ou mesmo normais durante hipoglicemias. este caso se diferencia pela apresentacao tardia e pela convulsao como manifestacao inicial, enquanto o mais frequente sao hipoglicemias precoces, muitas vezes apos refeicoes proteicas. essa cronologia configura uma apresentacao atipica dentro de uma doenca rara. a intervencao precoce foi essencial para evitar comprometimento neurologico, ja que hipoglicemias recorrentes aumentam o risco de deficit cognitivo e epilepsia.conclusao: o caso ressalta que, mesmo em apresentacoes incomuns de hi/ha por mutacao em glud1, a confirmacao genetica direciona o tratamento e permite bom prognostico. o uso de diazoxido, aliado a medidas dieteticas e seguimento especializado, mostrou eficacia no controle glicemico. destaca-se a importancia de incluir a sindrome no diagnostico diferencial de hipoglicemias recorrentes na infancia e de reconhecer o valor do diagnostico precoce para prevenir sequelas neurologicas.

LUCAS LOPASSO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), GABRIELA FÉLIX (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), BARBARA ROCHA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), LARISSA LUFTI (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), ADRIANA SIVIERO-MIACHON (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), FABIOLA GARCIA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO ), ÂNGELA SPINOLA-CASTRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO), BRUNO SIMIÃO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO)

Autores: introducao: macroadenoma hipofisario secretor de gh e um tumor raro na faixa etaria pediatrica que promove hiperproducao de gh e elevacao secundaria de igf-1. na pediatria, manifesta-se como gigantismo, com crescimento linear acelerado, acral e facial, podendo cursar com cefaleia e deficit visual, causando alta morbidade aos pacientes.objetivos: paciente masculino, com estatura acima do canal familiar, foi internado com 14 anos e 6 meses, com perda visual progressiva por 2 semanas. na admissao, realizado investigacao com ressonancia magnetica que revelou lesao selar e supraselar, compressao do quiasma optico, contato com arterias carotidas internas em ate 180�. a avaliacao laboratorial inicial evidenciou aumento importante de gh e igf-1 hipocortisolismo , sugerindo o diagnostico de macroadenoma hipofisario secretor de gh e insuficiencia adrenal secundaria, sendo iniciado corticoterapia e indicado abordagem cirurgica. foi submetido a resseccao transesfenoidal, recebeu dose de estresse de corticoide e evoluiu no pos-operatorio imediato com diabetes insipidus central evidenciado por polidipsia, poliuria e hipernatremia e iniciado desmopressina. a histologia tumoral evidenciou gh e prolactina positivas, acth, tsh, lh e fsh negativos, ki67 1%, com padrao imunohistoquimico sugerindo adenoma plurihormonal produtor de gh e prolactina. durante o acompanhamento, foi submetido ao teste de supressao de gh por glicose demonstrou ausencia de supressao, associada a igf-1 persistentemente elevado associado a massa tumoral residual, indicando manutencao da hipersecrecao de gh e iniciado terapia medicamentosa com analogo da somatostatina 20 mg, via intramuscular a cada 28 dias. realizou segunda abordagem cirurgica transesfenoidal, 3 meses apos a primeira, com impossibilidade de resseccao completa do tumor devido sua relacao intima com as arterias carotidas internas. durante acompanhamento , evoluiu com melhora da poliuria e polidipsia, com controles de eletrolitos normais. mantem reposicao de glicocorticoide e evoluiu para hipotireoidismo secundario, sendo iniciado reposicao com levotiroxina. atualmente, paciente com 15 anos e 9 meses, com estatura de 199 cm (+3.5 dp) e velocidade de crescimento de 6 cm/ano, estagio puberal g5p5.metodologia: resultados: conclusao: os macroadenomas hipofisarios secretores de gh sao adenomas 8805,108239,mm, raros, causam gigantismo por hiperproducao de gh e igf-1 antes da fusao epifisaria. manifestacoes incluem crescimento linear acelerado, alteracoes acral/facial, cefaleia e deficit visual por compressao quiasmatica, podendo cursar com hipopituitarismo. diagnostico inclui igf-1 elevado, falha de supressao de gh no teste de estimulo com glicose e rm de sela turcica mostrando extensao supraselar e invasao local. o manejo combina resseccao transesfenoidal e analogos de somatostatina. devido seu efeito expansivo, o tratamento cirurgico pode nao ser resolutivo, com necessidade de manejo hormonal intensivo, gerando morbidade significativa devido ao efeitos do excesso de gh.

SUZIANE MENEZES RODRIGUES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO ), BEATRIZ LEMOS CANTO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), LÍVIA FARIAS DA SILVA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), THAYSSA NASCIMENTO CABRAL (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), LARA MENDONÇA SANTOS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), MARIA ALTINA DE ANDRADE BONILLA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), GABRIELLE VITÓRIA DE SOUZA LEITE (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), KARINE JUDITE PEREIRA DA ROCHA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), DAVI BRARYMI DIA...

Autores: introducao: a sindrome 49,xxxxy e uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais, com incidencia estimada em 1 a cada 85.000 nascimentos masculinos. e considerada uma variante mais grave da sindrome de klinefelter (47,xxy).objetivos: paciente, sexo masculino, atualmente com 9 anos de idade, acompanhado desde o periodo neonatal por microcefalia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. ao nascimento, apresentava peso de 2.115 g, perimetro cefalico de 33 cm e comprimento de 42 cm, alem de hipotonia axial e apendicular. evoluiu, nos primeiros meses de vida, com estatura deficitaria e ganho ponderal limitrofe. aos 15 meses, o cariotipo evidenciou 49,xxxxy, confirmando diagnostico de sindrome genetica rara. a evolucao clinica foi marcada por atraso global do dnpm, disturbio de degluticao, doenca do refluxo gastroesofagico, constipacao intestinal cronica, hipermobilidade articular, fimose e intercorrencias respiratorias recorrentes, notadamente asma persistente e rinite alergica. aos 3 anos de idade, iniciou progressivamente ingestao de alimentos solidos, entretanto com seletividade alimentar e dificuldade de mastigacao. a deambulacao independente foi adquirida tardiamente, aos 4 anos. posteriormente , entre 5 e 9 anos, observou-se sobrepeso progressivo, associado a baixa estatura, alem de episodios de sinusite bacteriana recorrente, pneumonia atipica e diagnostico de estenose traqueal grau iii em terco anterior. foram ainda documentadas alteracoes oftalmologicas como miopia e desvio ocular, disturbios comportamentais, dificuldade de socializacao e limitacao significativa da alfabetizacao formal. paciente esta em seguimento multidisciplinar com geneticista, endocrinologia, neuropediatria, pneumologia, gastroenterologia, fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. observou-se discreta melhora da comunicacao e da interacao social apos insercao em ambiente escolar com acompanhante.metodologia: resultados: conclusao: o caso apresentado evidencia a gravidade e a complexidade clinica da sindrome 49,xxxxy, caracterizada por repercussoes neurologicas, respiratorias, gastrointestinais, musculoesqueleticas e comportamentais, que impactam diretamente a qualidade de vida. o diagnostico definitivo, confirmado precocemente pelo cariotipo, foi essencial para direcionar o manejo, diferenciando essa condicao de outras aneuploidias e sindromes geneticas. casos como este ressaltam a importancia da suspeita clinica diante de quadros de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associados a dismorfismos faciais e alteracoes sistemicas. embora nao exista terapeutica especifica capaz de corrigir a alteracao cromossomica, o acompanhamento multiprofissional e as medidas de suporte permanecem fundamentais para reduzir complicacoes, promover maior autonomia funcional e inclusao social. dessa forma, este relato reforca a relevancia do diagnostico precoce e do seguimento continuo, ao mesmo tempo em que evidencia a necessidade de estudos adicionais sobre a sindrome 49,xxxxy.

GABRIELA BARROS GONÇALVES (FACULDADE DE MEDICINA DE OLINDA (FMO)), ESTER CAMPOS DE MEDEIROS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), GABRIELA HENRIQUE DE SOUZA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), LARA GOMES LEITE MIRANDA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), REBECA PEIXOTO DE ARAÚJO SILVA (CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU (UNINASSAU))

Autores: introducao: a diabetes mellitus tipo 1 e uma doenca cronica que exige tratamento continuo. compreender os desafios de adesao ao tratamento no publico pediatrico e fundamental para prevenir complicacoes, otimizar o controle e promover qualidade de vida.objetivos: conhecer os principais desafios relacionados a adesao ao tratamento de diabetes mellitus tipo 1 na populacao pediatrica. metodologia: trata-se de uma revisao integrativa de literatura, utilizando como palavras chave: diabetes mellitus tipo 1, pediatria, aderencia de tratamento. no total foram encontrados 10 trabalhos sobre o tema. para o presente trabalho foram utilizados 6 artigos na lingua portuguesa e 4 na lingua inglesa, publicados nos ultimos 10 anos (2015-2025). resultados: a literatura evidencia que a populacao pediatrica acometida pela diabetes mellitus tipo 1 enfrenta desafios significativos no processo de manejo da doenca, especialmente em relacao as mudancas no estilo de vida, como restricao alimentar, automonitoramento, apoio da familia e a rotina exigida para aplicacao de insulina. vale ressaltar que tais mudancas sao agravadas considerando a faixa etaria e o sofrimento psicologico que acomete essas criancas e adolescentes. no contexto brasileiro, tais exigencias tornam-se ainda mais complexas diante de desigualdades sociais e dificuldades de acesso continuo a insumos, alem das fragilidades na rede de atencao primaria. dessa forma, o suporte social, especialmente da familia, mas tambem de colegas e da escola, foi visto como um forte fator de melhora ao controle glicemico, favorecendo um melhor prognostico, desde o autocuidado a auto aceitacao e avanco no modo de manejar sua condicao, uma vez que “a relacao entre criancas, adolescentes e seus familiares evidencia conflitos que podem dificultar a aceitacao do diagnostico e o manejo cotidiano da doenca” vargas et al. (2020, p. 92). outro fator observado foi a queda na adesao ao tratamento no periodo de ferias ou de maior atividade social, com menor autogestao e piora clinica, o que foi observado, nao so pelos estudos internacionais, como tambem por estudos brasileiros. fragoso et al. (2019, p. 292) reforca que “os adolescentes expressam dificuldade em manter o autocuidado diante da pressao social e do desejo de viver experiencias semelhantes as de seus pares”. diante disso, e de suma importancia que esse publico tenha acesso a uma abordagem multidisciplinar para serem acompanhados, a fim de contemplar todos os aspectos do cuidado de forma integral.conclusao: diante dos dados apresentados, e notoria que entender esses desafios e enriquecer o repertorio medico ao fazer o acompanhamento dessas criancas e adolescentes, assim podendo prescrever um tratamento que seja mais integralmente eficaz . portanto, os resultados das pesquisas mostram que existe um fator de dificuldade com a autogestao e aspectos psicologicos implicados em viver com diabetes, fatores esses que necessitam de uma atencao especial.

LÍVIA FARIAS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), LARA MENDONÇA SANTOS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIA ALTINA DE ANDRADE BONILLA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIA EDUARDA MAGALHÃES TÔRRES (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GABRIELLE VITÓRIA DE SOUZA LEITE (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), KARINE JUDITE PEREIRA DA ROCHA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), DAVI BRARYMI DIAS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), THAYSSA NASCIMENTO CABRAL (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), BEATRIZ LEMOS CANTO (FACULDADE PERNAMBUCANA D...

Autores: introducao: a hiperplasia adrenal congenita (hac) e uma doenca autossomica recessiva, causada principalmente pela deficiencia da 21-hidroxilase. o diagnostico precoce, viabilizado pela triagem neonatal, e fundamental para reduzir a morbimortalidadeobjetivos: analisar o panorama atual da triagem neonatal e do diagnostico da hiperplasia adrenal congenita no brasil, identificando avancos e desafios recentes.metodologia: trata-se de uma pesquisa descritiva e exploratoria, do tipo revisao narrativa de literatura. foi realizada uma revisao nas bases de pesquisa de dados disponiveis no pubmed, scielo e lilacs, com os descritores “hiperplasia suprarrenal congenita”, “triagem” e “diagnostico”. restringiu-se o periodo de publicacao dos artigos dos ultimos 10 anos (de 2015 a 2025) e de textos disponiveis em portugues, ingles e espanhol. apos a aplicacao desses filtros, foram selecionados 10 artigos com abordagens relevantes aos objetivos do trabalho.resultados: a incidencia da forma classica da hac no brasil varia entre 1:10.000 e 1:15.887 nascidos vivos, com programas estaduais consolidados, como o de minas gerais, relatando uma incidencia de 1:14.647 apos a triagem de mais de dois milhoes de recem nascidos. a cobertura nacional do programa nacional de triagem neonatal (pntn), criado em 2001, atingiu em media 82%, porem, com acentuadas desigualdades regionais: enquanto sul e sudeste superam 90%, norte e nordeste apresentam taxas inferiores a 70%. a eficacia do programa e comprometida por desafios logisticos, como a coleta tardia das amostras e a demora para a primeira consulta especializada. as altas taxas de resultados falso-positivos, especialmente em prematuros e recem- nascidos de baixo peso, representam um desafio significativo. alem disso, a desproporcao entre os sexos diagnosticados, com predominio do feminino, sugere subdiagnostico nos meninos, que nao apresentam genitalia atipica e podem evoluir para obito antes da identificacao da doenca. para otimizar o rastreamento, estudos demonstram a eficacia da determinacao de valores de corte de 17-ohp especificos para a populacao local e ajustados por peso ao nascer, o que reduz o numero de falso-positivos e aumenta a especificidade do teste. a genotipagem do gene cyp21a2 tem se mostrado uma ferramenta chave para a confirmacao diagnostica em casos duvidosos.conclusao: observou-se que a triagem neonatal da hac no pais apresentou avancos relevantes desde a implementacao do pntn, com a ampliacao do acesso ao rastreamento por meio da dosagem de 17-hidroxiprogesterona em servicos de referencia estaduais. entretanto, ainda persistem desigualdades na cobertura e no tempo de diagnostico, o que compromete a equidade do programa e pode levar ao subdiagnostico, evidenciando a necessidade de ampliacao da cobertura, ajustes diagnosticos e maior equidade regional para reduzir a morbimortalidade.

ESTER CAMPOS DE MEDEIROS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), GABRIELA BARROS GONÇALVES (FACULDADE DE MEDICINA DE OLINDA (FMO)), GABRIELA HENRIQUE DE SOUZA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO), LARA GOMES LEITE MIRANDA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), REBECA PEIXOTO DE ARAÚJO SILVA (CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU (UNINASSAU))

Autores: introducao: a diabetes mellitus (dm) e um disturbio metabolico muito presente em criancas e adolescentes, sendo uma das principais causas de mortalidade dessa populacao. tornando, assim, fundamental analisar esses dados para subsidiar politicas publicas e reduzir obitos evitaveis.objetivos: analisar os indices de mortalidade por diabetes mellitus na populacao infantil do brasil entre os anos 2020 a 2025.metodologia: estudo epidemiologico retrospectivo, descritivo e quantitativo, desenvolvido com dados coletados no departamento de informatica do sistema unico de saude (datasus). foram analisadas todos os obitos por dm no brasil entre janeiro de 2020 e julho de 2025. sendo consideradas as variaveis: regioes, faixa etaria e sexo.resultados: foram contabilizados 350 obitos na margem temporal estabelecida. sua distribuicao anual foi de: 55 (2020), 69 (2021), 56 (2022), 51 (2023), 72 (2024) e 47 (ate julho de 2025). dessa forma, nota-se um padrao consistente ao longo dos anos, contudo observa-se variacao no total de casos conforme distribuicao regional, etaria e por sexo. dito isso, ao analisar por regiao, nota-se que o sudeste se destaca por seu maior numero de obitos (129), seguida pelo nordeste (113),centro-oeste (36) e norte (33) e sul (30). ja ao analisarmos a distribuicao por sexo, e notorio o predominio feminino nos casos (57% a 71%). ainda, quanto a faixa etaria, percebe-se a faixa etaria da adolescencia (10 a 19 anos) como mais acometida, seguida das criancas menores de 1 ano que, apesar de menos frequentes, se destacam nas regioes nordeste e sudeste.conclusao: diante dos dados apresentados, e notoria a relevancia deste estudo frente a algo negligenciado na atualidade, ainda que alarmante e com uma grande incidencia de obitos. a mortalidade por dm na populacao pediatrica entre 2020 e 2025 evidencia desigualdades regionais, com destaque de acometimentos ao sudeste e nordeste, maior incidencia em meninas e maior risco na faixa etaria de 15 a 19 anos. estes resultados reforcam a necessidade de diagnostico precoce, monitoramento continuo e educacao em saude, a fim de reduzir obitos evitaveis e melhorar a qualidade de vida das criancas e adolescentes com dm.